DB31T 1412-2023新生兒先天性心臟病篩查規(guī)范 編制說(shuō)明

上海市地方標(biāo)準(zhǔn)

《新生兒先天性心臟病篩查規(guī)范》

編制說(shuō)明

一、項(xiàng)目背景

本標(biāo)準(zhǔn)項(xiàng)目根據(jù)《上海市市場(chǎng)監(jiān)督管理局關(guān)于下達(dá)2021年度第

四批上海市地方標(biāo)準(zhǔn)制修訂項(xiàng)目計(jì)劃的通知》（滬市監(jiān)標(biāo)技〔2021〕

588號(hào)）立項(xiàng)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主要承擔(dān)研制工作。

先天性心臟病（先心病，congenitalheartdisease）是我國(guó)最

常見(jiàn)的先天畸形，發(fā)生率為8.98個(gè)/1000個(gè)活產(chǎn)兒。根據(jù)世界衛(wèi)生

組織（WHO）的報(bào)道，患有先心病的嬰兒延誤診斷有高達(dá)30%的死亡

風(fēng)險(xiǎn)。故先心病的早期發(fā)現(xiàn)與治療對(duì)于患兒的預(yù)后是非常重要的，復(fù)

旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在多中心大樣本研究的基礎(chǔ)上形成了“脈搏血氧

飽和度測(cè)定(POX)聯(lián)合心臟雜音聽(tīng)診”的雙指標(biāo)篩查方法來(lái)早期發(fā)現(xiàn)

先心病患兒。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院創(chuàng)建于1952年，是集醫(yī)、教、研、防、

管為一體的三級(jí)甲等綜合性兒童?？漆t(yī)院。新生兒先天性心臟病篩查

國(guó)家級(jí)項(xiàng)目管理辦公室（簡(jiǎn)稱“新生兒先心病篩查國(guó)家級(jí)項(xiàng)目辦”）

2018年9月成立，設(shè)在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，黃國(guó)英教授擔(dān)任項(xiàng)

目辦主任，主要承擔(dān)全國(guó)新生兒先心病篩查的組織實(shí)施、人員與師資

培訓(xùn)、質(zhì)控督導(dǎo)、信息化平臺(tái)建設(shè)和維護(hù)、信息收集、數(shù)據(jù)整理分析

和上報(bào)等工作。上海市婦幼保健中心是上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)所屬負(fù)

責(zé)本市婦幼保健工作的事業(yè)單位，承擔(dān)了本市新生兒先心病篩查的組

織落實(shí)和推進(jìn)、新生兒先心篩查數(shù)據(jù)的聯(lián)合管理和分析匯總、新生兒

先心篩查質(zhì)量的共同推進(jìn)和提升等工作。

通過(guò)本文件的制定，推動(dòng)建立和完善相應(yīng)的篩查體系、促進(jìn)我市

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新生兒篩查工作的有效實(shí)施，為新生兒先心病篩查提供科學(xué)指導(dǎo)，保

障新生兒先心病篩查工作的規(guī)范化開(kāi)展，提高新生兒先心病篩查的質(zhì)

量。

二、標(biāo)準(zhǔn)編制原則

（一）堅(jiān)持協(xié)調(diào)性和一致性原則，注重與現(xiàn)行法律法規(guī)、基

礎(chǔ)標(biāo)準(zhǔn)保持一致

本文件所依據(jù)的起草原則是GB/T1.1-2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第

1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》。研制中，編寫組參考了上

海市衛(wèi)生健康委員會(huì)《關(guān)于印發(fā)〈上海市新生兒先天性心臟病篩查工

作管理方案（2022版）〉的通知》（滬衛(wèi)規(guī)〔2022〕4號(hào)）、《關(guān)于

印發(fā)上海市新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)方案（2022版）的通知》

（滬衛(wèi)婦幼〔2022〕6號(hào)）等文件，參考了國(guó)際上脈搏血氧飽和度篩

查新生兒先心病的相關(guān)文獻(xiàn)，確保與現(xiàn)行法律法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)保持一致。

（二）堅(jiān)持實(shí)踐性原則，注重提煉已有經(jīng)驗(yàn)

本文件基于我國(guó)國(guó)情，既借鑒了國(guó)際上新生兒先心病脈搏血氧飽

和度篩查流程，并依據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭的兩次國(guó)內(nèi)十萬(wàn)以

上的大樣本人群的篩查準(zhǔn)確性研究結(jié)果，采用我國(guó)首創(chuàng)的“雙指標(biāo)”

新生兒先心病篩查方案提煉成為本文件中的新生兒先心病篩查規(guī)范。

（三）堅(jiān)持問(wèn)題導(dǎo)向原則，注重過(guò)程和結(jié)果指標(biāo)相結(jié)合

本文件以問(wèn)題為導(dǎo)向，以解決新生兒先心病早發(fā)現(xiàn)、早診治、從

而降低病死率和病殘率為目標(biāo)問(wèn)題，將解決該問(wèn)題的“雙指標(biāo)”新生

兒先心病篩查的大型研究結(jié)果做參考，建立了該項(xiàng)規(guī)范。

三、標(biāo)準(zhǔn)編制過(guò)程

（一）標(biāo)準(zhǔn)起草階段

本標(biāo)準(zhǔn)于2021年經(jīng)上海市市場(chǎng)監(jiān)督管理局立項(xiàng)列入地方標(biāo)準(zhǔn)制

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定計(jì)劃內(nèi)。編寫組在完成標(biāo)準(zhǔn)預(yù)研制的起草版本上，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步討論

和修改形成工作組討論稿。

（二）征求意見(jiàn)階段

編寫組進(jìn)一步擴(kuò)大征求意見(jiàn)范圍，廣泛征求我市醫(yī)療機(jī)構(gòu)、研究

機(jī)構(gòu)、學(xué)協(xié)會(huì)、行政管理等方面的專家意見(jiàn)，并組織專家論證，反復(fù)

修改完善形成標(biāo)準(zhǔn)送審稿。

1.廣泛征集醫(yī)療機(jī)構(gòu)意見(jiàn)

編寫組共計(jì)征詢了來(lái)自28家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、區(qū)級(jí)婦幼保健所、社區(qū)

衛(wèi)生服務(wù)中心從事新生兒先心病篩查的基層一線技術(shù)人員、管理人員。

他們提出了12條意見(jiàn)，編寫組均予以采納或部分采納。

2.征集研究機(jī)構(gòu)、學(xué)協(xié)會(huì)、行政管理部門、標(biāo)準(zhǔn)化領(lǐng)域?qū)＜乙庖?jiàn)

編寫組向復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院、市醫(yī)學(xué)會(huì)、衛(wèi)生健康行政主管

部門以及標(biāo)準(zhǔn)化領(lǐng)域?qū)＜乙庖?jiàn)，他們對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)內(nèi)容、文件的協(xié)調(diào)

性等方面予以指導(dǎo)和建議，提出16條意見(jiàn)，編寫組均予以采納。

（三）標(biāo)準(zhǔn)審定階段

本標(biāo)準(zhǔn)于2022年10月經(jīng)上海市市場(chǎng)監(jiān)督管理局組織的地方標(biāo)準(zhǔn)

專家審定會(huì)的審定。經(jīng)過(guò)來(lái)自上海質(zhì)量教育培訓(xùn)中心、上海市中醫(yī)藥

國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化研究院、上海質(zhì)量技術(shù)認(rèn)證中心、上海臨港共生態(tài)經(jīng)濟(jì)研

究院、交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)學(xué)中心等的專家評(píng)審，專家對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的編寫、

標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)內(nèi)容、標(biāo)準(zhǔn)的文字表述等進(jìn)行了全面的評(píng)審，提出18條

意見(jiàn)及建議。編寫組根據(jù)專家建議進(jìn)行了最終修改后報(bào)批。

四、標(biāo)準(zhǔn)主要結(jié)構(gòu)與關(guān)鍵技術(shù)內(nèi)容說(shuō)明

（一）標(biāo)準(zhǔn)主要結(jié)構(gòu)

本文件分6章和3個(gè)附錄，正文包括了新生兒先心病篩查的基本

要求、技術(shù)要求及篩查的監(jiān)督、評(píng)價(jià)和改進(jìn)。附錄包括了新生兒心臟

雜音聽(tīng)診部位、新生兒心臟雜音強(qiáng)度分級(jí)、新生兒脈搏血氧飽和度測(cè)

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定部位及探頭放置方法。

（二）關(guān)鍵技術(shù)內(nèi)容說(shuō)明

1.“雙指標(biāo)”篩查法

原則上所有的新出生嬰兒都應(yīng)該接受“雙指標(biāo)”篩查先心病，不

應(yīng)該被遺漏，避免引起延誤診斷而導(dǎo)致的嚴(yán)重并發(fā)癥甚至死亡。編寫

組通過(guò)文獻(xiàn)檢索發(fā)現(xiàn)：美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)和美國(guó)兒科學(xué)會(huì)(AAP)、美

國(guó)衛(wèi)生和公共服務(wù)部(HHS)先后推薦將危重先天性心臟病（CCHD）納

入推薦的統(tǒng)一篩查清單(RUSP)，但是美國(guó)仍然采用的是脈搏血氧飽和

度（POX）測(cè)定進(jìn)行CCHD篩查。

2011年以來(lái)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院先后進(jìn)行了第一項(xiàng)研究

（n=122738）采用了臨床評(píng)估和POX結(jié)合對(duì)新生兒在出生后6-72小

時(shí)進(jìn)行先心病篩查并評(píng)價(jià)其有效性。研究發(fā)現(xiàn)，臨床評(píng)估結(jié)合POX篩

查新生兒危重先心病的敏感性為93%，篩查重癥先心病的敏感度為

90%。同時(shí)，發(fā)現(xiàn)了POX聯(lián)合心臟雜音聽(tīng)診可以達(dá)到同樣的靈敏度，

而假陽(yáng)性率明顯降低。上述結(jié)果進(jìn)一步在后續(xù)的第二次大樣本

（n=168575）研究中得到了進(jìn)一步驗(yàn)證，分別在2014年TheLancet

和2017年P(guān)ediatrics上發(fā)表。結(jié)果表明，POX結(jié)合心臟雜音聽(tīng)診（即

“雙指標(biāo)”法）大大彌補(bǔ)了西方國(guó)家單采用POX篩查的靈敏度不高的

問(wèn)題，能檢出92%以上的危重癥先心病，假陽(yáng)性率為1.1%。

之后，“雙指標(biāo)”法篩查新生兒先心病在上海和全國(guó)廣泛開(kāi)展，

積累了大量的經(jīng)驗(yàn)和數(shù)據(jù)。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為“上海市新生

兒先心病篩查質(zhì)控指導(dǎo)中心”承擔(dān)了全市的新生兒先心病篩查的質(zhì)量

督導(dǎo)工作。我們?cè)诙綄?dǎo)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)仍然存在使用成人聽(tīng)診器進(jìn)行心臟

雜音聽(tīng)診、采用指夾式的傳感器進(jìn)行脈搏血氧飽和度測(cè)定等現(xiàn)象，這

些均影響篩查的結(jié)果。本文件是對(duì)多年來(lái)“雙指標(biāo)”法篩查新生兒先

心病研究和實(shí)踐的總結(jié)，規(guī)范了篩查的具體做法，有利于規(guī)范篩查行

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為。

2.新生兒先心病篩查技術(shù)的基本要求

1）機(jī)構(gòu)要求

本文件4.1對(duì)開(kāi)展新生兒先心病篩查的機(jī)構(gòu)提出要求，主要包括：

應(yīng)下設(shè)篩查部門，配備不少于2名專職或兼職人員以及相應(yīng)的篩查設(shè)

備設(shè)施。

2）人員要求

確立了人員應(yīng)具備的條件，需要具備執(zhí)業(yè)資格，并經(jīng)過(guò)專門的培

訓(xùn)、考核通過(guò)后可以進(jìn)行篩查。

3）環(huán)境要求

對(duì)篩查環(huán)境方面本文件也明確了相應(yīng)的要求。篩查的環(huán)境可以是

在產(chǎn)房、嬰兒室或母嬰同室病房，如場(chǎng)地允許的話，可以設(shè)置單獨(dú)的

篩查室，專室專用。同時(shí)，對(duì)于轉(zhuǎn)診到重癥監(jiān)護(hù)病房的新生兒，也應(yīng)

該關(guān)注先天性心臟病的問(wèn)題，不應(yīng)該遺漏這部分人群。吸氧的時(shí)候進(jìn)

行篩查可能會(huì)有大量的假陰性產(chǎn)生，故在NICU內(nèi)應(yīng)該選擇撤氧后再

進(jìn)行篩查，尤其是出院前一定要完成篩查。

4）信息要求

對(duì)于篩查結(jié)果要求通過(guò)新生兒先心病篩查工作信息管理系統(tǒng)進(jìn)

行上報(bào)的，上報(bào)應(yīng)該如實(shí)準(zhǔn)確，接受上級(jí)部門的監(jiān)督和管理，如果對(duì)

于錄入的上報(bào)數(shù)據(jù)不合格，需要對(duì)填寫上報(bào)人員進(jìn)行重新培訓(xùn)。

5）設(shè)備要求

標(biāo)準(zhǔn)中描述了篩查的設(shè)備要求，包括篩查用的聽(tīng)診器。聽(tīng)診器有

很多種類，但是新生兒先心病篩查使用的聽(tīng)診器一定要選用適合新生

兒的雙面聽(tīng)診器。脈搏血氧飽和度儀應(yīng)使用新生兒專用纏繞式探頭。

這種探頭具有不受運(yùn)動(dòng)干擾的功能，低灌注狀態(tài)時(shí)亦可較準(zhǔn)確地測(cè)定。

也可選用一次性探頭，如果選用可重復(fù)使用的探頭，每次使用前必須

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清潔，以降低交叉感染的風(fēng)險(xiǎn)。避免選擇夾指式的探頭，以免增加半

光效應(yīng)。

3.新生兒先心病篩查主要技術(shù)指標(biāo)及要求

1)篩查對(duì)象

選擇在新生兒出生后6～72小時(shí)內(nèi)完成篩查，6小時(shí)以內(nèi)因?yàn)閺?/p>

宮內(nèi)到宮外的過(guò)渡、肺循環(huán)建立的影響可能會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性或假陰性，

超過(guò)72小時(shí)新生兒則大多已經(jīng)出院了。篩查陽(yáng)性患兒應(yīng)當(dāng)在出生后

7天內(nèi)完成超聲心動(dòng)圖診斷。因各種原因未完成篩查即轉(zhuǎn)診至NICU

的新生兒，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通知轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)在出生后72小時(shí)內(nèi)或出院前完

成篩查。

2）篩查指標(biāo)及技術(shù)要求

篩查指標(biāo)之一的心臟雜音聽(tīng)診需要保持胸部心臟聽(tīng)診區(qū)皮膚清

潔干燥，聽(tīng)診時(shí)新生兒需保持安靜狀態(tài)，避免噪音干擾，聽(tīng)診時(shí)候注

意聽(tīng)診心臟瓣膜五大聽(tīng)診區(qū)，聽(tīng)診順序依次為二尖瓣區(qū)、肺動(dòng)脈瓣區(qū)、

主動(dòng)脈瓣區(qū)、主動(dòng)脈瓣第二聽(tīng)診區(qū)、三尖瓣聽(tīng)診區(qū)。新生兒的聽(tīng)診區(qū)

雖然都離得比較近，但是為了更好地獲取心臟雜音，需要聽(tīng)診五個(gè)部

位。心臟雜音強(qiáng)度分級(jí)沿用Levine6級(jí)分級(jí)法，2級(jí)及以上為雜音

聽(tīng)診篩查陽(yáng)性。

對(duì)于脈搏血氧飽和度測(cè)定同樣需要保持測(cè)定部位（右手和其中一

只腳）的皮膚清潔干燥。測(cè)定時(shí)新生兒應(yīng)該處于體溫正常的安靜狀態(tài)，

探頭（傳感器）放置的要求是將新生兒專用纏繞式探頭（傳感器）繞

右手掌以及其中一只腳的腳掌一圈，貼合緊密，探頭（傳感器）的光

源接收器和發(fā)射器處于手心手背（腳掌腳背）相對(duì)應(yīng)的位置，避免發(fā)

生“半光效應(yīng)”。只有一臺(tái)脈搏血氧飽和度測(cè)定儀時(shí)可以右手和腳先

后放置測(cè)定，無(wú)順序要求。若有兩臺(tái)脈搏血氧飽和度測(cè)定儀同時(shí)測(cè)定

時(shí)，可以右手和腳同時(shí)放置測(cè)定。當(dāng)脈搏血氧飽和度測(cè)定儀顯示的心

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率與新生兒的實(shí)際心率相符，且脈搏血氧飽和度數(shù)值和儀器的信號(hào)波

形穩(wěn)定至少10秒或以上時(shí)記錄數(shù)據(jù)。結(jié)果滿足以下任何一條都屬于

POX篩查陽(yáng)性：a）右手或其中一腳的脈搏血氧飽和度<90%；b）右手

或其中一腳的脈搏血氧飽和度連續(xù)2次測(cè)定（每次間隔2～4小時(shí)）

均在90%和94%之間；c）右手和其中一腳的脈搏血氧飽和度差值連

續(xù)2次測(cè)定（每次間隔2～4小時(shí)）均>3%。

3）其他要求

《關(guān)于印發(fā)〈上海市新生兒先天性心臟病篩查工作管理方案

（2022版）〉的通知》（滬衛(wèi)規(guī)〔2022〕4號(hào)）、《關(guān)于印發(fā)上海市

新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)方案（2022版）的通知》（滬衛(wèi)婦幼

〔2022〕6號(hào)）中機(jī)構(gòu)設(shè)置及職責(zé)以及轉(zhuǎn)診等要求都描述比較詳盡，

適用于本文件，同時(shí)文件中的技術(shù)流程圖亦適用于本文件。

4.新生兒先天性心臟病篩查的監(jiān)督、評(píng)價(jià)與改進(jìn)

本文件強(qiáng)調(diào)篩查的培訓(xùn)工作，新生兒先心病篩查國(guó)家級(jí)項(xiàng)目辦負(fù)

責(zé)培訓(xùn)新生兒先心病篩查以及信息填報(bào)等。各篩查機(jī)構(gòu)對(duì)新生兒先心

病篩查應(yīng)注意各環(huán)節(jié)的監(jiān)督，包括篩查前準(zhǔn)備、心臟雜音聽(tīng)診、POX

測(cè)定、篩查結(jié)果登記和信息系統(tǒng)上傳等方面，對(duì)篩查指標(biāo)進(jìn)行計(jì)算與

評(píng)價(jià)，根據(jù)評(píng)價(jià)結(jié)果進(jìn)行持續(xù)改進(jìn)。各篩查機(jī)構(gòu)定期接受上級(jí)部門組

織的專家對(duì)篩查技術(shù)督導(dǎo)檢查、項(xiàng)目實(shí)施情況、質(zhì)量及效果進(jìn)行的調(diào)

研督導(dǎo)和階段性評(píng)估，針對(duì)項(xiàng)目實(shí)施過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題研究解決辦法。