2024-2025學(xué)年高中生物第6章遺傳信息的有害變異-人類遺傳病第1節(jié)遺傳病的類型第2節(jié)遺傳病的防治練習(xí)北師大版必修2

PAGEPAGE1第1節(jié)遺傳病的類型第2節(jié)遺傳病的防治[隨堂檢測(cè)]1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)變更外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變更引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變更的不屬于遺傳病；家庭性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如養(yǎng)分缺乏引起的疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異樣遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。2．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片視察，不能發(fā)覺(jué)的遺傳病是()A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．貓叫綜合征D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析：選A。21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病，可以用顯微鏡視察到；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞形態(tài)異樣，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡視察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻?，所以通過(guò)視察組織切片難以發(fā)覺(jué)。3．隨著“單獨(dú)二胎”政策的全面推行，遺傳病的預(yù)防工作則顯得尤為重要。粘多糖貯積癥就是一種常見(jiàn)遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，誕生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號(hào)不含致病基因)，下列推斷錯(cuò)誤的是()A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號(hào)確定為雜合子B．若7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C．第Ⅲ代中只有8號(hào)個(gè)體生育前需進(jìn)行遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷D．人群中無(wú)女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關(guān)系解析：選C。由分析可知，該病是X染色體的隱性遺傳病，2號(hào)是正常女性，其兒子6是患者，因此2是致病基因的攜帶者，A正確；7是正常女性，有一個(gè)患病的弟弟，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是1/2，與一個(gè)正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正確；第Ⅲ代中只有8號(hào)個(gè)體是正常男性，沒(méi)有致病基因，因此不須要對(duì)8號(hào)個(gè)體進(jìn)行遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤；該病是X染色體的隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無(wú)女性患者，可能是男患者少年期死亡，不供應(yīng)含致病基因的配子，D正確。4．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說(shuō)，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)，后者的病因發(fā)生的時(shí)期是()A．與母親有關(guān)，減數(shù)其次次分裂B．與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關(guān)，受精作用D．與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂解析：選A。依題意，紅綠色盲孩子的基因型為XbYY，表現(xiàn)正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的Xb的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的YY的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的致病基因來(lái)自于母親，兩條Y染色體來(lái)自于父親；正常狀況下，父親的精原細(xì)胞中只含有一條Y染色體，經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體，若出現(xiàn)兩條Y染色體，說(shuō)明精原細(xì)胞在形成精子的減數(shù)其次次分裂過(guò)程中出現(xiàn)異樣，著絲粒分裂后所形成的兩條Y染色體沒(méi)有正常分別。5．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)依據(jù)題意回答問(wèn)題：(1)依據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男：________：女：________。乙夫婦：男：________；女：________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳詢問(wèn)。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些狀況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、________________和________________。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方確定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而確定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的狀況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，通過(guò)上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012．5②男女(3)羊水檢查B超檢查[課時(shí)作業(yè)]一、選擇題1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況②一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹎位蜻z傳病是指由一個(gè)基因限制的遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．②③④ D．①②③④解析：選C。傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病，故②錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因限制的遺傳病，而不是由一個(gè)基因限制的遺傳病，故③錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異樣遺傳病，故④錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，正確的是()A．單基因遺傳病就是患者體內(nèi)有一個(gè)基因發(fā)生了突變B．先天性發(fā)育異樣、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的C．多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常解析：選D。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，A錯(cuò)誤；先天性發(fā)育異樣屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體部分缺失引起的，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因限制的，主要是受遺傳物質(zhì)限制，C錯(cuò)誤；血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是隱性基因限制的遺傳病，健康的雙親可能生出兩病皆患的子女，D正確。3．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病解析：選B。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因多了一條21號(hào)染色體，故屬于染色體異樣遺傳病。4．下列先天性疾病中通過(guò)染色體組型檢查，無(wú)法診斷的是()A．性腺發(fā)育不良癥B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥C．貓叫綜合征D．21三體綜合征解析：選B。性腺發(fā)育不良癥、貓叫綜合征和21三體綜合征都屬于染色體變異，可以通過(guò)染色體組型檢查進(jìn)行診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于基因突變，無(wú)法通過(guò)染色體組型檢查進(jìn)行診斷。5．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，如表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病狀況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的是()家庭成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√A．該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．小芳的母親是雜合體的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)患病孩子的概率為3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1答案：D6．某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．探討貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．探討紅綠色盲的遺傳方式，在遺傳家系中調(diào)查解析：選D。在調(diào)查人群中的遺傳病，探討某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)當(dāng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。7．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時(shí)相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳詢問(wèn)的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：選C。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳詢問(wèn)的第一步是了解家庭病史。8．在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)覺(jué)在雙親都患病的幾百個(gè)家庭中，全部子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。對(duì)此調(diào)查結(jié)果正確的說(shuō)明是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調(diào)查的母親中雜合體占2/3D．被調(diào)查的家庭數(shù)過(guò)少，難以下結(jié)論解析：選C。由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可推斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。假如相關(guān)基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設(shè)XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，依據(jù)后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調(diào)查的母親中雜合體占2/3。9．蠶豆黃病是一種葡萄糖6磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導(dǎo)致的疾病，下圖是該病的遺傳系譜圖，檢測(cè)得知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶該病的致病基因(用E或e表示)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．該病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ2攜帶該病致病基因的概率為1/4C．Ⅲ3的基因型可能是XEXeD．測(cè)定G6FD可初步診斷是否患該病答案：C10．正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為1/2000，在30歲的母親中約為1/1000，在40歲的母親中約為1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。下列預(yù)防21三體綜合征的措施中，效果不好的是()A．遺傳詢問(wèn)B．產(chǎn)前診斷C．適齡生育D．胎兒染色體篩查解析：選A。21三體綜合征是染色體異樣遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，通過(guò)遺傳詢問(wèn)不能推想后代發(fā)病率。11．下列各對(duì)打算生育的新婚夫婦中，最須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)的是()A．得過(guò)肺結(jié)核的夫婦B．得過(guò)乙型肝炎的夫婦C．因意外而致殘的夫婦D．親屬中生過(guò)先天畸形嬰兒的夫婦解析：選D。肺結(jié)核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；因意外而致殘的夫婦不屬于遺傳病，也不須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；親屬中生過(guò)先天畸形嬰兒的夫婦體內(nèi)有可能存在遺傳病致病基因，故打算生育的新婚夫婦須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，D項(xiàng)正確。12．綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異樣。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異樣疾病D．該夫婦選擇生女兒可避開(kāi)性染色體數(shù)目異樣疾病的發(fā)生解析：選A。A項(xiàng)，依據(jù)題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補(bǔ)配對(duì)，則該段DNA序列的互補(bǔ)鏈與X探針的堿基序列相同。B項(xiàng)，分析題圖，妻子體細(xì)胞有三個(gè)綠色熒光亮點(diǎn)，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異樣遺傳病，不是伴性遺傳病。C項(xiàng)，妻子患有性染色體數(shù)目異樣遺傳病，而其雙親可能正常，患病緣由可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異樣，產(chǎn)生了染色體組成為XX的卵細(xì)胞或者精子。D項(xiàng)，該異樣卵細(xì)胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結(jié)合的概率相等，后代男女患性染色體異樣疾病的概率均等。二、非選擇題13．請(qǐng)依據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題：(1)請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A__________；B__________；C________。(2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是________________________________________________________________________。(3)假如某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)覺(jué)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否須要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)覺(jué)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否須要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：題圖是羊水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細(xì)胞。(2)進(jìn)行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親為伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩確定患病，因此要終止妊娠。(4)因?yàn)槟谢颊叩腨染色體確定會(huì)傳給兒子，因此兒子確定患病，所以要終止妊娠。答案：(1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)須要父親的X染色體確定傳遞給女兒，女兒確定患該遺傳病(4)須要父親的Y染色體確定傳給兒子，兒子確定患該遺傳病14．造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問(wèn)題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體__________異樣造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病簡(jiǎn)潔受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō)，假如父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患______________________，不行能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____________遺傳。解析：(1)21三體綜合征是由于減數(shù)分裂異樣形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后的個(gè)體。父親沒(méi)有a基因，所以患者兩個(gè)a基因都來(lái)自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常狀況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不行能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說(shuō)明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是父親正常，女兒確定正常，所以女兒不行能患伴X染色體隱性遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可能患常染色體隱性遺傳病。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性15．圖示為某單基因遺傳病系譜圖，致病基因?yàn)锳或a，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)該病是____________________遺傳病。(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是________。(3)Ⅱ-2的基因型可能是________。(4)Ⅲ-2的基因型可能是________。(5)Ⅲ-2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患