HPLC在血紅蛋白病中的應(yīng)用伯樂

靜止型α地中海貧血缺失1個α基因(αα/α-)

或1個α基因突變(αα/ααT

)又叫α地貧2。

新生兒血紅蛋白分析：有些小孩出生時臍血HbBarts可達1%~2%，但很快消失。Hb：正常MCV，MCH：正?；蚪档图t細胞計數(shù)：增多血紅蛋白電泳：正常靜止型α地中海貧血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA2(E)3.4%HbF0.7%HbA86.5%輕型-地中海貧血缺失2個α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2個α基因突變(ααT/ααT

)，缺1個α基因另有一個α基因突變(α-/ααT)，又叫α地貧1。Hb：降低但常在100g/L以上MCV，MCH：降低紅細胞計數(shù)：相對增多血紅蛋白電泳：正常，HbA2較低臍帶血中HbBart’s增多

新生兒血紅蛋白分析：出生時臍血HbBarts可達5%~15%輕型-地中海貧血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA22.6%HbF0.2%HbA87.9%輕型-地中海貧血(新生兒)特別的輕型-地中海貧血HbCS的純合子Hb：較其它類的輕型

地貧低，如同血紅蛋白H病MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：可見HbCS區(qū)帶，部分可見HbH區(qū)帶中間型

-地中海貧血缺失3個α基因(α-/--SEA)或缺2個α基因另有一個α基因突變(ααT/--SEA)，又叫HbH病，Hb：低于100g/LMCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：有HbH區(qū)帶臍帶血中HbBart’s增多中間型

-地中海貧血HemoglobinTypingHbtypeA2ABart’sHHbA21.6%HbF0.5%HbA91.8%特別的中間型

-地中海貧血HbCS的HbH病Hb：降低，普遍較重MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：有HbH區(qū)帶HbWS的HbH病Hb：正常或輕度降低MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：沒有HbH區(qū)帶重型

-地中海貧血又叫HbBart’s水腫綜合征，4個α基因都缺失了(--SEA/--SEA)，在孕后期或出生后即死亡HbBart’s胎兒水腫綜合征HemoglobinTypingHbtypeHbBart’sHbA2(E)-HbF-HbA-HbBart’s100HematologicalDataHb(g/dl)7.6MCV(fl)107.4MCH(pg)26.3MCHC(g/dl)24.5重型–地中海貧血

（左）和HbH病（右）的病理生理學(xué)機制

珠蛋白基因

珠蛋白基因缺陷

珠蛋白基因

表達過剩(

4)

表達過剩(

4)宮內(nèi)死胎或出生前后死亡胎兒成人骨骼變形與骨質(zhì)稀少鐵的吸收增加輸血鐵超載與鐵沉積器官損傷

/

珠蛋白比例失衡無效紅細胞生成溶血貧血促紅細胞生成素升高黃疸、肝脾腫大骨髓增生胎兒缺氧貧血胎兒胎盤水腫母體并發(fā)癥

/

珠蛋白比例失衡β-地中海貧血β-地中海貧血基因攜帶者

臨床所檢測的17種β地貧基因（41-42、71-72、17、-28、βE、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、43、31、-32、27/28、-29、30、14-15、CAP、Int）雜合子。Hb：正常MCV，MCH：降低紅細胞計數(shù)：增多血紅蛋白電泳：HbA2增多，HbF增多或正常輕型β-地中海貧血臨床所檢測的17種β地貧基因中的β0雜合子（41-42、71-72、17、27/28、IVS-I-1、43、14-15）。血紅蛋白：降低，但在100g/L以上。MCV，MCH：降低紅細胞計數(shù)：相對增多血紅蛋白電泳：HbA2增多，HbF增多或正常輕型β-地中海貧血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA2(E)5.4%HbF1.0%HbA82.3%HematologicalDataHb(g/dl)12.5MCV(fl)62.7MCH(pg)20.2MCHC(g/dl)32.3中間型β-地中海貧血純合子或雙重雜合子β-地貧，臨床上還見有β-雜合子。血紅蛋白：降低，在60-100g/L之間。MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：HbF增多，如是β地貧復(fù)合血紅蛋白E則HbA2增多。如是β-地貧雜合子則僅有HbA2增多。重型β-地中海貧血β0純合子或β0β+雙重雜合子。血紅蛋白：降低，在60g/L以下。MCV，MCH：降低血紅蛋白電泳：HbF增多，如是β地貧復(fù)合血紅蛋白E則HbA2增多。重型-地貧HematologicalDataHb(g/dl)4.9MCV(fl)65.5MCH(pg)24.2MCHC(g/dl)26.3HemoglobinTypingHbtypeA2FHbA2(E)4.5%HbF95.4%HbA0.2%重型–地中海貧血病理生理學(xué)機制骨骼變形與骨質(zhì)稀少鐵的吸收增加輸血鐵超載與鐵沉積器官損傷

珠蛋白基因

珠蛋白基因缺陷

/

珠蛋白比例失衡

珠蛋白表達過剩血紅素和半色體無效紅細胞生成溶血貧血促紅細胞生成素升高黃疸、肝脾腫大骨髓增生復(fù)合型地中海貧血

-地貧復(fù)合β-地貧因

-或β-鏈過剩的量有所減少，相應(yīng)組成的-或β-四連體也相對減少，對紅細胞的影響也相應(yīng)減少，溶血減輕。檢驗結(jié)果各不相同。靜止型-地貧雜合子復(fù)合β-地貧雜合子（-3.7/β0或β+雜合子、-4.2/β0或β+雜合子、CS/β0或β+雜合子、QS/β0或β+雜合子、WS/β0或β+雜合子）Hb:正?；蚪档蚆CV，MCH：降低或正常紅細胞計數(shù)：增多或正常電泳：HbA2增加1、字體安裝與設(shè)置如果您對PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。222、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替