【創(chuàng)新設(shè)計(jì)】2022年高三生物(人教版)一輪復(fù)習(xí)-基礎(chǔ)課時(shí)案24-人類遺傳病-課后訓(xùn)練

小題對(duì)點(diǎn)練考點(diǎn)一人類遺傳病類型及特點(diǎn)1．下列說(shuō)法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病的根本緣由是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病解析大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到肯定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，后天性疾病不肯定不是遺傳?。患易逍约膊】赡苁沁z傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)，故家族性疾病不肯定是遺傳?。贿z傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生轉(zhuǎn)變引起，但受環(huán)境的影響。答案C2．一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么狀況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析依據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型分別為XbXb、XBY，后代男性肯定為患者，女性肯定為攜帶者，所以不需要基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。答案D3．關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不肯定患有這些遺傳病C．可通過(guò)觀看血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀看染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目特別引起的疾?。挥^看血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀看染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。答案B4．(2022·湖南四大名校聯(lián)考)下圖所示為四個(gè)單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)的敘述正確的是()A．四圖都可能表示白化病遺傳的家系B．家系乙中患病男孩的父親肯定是該病基因攜帶者C．甲、丙、丁不是紅綠色盲遺傳系譜圖D．家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)孩子，是正常女兒的概率是eq\f(1,4)解析甲圖“無(wú)中生有是隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，甲所示為常染色體隱性遺傳病。乙圖“無(wú)中生有是隱性”，丁圖“有中生無(wú)是顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性”，丁所示為常染色體顯性遺傳病，丁不行能表示白化病遺傳的家系，A錯(cuò)誤；家系乙中若該病為伴X隱性遺傳病，則患病男孩的父親肯定不是該病基因攜帶者，B錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳，母患子必患，丙圖不相符，所以甲、丙、丁不是紅綠色盲遺傳系譜圖，C正確；家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)孩子，是正常女兒的概率是eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,8)，D錯(cuò)誤。答案C5．小寧和小靜為同卵雙胞胎，下列相關(guān)說(shuō)法中，不正確的是()A．自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)果類似B．小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變C．小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由基因重組導(dǎo)致的D．若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)解析小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由環(huán)境因素和基因突變等導(dǎo)致的。答案C6．如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程(僅畫(huà)出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種狀況()A．交叉互換囊性纖維病B．同源染色體不分別先天性愚型C．基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥D．姐妹染色單體不分別性腺發(fā)育不良解析分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒(méi)有分別，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的2種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目特別，導(dǎo)致染色體特別遺傳病，所以B項(xiàng)正確。答案B7．(2022·哈爾濱三校聯(lián)考)如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對(duì)這一圖示的敘述錯(cuò)誤的是()A．該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失B．患者的消化道無(wú)法將脂質(zhì)吸取到血液中C．該病患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因D．該病的根本緣由是遺傳信息發(fā)生了轉(zhuǎn)變解析圖中顯示，正常人肝細(xì)胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝細(xì)胞膜上沒(méi)有脂質(zhì)受體，說(shuō)明該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒(méi)有顯示患者的消化道無(wú)法將脂質(zhì)吸取到血液中；患者的細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因沒(méi)有正常表達(dá)；該病是顯性遺傳病，患者患病是由于正常的隱性基因突變成了顯性基因，遺傳信息發(fā)生了轉(zhuǎn)變。答案B考點(diǎn)二人類遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類基因組方案8．(2022·湖南十三校高三聯(lián)考)中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)爭(zhēng)辯所的爭(zhēng)辯人員發(fā)覺(jué)一種在大腦中高度表達(dá)的蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹(shù)突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的。假如位于X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變，則兒童患有智障，這種疾病稱為“雷特綜合癥(Rettsyndrome)”。有關(guān)分析不正確的是()A．雷特綜合癥屬于單基因遺傳病，具有交叉遺傳的特點(diǎn)B．CDKL5特別很可能引起神經(jīng)發(fā)育特別和功能障礙C．CDKL5是神經(jīng)遞質(zhì)D．CDKL5基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞解析雷特綜合癥是由X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變引起的，屬于單基因遺傳病，而伴X染色體遺傳具有交叉遺傳的特點(diǎn)，A項(xiàng)正確；蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹(shù)突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，故CDKL5特別很可能影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞，從而引起神經(jīng)發(fā)育特別和功能障礙，B、D項(xiàng)正確；蛋白質(zhì)CDKL5與樹(shù)突發(fā)育有關(guān)，而神經(jīng)遞質(zhì)是由軸突分泌的，C項(xiàng)錯(cuò)誤。答案C9．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀看難以發(fā)覺(jué)的遺傳病是()A．紅綠色盲B．先天愚型C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥D．性腺發(fā)育不良解析基因突變?cè)陲@微鏡下是看不到的，而染色體變異能看到。鐮刀型細(xì)胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到細(xì)胞形態(tài)發(fā)生轉(zhuǎn)變。答案A10．下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是()A．測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中全部的DNA序列B．測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上全部的DNA序列C．人類基因組方案對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義D．對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組解析水稻屬于雌雄同株植物，無(wú)性染色體，所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作，A正確。測(cè)定人類的基因組需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，D錯(cuò)誤。答案D11．某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個(gè)291150104549女/個(gè)2871324698下列有關(guān)說(shuō)法中，錯(cuò)誤的是()A．甲病的患病率明顯高于乙病B．乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病C．甲病最可能是常染色體遺傳病D．甲病肯定為顯性遺傳病，乙病肯定為隱性遺傳病解析從表格中的數(shù)據(jù)可以看出，甲病的患病率明顯高于乙病，且只患甲病的男性和女性數(shù)量接近，所以甲病最可能是常染色體遺傳病，A、C項(xiàng)正確。乙病的男性患者明顯多于女性，所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病，B項(xiàng)正確。從表格中無(wú)法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D12．在人的體細(xì)胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)塊，通常位于間期細(xì)胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯(cuò)誤的是()A．取女性的少許口腔黏膜細(xì)胞染色制片即可用顯微鏡觀看到巴氏小體B．巴氏小體的形成是一種染色體結(jié)構(gòu)變異C．運(yùn)動(dòng)會(huì)上染色體正常的運(yùn)動(dòng)員，其性別鑒定可接受觀看巴氏小體的方法D．男性的體細(xì)胞核中消滅巴氏小體，說(shuō)明發(fā)生了染色體數(shù)目變異解析由于巴氏小體染色較深，所以可以在顯微鏡下觀看到。巴氏小體只是染色體形態(tài)轉(zhuǎn)變，并無(wú)結(jié)構(gòu)變化。女性有巴氏小體而正常男性沒(méi)有，所以可接受觀看巴氏小體的方法來(lái)鑒定性別。正常男性體內(nèi)原來(lái)沒(méi)有巴氏小體，假如消滅，說(shuō)明X染色體增多了一條，消滅了染色體數(shù)目變異。答案B大題沖關(guān)練13．人類染色體特別會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病。人類第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間可以發(fā)生相互易位如甲圖所示，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化；后代假如消滅9號(hào)染色體“部分三體”(細(xì)胞中消滅9號(hào)染色體的某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆病患者，假如消滅9號(hào)染色體“部分單體”(細(xì)胞中消滅9號(hào)染色體的部分缺失)，后代早期流產(chǎn)。乙圖為由于發(fā)生第7號(hào)和第9號(hào)染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅱ-1染色體正常，Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者。(1)個(gè)體Ⅰ-2的7號(hào)或9號(hào)染色體上基因的________發(fā)生了轉(zhuǎn)變。(2)個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生________種配子。(3)寫(xiě)出個(gè)體Ⅲ-1的7號(hào)和9號(hào)染色體組合：________(用甲圖中的字母表示)。(4)早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，則Ⅱ-1與Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3為7號(hào)和9號(hào)染色體易位攜帶者的概率是______。(5)為防止生出患染色體特別遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行________，妊娠期間進(jìn)行________。解析(1)易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化，從圖中看出易位后染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生轉(zhuǎn)變，其長(zhǎng)度和組分已經(jīng)變化，故其上攜帶的基因的數(shù)量及原有排列次序發(fā)生轉(zhuǎn)變。(2)依據(jù)題意：已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者可知，Ⅰ－2、Ⅱ－2個(gè)體的染色體組成為AA＋BB－，故可產(chǎn)生4種類型的配子。(3)Ⅲ－1是癡呆患者，即為9號(hào)染色體“部分三體”，也就是患者的一對(duì)正常9號(hào)染色體(BB)上含有兩個(gè)“甲圖A＋中的陰影片段”，另外在7號(hào)染色體(A＋)上也含有該片段，故相關(guān)染色體的組成為A＋ABB。(5)Ⅱ－1和Ⅱ－2的染色體組成分別為AABB、AA＋BB－，婚配后代的染色體組成為AABB、AABB－(單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不成活)A＋ABB、AA＋BB－(含有兩個(gè)“甲圖A＋中的陰影片段”，分別位于A＋和B上，為7號(hào)和9號(hào)染色體易位者)。答案(1)排列次序和數(shù)量(2)4(3)A＋ABB(4)1/3(5)遺傳詢問(wèn)染色體檢查(羊水檢查或產(chǎn)前診斷)14．某兩歲男孩(Ⅳ-5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。(1)依據(jù)已知信息推斷，該病最可能為_(kāi)_______染色體上________基因把握的遺傳病。(2)Ⅳ-5的致病基因來(lái)自第Ⅱ代中的________號(hào)個(gè)體。(3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：父親：……TGGACTTTCAGGTAT……母親：……TGGACTTTCAGGTAT……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的緣由是________________，是由DNA堿基對(duì)的________造成的。(4)為削減黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫(xiě)序號(hào))應(yīng)留意進(jìn)行遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞中的________。答案(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)2、4、6致病基因15．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)峻威逼人類健康，請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問(wèn)題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校同學(xué)及其家庭中開(kāi)放調(diào)查，應(yīng)選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？___________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如表，依據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?；颊呋颊哒；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^(guò)遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是________。解析(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單