兒童醫(yī)院講座

福州兒童醫(yī)院

兒童用藥健康與G6PD基因檢測張志敏兒童用藥基因檢測當下用藥現(xiàn)狀P450基因用藥基因檢測意義案例藥物不良反應13年全國藥品不良反應監(jiān)測網絡1317000例死亡人數(shù)為目前主要九種傳染病11倍FDA正在拉開個體化用藥基因型檢測的全球戰(zhàn)屢序幕FDA要求：在藥品說明書中注釋藥物基因多態(tài)性兒童用藥專用劑型少：不到2%兒童發(fā)育期：對藥物反應與成人不同國務院《中國兒童發(fā)展綱要（2011～2020年）》中已提到“鼓勵兒童專用藥品研發(fā)和生產”不良反應高發(fā)：是成人2倍。新生兒為4倍。1概念2多肽性3CYP450家族P450基因藥物代謝能力分型不良型代謝者中間型代謝者廣泛型代謝者超級型代謝者底物代謝對比基因檢測分型基因型中國人群概率EM(G廣泛代謝）IM(中間型代謝)PM(不良型代謝)CYP2C9*35.50%(C)AA基因型AC基因型CC基因型CYP2C19*236.00%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2C19*34.50%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2D6*1057.50%(T)CC和CT基因型TT基因型/臨床用藥指導中間型／不良型酌情減量廣泛型按醫(yī)囑服用超級型酌情加量意義避免不良反應發(fā)生提高醫(yī)生工作效率減少患者經濟負擔等案例：右美沙芬右美沙芬為中樞性鎮(zhèn)咳藥，由CYP2D6酶分解部分人由于基因突變，導致右美沙芬體內失效技術要求基因突變者（弱代謝者）

正常服用導致肝臟損傷，

引發(fā)藥物不良反應G6PD基因監(jiān)測蠶豆病傳統(tǒng)方法與基因檢測結果分析蠶豆病蠶豆癥是一個先天性遺傳的疾病，基因已被確認在Ｘ的性染色體上，因患者食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內溶血而得名高發(fā)區(qū)域四川，廣東，廣西，福建，海南屬于蠶豆病基因缺陷高發(fā)區(qū)域。福建和廣東發(fā)病率高達10%。引發(fā)蠶豆病缺陷基因位點NucleotidechangeAminoacidchangeA95GArg32HisG1376TArg459LeuG1388AArg463His蠶豆病人應避免使用下列藥物解熱鎮(zhèn)痛藥：阿司匹林，非那西?。ˋPC），氨基比林（復方氨基比林針，安痛定），匹拉米酮，乙酰苯胺，安乃近磺胺類和砜類：磺胺、醋?；前?、磺胺吡啶、氨苯磺胺、噻唑砜、磺胺甲氧、磺胺異惡唑、大艾松非磺胺類抗生素：呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃坦丁、PAS、氯霉素抗瘧藥：伯氨喹啉、阿的平、奎寧、氯喹中藥：蠶豆、川蓮（黃蓮）、牛黃、臘梅花、珍珠粉、復方番瀉葉合劑其他：丙磺舒、催產素、樟腦丸（臭丸）、美藍、苯肼、二巰基丙醇、奎尼丁、普魯苯辛、三硝基甲苯、萘啶酸、維生素K、紫藥水傳統(tǒng)方法與基因檢測傳統(tǒng)：g6pd/6gpd比值法。漏檢輕型患者，雜合子檢測缺陷?；驒z測：G6PD缺乏是由基因缺陷造成的，對基因直接進行檢測，準確性高，能有效檢測出雜合子情況基因檢測步驟樣品獲取(取血或口腔拭子）基因組DNA提取熒光定量PCR+SANGER測序

結果分析報告生成(從收樣起7個工作日）TaqManMGB探針＊采用非熒光淬滅基團（NFQ），本身不產生熒光，可以大大降低本底信號的強度。＊連接有MGB修飾基團，可以將探針的Tm值提高10°C左右。＊比普通TaqMan探針設計得更短，既降低了合成成本，也使得探針設計的成功率大為提高。＊TaqManMGB探針對于富含A/T的模板可以區(qū)分得更為理想。＊對于等位基因的區(qū)分比較理想，可以檢測單堿基突變。結果分析基因型：A/A(廣泛型代謝者)

基因型：A/G

（中間型代謝者）

基因型：G/G(廣泛型代謝者)

展望個體化用藥科學家病人醫(yī)生藥劑師群眾政府制藥業(yè)將來。。。智能就醫(yī)卡姓名性別年齡生活史。。。藥物代謝基因型資料個體化用藥意義體現(xiàn)醫(yī)院實力和科研水平提高醫(yī)療服務水平，增強醫(yī)院競爭力幫助醫(yī)生的職責從“治病”向“治好病”轉化幫助藥師的職責從“發(fā)藥”向“用藥”轉化為醫(yī)院贏得更好的經濟效應和社會效應1、字體安裝與設置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。262、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與