遺傳咨詢-遺傳的分子學基礎

基因的概念與分類基因：是具有特定遺傳效應的DNA片段，是遺傳基本單位，即基因是能夠表達基因產(chǎn)物的完整DNA片段。（一）基因的概念（二）基因的分類細胞核基因：位于細胞核內的染色體上細胞質基因：真核生物為線粒體基因根據(jù)基因在細胞內分布的部位：（三）基因的分類根據(jù)基因的功能：結構基因：能決定某種多肽鏈氨基酸種類和排列順序。調控基因：指某些能調節(jié)和控制結構基因表達的基因。基因突變的概念與一般特性基因突變：是指基因在結構上發(fā)生的堿基對組成或排列順序上的改變。（一）基因突變的概念基因突變可發(fā)生在生殖細胞、體細胞中（二）基因突變的一般特性1.有害性多數(shù)的基因突變對生物來說是有害的，會對生物體產(chǎn)生不利的影響。如體細胞中的基因突變通常是腫瘤或癌癥發(fā)生的病理學基礎，生殖細胞中的基因突變則是大多數(shù)人類遺傳性疾病發(fā)生的根本原因。（二）基因突變的一般特性2.稀有性生物界基因突變是一種普遍現(xiàn)象，但基因突變的自然發(fā)生頻率還是很低的。在人類生殖細胞突變率大約為10-6-10-4，其他高等生物生殖細胞的突變率僅為10-8-10-5。（二）基因突變的一般特性3.隨機性生物界每種生物的基因突變都是隨機發(fā)生的。（二）基因突變的一般特性4.多向性任何基因都有向多個不同方向發(fā)生突變的可能，形成多個突變的等位基因，即復等位基因。在群體中，復等位基因由位于某對同源染色體同一基因位置上的兩個以上的基因組成，決定同一類性狀表達。（二）基因突變的一般特性5.重復性基因突變在自然界總是以一定的頻率重復發(fā)生的，同種生物間，相同的基因突變可以在不同的個體間重復發(fā)生。如人類鐮刀形紅細胞貧血癥的基因突變。（二）基因突變的一般特性6.可逆性基因突變是可逆的，可以由原有基因突變?yōu)橥蛔兓?，也可以由突變基因轉變?yōu)樵谢?，前者稱為正向突變，后者稱為回復突變。通常正向突變的頻率要高于回復突變的頻率。基因突變的誘發(fā)因素自發(fā)突變：在自然條件下，沒有經(jīng)過人工處理的突變誘發(fā)突變：在外界因素的干預下，經(jīng)過人工處理的突變。自發(fā)突變和誘發(fā)突變都是由于各種內外環(huán)境因素的影響而產(chǎn)生的。

這些能夠引起生物細胞基因突變的內外環(huán)境因素稱為誘變劑。誘變劑的種類繁多，可以歸納為生物因素、物理因素和化學因素等類型。

基因突變基因突變的誘發(fā)因素1.物理因素基因突變可發(fā)生在生殖細胞、體細胞中。自然界中的紫外線照射會造成細胞內遺傳物質損傷，產(chǎn)生基因突變。電離和電磁輻射達到一定的照射強度和劑量也會導致遺傳物質損傷，產(chǎn)生基因突變?；蛲蛔兊恼T發(fā)因素1.化學因素基因突變可發(fā)生在生殖細胞、體細胞中。生活、工作環(huán)境中各類化學物質，如食品添加劑、藥品、廢氣、廢水等，大量的羥胺類、亞硝酸類、堿基類、芳香族類、烷化劑類化學物質，能夠造成原有基因中堿基分子結構或序列發(fā)生變化，導致基因突變。基因突變的誘發(fā)因素1.生物因素基因突變可發(fā)生在生殖細胞、體細胞中。一些病毒如HIV、風疹病毒等