心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢

及病理檢查臨床應(yīng)用指南(2024版)解讀背景>隨著認(rèn)知的深入，心肌病的定義與分類正經(jīng)歷快速的進(jìn)

展與演變，準(zhǔn)確地進(jìn)行心肌病的診斷與鑒別診斷成為臨

床關(guān)注熱點(diǎn)及挑戰(zhàn)。>與實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)及遺傳學(xué)等無創(chuàng)檢查一樣，心內(nèi)膜心

肌活檢和病理檢查作為重要的有創(chuàng)檢查依據(jù)，在明確診

斷、指導(dǎo)治療、評(píng)估預(yù)后中發(fā)揮著不可替代的作用。>數(shù)據(jù)顯示，我國僅有51.5%的三級(jí)醫(yī)院開展了EMB,

其

中多數(shù)醫(yī)院及診斷機(jī)構(gòu)僅給出描述診斷而非結(jié)論性診斷。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀表證

據(jù)

評(píng)

價(jià)

和

推

薦

強(qiáng)

度

分

級(jí)

方

法項(xiàng)目

定義推薦類別I已證實(shí)和(或公認(rèn)有益、有用和有效的操作或治療IⅡ有用和(或)有效的證據(jù)尚有矛盾或存在不同觀點(diǎn)的操作或治療ll

a有關(guān)證據(jù)/觀點(diǎn)傾向于有用和(或)有效，應(yīng)用這些操作或治療是合理的ll

b有關(guān)證據(jù)/觀點(diǎn)尚不能被充分證明有用和(或有效，可考慮應(yīng)用■

已證實(shí)和(或公認(rèn)無用和(或)無效，并對(duì)一些患者可能有害的

操作或治療，不推薦使用證據(jù)水平A

證據(jù)來源于多項(xiàng)高質(zhì)量隨機(jī)對(duì)照研究或薈萃分析

B

證據(jù)來源于單個(gè)隨機(jī)對(duì)照研究或大型非隨機(jī)研究C

證據(jù)來源于專家共識(shí)意見或小型研究、回顧性研究、病例系列

報(bào)道的一致意見

>為便于讀者了解某

項(xiàng)診斷或治療的價(jià)值，本指南采用美國心臟病學(xué)會(huì)/美國心臟協(xié)會(huì)制定的證據(jù)評(píng)價(jià)和推薦強(qiáng)度分級(jí)方法(表1)提出推薦意見。心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀第一部分：心肌病定義分類和流行病學(xué)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀>心肌病是指一組存在心肌結(jié)構(gòu)和(或)功能異常，而用高血壓、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、瓣膜性心臟病和先天性心臟病不足以解釋其

病因的心肌疾病。>但心肌病可與缺血性心臟病、高血壓性心臟病、先天性心臟病或瓣膜性心臟病共存，其中一種的存在并不排除另一種的可能性。心包腔纖維心包漿膜心包壁層心外膜心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病定義分類和流行病學(xué)心內(nèi)膜心肌>對(duì)心肌病分類的認(rèn)知一直在進(jìn)展和變

化，目前

臨床上應(yīng)用最廣的分類是結(jié)合2008年歐洲心臟

病學(xué)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)和2019年美國心律協(xié)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)，將心

肌病分為擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、限制

型心肌病致心律失常性心肌病和未定型心肌病

五

類

。>

2

0

2

3

年ESC

更新了分類，提出了非擴(kuò)張型左心

室心肌病和致心律失常性右心室心肌病。DCM的患病率約為0

.036%~0

.400%

,HCM

的患病

率為0

.

200%

,ARVC

的患病率約為0

.078%,

RCM較少見，具體患病率不詳。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病定義分類和流行病學(xué)第二部分：心肌病的臨床特點(diǎn)>DCM

的主要特點(diǎn)是左心室擴(kuò)張和整體或局部收縮功能障礙，且不能單獨(dú)由異常負(fù)荷狀態(tài)(如冠狀動(dòng)脈疾病、高血壓、瓣膜性心臟病)等解釋。4

0

%

的

DCM

患者可檢出致病性基因變異，而在化療相關(guān)性心肌病、酒精性心肌病

或圍產(chǎn)期心肌病患者中有10%~15%的患者可檢出致病性基因變異。>HCM

的主要臨床特征為不能由異常負(fù)荷狀態(tài)解釋的左心室壁厚度增加(可伴

右心室肥厚),根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)可分為梗阻性、隱匿梗阻性和非梗陽性

三類。HCM

是青少年和運(yùn)動(dòng)員發(fā)生心臟性猝死的最常見病因。約60%的HCM

患者可檢出存在致病性或可能致病性基因變異。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病的臨床特點(diǎn)>ACM

的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是心室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代(左、右心室皆可累及)。常見

發(fā)病年齡為40歲之前，男性居多。左東支

阻滯形態(tài)的室性異位起搏和室性心動(dòng)過速

是最常見的臨床表現(xiàn)之一。常規(guī)心電圖檢

查發(fā)現(xiàn)右心室導(dǎo)聯(lián)(V?~V?)

的T

波倒置也是ARVC

的重要特點(diǎn)。在確診ARVC

患者中，約60%患者可檢出致病性或可能致病性基因變異

。D

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病的臨床特點(diǎn)CFBE>左心室和(或)右心室出現(xiàn)限制性病理生理學(xué)改變是RCM的主要特點(diǎn)。RCM通常表現(xiàn)為心室壁度正常，心臟收縮和(或)舒張期容積正?；驕p低(單或雙心室),雙心房擴(kuò)大。左心室收縮功能可保留，但收縮功能完全正常者少見。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病的臨床特點(diǎn)第三部分：EMB>經(jīng)

皮EMB是指將專用的心肌活檢鉗通過周圍靜脈或動(dòng)脈送人右心房、右心室或左心室夾取心內(nèi)膜

心肌組織的技術(shù)，可用于多種心臟疾病的精準(zhǔn)診

斷，包括心肌炎、心肌病、藥物誘導(dǎo)的心臟毒性

浸潤性疾病、心臟腫瘤和移植后心臟排異反應(yīng)的

監(jiān)測(cè)。經(jīng)胸穿刺EMB

亦有報(bào)道。>EMB

是一項(xiàng)相對(duì)安全的操作。國外報(bào)道EMB并發(fā)

癥的發(fā)生率為1%~2%

,圍術(shù)期死亡率低于0

.

1%。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院報(bào)道EMB

并發(fā)癥發(fā)生率

為1.61%,與國外相當(dāng)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀EMB第四部分：心肌病病理檢查心肌病病理檢查心肌病的病理檢查包括EMB、

移植后受體心臟病理檢查及尸檢，而與臨床相關(guān)性最緊密的則是EMB,可提供有關(guān)心肌形態(tài)學(xué)(組織學(xué)、免疫組織化學(xué)和電子顯微鏡檢測(cè))和分子水平的基本信息：其作用和意義包括：(1)病因診斷：EMB

是一些特殊類型心肌病如法布雷心肌病、糖原貯積病淀粉樣變心肌病等診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，

也是一些非侵人性檢查診斷不確定的心肌病如心內(nèi)膜心肌纖維化、鐵過載心肌病等的重要助診手段。(2)鑒別診斷：如鑒別心肌病和心肌炎、鑒別縮窄性心包炎與RCM。(3)治療決策參考：EMB

指導(dǎo)的淀粉樣變心肌病的分型直接決定了不同的治療選擇；EMB

也有助于對(duì)法布雷

心肌病酶替代療法的療效監(jiān)測(cè)。(4)預(yù)后判斷：EMB

區(qū)分淀粉樣蛋白類型與淀粉樣變心肌病治療和預(yù)后評(píng)估密切相關(guān)。移植后受體心臟病

理檢查可以驗(yàn)證或修正移植前評(píng)估和臨床診斷。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀>尸

檢可以發(fā)現(xiàn)臨床、影像或肉眼無明顯異常的心臟組織學(xué)、細(xì)胞和分子水平的變化，有

助于明確病因。>心臟性猝死是一些遺傳性心肌病的首發(fā)表現(xiàn)

如果在死亡前沒有做出正確的診斷，在尸檢

中從法醫(yī)角度可以確認(rèn)死因，從公共衛(wèi)生角

度有助于遺傳性心肌病的家族篩查和防治。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心肌病病理檢查第五部分：EMB的適應(yīng)證和禁忌證

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀適應(yīng)證為增加EMB診斷陽性率，減少并發(fā)癥及手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)EMB適應(yīng)證推薦如下：推薦1:(1)2周內(nèi)新發(fā)心力衰竭，進(jìn)展迅速且病因不明；(2)病程2周~3個(gè)月，伴惡性心律失常(室性心動(dòng)過速

或二度Ⅱ型及以上房室阻滯),常規(guī)治療效果不佳的DCM;(3)

心肌炎及懷疑其他炎癥性疾病累及心??；(4)心

臟移植后的排異監(jiān)測(cè)。(I,B)推薦2:(1)心臟占位(黏液瘤除外);(2)病程鄉(xiāng)3個(gè)月，伴惡性心律失常(室性心動(dòng)過速或二度亞型及以上房室

阻滯),且常規(guī)治療效果不佳的DCM;(3)嗜酸性粒細(xì)胞增多癥伴有心臟擴(kuò)大、心力衰竭等表現(xiàn)；(4)RCM;(5)

疑診藥物如化療藥物或靶向治療藥物及免疫檢查點(diǎn)抑制劑相關(guān)的心肌毒性反應(yīng)，且不能被其他檢查確診；(6)初次活檢結(jié)果不滿意，如初次活檢為慢性/交界性心肌炎，需除外取材偏倚再次活檢；(7)監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)，如巨細(xì)胞心肌炎治療后監(jiān)測(cè)心肌組織內(nèi)巨細(xì)胞的浸潤情況。(Ⅱa,C)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀推薦3:(1)ACM;(2)常規(guī)檢查不能解釋病因的呈肥厚表型的心肌??；(3)常規(guī)檢查不能解釋病因的室性心律失常。(Ⅱb,C)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀適應(yīng)證絕對(duì)禁忌證：(1)心內(nèi)血栓：活檢鉗直接機(jī)械刺激以及鉗夾組織時(shí)的心臟舒縮，均有導(dǎo)致血栓脫落的風(fēng)險(xiǎn)。因此，無論心房或心室血栓，均為EMB

禁忌。(2)室壁瘤：避免與室壁瘤同側(cè)取材，如左心室室壁瘤應(yīng)避免左心

室取材，但右心室活檢取材，是可行的。(3)心臟瓣膜嚴(yán)重狹窄：應(yīng)避免活檢鉗跨越嚴(yán)重狹窄的心臟瓣膜，

以防瓣膜損傷風(fēng)險(xiǎn)。(4)心臟機(jī)械瓣置換術(shù)后：應(yīng)避免活檢鉗跨越機(jī)械瓣，以防增加機(jī)械瓣卡瓣風(fēng)險(xiǎn)。(Ⅲ,

C)相對(duì)禁忌證：(1)感染未控制；(2)活動(dòng)性出血；(3)嚴(yán)重凝血系統(tǒng)功能障礙；(4)血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定；(5)未控制的高

血壓；(6)近1個(gè)月內(nèi)腦血管意外/短暫性腦缺血發(fā)作；(7)近6個(gè)月內(nèi)心臟起搏器植人；(8)妊娠；(9)不能配合的患

者(有全身麻醉?xiàng)l件者除外)(Ⅱb,B)心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀第六部分：EMB

的操作要點(diǎn)和注意事項(xiàng)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀(1)建立外周靜脈通路；(2)手術(shù)當(dāng)日暫?？鼓委煛Ｈ缯诜萌A法

林，推薦國際標(biāo)準(zhǔn)化比值在較低水平，比如

<1.5(I,B);(3)不推薦預(yù)防性使用抗生素(Ⅲ,B)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀術(shù)前準(zhǔn)備術(shù)中監(jiān)測(cè)推薦常規(guī)進(jìn)行心電圖、外周血壓和血氧飽和度監(jiān)測(cè)；除顫儀備用，有條件者貼除顫電

極片(I,A)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀推薦選擇右心系統(tǒng)并在室間隔面進(jìn)行操作(I,A),

若病變部位主要位于左心，或患者術(shù)前有完全性左束支阻滯，可選擇左心系統(tǒng)活檢，推薦在心尖部進(jìn)行活檢(Ⅱa,A)。心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀活檢部位選擇操作策略活檢范圍及數(shù)量推薦在3個(gè)不同部位取材，最少取材3塊心肌組織，每塊心肌體積1~2mm3(I,A)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀(1)場(chǎng)所選擇：推薦在介人導(dǎo)管室內(nèi)實(shí)施(I級(jí)

，C),

特殊情況下可以考慮床旁超聲心動(dòng)圖指導(dǎo)下實(shí)施(Ia,C);(2)麻醉方式：推薦局部麻醉(IA),不能配合操作者選擇全麻下進(jìn)行(Ⅱa,A);(3)血管人路：右心系統(tǒng)活檢優(yōu)

先選擇右頸內(nèi)靜脈和右股靜脈，左心系統(tǒng)活檢優(yōu)先選擇右股動(dòng)脈或經(jīng)右

股靜脈穿刺房間隔途徑(I,A)

。注意不同血管人路下活檢鉗和鞘管的型

號(hào)選擇。(4)引導(dǎo)方式：推薦“X

線+超聲心動(dòng)圖”引導(dǎo)進(jìn)行(,A)。X

線指

引有助于提高血管穿刺和活檢裝置輸送至心腔內(nèi)的安全性和效率，經(jīng)胸

超聲心動(dòng)圖可以準(zhǔn)確識(shí)別心腔內(nèi)結(jié)構(gòu)，尤其是瓣膜、腱索和乳頭肌等，

對(duì)于保障手術(shù)的安全性十分有益。(5)如患者同時(shí)需接受其他手術(shù)，比

如導(dǎo)管消融、起搏器植入等，可實(shí)施“一站式”手術(shù)(Ⅱb,B)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀手術(shù)要點(diǎn)左心系統(tǒng)活檢，建議術(shù)中常規(guī)肝素抗凝，劑量可參考單純冠狀動(dòng)脈或左心室造影。右心系統(tǒng)活檢不推薦常規(guī)抗凝，但特殊疾病如淀粉樣變

心肌病可參考左心系統(tǒng)活檢給予抗凝，以降低血栓形成風(fēng)險(xiǎn)(Ⅱa,C)。如患者術(shù)前有嚴(yán)重心動(dòng)過緩，或預(yù)估術(shù)中可能出現(xiàn)嚴(yán)重心動(dòng)過緩，推

薦提前植入臨時(shí)起搏器預(yù)防(I,C)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀手術(shù)要點(diǎn)(1)活檢鉗預(yù)塑形。部分血管入路如股靜脈途徑需要對(duì)活檢鉗頭端進(jìn)行塑形，注意手法，多次塑形或暴力塑形有可能損壞活檢鉗；(2)操作輕柔?；顧z鉗頭端較硬，粗暴操作增加血管破裂和心包填塞的風(fēng)險(xiǎn)；輸送活檢鉗過程中，如有阻力，應(yīng)回撤導(dǎo)管后嘗試重新輸送，避免原地旋轉(zhuǎn)活檢鉗；(3)警惕在冠狀靜脈系統(tǒng)內(nèi)活檢，如懷疑進(jìn)入冠狀靜脈系統(tǒng)比如心中

靜脈內(nèi)，嚴(yán)禁取材，可利用超聲心動(dòng)圖鑒別；(4)避免過早張開活檢鉗頭端。盡量將活檢鉗

輸送至乳頭肌根部以下，再張開活檢鉗，如需在高位活檢，應(yīng)先輸送至乳頭肌根部水平以下再回撤，以免張開的活檢鉗頭端掛住腱索甚至瓣膜；(5)活檢鉗進(jìn)入心室后，盡量避免

不必要的旋轉(zhuǎn)，降低活檢鉗損傷瓣膜甚至纏繞腱索風(fēng)險(xiǎn)；(6)活檢鉗頭端接近擬活檢區(qū)域時(shí)，張開活檢鉗，緩慢推送前進(jìn)，直至能夠感受到心臟的搏動(dòng)。避免活檢鉗在未張開的情況下緊密接觸心內(nèi)膜面，否則會(huì)增加心包填塞風(fēng)險(xiǎn)；(7)收攏活檢鉗頭端應(yīng)徹底。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀操作注意事項(xiàng)操作注意事項(xiàng)充分利用活檢鉗頭端邊緣的切割效應(yīng)，實(shí)現(xiàn)最大程度的切割；(8)輕柔回撤活檢鉗。如活檢鉗未能完整切割下樣本組織，回撤過程中，會(huì)有明顯

的心臟搏動(dòng)牽拉感，應(yīng)保持張力不動(dòng)，利用心臟自身的搏動(dòng)，取下樣本，

盡量避免迅速回撤取樣；(9)活檢鉗在心腔內(nèi)張開并收攏后不能再次張開，

需要取出體外，確認(rèn)活檢鉗內(nèi)沒有組織塊和血栓后，才能再次進(jìn)人，以免造成栓塞事件；(10)術(shù)畢觀察患者狀態(tài)和生命體征至少20min,

并

超

聲心動(dòng)圖確認(rèn)沒有瓣膜損傷和心包積液，方可結(jié)束手術(shù)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀患者的護(hù)理推薦參考心臟介人術(shù)后常規(guī)護(hù)理(I,A),

包括：(1)監(jiān)測(cè)心電、血壓和血氧飽和度；(2)觀察血管穿刺點(diǎn)有無并發(fā)癥；(3)術(shù)后4h

復(fù)查超聲心動(dòng)圖，監(jiān)

測(cè)心包積液情況等。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀第七部分：EMB并發(fā)癥及處理方式EMB

并發(fā)癥可分為主要并發(fā)癥和次要并發(fā)癥其中主要并發(fā)癥發(fā)生率<1%,包括死亡、心臟穿孔心包填塞、血栓栓塞、瓣膜損傷、永久性房室阻滯需安裝永久起搏器等。圍術(shù)期死亡的主要原因?yàn)槟X卒中、惡性心律

失常、高度房室阻滯和心包填塞。EMB次要并發(fā)癥發(fā)生率約3.3%~6.6%,包括新發(fā)少量心包積液、穿刺部位血管并發(fā)癥、

一過性低血壓、右束支阻滯、

一過性二度Ⅱ型房室阻滯需要阿托品治療或需安裝臨時(shí)起搏器、非持續(xù)性室性心動(dòng)過速、心

房顫動(dòng)等。EMB

并發(fā)癥的發(fā)生受患者臨床狀況、血管人路、活檢部位、是否存在左束支阻滯、操作者經(jīng)驗(yàn)及手術(shù)量等

影響。血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的心力衰竭及心室擴(kuò)張的患者有更高的心臟穿孔、心包填塞和惡性心律失常的風(fēng)

險(xiǎn)；右心室EMB比左心室EMB

更容易出現(xiàn)心臟穿孔和心包填塞，左心室EMB

更常并發(fā)腦卒中或全身性栓塞；

感染和膿毒癥罕見。有經(jīng)驗(yàn)的操作者進(jìn)行EMB

的并發(fā)癥發(fā)生率低于1%。EMB并

發(fā)

癥心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀心臟穿孔及心包填塞：術(shù)中患者如出現(xiàn)胸痛、胸悶、呼吸困難、出冷汗、面色蒼白或發(fā)紺、極度煩躁，伴有心動(dòng)過速，血壓下降、脈壓差變小、靜脈壓增高，

尿少、對(duì)擴(kuò)容反應(yīng)差時(shí)，應(yīng)警惕心包積液及心包填塞。推薦應(yīng)用X

線和超聲心

動(dòng)圖進(jìn)行評(píng)估(I,A),

如X線透視下發(fā)現(xiàn)心影搏動(dòng)減弱或消失，心影內(nèi)的透光線提示心包積液。床旁超聲心動(dòng)圖評(píng)估心包積液量、有無舒張期右心塌陷、室間隔

擺動(dòng)等壓塞表現(xiàn)。如出現(xiàn)心包填塞或血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定應(yīng)立即停止手術(shù)并行心

包穿刺引流，同時(shí)靜脈補(bǔ)液擴(kuò)容，必要時(shí)輸血、應(yīng)用血管活性藥物，也可經(jīng)深

靜脈自體血液回輸(I,C)

。

禁用靜脈注射利尿劑或血管擴(kuò)張劑。對(duì)于持續(xù)出血

或病情不穩(wěn)定者，建議緊急外科修補(bǔ)(I,C)。少量心包積液通常只需觀察等待

自行吸收。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀常見并發(fā)癥的臨床表現(xiàn)及處理常見并發(fā)癥的臨床表現(xiàn)及處理心律失常：緩慢心律失常和快速心律失常皆可出現(xiàn)，視嚴(yán)重程度可為一過性或永久性。推

薦術(shù)后心電監(jiān)護(hù)至少24h,常規(guī)復(fù)查心電圖。若發(fā)生完全性房室阻滯可植入臨時(shí)起搏器(I,

B)或永久起搏器治療(Ⅱa,B)

。

非持續(xù)性室性心動(dòng)過速可能與導(dǎo)管操作相關(guān)，可暫停相

關(guān)操作嚴(yán)密觀察；如發(fā)生持續(xù)性室性心動(dòng)過速，暫停相關(guān)操作，嚴(yán)重血液動(dòng)力學(xué)障礙者，

需立即電復(fù)律。電復(fù)律不能糾正或糾正后復(fù)發(fā)，需兼用藥物及其他非藥物處理措施。瓣膜損傷：EMB

手術(shù)相關(guān)的瓣膜損傷定義為反流程度增加1級(jí)伴新出現(xiàn)的瓣膜結(jié)構(gòu)異常。三尖瓣損傷可能發(fā)生在瓣膜水平和瓣膜下水平，超聲心動(dòng)圖可明確診斷。右心EMB

所

致三尖瓣損傷通常輕微，不需要處理。三尖瓣的嚴(yán)重?fù)p傷常見于多次右心活檢，可隨訪觀察，必要時(shí)行外科手術(shù)修補(bǔ)(Ⅱa,B)。

為減少及預(yù)防三尖瓣損傷，可通過長鞘將活檢鉗頭端正確定位于右心室，避免活檢鉗頭端反復(fù)刺激三尖瓣。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀常見并發(fā)癥的臨床表現(xiàn)及處理腦卒中：主要見于左心室活檢。表現(xiàn)為新發(fā)頭暈、頭痛、失語、眼球震顫、復(fù)視、視力障礙、意識(shí)障礙、肢體運(yùn)動(dòng)或感覺障礙等。頭顱MRI可明確診斷。為避免發(fā)生栓塞，對(duì)于有高血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)的患者，術(shù)前行超聲心動(dòng)圖排除心室血栓，推薦術(shù)中肝素抗凝降低腦卒中和全身性栓塞的風(fēng)險(xiǎn)(I,B)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀N3規(guī)范：規(guī)范化操作是避免EMB

并發(fā)癥的最有效方法。制定嚴(yán)格的EMB準(zhǔn)入制度，操作者必須有扎實(shí)的介人工作基礎(chǔ)，建議初學(xué)者到有經(jīng)驗(yàn)的中心接受系統(tǒng)培訓(xùn)。心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀操作：X

線透視下活檢鉗通過三尖瓣后輔以超聲心動(dòng)圖協(xié)助定位有

助于降低并發(fā)癥的發(fā)生率(

Ⅱa,B)。嚴(yán)格無菌操作，減少菌血癥、敗血癥的發(fā)生。監(jiān)測(cè)：術(shù)中常規(guī)監(jiān)測(cè)心電、血壓及血

氧飽和度：術(shù)后心電監(jiān)護(hù)至少24h,常規(guī)復(fù)查心電圖及超聲心動(dòng)圖。術(shù)中、術(shù)后任何新發(fā)的癥狀、體征及動(dòng)態(tài)變化均應(yīng)引起高度重視。并發(fā)癥的預(yù)防及注意事項(xiàng)N1第八部分：EMB組織學(xué)檢查的標(biāo)本處理EM

B組織學(xué)檢查的標(biāo)本處理用于石蠟包埋的組織：組織離體后迅速置人10%中性緩沖福爾馬林固定。福爾馬林應(yīng)為室溫以防止收縮帶形

成

。鑒于EMB

組織較小，且臨床對(duì)病理報(bào)告的時(shí)效要求較高，推薦采取快速組織脫水程序：包括快速組織處理儀和改良的脫水程序，其中改良的脫水程序指整體脫水時(shí)間縮短為180min(Ⅱa,C)。由于部分心肌病變散在或局灶性分布特點(diǎn)，為增加陽性檢出率，制取蘇木素-伊紅切片時(shí)要同時(shí)收集多個(gè)

層面(≥3個(gè)),并保存每2個(gè)HE層面中間的切片以備后續(xù)組織化學(xué)或免疫組織化學(xué)應(yīng)用(Ⅱa,C)。用于冰凍切片的標(biāo)本：離體后放置于潮濕紗布上，嚴(yán)禁置于生理鹽水或磷酸鹽緩沖液等液體中，可在液氮中速凍后置-80℃冰箱中保存，或直接于-20℃冰凍切片機(jī)中進(jìn)行切片(Ⅱa,C)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀推薦使用的組織化學(xué)和免疫組織化學(xué)染色類型及適用病變/疾病見表2。表2

EMB常用組織化學(xué)和免疫組織化學(xué)染色的推薦級(jí)別及證據(jù)水平染色類型

染色方法

病變/疾病

推薦類別

證據(jù)水平Masson三色染色E

V

G

染

色P

A

S

染

色心肌纖維化心內(nèi)膜彈力纖維增生癥糖原貯積病、法布雷心肌病111BBB剛果紅染色普魯士藍(lán)染色淀粉樣變心肌病鐵過載心肌病1IAC冰凍切片組織化學(xué)或酶化學(xué)染色COX+SDH線粒體心肌病1

A免疫組織化學(xué)染色CD3、CD20、CD4、CD8、LCA、CD68、CD163

淋巴細(xì)胞性心肌炎、巨細(xì)胞心肌炎、心臟結(jié)節(jié)病、其他炎癥性疾病累及心臟1

AG

L

A

和

G

b

3Lamp2法布雷心肌病D

a

n

o

n

病11AA注：EMB:心內(nèi)膜心肌活檢；Masson三色染色：馬松三色染色：;EVG染色：魏格特-凡吉森染色：PAS染色：過碘酸雪夫染色：COX:細(xì)胞色素C氧化酶；SDH:琥珀酸脫氨酶；LCA:白細(xì)胞共同抗原；GLA:α

半乳糖苷酶；Gb3:

神經(jīng)酰胺三已糖苷；Lamp2:

溶酶體關(guān)聯(lián)膜蛋白2;TTR:甲狀腺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白：ApoAI:載脂蛋白AI:ApoAll:載脂蛋白All;Apo

AV:載脂蛋白AN;Desmin:結(jié)蛋白；Proteinase

K:蛋白酶K;Dystrophin;抗肌萎縮蛋白。TTR、免疫球蛋白輕鏈k、免疫球蛋白輕鏈λ、Apo

A

I、A

po

AⅡ、ApoAIV、淀粉樣物質(zhì)A淀粉樣變心肌病分型1BDesmin和Desmin/ProteinaseKDesmin相關(guān)心肌病1BDystrophin結(jié)構(gòu)域(R端)和羧基端(C端),Dystrophin氨基端(N端)(冰凍切片)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良心肌病1B

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀EMB

組織學(xué)檢查的標(biāo)本處理石蠟切片組織化學(xué)染色透射電子顯微鏡可以觀察心肌細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)，有助于部分心肌病的診斷及鑒別診斷。例如EMB

中心肌細(xì)胞空泡變性是常見的組織學(xué)表現(xiàn)，透射電子顯微鏡

觀察可用于鑒別診斷代謝性心肌病，如法布雷心肌病、Danon

病、Pompe

病、

線粒體疾病等；可疑淀粉樣變組織樣本剛果紅陰性時(shí)電子顯微鏡檢查至關(guān)重要。

因此推薦EMB

組織進(jìn)行透射電子顯微鏡檢查(I,B)。超薄切片制作注意事項(xiàng)：(1)組織離體后盡快置人室溫(防止心肌組織出現(xiàn)收縮

帶)2.5%戊二醛固定液中，組織塊體積1mm3,4℃

固定至少24h

或室溫2h(Ⅱa,C)

。(2)聚合器內(nèi)環(huán)樹脂包埋制成包埋塊時(shí)采用不同梯度溫度下聚合，

半薄切片定位后制作超薄切片。常規(guī)使用Eponate812

或Eponate12

包埋(Ⅱa,

C)。(3)染色推薦使用鉛鈾雙染色(Ⅱa,C)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀EMB透射電子顯微鏡檢查的標(biāo)本處理第九部分：不同類型心肌病的病理檢查及診斷標(biāo)準(zhǔn)

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀病理診斷為排除性診斷。心肌細(xì)胞肥大、空泡變性和間質(zhì)纖維化是DCM

主

要的組織病理學(xué)改變。透射電子顯微鏡觀察見心肌細(xì)胞內(nèi)線粒體數(shù)目增多、大小

不等、嵴斷裂或消失，可見結(jié)構(gòu)不良的肌節(jié)，主要表現(xiàn)為Z

線增寬、模糊或乙

線缺失等。此外亦見溶酶體和脂褐素增多，糖原顆粒減少，肌原纖維溶解等(Ⅱb,C)心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀病理診斷為排除性診斷。心肌細(xì)胞顯著肥大、心肌細(xì)胞排列紊亂、間質(zhì)纖維化和心壁內(nèi)小動(dòng)脈異常是肥厚型心肌病主要的組織病理學(xué)改變。心肌細(xì)胞排列紊亂表現(xiàn)為心肌細(xì)胞垂直或傾斜地排列：形成漩渦樣或魚骨樣結(jié)構(gòu)，也可表現(xiàn)為心肌細(xì)胞內(nèi)肌原纖維排列紊亂。透射電子顯微鏡觀察見肌節(jié)結(jié)構(gòu)異常、肌原纖維排列紊亂和多種細(xì)胞器數(shù)量增多等(Ⅱa,C)。心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀RCM病因分為心肌細(xì)胞、心內(nèi)膜、心肌細(xì)胞外基質(zhì)病變?nèi)箢悺Ｔ\斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)特發(fā)性RCM:病理診斷為排除性診斷。心肌細(xì)胞肥大、空泡變性，顯著間質(zhì)纖維化是其主要的組織病理

學(xué)改變。免疫組織化學(xué)染色可用于鑒別不同類型的代謝性心肌病(詳見9.5、9.7和9.8部分)(I,A/B)。透射電子顯微鏡檢查主要目的是發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞內(nèi)有無特異性的沉積如髓鞘樣小體、自噬體、鐵顆粒、細(xì)絲

顆粒物或糖原聚集(詳見9.5、9.7和9.8部分)(Ⅱa,C)。(2)嗜酸性粒細(xì)胞性心內(nèi)膜炎/心肌炎：(1)組織學(xué)觀察心肌組織內(nèi)嗜酸性粒細(xì)胞浸潤。(2)心內(nèi)膜纖維化、玻

璃樣變性，鈣化及附壁血栓。符合第1項(xiàng)為確定診斷，符合第2項(xiàng)為可疑診斷(Ⅱa,C)

。(3)

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥：馬松三色染色(Masson

三色染色)和彈力纖維染色見心肌間質(zhì)纖維化和(或)心內(nèi)膜彈力纖維增生。

符合其中1項(xiàng)為可疑診斷(I,B)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀ACM2020年ACM

帕多瓦標(biāo)準(zhǔn)中建議：在先證者為散發(fā)病例并且基因型陰性時(shí)可以做EMB。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：在除外了心肌炎、結(jié)節(jié)病和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良心肌病后，EMB

樣本中，其中一塊心肌組織有替代性纖維化，伴或不伴脂肪替代。因?yàn)榛顧z的取樣偏差組織學(xué)陰性無法除外ACM

的診斷(

Ⅱa,C)。ACM

的超微結(jié)構(gòu)改變目前尚未見系統(tǒng)的臨床研究，因此不推薦做透射電子顯微鏡檢查(Ⅲ,C)。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀EMB是診斷法布雷心肌病特別是非經(jīng)典型法布雷心肌病的金標(biāo)準(zhǔn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)組織學(xué)表現(xiàn)為心肌細(xì)胞肥大、空泡變性，間質(zhì)纖維

脂肪浸潤。(2)免疫組織化學(xué)染色α半乳糖苷酶表達(dá)減少和Gb3表達(dá)增加(I,A)。(3)透射電子顯微鏡觀察心肌細(xì)胞胞漿見同心

圓狀髓鞘樣小體，髓鞘樣結(jié)構(gòu)的橫徑6~7nm。需與Danon

病

中

堆積的代謝產(chǎn)物鑒別，后者的髓鞘樣小體同心圓結(jié)構(gòu)不明顯但

結(jié)合臨床表現(xiàn)可以確診(I,B)。同時(shí)符合(2)和(3項(xiàng)為確定診斷。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀法布雷心肌病常見累及心臟的糖原貯積病包括Pompe

病(糖原貯積?、蛐?、Danon

病(糖原貯積?、騜型)和PRKAG2變異心臟綜合征。診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)組織學(xué)表現(xiàn)為心肌細(xì)胞呈顯著的嗜堿性空泡形成。(2)過碘酸雪夫染色

陽性，淀粉酶消化后PAS

陰性(I,A)。(3)免疫組織化學(xué)酸性α葡萄糖苷酶表達(dá)缺失或溶酶體關(guān)聯(lián)膜蛋白2表達(dá)部分或全部缺失(I,A)。(4)

透射電子顯微鏡觀察Pompe

病

見心肌細(xì)胞內(nèi)糖原顆粒堆積，在溶酶體內(nèi)的糖原聚集成為膜包繞的糖原小體，PRKAG2

病糖原聚集可無膜包繞。Danon

病見心肌細(xì)胞內(nèi)代謝產(chǎn)物堆積，自噬體增

加，自噬體內(nèi)容物為退變的細(xì)胞器，包括線粒體、肌原纖維和糖原顆粒等，也可見

到類似于法布雷心肌病中的髓鞘樣小體(I,A)

。

符合4項(xiàng)中的3項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)為確定診斷。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀糖原貯積病EMB可以在患者病情迅速進(jìn)展或骨骼肌的生物化學(xué)檢查以及分子檢測(cè)不能明確診斷時(shí)進(jìn)行。診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)組織學(xué)表現(xiàn)為心肌細(xì)胞肥大，顯著

空泡變性，間質(zhì)可有纖維化。(2)酶組織化學(xué)雙染細(xì)胞色素C氧化酶和

琥珀酸脫氫酶，正常細(xì)胞呈棕色，COX

缺乏的細(xì)胞呈藍(lán)色(I,A)

。(3)透射電子顯微鏡觀察可見線粒體數(shù)量明顯增多、增大或畸形，嵴呈圓

管狀并融合，線粒體出現(xiàn)桿狀物棒狀物或結(jié)晶狀結(jié)構(gòu)(I,B)。

符合3項(xiàng)

中的2項(xiàng)為確定診斷。

心肌病心內(nèi)膜心肌活檢及病理檢查臨床應(yīng)用指南解讀線粒體心肌病淀粉樣變心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)組織學(xué)表現(xiàn)為心肌細(xì)胞周圍、心肌間質(zhì)和(或)小血管壁見均質(zhì)

粉染物質(zhì)沉積。(2)剛果紅染色見淀粉樣物質(zhì)明視野下呈紅色，偏振光下為橙紅色和蘋果綠雙折光(I,A)。(3)

透射電子顯微鏡觀察見心肌間質(zhì)內(nèi)不規(guī)