醫(yī)學遺傳學練習題

PAGEPAGE73第一單元緒論和遺傳的分子基礎第一章緒論本章目標1．解釋醫(yī)學遺傳學、遺傳病、先天畸形等概念。2．簡述遺傳病的特征、遺傳在疾病發(fā)生中的作用、醫(yī)學遺傳學的分科及發(fā)展簡史。3．簡述醫(yī)學遺傳學研究的內(nèi)容和任務，舉例說明遺傳與生殖科學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位。4．歸納遺傳病的分類和醫(yī)學遺傳學的研究方法。5．區(qū)分遺傳病與先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。一、選擇題（一）A型題1．遺傳病的最基本特征是A．家族性B．先天性C．終身性D．遺傳物質(zhì)的改變E．染色體畸變2．根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中的作用不同對疾病分類下列哪項是錯誤的A．完全由遺傳因素決定發(fā)病B．基本上由遺傳因素決定發(fā)病C．遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用D．遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病的作用同等E．完全由環(huán)境因素決定發(fā)病3．揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個遺傳學基本規(guī)律的科學家是Ａ．MendelＢ．MorganＣ．GarrodＤ．Hardy,WeinbergＥ．Watson,Crick4．研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應關(guān)系的遺傳學的一個重要支柱學科稱為A．細胞遺傳學B．體細胞遺傳學C．細胞病理學D．細胞形態(tài)學E．細胞生理學5．研究基因表達與蛋白質(zhì)（酶）的合成、基因突變所致蛋白質(zhì)（酶）合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學遺傳學的一個支柱學科為A．人類細胞遺傳學B．人類生化遺傳學C．醫(yī)學分子生物學D．醫(yī)學分子遺傳學E．醫(yī)學生物化學6．1902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學者是A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．AveryE．Garrod7．1949年首先提出“分子病”概念的學者是A．MendelB．MorganC．DarwinD．PaulingE．Boveri，Sutton8．1956年首次證明人的體細胞染色體為46條的學者是A．FeulgenB．MorganC．蔣有興（J.H.Tjio）和LevanD．AveryE．Garrod9．嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病稱為A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病10．一個家庭中有兩個以上成員罹患的疾病一般稱為A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病11．嬰兒出生時正常，在以后的發(fā)育過程中逐漸形成的疾病稱為A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病12．人體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病（二）X型題13．下列哪些是遺傳病的特點A．一般在上下代間呈“垂直傳遞”B．大多表現(xiàn)為先天性和終身性C．在患者親代和子代中往往以一定比例出現(xiàn)D．遺傳因素對發(fā)病有一定作用E．一卵雙生比二卵雙生同時發(fā)病機會大得多14．人類遺傳病包括下列哪些類型A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細胞遺傳病二、名詞解釋★1．醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）★2．遺傳病（geneticdisease,inheritancedisease,hereditarydisease）3．先天性疾?。╟ongenitaldisease）4．家族性疾病（familialdisease）三、填空題1．常用的遺傳病的研究方法和技術(shù)主要有①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧、⑨、⑩和基因分析等方法和技術(shù)。2．人類遺傳病一般可分為①、②、③、④和⑤等5種類型。四、綜合練習題★1．遺傳病的現(xiàn)代概念與傳統(tǒng)的概念有何不同？現(xiàn)在一般將遺傳病分為哪幾大類？2*．試列出Mendel，Morgan，Galton，Watson和Crick，徐道覺（T.C.Hsu），蔣有興（J.H.Tjio）等人在遺傳學方面的主要貢獻?！?．遺傳病對人類的危害如何？緒論（參考答案）一、選擇題1．D2．D3．A4．A5．B6．E7．D8．C9．B10．D11．E12．A13．ABCDE14．ABCDE二、名詞解釋1．醫(yī)學遺傳學：是由遺傳病這一紐帶把遺傳學和醫(yī)學結(jié)合起來的一門邊緣學科。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的病因、發(fā)病機理、傳遞方式、診斷、治療、預防和再發(fā)風險，從而控制遺傳病對人類的危害。2．遺傳?。菏侵讣毎麅?nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（基因突變或染色體畸變）所引起的一類疾病?；蚴侵钙浒l(fā)生需要一定的遺傳基礎，通過這種基礎，按一定的方式傳于后代的疾病。3．先天性疾?。簨雰撼錾鷷r就表現(xiàn)出來的疾病。4．家族性疾?。罕憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家庭中有兩個以上的成員罹患同一種疾病。三、填空題1．①群體篩查法、②家系調(diào)查、③系譜分析、④雙生子法、⑤種族差異比較、⑥疾病組分分析、⑦伴隨性狀研究、⑧動物模型、⑨染色體分析、⑩離體細胞研究、2．①單基因遺傳病、②多基因遺傳病、③染色體病、④線粒體遺傳病、⑤體細胞遺傳病四、綜合練習題1．遺傳病的現(xiàn)代概念與傳統(tǒng)概念的不同主要是：傳統(tǒng)上認為的遺傳病只是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體畸變）所引起的疾??；而現(xiàn)代說的遺傳病是指由細胞內(nèi)（不僅僅限制在生殖細胞或受精卵內(nèi)）遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，或者說遺傳病是指某種疾病的發(fā)生需要一定的遺傳基礎，通過這種遺傳基礎，按一定方式傳給后代。近幾年來，有人根據(jù)腫瘤細胞的子細胞也是腫瘤細胞，認為腫瘤是一種遺傳病，或說是體細胞遺傳病。目前一般將遺傳病分為單基因病、多基因病、染色體病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病等5類，也有將線粒體遺傳病歸于單基因病而將遺傳病分為4大類的。2．Mendel的主要貢獻是揭示了生物性狀的分離和獨立分配（自由組合）的兩個遺傳的基本規(guī)律；Morgan發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖互換規(guī)律；Galton首次提出優(yōu)生概念和優(yōu)生學這門學科；Watson和Crick提出了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型；徐道覺（T.C.Hsu）發(fā)現(xiàn)了染色體標本制備的低滲處理法；蔣有興（J.H.Tjio）確認了人的體細胞染色體數(shù)目是46條，并發(fā)現(xiàn)秋水仙素可阻止細胞進入分裂中期，使處于中期的細胞數(shù)目增多。3．遺傳病對人類的危害主要有以下幾個方面：①人類遺傳病的病種極多（達10000多種），且病種在不斷增加；②人群中約有20%～25%的人患有某種遺傳??；③在活產(chǎn)兒中有4%～5%為遺傳所致的缺陷；④遺傳病在人類疾病死亡中的作用增加；⑤一些嚴重危害人類健康的常見病，如精神分裂癥、高血壓和腫瘤等已證明與遺傳有關(guān)；⑥染色體異常是不孕、不育的主要原因之一；⑦即使在人群中未受遺傳病所累的個體，每個人也都是5～6個有害基因的攜帶者。

第二章遺傳的分子基礎本章目標1．解釋基因、基因突變、動態(tài)突變、遺傳印記、mRNA編輯、中心法則和操縱子等定義。2．簡述基因概念的發(fā)展和現(xiàn)代基因的概念。3．詳述基因的結(jié)構(gòu)和功能。4．簡述基因突變的機制和類型。5．闡述人類性別決定的細胞和分子機理。一、選擇題（一）A型題1．建立DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的是A．MendelB．MorganC．HookeD．WatsonandCrickE．SchleidenandSchwann2．下列哪個不屬于基因的功能A．攜帶遺傳信息B．傳遞遺傳信息C．決定性狀D．自我復制E．基因突變3．在一段DNA片段中發(fā)生何種變動，可引起移碼突變A．堿基的轉(zhuǎn)換B．堿基的顛換C．不等交換D．一個堿基對的插入或缺失E．三個或三的倍數(shù)的堿基對插入或缺失（二）X型題4．DNA和RNA分子的主要區(qū)別有A．戊糖結(jié)構(gòu)上的差異B．一種嘌呤的不同C．一種嘧啶的不同D．在細胞內(nèi)存在的部位不同E．功能不同5．hnRNA要經(jīng)過下列哪些過程才能形成成熟的rnRNAA．轉(zhuǎn)錄B．剪接C．翻譯D．戴帽E．加尾6．按照基因表達產(chǎn)物的類別，可將基因分為A．蛋白質(zhì)基因B．RNA基因C．結(jié)構(gòu)基因D．割裂基因E．調(diào)節(jié)基因7．按照基因產(chǎn)物的功能不同，可將基因分為A．蛋白質(zhì)基因B．RNA基因C．結(jié)構(gòu)基因D．割裂基因E．調(diào)節(jié)基因二、名詞解釋★1．基因(gene)★2．基因突變(genemutation)3．外顯子(exon)4．內(nèi)含子(intron)5．核內(nèi)異質(zhì)RNA(heterogeneousnuclearRNA，hnRNA)6．移碼突變(frameshift)★7．基因組(genome)★8．動態(tài)突變（dynamicmutation）9．遺傳/基因組/親代印記（genetic/genomic/parentalimprinting）10．單親二體（uniparentaldisomy）★11．mRNA編輯（mRNAediting）三、填空題1．核酸是由數(shù)十個乃至數(shù)百萬個①聚合而成的復雜的大分子化合物。每個②又是由③、④和⑤三類比較簡單的化合物所組成；其中前者又有⑥和⑦兩種，后者主要有⑧和⑨兩大類：即⑩、⑾、⑿、⒀和⒁五種。2．每一DNA分子是由①條相互平行且方向②的多核苷酸鏈纏繞構(gòu)成，按特定的③法則，通過④相結(jié)合，形成⑤結(jié)構(gòu)。3．按照基因表達產(chǎn)物的類別，可將基因分為①和②兩大類；根據(jù)基因產(chǎn)物的功能可以分為③和④兩大類。4．基因突變的特征主要有①、②、③和④等。5．剪接是在酶的作用下，切掉hnRNA中不編碼的①，并把相當于②的序列拼接在一起。四、綜合練習題1．割裂基因在分子結(jié)構(gòu)上有什么共同的特點，各結(jié)構(gòu)成分有什么功能？★2．試簡述基因概念的發(fā)展，現(xiàn)代基因的概念和基因的分類。3*．什么是遺傳印跡？這在遺傳病的發(fā)病中有什么意義？舉例說明。4．基因突變包括哪些類型？遺傳的分子基礎（參考答案）一、選擇題1．D2．B3．D4．ACDE5．BDE6．AB7．CE二、名詞解釋1．基因：是能表達而形成有功能的產(chǎn)物（蛋白質(zhì)或RNA）的DNA序列。2．基因突變：指基因內(nèi)的DNA分子中堿基組成或排列順序發(fā)生了改變。3．外顯子：斷裂基因DNA或其hnRNA中具有編碼能力的核苷酸序列。4．內(nèi)含子：斷裂基因DNA或其hnRNA中不具有編碼能力的核苷酸序列。又稱為間隔序列。即在斷裂基因中存在，而在相應的mRNA中丟失的片段。5．核內(nèi)異質(zhì)RNA：仍保留有內(nèi)含子等非編碼序列的核內(nèi)RNA。6．移碼突變：DNA分子中一個或幾個（而不是三個或三個的倍數(shù)）堿基對的缺失或插入所引起的突變。其效應是在插入或缺失的核苷酸以后的密碼都成為錯誤密碼，都將轉(zhuǎn)譯成為不正常的氨基酸。7．基因組：一個單倍體細胞中染色體所含的DNA構(gòu)成一個基因組。8．動態(tài)突變：在靠近基因或位于基因序列中的短串聯(lián)重復序列，尤其是三核苷酸重復在世代傳遞過程中逐代增加的突變稱為動態(tài)突變。動態(tài)突變可導致某些遺傳病的發(fā)生。9．遺傳/基因組/親代印記：指不同性別的親代傳給子代的同一染色體或基因，當發(fā)生改變時可引起不同的表型的現(xiàn)象。10．單親二體：是指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或者是一個個體的兩條同源染色體都來自同一親本。11．mRNA編輯：是指信息在mRNA水平上發(fā)生改變的過程，經(jīng)編輯后一個mRNA中的編碼序列與轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生它的DNA序列有所不同。三、填空題1．①（單）核苷酸、②核苷酸、③戊糖、④磷酸、⑤含氮堿基、⑥核糖、⑦脫氧核糖、⑧嘌呤、⑨嘧啶、⑩腺嘌呤（A）、⑾鳥嘌呤（G）、⑿胞嘧啶（C）、⒀尿嘧啶（U）、⒁胸腺嘧啶（T）2．①兩、②相反、③堿基互補配對、④氫鍵、⑤雙螺旋3．①蛋白質(zhì)基因、②RNA基因、③結(jié)構(gòu)基因、④調(diào)節(jié)基因4．①多向性、②可逆性、③有害性、④稀有性5．①內(nèi)含子、②外顯子四、綜合練習題1．斷（割）裂基因在結(jié)構(gòu)上的共有特點是都由外顯子、內(nèi)含子和側(cè)翼序列所組成。一個斷裂基因含有幾個編碼的序列叫外顯子，被一個個稱為內(nèi)含子的非編碼的間隔序列隔開。斷裂基因在首尾外顯子的外側(cè)，都有一段與基因表達直接有關(guān)的調(diào)控序列，如啟動子、增強子和終止子就分布在此區(qū)域。在編碼鏈5＇端的轉(zhuǎn)錄起始點的上游有TATA框和CAAT框，TATA框決定轉(zhuǎn)錄的位置；CAAT框是RNA聚合酶結(jié)合部位，其可決定轉(zhuǎn)錄效率。增強子是側(cè)翼序列上能促使轉(zhuǎn)錄水平大幅度提高的一段DNA序列。終止子是在基因編碼區(qū)下游的一段DNA序列，它提供能被RNA聚合酶識別的終止轉(zhuǎn)錄信號，終止子是由AATAAA序列（多聚腺苷酸附加信號）和一倒位重復序列所組成。終止子本身被轉(zhuǎn)錄。2．基因原稱為遺傳因子，以一定的符號代表。1909年Johannsen將之稱為基因；Morgan的基因論證明基因是在染色體上成直線排列的遺傳單位；1941年，Beadle和Tatum提出“一個基因一種酶”學說，1944年，Avery證明基因的化學成分是DNA；1953年，DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的提出，闡明了DNA自我復制、蘊藏遺傳信息，經(jīng)轉(zhuǎn)錄和翻譯控制蛋白質(zhì)的合成；1965年破譯三聯(lián)體遺傳密碼；1975年Khorana合成第一個有活性的基因；1978年Gilbert等發(fā)現(xiàn)斷裂基因?，F(xiàn)代基因的概念是：基因是能表達而形成有功能的產(chǎn)物（蛋白質(zhì)或RNA）的DNA序列?；虻墓δ馨〝y帶遺傳信息、自我復制、決定性狀和基因突變。按照基因表達產(chǎn)物的類別，可將基因分為蛋白質(zhì)基因和RNA基因兩大類；根據(jù)基因產(chǎn)物的功能可將基因分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因兩大類。3．不同性別的親本傳給子代的同一染色體或基因，當發(fā)生改變時可引起不同的表型，稱為遺傳印記。由于遺傳印記，可使同一種染色體或基因的改變，由不同性別的親本傳給子代時可引起不同的疾病。如Prader-Will綜合征（PWS）和Angelman綜合征（AS）都存在共同的15q11—13缺失，父源染色體缺失時表現(xiàn)為PWS（表現(xiàn)為智力低下、過度肥胖、身材矮小，通常小手小足）；母源染色體缺失時表現(xiàn)為AS（表現(xiàn)為特殊面容、大嘴、呆笑，面紅頰，步態(tài)不穩(wěn)，癲癇和嚴重的智力低下）。由于遺傳印記效應，一些單基因遺傳病的表現(xiàn)度和外顯率受突變基因的親代來源的影響。例如，Huntington舞蹈病的基因如經(jīng)母親傳遞，子女發(fā)病年齡與母親的發(fā)病年齡一樣；如經(jīng)父親傳遞，多數(shù)家系的子女的發(fā)病年齡比父親發(fā)病年齡略有提前。4．基因突變的類型可有不同的分類方法：①按照DNA結(jié)構(gòu)改變類型，基因突變可分為單個堿基置換（轉(zhuǎn)換和顛換）、移碼突變和不等交換三類；②按照遺傳信息的改變，突變可分為同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變和抑制基因突變等5類；③按發(fā)生在個體發(fā)育階段的不同，突變可分為生殖細胞突變和體細胞突變；④按突變產(chǎn)生的后果的不同，突變又可分為致死突變、半致死突變、有害突變、中性突變和有利突變等。第二單元遺傳方式第一章遺傳的基本規(guī)律本章目標

1．解釋等位基因、分離律、獨立分配律(自由組合律)等定義。

2．概述遺傳學的三大定律。

3．區(qū)分顯性與隱性、基因型與表型、純合體與雜合體、連鎖與交換、遺傳與變異等概念。

一、選擇題（一）A型題1．一個雜交后代的3/4呈顯性性狀，這個雜交組合是A．Tt×TtB．TT×ttC．TT×TTD．TT×TtE．Tt×tt2．下列雜交組合中，后代出現(xiàn)性狀分離的是A．Aabb×AABbB．AaBb×aaBbC．AaBb×AABBD．AaBB×aaBbE．AABB×aabb3．基因分離規(guī)律的實質(zhì)是A．子2代出現(xiàn)性狀分離B．子2代性狀分離比為3∶1C．等位基因隨同同源染色體分開而分離D．測交后代性狀分離比為1∶1E．隱性性狀在子1代不表達4．隱性性狀的意義是A．隱性性狀的個體都是雜合體，不能穩(wěn)定遺傳B．隱性性狀的個體都是純合體，可以穩(wěn)定遺傳C．隱性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來D．隱性性狀對生物體都是有害的E．雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀5．雜合子的含義是A．不同種生物雜交所生的后代B．同種生物不同個體間雜交所生的后代C．基因不同的個體D．具有不同基因的個體E．一對基因有顯隱之分的個體6．等位基因的分離是由于A．著絲粒的分裂B．遺傳性狀的分離C．同源染色體的分離D．姐妹染色單體的分離E．細胞分裂中染色體的分離二、名詞解釋★1．等位基因(allele)2．雜合體(heterozygote)3．分離律(lawofsegregotion)4．獨立分配律(lawofindependentassortment)5．基因型(genotype)6．交換(crossover)三、填空題1．親代的遺傳物質(zhì)是通過①細胞傳遞給子代，因此細胞核基因的傳遞規(guī)律與細胞的②分裂有密切關(guān)系?；虻姆蛛x發(fā)生在③的④期，此時⑤的分開使基因分離；基因的自由組合發(fā)生在⑥和⑦期，這兩個時期⑧組合使基因自由組合。2．基因的互換發(fā)生在①的②期，此時③的交叉互換使基因互換。3．在體細胞中，成對的基因分別位于一對①的同一②上，同一基因座上不同的基因形式稱為③。4．兩個或幾個獨立事件同時發(fā)生或相繼發(fā)生的概率等于①；兩個互斥事件出現(xiàn)的總概率是它們②。四、綜合練習題1．有兩對基因，A對a是顯性，B對b是顯性，A與a和B與b不屬于同一連鎖群，試問：①AaBb個體中得到Ab配子的概率是多少？②AaBb和AaBb個體雜交，得到AABB合子的概率是多少？③AABb個體與雙隱性親本回交，得到AaBb合子的概率是多少？④AaBb和AaBb雜交，得到AB表型的概率是多少？遺傳的基本規(guī)律（參考答案）一、選擇題1．A2．B3．C4．E5．E6．C二、名詞解釋1．等位基因：同源染色體同一座位上的不同形式的基因。2．雜合子：在一對同源染色體上的某個座位上具有兩個不同的等位基因的個體。3．分離律：細胞中成對的遺傳因子（基因），在形成生殖細胞中彼此分離，分別進入不同的配子，稱為分離律。分離是指減數(shù)分裂時等位基因的分離。4．獨立分配律：指在減數(shù)分裂中，位于不同對染色體（非同源染色體）上的基因?qū)χg可隨機組合分配到兩個子細胞中。又稱自由組合律。5．基因型：一個生物體的全部遺傳組成，或特指同一座位或幾個座位上的等位基因組成。6．交換：同源染色體相對應片段（基因）之間的遺傳物質(zhì)的交換。三、填空題1．①生殖、②減數(shù)、③減數(shù)第一次分裂、④后、⑤同源染色體、⑥減數(shù)第一、二次分裂、⑦后期、⑧非同源染色體或非姐妹染色單體的2．①減數(shù)第一次分裂前期、②偶線期、③非姐妹染色單體3．①同源染色體、②座位上、③等位基因4．①各自概率的乘積、②各自概率的和四、綜合練習題1．①1/4；②1/16；③1/2；④9/16。第二章單基因病與線粒體遺傳病本章目標1．解釋基因、基因突變、動態(tài)突變、基因組、人類基因組計劃（HGP）、單基因病、等位基因、復等位基因、外顯率、表現(xiàn)度、攜帶者、親緣系數(shù)、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記等概念。2．簡述人類基因組計劃的內(nèi)容、目標和意義。3．概述孟德爾定律和連鎖互換律的細胞基礎。4．比較不同遺傳方式的單基因病的系譜特點。5．能進行單基因病的調(diào)查、系譜繪制和家系分析，能進行一般遺傳咨詢，具有解決臨床實際工作中遇到的單基因病的能力。6．簡述線粒體遺傳的特點，歸納線粒體遺傳病的特征。一、選擇題（一）A型題1．人類慣用右手（R）對慣用左手（r）是顯性，父親慣用右手（R），母親慣用左手，他們有一個孩子慣用左手，此種婚配的基因型為A．RR×rrB．Rr×RrC．Rr×RRD．Rr×rrE．rr×rr2．一般認為，只要P小于多少，便可以認為實得資料與理論比數(shù)間有顯著差異，應把假設的分離比否定A．0.5B．0.01C．0.005D．0.05E．0.0013．雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為A．共顯性遺傳B．外顯不全C．完全顯性遺傳D．不完全顯性遺傳E．擬顯性遺傳4．一對等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來稱為A．共顯性遺傳B．外顯不全C．完全顯性遺傳D．不完全顯性遺傳E．擬顯性遺傳5．一個并指（AD）的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個手指正常的白化?。ˋR）患兒，他們再生出手指和膚色都正常的孩子的概率是A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/86．先天性聾啞為一種AR病，當父母全為先天性聾啞時，其孩子并不聾啞，其可能的原因是A．遺傳異質(zhì)性B．外顯不全C．完全顯性遺傳D．表現(xiàn)度不一致E．基因的多效性7．幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過程，產(chǎn)生相同或相似的效應（表現(xiàn)型）稱為A．遺傳異質(zhì)性B．表型模擬C．完全顯性遺傳D．表現(xiàn)度不一致E．基因的多效性8．母親的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父親的血型不可能是A．O、MN、Rh＋B．A、M、rh－C．B、M、Rh+D．AB、N、Rh+E．A、MN、rh－9．高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛人視力正常，其岳母為高度近視，試問他們的子女患高度近視的風險是A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/3210．某人的同父異母弟弟患先天性聾?。ˋR），她與其姨表兄（弟）結(jié)婚，所生子女為先天性聾啞的風險是A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6411．李某的弟弟患苯丙酮尿癥，李某與其姨表妹結(jié)婚，所生子女為苯丙酮尿癥的風險是A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6412．半乳糖血癥（AR）可導致白內(nèi)障，該病的群體發(fā)病率為1/250000，某人的哥哥患此病，他如隨機結(jié)婚，其子女患該病的風險是A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200013．遺傳性小腦性運動失調(diào)癥為一種延遲顯性遺傳病，某人的父親患此病，試問此人的子女將來患該病的風險是A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/814．如果A、B、C三個基因在群體中位于同源染色體的同一位點（座位）上，我們把這一組基因叫做A．等位基因B．復等位基因C．連鎖基因D．基因簇E．連鎖群15．一個女性的妹妹患先天性聾啞，弟弟患紅綠色盲，她與一表型正常的男性結(jié)婚，生一患先天性聾啞和紅綠色盲的孩子，如他們再生孩子患先天性聾啞的風險是A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/416．X連鎖隱性遺傳的特點，下述哪項正確A．女患者的致病基因只能由父親傳來，將來她一定傳給兒子B．女患者的致病基因只能由母親傳來，將來她只能傳給女兒C．男患者的致病基因只能由母親傳來，將來他一定傳給女兒D．男患者的致病基因只能由母親傳來，將來他一定傳給兒子E．男患者的致病基因只能由父親傳來，將來他只能傳給兒子17．X連鎖顯性遺傳病系譜的最顯著特點為A．患者雙親之一是患者B．男性患者的女兒全是患者，兒子全正常C．連續(xù)傳遞D．系譜中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病18．Leber視神經(jīng)萎縮和線粒體腦肌病的遺傳方式為A．ADB．ARC．XDD．XRE．線粒體遺傳病19．父為并指（AD）及先天性聾?。ˋR）基因攜帶者，母手指正常但其父為先天性聾啞，他們生出正常子女的比例是A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/820．XD病區(qū)別于AD病，除了系譜中男女發(fā)病比例不同外，主要依據(jù)下列哪一項A．患者雙親常無病，但多為近親結(jié)婚B．男性患者的女兒全是患者，兒子全正常C．連續(xù)傳遞D．雙親無病時，子女一般不會發(fā)病E．女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病21．一個男子把其X染色體上的某一突變基因傳給他的孫子的概率是A．0B．1/2C．1/4D．2/3E．122．白化病為一種AR病，當父母親全為隱性遺傳的白化病患者時，其子女并不患白化病，其原因可能是A．遺傳（基因）異質(zhì)性B．外顯不全C．完全顯性遺傳D．表現(xiàn)度不一致E．基因的多效性23．復等位基因是指A．一對染色體上有2個以上的基因座位B．在一個群體中，一對基因座位上有3個或3個以上的成員C．在一個群體中，一對基因座位上有2個或2個以上的成員D．一條染色體上有2個或2個以上的成員E．一對同源染色體上有2個或2個以上的成員24．一定基因型所形成表型缺陷的嚴重程度稱為A．遺傳異質(zhì)性B．表型模擬C．完全顯性遺傳D．表現(xiàn)度E．基因的多效性25．表型正常，但帶有致病基因的個體稱為A．攜帶者B．基因型C．表現(xiàn)型D．純合子E．雜合子26．一個女性的兩個姨表兄弟患假肥大型肌營養(yǎng)不良（XR），她的父母都無此病，試問她婚后所生兒子患此病的風險是A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1627．禿頂是顯性基因B決定的一種限性遺傳性狀，男性基因型為BB、Bb的個體表現(xiàn)為禿頂，而女性只有在純合顯性（BB）時才表現(xiàn)為禿頂。一禿頂?shù)呐詡€體與某正常男子婚配，他們后代子女的情況是A．所有的子女均正常B．女兒都正常，兒子都是禿頂C．1/2子女禿頂，1/2子女正常D．女兒都正常，兒子1/2正常，1/2禿頂E．以上都不是28．在遺傳咨詢中，如父母表型正常，但均是某AR遺傳病基因的攜帶者，則他們的子女中發(fā)生該遺傳病的概率是A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3E．1/829．父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親是色盲，其后代A．男孩為紅綠色盲患者B．女孩為紅綠色盲患者C．女孩為紅綠色盲基因攜帶者D．男、女孩都有1/2可能為紅綠色盲患者E．男、女孩全正常30．一個男性患血友病A，他親屬中不可能患血友病的是A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孫31．具有同一致病基因的個體，由于基因環(huán)境的差異，此致病基因的效應不同，這種現(xiàn)象稱為A．基因的多效性B．基因的累加作用C．基因的異質(zhì)性D．表現(xiàn)度的不同E．遺傳率的不同32．遺傳背景是指A．兩個復等位基因的關(guān)系B．復等位基因間的關(guān)系C．一對純合基因以外的基因組的其他成員D．一對致死基因以外的基因組的其他成員E．一個基因除去它的等位基因以外的其他成員33．下列哪一種遺傳病屬于X-連鎖隱性遺傳病A．DMD肌營養(yǎng)不良癥B．先天性聾啞C．視網(wǎng)膜母細胞瘤D．家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉E．先天性性腺發(fā)育不全34．下列哪一種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病A．DMD肌營養(yǎng)不良癥B．先天性聾啞C．視網(wǎng)膜母細胞瘤D．家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉E．先天性性腺發(fā)育不全35．患者同胞中發(fā)病患者約占1/2，男女發(fā)病機會均等，這是A．AR遺傳病系譜特點之一B．AD遺傳病系譜特點之一C．XD遺傳病系譜特點之一D．XR遺傳病系譜特點之一E．YL遺傳病系譜特點之一36．近婚時，子女中發(fā)病率比非近婚者高，這是A．AR遺傳病系譜特點之一B．AD遺傳病系譜特點之一C．XD遺傳病系譜特點之一D．XR遺傳病系譜特點之一E．YL遺傳病系譜特點之一37．一個男性血型為B型（他父親的血型為A型），他與一個血型為B型（她母親的血型為A型）的女性結(jié)婚，他們子女的血型為A．ABB．AB、AC．AB、BD．AB、A、BE．以上都不是38．某男性表型正常，其舅父患某種常染色體隱性遺傳病，如果他與其患病舅父的表型正常的女兒結(jié)婚，后代中患該種遺傳病的風險是A．1/16B．1/12C．1/64D．1/96E．1/12839．XR遺傳病的傳遞特點是A．女性患者的致病基因一定是由父親傳來，將來一定傳給兒子和女兒B．女性患者的致病基因一定傳給兒子，，將來再由兒子傳給兒子C．男性患者的致病基因一定是由母親傳來，將來一定將其傳給女兒D．女性患者的致病基因一定是由父親傳來，將來一定將其傳給兒子E．以上都不是40．父親為紅綠色盲患者，母親正常，其后代A．男孩為紅綠色盲患者B．女孩為紅綠色盲患者C．女孩為紅綠色盲基因攜帶者D．男、女孩全為紅綠色盲患者E．男、女孩全正常41．下列那一項親屬不屬于某人的二級親屬A．叔、伯、姑B．父、母C．祖父、祖母D．外祖父、外祖母E．舅、姨42．一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000，由此可以估計攜帶者的頻率為A．1/50B．1/200C．1/100D．1/400E．1/200043．關(guān)于常染色體隱性遺傳病系譜的特點，下列哪一項敘述不正確A．致病基因可以在一個家系中傳遞幾代而不表現(xiàn)出來B．患者的雙親表型正常，但都是攜帶者，系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象C．近親結(jié)婚時，子代發(fā)病率比非近親婚配時高D．患者與正常人婚配，所生的表型正常的個體都是攜帶者E．群體中男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者44．X-連鎖顯性遺傳區(qū)別于常染色體顯性遺傳除了系譜中男女發(fā)病率不同外，還可根據(jù)A．患者的雙親之一往往也是患同樣的疾病B．系譜中有連續(xù)幾代的遺傳現(xiàn)象C．由于突變少見，雙親無病時，子女一般不會發(fā)病D．男性患者的后代（配偶正常）女兒發(fā)病，兒子正常E．女性患者一般都是雜合子發(fā)病45．關(guān)于X-連鎖隱性遺傳病系譜，下列哪一種說法是錯誤的A．系譜中往往只有男性患者B．女兒患病，父親一定也患有相同的病C．家族中無X-連鎖隱性遺傳病患者的近親婚配，后代子女發(fā)病率升高D．呈交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者46．下圖（圖5—1）是一個并指（趾）畸形的系譜，圖5—1試根據(jù)系譜判斷本病的遺傳方式為A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X-連鎖顯性遺傳D．X-連鎖隱性遺傳E．Y-連鎖遺傳47．下面是一個胰腺囊性纖維化的系譜（圖5—2）圖5—2已知本病在某特定群體中的發(fā)病率為9/40000，如Ⅱ7與Ⅱ8婚配，他們的子女患該病的可能性為A．0B．1/2C．3/200D．3/400E．100%48．下圖（圖5—3）是一個血友病A的系譜圖，圖5—3試根據(jù)該系譜判斷本病的遺傳方式為A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X-連鎖顯性遺傳D．X-連鎖隱性遺傳E．Y-連鎖遺傳49．已知群體血友病A的男性發(fā)病率是0.09%，則本病的致病基因頻率為A．1.8%B．0.3%C．0.09%D．0.045%E．0.18%50．下圖（圖5－4）是一個抗維生素D佝僂病的系譜圖，圖5—4試根據(jù)該系譜判斷抗維生素D佝僂病的遺傳方式為A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X-連鎖顯性遺傳D．X-連鎖隱性遺傳E．Y-連鎖遺傳51．下列哪一項描述不符合圖5—4系譜的特點A．患者正常同胞的子女一般不發(fā)病B．家族中有連續(xù)幾代遺傳的現(xiàn)象C．患者的父母之一也患同樣的病D．男女患病的機會均等E．男性患者的女兒都發(fā)病，兒子都正常52．．圖5—4中的Ⅱ3與一正常女性結(jié)婚，預期他們子女的實際情況是A．男孩都發(fā)病，女孩有1/2可能發(fā)病B．男孩和女孩都有1/2可能發(fā)病C．男孩都發(fā)病，女孩都是攜帶者D．男孩和女孩將都發(fā)病E．以上都不是53．下圖（圖5－5）是一個外耳道多毛癥的系譜圖，圖5－5試根據(jù)該系譜判斷外耳道多毛癥的遺傳方式為A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X-連鎖顯性遺傳D．X-連鎖隱性遺傳E．Y-連鎖遺傳54．下列哪一種說法不符合上題（圖5—5）系譜的特點A．系譜中全是男性患者B．連續(xù)幾代的遺傳現(xiàn)象C．患者都是雜合子個體D．患者的父親也有相同的性狀E．決定該性狀的基因只能從男性傳給男性，不傳給女兒55．常染色體隱性遺傳病系譜最主要的特點是A．患者同胞中1/4發(fā)病B．患者同胞中1/2發(fā)病C．患者雙親均無病，但都是致病基因的攜帶者D．患者雙親中一方患病且同胞中1/4發(fā)病E．散發(fā)56．一個外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，他如果與他的表型正常的舅表妹結(jié)婚，后代中患苯丙酮尿癥的風險為A．1/32B．1/96C．1/64D．1/128E．1/3657．高度近視是一種常染色體隱性遺傳病，一個人視力正常，但他的父親是高度近視，他的妻子也不近視，但她的祖母是高度近視，試問他們的孩子患高度近視的風險為A．1/4B．1/8C．1/16D．1/24E．1/32（二）X型題58．常染色體顯性遺傳病的系譜特點有A．患者雙親之一是患者B．患者的雙親常為近親結(jié)婚C．連續(xù)傳遞D．系譜中女性患者多于男性患者E．患者的子女有1/2可能發(fā)病59．常染色體隱性遺傳病的系譜特點有A．患者雙親常無病，但多為近親結(jié)婚B．男性患者的女兒全是患者兒子全正常C．不連續(xù)傳遞D．系譜中男女發(fā)病比例大致相同E．女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病60．X連鎖隱性遺傳病的系譜特點有A．雙親無病時，兒子可能患病，女兒全部正常B．男性患者的女兒全是患者，兒子全正常C．不連續(xù)傳遞D．系譜中幾乎都是男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能發(fā)病二、名詞解釋★1．外顯率(penetrance)★2．表現(xiàn)度(expressivity)★3．交叉遺傳(criss-crossinheritance)★4．攜帶者(carrier)★5．不完全外顯(incompletepenetrance)★6．不完全顯性(incompleteinheritance)★7．共顯性(codominantinheritance)★8．先證者(proband)★9．遺傳（基因）異質(zhì)性(heterogeneity)三、填空題1．在X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因只能從①傳來，將來只能傳給他們的②，不存在③的傳遞，這稱為④。2．單基因性狀或疾病受①基因控制，根據(jù)致病基因的性質(zhì)（顯性或隱性）及其所在②或③，可分為④、⑤、⑥、⑦和⑧等不同的遺傳方式。3．修飾基因是除①以外的其他座位上的基因，這類基因本身不產(chǎn)生②效應，但能③或④主基因的效應。4．馬方（Marfan）綜合征的遺傳方式為①，白化病的遺傳方式為②，遺傳性腎炎的遺傳方式為③，血友病的遺傳方式為④，多指癥的遺傳方式為⑤，外耳道多毛癥的遺傳方式為⑥。四、綜合練習題★1．苯丙酮尿癥是一種AR病，在中國人群中的發(fā)病率約為1/16900，一個人的侄兒患此病，這個人如果和他的姑表妹結(jié)婚，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風險如何？他如果隨機婚配，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風險又如何？★2．下列系譜符合哪種遺傳方式？判斷的依據(jù)是什么？寫出先證者及雙親的基因型?！?．在一個婦產(chǎn)院中，有夫婦A、B同時分娩，各生出一個女孩。出生后不久一次停電事故，以后，夫婦A認為夫婦B的女孩更象自己，因而懷疑因停電事故而被醫(yī)院弄錯了，向醫(yī)院提出交涉，醫(yī)院否認這種錯誤。夫婦A上告法院，經(jīng)法醫(yī)鑒定，夫婦A分別有AB型和O型血型，孩子為A型；夫婦B分別為B型和A型，孩子為O型。試問這兩對夫婦的孩子是否弄錯了？4．從遺傳學的角度解釋以下情況：①雙親全為白化病患者，但其后代正常；②雙親全為正常，其后代會出現(xiàn)白化?。虎垭p親全為白化病時，其后代全為白化病患者。★5．下面是一個Leber視神經(jīng)萎縮病的系譜，本病遺傳方式非常特殊，有連續(xù)傳代史，也可能相隔一代或數(shù)代后發(fā)??；患者男多于女，但男性后代從不發(fā)病，試分析該病的可能遺傳方式是什么？圖5—106．圖5—11所示，一個人的叔父（Ⅱ5）為一種AR遺傳病的先證者，他（Ⅲ1）與其表妹（Ⅲ2）婚后，子女發(fā)病的風險如何？圖5—117．如圖5—12所示，一個人的哥哥（Ⅲ1）為一種AR遺傳病的先證者，他（Ⅲ2）與其表妹（Ⅲ3）婚后，子女發(fā)病的風險如何？圖5—128．如圖5—13所示，一個人的外甥女（Ⅳ1）為一種AR遺傳病的先證者，他（Ⅲ3）與其表妹（Ⅲ4）婚后，子女發(fā)病的風險如何？圖5—139．如圖5—14所示，Ⅱ6為一種AR遺傳病的先證者，Ⅲ1與其表妹（Ⅲ2）婚后，子女發(fā)病的風險如何？圖5—14★10．簡述線粒體遺傳的特點。單基因病與線粒體遺傳?。▍⒖即鸢福┮?、選擇題1．D2．D3．D4．A5．E6．A7．A8．D9．A10．E11．B12．D13．D14．B15．E16．C17．B18．E19．E20．B21．A22．A23．B24．D25．A26．A27．B28．C29．D30．C31．D32．E33．A34．B35．B36．A37．E38．B39．C40．C41．B42．C43．E44．D45．C46．A47．C48．D49．C50．C51．D52．E53．E54．C55．C56．E57．B58．ACE59．ACD60．ACD二、名詞解釋1．外顯率：在特定環(huán)境中，某一基因顯示出預期表型效應的個體比數(shù)。2．表現(xiàn)度：一定基因型形成一定表型缺陷的嚴重程度。3．交叉遺傳：在X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳來，將來傳給自己的女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。4．攜帶者：表型正常但帶有致病基因或結(jié)構(gòu)異常染色體的個體。5．不完全外顯：指一種基因型不能完全顯示其有關(guān)性狀。即在常染色體顯性遺傳中，帶有顯性致病基因的雜合子，有時不表現(xiàn)出相應的性狀，致使顯性遺傳規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則，稱為不完全外顯，也稱為不規(guī)則顯性遺傳或外顯不全。6．不完全顯性：指對于某一對等位基因來說，雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子表型之間的現(xiàn)象。也稱為半顯性遺傳或中間顯性遺傳。。7．共顯性：在雜合子中如果一對的兩個等位基因都表現(xiàn)出其所決定的性狀，稱為共顯性。8．先證者：一個家系中最先被發(fā)現(xiàn)的具有某種特異性狀的個體或遺傳病患者，后者又稱索引病例。9．遺傳（基因）異質(zhì)性：表型相似，甚至相同，但可有不同的遺傳（基因）基礎，稱為遺傳異質(zhì)性。三、填空題1．①母親、②兒子、③男傳男（男性向男性傳遞）、④交叉遺傳2．①一對等位、②常染色體、③性染色體、④常染色體顯性、⑤常染色體隱性、⑥X-連鎖顯性、⑦X-連鎖隱性、⑧Y-連鎖遺傳3．①主基因、②表型、③增強、④減弱4．①常染色體顯性遺傳（AD）、②常染色體隱性遺傳（AR）、③X連鎖顯性遺傳（XD）、④X連鎖隱性遺傳（XR）、⑤常染色體顯性遺傳（AD）、⑥Y連鎖遺傳（YL）四、綜合練習題1．⑴先繪出該家系的系譜圖（圖5A—1）。⑵由于這個人（Ⅱ3）的侄兒患此種AR遺傳病，其哥（或弟）是該致病基因的肯定攜帶者，所以這個人是攜帶者的可能性為1/2；⑶由于Ⅱ2是肯定攜帶者，通過Ⅰ1、Ⅰ3到Ⅱ4，所以Ⅱ4是攜帶者的可能性為1×1/2×1/2×1/2=1/8；⑷這個人如與他的姑表妹結(jié)婚，所生PKU患兒的風險為：圖5A—11/2×1/8×1/4=1/64；⑸已知本病的群體發(fā)病率為1/16900。所以致病基因頻率為（1/16900）—1/2=1/130；群體中任何一員是PKU致病基因的攜帶者的頻率為2×（129/130）×1/130≈1/65；這個人如隨機婚配，子代發(fā)生PKU的風險為：1/2×1/65×1/4=1/520。2．⑴圖5—6，①該系譜中的遺傳病的遺傳方式為XR；②因系譜中患者雙親正常，且系譜中只有男性患者；③先證者的基因型為XaY，雙親的基因型為父：XAY，母XAXa。⑶圖5—7，①該系譜中的遺傳病的遺傳方式為AD；②判斷依據(jù)為：患者雙親之一為患者（連續(xù)傳遞），男女皆可發(fā)病，且發(fā)病機會相等；③先證者的基因型為Aa，其雙親的基因型為父：aa，母：Aa。⑷圖5—8，①該系譜中的遺傳病的遺傳方式為XD；②判斷依據(jù)為：系譜中女性患者明顯多于男性患者，患者雙親之一必為患者（連續(xù)傳遞），男性患者的女兒全部是患者，兒子全部正常；③先證者的基因型為XaXa，其雙親的基因型為父：XaY，母：XaXa。⑸圖5—9，①該系譜中的遺傳病的遺傳方式為不規(guī)則顯性（不完全外顯或外顯不全）；②判斷依據(jù)為：多數(shù)患者雙親之一為患者（連續(xù)傳遞），男女皆可發(fā)病，且發(fā)病機會相等，Ⅲ8發(fā)病但其父正常，可認為其父為致病基因攜帶者（不外顯，因其上下代中都有同病的患者及表兄、伯、姑等患同種病）；③先證者的基因型為Aa，其雙親的基因型為父：aa，母：aa。3．因為AB型與O型者結(jié)婚不可能生出O型血型的小孩，所以，O型小孩應是夫婦B所生；A型血型的孩子只能為A夫婦所生。所以醫(yī)院未弄錯。4．⑴遺傳異質(zhì)性，如aaBB×Aabb→AaBb，子代對每一致病基因都未達到隱性純合，所以不會發(fā)病。⑵雙親均為白化病基因攜帶者。⑶雙親全為同一座位的隱性純合子患者。5．從系譜可知，患者全由女性傳遞，男性患者后代從不發(fā)病，女性患者后代男女都可發(fā)病，患者雙親又多為正常，但也有可連續(xù)傳遞的，所以該病既不符合常染色體顯性和隱性遺傳，也不符合性連鎖遺傳，而最可能的是細胞質(zhì)（線粒體基因）遺傳。女性卵細胞包括有大量的細胞質(zhì)，故可將細胞質(zhì)的致病基因傳給后代，而男性精子中幾乎沒有細胞質(zhì)成分，所以男性患者的后代從不發(fā)病。6．先推算出Ⅱ2、Ⅱ3是攜帶者的幾率均為2/3，Ⅲ1、Ⅲ2是攜帶者的幾率均為1/3，因此，可以計算出他們婚后所生子女的發(fā)病風險將為：1/3×1/3×1/4＝1/36。7．如圖所示Ⅲ1為先證者，Ⅲ2為攜帶者的幾率為2/3，Ⅱ2為肯定攜帶者，Ⅱ3為攜帶者的幾率為1/2，Ⅲ3為攜帶者的幾率為1/4，Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚所生子女的發(fā)病風險為：2/3×1/4×1/4＝1/24。8．如圖所示Ⅳ1為先證者，Ⅲ2是肯定攜帶者，Ⅲ3是Ⅲ2的同胞，他是攜帶者的幾率為1/2，Ⅱ2是Ⅲ2的父親，他是攜帶者的幾率為1/2，Ⅲ4是Ⅱ2的外甥女，她是攜帶者的幾率為1/8，Ⅲ3與Ⅲ4結(jié)婚所生子女的發(fā)病風險為：1/2×1/8×1/4＝1/64。9．如圖所示Ⅱ6為先證者，Ⅰ2是肯定攜帶者，Ⅱ2、Ⅱ3為攜帶者的幾率均為1/2，Ⅲ1、Ⅲ2為攜帶者的幾率均為1/4，他們婚后所生子女的發(fā)病風險為：1/4×1/4×1/4＝1/64。10．線粒體遺傳的特點有：①mtDNA的半自主性；②多質(zhì)性，指線粒體在每個細胞內(nèi)含有多個mtDNA，并且每個線粒體內(nèi)含有多個拷貝的線粒體基因組；③異質(zhì)性，由于mtDNA發(fā)生突變，造成在同一細胞或同一組織中兩種或兩種以上mtDNA群體共存的現(xiàn)象；④閾值效應，突變mtDNA所致病理性狀的表達不象表現(xiàn)為顯性或隱性的核基因那樣，而主要是由特定組織中野生型與突變型mtDNA的相對比例決定的。一般把能破壞能量代謝、引起特定組織或器官功能障礙的最少的突變分子稱為閾值效應；⑤不均等的有絲分裂；⑥線粒體的遺傳密碼與核的遺傳密碼是不完全相同的；⑦母系遺傳；⑧mtDNA的進化率極高；⑨線粒體DNA的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程類似于原核生物。

第三章多基因遺傳病本章目的1．解釋多基因遺傳、數(shù)量性狀、微效基因、多基因病、易感性、易患性、閾值、遺傳率等定義。2．簡述多基因遺傳的特點和多基因病的發(fā)病機理。3．詳述多基因病的特點和多基因病復發(fā)風險估計的幾個主要因素。4．能進行多基因病的遺傳率的初步計算。5．能初步鑒別和區(qū)分多基因病、單基因病和非遺傳性疾病。一、選擇題（一）A型題1．唇裂在我國人群中的發(fā)病率為0.16%，其遺傳率為76%，一個男患者與一個正常女性婚后子女的發(fā)病風險是A．1.6%B．8%C．4%D．16%E．0.4%2．哮喘的群體發(fā)病率為4%，遺傳率為80%，估計其一級親屬的發(fā)病率為A．10%B．20%C．4%D．8%E．16%3．在多基因病中，遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用決定了一個個體是否患某種疾病，稱為A．易感性B．閾值C．易患性D．表現(xiàn)度E．遺傳率4．多基因遺傳病發(fā)病風險與以下哪個因素相關(guān)A．家庭中患者的多少，致病基因是顯性還是隱性B．遺傳與環(huán)境因素，性連鎖與否C．親屬級別、家庭中患者多少、嚴重程度、遺傳度D．遺傳度、基因性質(zhì)、親屬級別E．性別、環(huán)境因素、致病基因性質(zhì)5．在多基因遺傳病中，遺傳率是指A．遺傳性狀的表現(xiàn)程度B．遺傳性狀的變化范圍C．遺傳因素對性狀的影響程度D．環(huán)境因素對性狀的影響程度E．致病基因的有害程度（二）X型題6．影響多基因病的發(fā)病風險估計的因素包括A．群體發(fā)病率B．遺傳度的高低C．親屬的級別遠近D．家庭中的患者數(shù)目E．病情的嚴重程度7．下列哪些與多基因遺傳有關(guān)A．由微效基因構(gòu)成的遺傳方式B微效基因間有累加效應C．微效基因都是共顯性基因D．有些還存在著主基因E．性狀受若干對基因控制8．下列哪些是多基因遺傳病的特點A．群體發(fā)病率一般為0.1%～1%B．一般發(fā)病率有性別差異C．親屬發(fā)病率隨親屬級別的疏遠而遞減D．一級親屬患者越多再發(fā)風險越大E．患者病情越重起一級親屬的再發(fā)風險越大9．某種多基因病的遺傳率為50%，這是說A．每個個體的易患性50%由遺傳決定B．該病總變異的50%與環(huán)境差異有關(guān)C．群體中的變異50%是由其成員中的遺傳差異造成D．該病總變異中，總共50%與遺傳差異有關(guān)E．環(huán)境因素與遺傳因素在決定該病的發(fā)生上有同等重要的作用10．在人群中先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性，男性為0.5%，女性為0.1%，男性患者其兒子發(fā)病風險為5%，其女兒發(fā)病風險為1.4%，女性患者其子代的發(fā)病風險為A．兒子發(fā)病風險為5%B．兒子發(fā)病風險為20%C．女兒發(fā)病風險為1.4%D．女兒發(fā)病風險為7%E．子女發(fā)病風險為10%二、名詞解釋★1．易患性（liability）★2．閾值（threshold）★3．遺傳率（heritability）三、填空題1．多基因病的再發(fā)風險與疾病的①大小、②級別、③程度和家系中的④密切相關(guān)。2．多基因病受多對①控制或受一些微效基因和②控制，癥狀表現(xiàn)程度的大小與所含基因的量成③。3．多基因遺傳的性狀的差異在群體中是①，不同個體間只有量的差異稱為②性狀。4．在多基因病中，由遺傳基礎決定一個個體患病的風險稱為①，而由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用并決定一個個體是否患病的風險稱為②。5．多基因病的發(fā)生受①和②因素的雙重影響，其中前者所起作用的大小稱③。四、綜合練習題★1．多基因遺傳病有哪些主要特征？多基因遺傳病和單基因遺傳病有何異同？為什么？2．在多基因病的復發(fā)風險估計中，應考慮的主要因素有哪些？多基因遺傳?。▍⒖即鸢福┮?、選擇題1．C2．B3．C4．C5．C6．ABCDE7．ABCDE8．ABCDE9．BCDE10．BD二、名詞解釋1．易患性：在多基因病中，遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用決定了一個個體是否易于患某種疾病，稱易患性。2．閾值：閾值代表在一定的環(huán)境條件下，患病所必需的最低的有關(guān)基因（致病、致死基因或無效基因）的數(shù)量。當一個個體的易患性高達一定水平時，即達到一定限度──閾值，這一個體就將患病。3．遺傳率：也稱遺傳度，在多基因遺傳病或性狀中，易患性的高低受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳因素所起作用的大小叫遺傳率。三、填空題1．①群體發(fā)病率和遺傳率、②親屬關(guān)系、③患者病情、④患者的數(shù)量2．①微效基因、②主基因、③正比3．①連續(xù)的、②數(shù)量性狀4．①易感性、②易患性5．①遺傳因素、②環(huán)境、③遺傳率四、綜合練習題1．多基因病和單基因病的共同點是都受遺傳（基因）控制，但后者由一主基因突變引起，前者由多個基因突變與環(huán)境共同作用致病。多基因遺傳病的主要特征為：①包括一些常見病和常見的先天畸形，每種病的發(fā)病率均高于0.1％；②有家族聚集傾向，但又不符合任何一種單基因遺傳方式；③發(fā)病率有種族（或民族）的差異；④隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低；⑤患者的雙親、同胞、子女有相同的患病風險，這與常染色體隱性遺傳病不同；⑥近婚時，子女的發(fā)病風險也增高，但不如AR病那樣明顯；⑦當一家庭中的患病人數(shù)多時，發(fā)病風險增加，這也與單基因病再發(fā)風險不同。遺傳度＝［MZ發(fā)病一致率(％)－DZ發(fā)病一致率(％)］/［100－DZ發(fā)病一致率(％)］＝(83－10)/(100－10)＝0.81＝81％。2．應考慮的因素有：①群體發(fā)病率和遺傳度（率）；②一個家庭中已有的患者人數(shù)；③患者病情的程度；④發(fā)病率有無性別的差異。第三單元染色體和染色體病第一章人類染色體本章目標

1.詳述減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化及減數(shù)分裂的生物學意義。

2.解釋并區(qū)分二價體與二分體、交叉與交換、初級卵母細胞與次級卵母細胞、姐妹染色單體與非姐妹染色單體、減數(shù)分裂與有絲分裂、同源染色體與姐妹染色體等定義。3.比較減數(shù)分裂與有絲分裂的異同點。

一、選擇題（一）A型題1．同源染色體分離、非同源染色體自由組合A．同時發(fā)生于后期ⅠB．同時發(fā)生于后期ⅡC．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出現(xiàn)D．在中期ⅠE．在M期2．關(guān)于染色體，下列哪些敘述有誤A．染色體可被堿性染料著色B．染色體是染色質(zhì)在分裂期的表現(xiàn)形式C．染色體與染色質(zhì)的化學成分相同D．每一中期染色體含有兩條DNA分子E．染色體是細胞內(nèi)所有基因的載體3．家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列哪個細胞結(jié)構(gòu)有關(guān)A．microsomeB．cellmembraneC．GolgicomplexD．mitochondriaE．lysosome4．核（小）體的化學成分主要是A．核酸和蛋白質(zhì)B．DNA和蛋白質(zhì)C．RNA和蛋白質(zhì)D．DNA和組蛋白E．RNA和組蛋白5．常染色質(zhì)是指間期細胞核中A．螺旋化程度低的無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度高的無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低的有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高的有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度中等的無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)6．關(guān)于常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，下列哪項說法是錯誤的A．轉(zhuǎn)錄活性不同B．在核內(nèi)的分布不同C．螺旋化和折疊程度不同D．在間期核內(nèi)的染色反應不同E．不同時存在與同一細胞核中7．人類女性成熟后，每月有一個卵泡成熟，排放的是A．成熟的卵細胞B．處于減數(shù)第一次分裂前期的初級卵母細胞C．處于減數(shù)第二次分裂前期的次級卵母細胞D．處于減數(shù)第二次分裂中期的次級卵母細胞E．處于減數(shù)第二次分裂后期的次級卵母細胞8．減數(shù)分裂偶線期，兩兩配對的染色體是A．姐妹染色體B．非姐妹染色體C．非同源染色體D．二分體E．同源染色體9．減數(shù)分裂中，染色體著絲粒的分裂發(fā)生于A．減數(shù)第一次分裂后期B．減數(shù)第二次分裂后期C．減數(shù)第一次分裂中期D．減數(shù)第二次分裂中期E．減數(shù)第一次分裂末期（二）X型題10．關(guān)于非組蛋白，下列哪些敘述錯誤A．除組蛋白外，染色體中的蛋白質(zhì)通稱為非組蛋白B．約50%的非組蛋白是各種酶C．不具種屬特異性D．可磷酸化，對基因表達有正調(diào)控作用E．可磷酸化，對基因表達有負調(diào)控作用二、名詞解釋★1．同源染色體(homologouschromosome)2．核（小）體(nucleosome)3．二價體(bivalent)4．姐妹染色單體(sisterchromatid)5．非姐妹染色單體(nonsisterchromatid)6．異染色質(zhì)(heterochromatin)7．核仁組織者區(qū)(nucleolarorganizerregion,NOR)8．細胞分化(celldifferentiation)三、填空題1．染色體的化學成分主要是①和②，其結(jié)構(gòu)的基本單位是③。2．第一次減數(shù)分裂的前期又可進一步分為①、②、③、④和⑤。3．細胞內(nèi)的RNA可分為①、②和③。4．減數(shù)分裂后期Ⅰ有同源染色體的①和非同源染色體的②，后期Ⅱ有姐妹染色單體的③和非姐妹染色單體④。四、綜合練習題1．同源染色體的分離，不同源的染色體的隨機組合各發(fā)生于減數(shù)分裂的第幾次分裂？繪圖解說明?！?．細胞核中的DNA怎樣包裝成染色體？這種包裝過程有什么意義？3．人類性別決定與哪些染色體或基因有關(guān)？人類染色體（參考答案）一、選擇題1．A2．E3．B4．D5．C6．E7．D8．E9．B10．CE二、名詞解釋1．同源染色體：指細胞內(nèi)的成對染色體，其中一條來自父方，一條來自母方，它們具有相同基因座位、形態(tài)結(jié)構(gòu)基本相同，在減數(shù)分裂時能互相聯(lián)會。2．核（?。w——染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，由DNA和組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）構(gòu)成的核心顆粒及連接部（DNA和組蛋白H1）所組成。3．二價體——同源染色體聯(lián)會后形成的結(jié)構(gòu)，二價體數(shù)目與細胞的單倍體數(shù)相等，對n對染色體的細胞中，即形成n個二價體。二價體含4條染色單體，叫四分體，四分體在減數(shù)分裂的第一次分裂后期分離，一個四分體分離成兩個二分體。4．姐妹染色單體——每條中期染色體都是通過著絲粒連接兩條染色單體而形成，這兩條染色單體互稱為姐妹染色單體。5．非姐妹染色單體——同源染色體的染色單體之間互稱為非姐妹染色單體。6．異染色質(zhì)——是指間期和分裂期仍處于凝集狀態(tài)、無轉(zhuǎn)錄活性或活性很低的染色質(zhì)。其著色深，常分布于細胞核的邊緣。7．核仁組織者區(qū)——位于核仁的中心，是能夠大量轉(zhuǎn)錄rRNA的常染色質(zhì)部分，也稱為rRNA基因（rDNA）。8．細胞分化——多細胞生物在個體發(fā)育中，形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能相同的細胞轉(zhuǎn)變成形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能不同的細胞的過程。三、填空題1．①DNA、②蛋白質(zhì)、③核（小）體2．①細線期、②偶線期、③粗線期、④雙線期、⑤終變期3．①mRNA、②tRNA、③rRNA4．①分離、②自由組合、③分離、④非姐妹染色單體的自由組合四、綜合練習題1．同源染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的后期，不同對染色體的隨機組合發(fā)生于減數(shù)第一次和第二次分裂的后期（減數(shù)第二次分裂后期是染色單體間的隨機組合）。2．從DNA包裝成染色單體經(jīng)歷了4個主要階段。由DNA分子纏繞組蛋白8聚體形成核小體是染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，DNA的長度壓縮了10倍。核小體緊密連接成直徑為11nm的串珠鏈，再由串珠鏈螺旋纏繞成外徑30nm、內(nèi)徑10nm的螺線管；螺線管每圈含6個核小體，這是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)，因此，DNA長度又被壓縮了6倍。直徑30nm的螺線管再行盤繞成直徑為300nm的超螺線管，即染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)，此時DNA的長度又壓縮了40倍左右。超螺線管再經(jīng)過一次折疊，就形成了染色單體，即染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)，DNA長度又壓縮了5倍。這樣從DNA到染色單體，DNA的長度共壓縮了大約10000倍。上述包裝過程對DNA在傳遞過程中準確地傳遞給后代具有一定的意義，同時解釋了電子顯微鏡下10nm纖維和30nm纖維的結(jié)構(gòu)基礎及非組蛋白在染色體組裝中的作用。3．人類性別是由細胞中的性染色體所決定的。一個個體無論他有幾條X染色體，只要有Y染色體存在，就發(fā)育為男性，因為Y染色體決定睪丸的形成，它具有強烈的男性化作用。Y染色體上的SRY基因可能作為睪丸發(fā)育的啟動者。但是X染色體短臂上的SRVX基因可抑制SRY的作用。17號和4號染色體長臂上的轉(zhuǎn)錄因子SRA1則可激活SRY，所以可能是多數(shù)基因影響性別的決定。第二章染色體畸變和染色體病本章目標1．解釋核型、染色體病、嵌合體、單體、三體、缺失、倒位、易位、重復、脆性X染色體、兩性畸形等定義。2．正確書寫出人類的正常核型和異常核型及細胞遺傳學常用的縮寫符號。3．詳述染色體畸變（數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變）和染色體病的發(fā)生機理。4．簡述帶型的表示方法和染色體顯帶技術(shù)，能區(qū)分正常核型和異常核型。5．能進行非顯帶和顯帶核型分析，并具有解決實際工作中遇到的染色體病的能力。6．列出幾種常見的人類染色體異常及主要的染色體病的核型和典型臨床癥狀（特征）。7．舉例說明染色體和性染色質(zhì)檢查在臨床上的應用。8．說出ISCN、HRBC、FISH、CISH、CISS和CGH等英文縮寫的含義。9．熟悉人體外周血淋巴細胞短期培養(yǎng)的方法，會制作人類外周血淋巴細胞染色體標本，10．初步掌握人類染色體G顯帶標本制備技術(shù)的原理和方法，了解人類染色體的G帶的帶型特征，初步了解異常染色體的判斷方法。一、選擇題（一）A型題1．一對表型正常的夫婦生育了一個45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于A．受精卵分裂時發(fā)生了不分離B．母親卵細胞在減數(shù)分裂Ⅰ時發(fā)生了不分離C．母親卵細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時發(fā)生了不分離D．父親精細胞在減數(shù)分裂Ⅰ時發(fā)生了不分離E．父親精細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時發(fā)生了不分離2．一對表型正常的夫婦生了一個核型為47，XXY的男孩同時患紅綠色盲，這是由于：A．Xb型卵子與Y型精子結(jié)合B．Xb型卵子與XbY型精子結(jié)合C．XbXb型卵子與Y型精子結(jié)合D．XbXB型卵子與Y型精子結(jié)合E．Xb型卵子與O型精子結(jié)合3．某人的口腔上皮細胞中可觀察到兩個X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性，其性染色體組成是：A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXYE．XXXXY4．染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括A．易位B．轉(zhuǎn)位C．倒位D．缺失E．倒位重復5．先天愚型患者的體征，下列哪項是不正確的：A．特殊癡呆面容B．生長發(fā)育遲緩C．特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D．皮膚略厚，似粘液水腫E．智力發(fā)育障礙6．下列哪個核型不是先天愚型患者的核型A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B．47，XY，＋21C．46，XY/47，XY，＋21D．46，－14，＋t（14q21q）E．46，XY，－G，＋t（GqGq）7．下列哪個核型不是Turner綜合征的核型A．46，X，del（Xp）B．46，X，del（Xq）C．45，XD．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，－218．一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是A．皮膚異常B．輕度智力低下C．自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D．多發(fā)性畸形E．出生時低體重及身體發(fā)育差9．受精卵第二次分裂時，如果發(fā)生體細胞染色體不分離。可以導致A．三倍體B．三體型C．部分三體型D．嵌合體E．先天愚型10．常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是A．染色體結(jié)構(gòu)改變B．染色體數(shù)目改變C．身材矮小D．多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩E．不育11．在非顯帶染色體標本上，通過光學顯微鏡不能觀察到的是A．臂內(nèi)倒位B．臂間倒位C．缺失D．重復E．易位12．21三體（Down綜合征）的最常見的病因是A．父齡高、精子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離B．母齡高、卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離C．受精卵分裂時染色體發(fā)生了不分離D．母親妊娠期有病毒感染E．母親年輕13．易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于A．父親年齡高B．母親年齡高C．父母親年齡均高D．父母親均年輕E．父親年齡低，母親年齡高14．下列除哪種外均為Turner綜合征的體征A．身材矮小B．蹼頸C．原發(fā)閉經(jīng)D．X染色質(zhì)陽性E．后發(fā)際低15．Klinefelter綜合征患者的體征，下列哪項是錯誤的A．X染色質(zhì)陰性B．男性乳房女性化C．身材高大D．小睪丸E．無精子16．G顯帶與Q顯帶所得到的帶型A．完全一致B．正好相反C．基本相同D