誤診右室心肌病一例討論-陳紹良

誤診右室心肌病一例討論南京市第一醫(yī)院南京市心血管病醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京第一醫(yī)院

心內(nèi)科陳紹良徐兢匯報(bào)內(nèi)容患者的臨床情況1我們的診斷過程2我們學(xué)到的教訓(xùn)3患者信息男性，39歲婚姻狀況：已婚主訴：活動后胸悶氣喘五年，加重兩月病史現(xiàn)病史：十年前出現(xiàn)全身皮膚顏色變暗，口唇、舌頭、四肢”發(fā)紺”五年前出現(xiàn)活動后胸悶氣喘，感納差乏力曾查胸透提示心臟擴(kuò)大，未予以重視。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“右室心肌病、心功能IV級、淤血性肝硬化、糖尿病”。既往史家族史其一兄長有類似皮膚色素改變、活動后胸悶氣喘病史兩年（具體不祥）。入院時查體１T36.5℃P100次/分R20次/分BP105/65mmHg神志清楚，精神委，呼吸稍促全身皮膚呈暗褐色，淺表淋巴結(jié)未捫及腫大?？诖?、舌頭發(fā)紺入院時查體２頸靜脈怒張，肝頸返流征陽性。兩肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，兩下肺可及少許濕啰音，無胸膜摩擦音。心尖區(qū)無隆起，心尖搏動彌散，心界向兩側(cè)擴(kuò)大，心率120次/分，S1強(qiáng)弱不等，律絕對不齊，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6級SM，無心包摩擦音。入院時查體３腹偏硬，未見淺表靜脈曲張，劍下、右上腹壓痛，無反跳痛肌衛(wèi)等，肝肋下四指，脾肋下兩指，移動性濁音陽性。四肢無畸形，未見杵狀指，皮膚發(fā)紺，皮溫低，關(guān)節(jié)無明顯紅腫熱痛等，雙下肢輕度凹陷性浮腫。病史及查體的補(bǔ)充性功能障礙史5年*腋毛、陰毛稀疏，外生殖器短小日期WBC(*10^9/L)N(%)HB(g/l)PLT(*10^9/L)12-316.257.1153481-77.3725.2157631-86.750.815187

血常規(guī)血糖

24小時出入量12－311－11－21－31－41－51－61－71－8入量58012502500175013502300110024002050出量60015301900250015504150180029002600肝功能血?dú)夥治?12-31)PH:7.4,PCO2:60mmHg,PO2:54mmHg,SO2:88%心電圖（入院時）心電圖（主訴不適時）超聲心動圖LVd:55mmRVd:59×49mmRA:48×51mmEF:45%輕度二尖瓣反流輕－中度三尖瓣反流少量心包積液全胸片B超雙側(cè)胸腔B超（1－2）：雙側(cè)胸腔積液，右側(cè)液深49mm，左側(cè)液深56mm。上腹部B超（1－2）：膽囊壁模糊，腹水。胸水1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黃色液體1000ml；胸水常規(guī)：黃色，微渾，不自凝，李凡他弱陽性，WBC0.33*10^9/L,N20%;胸水生化：TP27.4g/L;胸水涂片：未見腫瘤細(xì)胞。診斷？您同意外院的診斷嗎？您的診斷是什么？還缺哪些輔助檢查？凝血常規(guī)（1－2）：INR1.48,PT%活動度59％，APTT17.5S。乙肝兩對半（1－3）：HbeAb、HbcAb陽性。ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常；IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常；甲功五項(xiàng)：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常；ACTH20.1pg/ml；睪酮？ANA、抗ENA抗體譜陰性；胸部CT平掃兩側(cè)大量胸腔積液，兩下肺膨脹不全，心影增大，心包積液，縱隔淋巴結(jié)腫大，腹腔積液。腹部ＣＴ雙側(cè)腎上腺未見明顯異常腹腔積液脾臟內(nèi)見高密度影膽囊壁增厚后腹膜多發(fā)結(jié)節(jié)影。垂體MRI垂體信號改變。＊１多血清Fe:>2000ng/ml（30－400）；胸水腫瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400）Comeon,youngdoctors!診斷過程本病例的臨床特點(diǎn)：成年發(fā)病，首先以皮膚色素改變發(fā)病，此后基本同期出現(xiàn)心功能不全（以右心為主）、肝功能不全肝腫大、性功能不全、糖尿病難以用冠脈病變、瓣膜病變、擴(kuò)張性或肥厚性心肌病、先天性心臟病解釋的右心衰竭其一兄長有類似其皮膚色素改變及性功能不全病史難以用局灶性疾病解釋的多臟器受損臨床特點(diǎn)輔助檢查：乙肝兩對半（1－3）：HbeAb、HbcAb陽性。甲功五項(xiàng)：TSH7.76uIU/ml稍高兩側(cè)大量胸腔積液心影增大，心包積液腹腔積液脾臟內(nèi)見高密度影垂體信號改變血清Fe:>2000ng/ml（30－400）；胸水腫瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400）TeachingPointsHemochromatosis血色病

從全身性、系統(tǒng)性疾病考慮，血色病可能最大血色?。?是因組織中鐵的沉積過多而發(fā)生的全身性疾病分類：原發(fā)性和繼發(fā)性兩類原發(fā)性血色病是一種常染色體隱性遺傳性疾病男性多于女性男性發(fā)病癥狀較女性重＊臨床表現(xiàn)包括糖尿病、肝硬化、皮膚古銅色樣改變等一系列改變該病在北歐高加索血統(tǒng)人群中最常見歷史：最早于1885年提出VonRecklinghausen發(fā)現(xiàn)這樣一組臨床表現(xiàn)均來源于鐵過多沉積于器官所致，并最終將其命名為“血色病”1976年，Simon等人發(fā)現(xiàn)此病的發(fā)生與第六對染色體上HLA-A3等位基因有關(guān)1996年，血色病基因（HFE基因）才被發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)無力和嗜睡（83%）皮膚色素沉著（75%）體毛丟失（20%）肥大性肝硬變和肝功能不正常（83%）糖尿?。?5%）心功能紊亂（15%）男性性功能不全（38%）男性乳房發(fā)育（8%）腹痛（58%），關(guān)節(jié)痛（43%）皮膚呈青銅色，而且常有糖尿病的表現(xiàn)，所以又有人稱它為“青銅色糖尿病”。實(shí)驗(yàn)室檢查１血清鐵增高達(dá)200μg/dl以上，平均約250μg/dl血清轉(zhuǎn)鐵蛋白的鐵飽和度高達(dá)70％～100％血漿鐵蛋白常高達(dá)500μg/L實(shí)驗(yàn)室檢查２骨髓涂片或切片見含鐵血黃素明顯增多尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素，后者尚可見黑色素增多。肝穿刺活檢見肝鐵沉積是本病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)心肌活檢可提示心外膜下層的心肌細(xì)胞胞漿內(nèi)多見鐵沉積治療預(yù)后內(nèi)臟器質(zhì)損壞不明顯時，就采用靜脈放血療法，預(yù)后較好病人已出現(xiàn)糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，僅作一般對癥治療，生存期4～5年內(nèi)臟器質(zhì)損壞明顯，靜脈放血不僅能防止病情進(jìn)一步發(fā)展，而且會使癥狀有所改善。我們學(xué)到的教訓(xùn)治療：放血200毫升/周，共兩次