第29講人類(lèi)遺傳病【一輪復(fù)習(xí)】備戰(zhàn)2023年高考生物精創(chuàng)

人類(lèi)遺傳病目標(biāo)要求1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型。2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義。（一）遺傳病的概念：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體﹙二﹚遺傳病的類(lèi)型：一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病（100多種）

原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。唇裂受多對(duì)等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。

易受環(huán)境因素的影響特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高提醒:多基因遺傳病一般不遵循孟德?tīng)柖?.染色體異常遺傳病（100多種）由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病常染色體異常：性染色體異常：貓叫綜合征、21三體綜合征性腺發(fā)育不良克氏綜合征（22對(duì)+XXY）超雄綜合征（22對(duì)+XYY）思考：

遺傳病患者是否一定攜帶致病基因？不一定，如染色體異常二、確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查一般選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)預(yù)防了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議1.遺傳咨詢案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。3.禁止近親結(jié)婚●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親4.提倡適齡生育—24－29歲生育過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/501990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列。找出所有人類(lèi)基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類(lèi)全部遺傳信息。測(cè)定染色體：四、人類(lèi)基因組計(jì)劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.0~2.5萬(wàn)個(gè)基因。

意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類(lèi)疾病。不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)玉米水稻人類(lèi)體細(xì)胞染色體數(shù)202446基因組測(cè)序染色體數(shù)101224(22常＋X、Y)原因雌雄同株，無(wú)性染色體X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同人類(lèi)遺傳病等于先天性疾病嗎？人類(lèi)遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，(2)家族性疾病不一定是遺傳病，1.人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱(chēng)為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱(chēng)為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤(pán)細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷B2.下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4C.Ⅱ6的體細(xì)胞內(nèi)最多含有1個(gè)致病基因D.若Ⅲ7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病C電泳圖譜原理

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。3.人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技