G6PD缺乏癥全套課件

G6PD缺乏癥

概述（Introduction）定義紅細(xì)胞G-6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為：先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發(fā)溶血。發(fā)病具有地區(qū)性種族性病因etiologyX-連鎖不完全顯性遺傳，男性發(fā)病高於女性G-6PD基因：Xq28變異型酶活性分類：0:非球形細(xì)胞溶血性貧血<10%：蠶豆病/藥物溶血10-60%：藥物溶血60-100%：正常A/B型發(fā)病機(jī)制(mechanism)6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSH保護(hù)紅細(xì)胞內(nèi)含巰基的血紅蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2還原成H2O

G-6PD發(fā)病機(jī)制(mechanism)G-6PD

GSHCAT

NADPH

氧化性物質(zhì)蠶豆藥物感染H2O2

H2OHb-SHHb變性沉澱變性珠蛋白小體膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂質(zhì)改變紅細(xì)胞膜氧化損傷-溶血

葡萄糖

HG6PD6磷酸葡萄糖

6磷酸葡萄糖酸

6磷酸果糖

磷酸戊糖

三磷酸甘油酸

三磷酸吡啶核苷

還原型三磷酸吡啶核苷

（TPN或NADP）

（TPNH或NADPH）

氧化型穀光苷肽

磷酸烯酸丙酮酸

穀光苷肽（GSSG）

還原酶

ADP

高鐵血紅蛋白還原酶還原型穀光苷肽

PKD（GSH）

ATP

高鐵血紅蛋白

氧合血紅蛋白

丙酮酸

Heinz小體乳酸

紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝途徑（發(fā)病機(jī)理）臨床表現(xiàn)(manifestation)蠶豆病藥物溶血性貧血新生兒表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血

臨床表現(xiàn)(manifestation)蠶豆病年齡、性別、季節(jié)、潛伏期、病程癥狀：急性溶血性貧血輕型：很少就醫(yī)重型：臨床表現(xiàn)典型極重型：中毒性休克表現(xiàn)臨床表現(xiàn)(manifestation)藥物性溶血性貧血氧化性藥物抗瘧藥伯氨喹啉鎮(zhèn)痛退熱藥硝基呋喃黃胺急性血管內(nèi)溶血臨床表現(xiàn)(manifestation)新生兒表現(xiàn)臨床表現(xiàn)(manifestation)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血

實(shí)驗(yàn)室檢查(Laboratory)血象RBC及Hb下降，網(wǎng)織RBC增加，見有核RBC及RBC碎片變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)溶血時(shí)陽性>5%珠蛋白小體誘發(fā)試驗(yàn)：正常<30%G6PD缺陷>40%高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)

正常>0.75中間型0.74-0.31重型〈0.30實(shí)驗(yàn)室檢查(Laboratory)

RBC內(nèi)G6PD活性測定正常：6.8--20.8IU/gHb穀光苷肽穩(wěn)定試驗(yàn)RBCG6PD洗脫染色法基因檢測診斷(Diagnosis)初步診斷發(fā)病年齡季節(jié)性別誘因過去史家族史及籍