4.4人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的第1課時(shí)課件高一下學(xué)期生物浙科版必修2

第四節(jié)

人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的（第一課時(shí)）

第四章

生物的變異素養(yǎng)目標(biāo)根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。01生命觀念教學(xué)重難點(diǎn)遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)課程導(dǎo)入判斷下列哪些是遺傳??？1.艾滋病2.骨折3.SARS4.細(xì)菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗維生素D佝僂病9.狂犬病10.貓叫綜合征11.青少年型糖尿病遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病種類最多三類遺傳病種類比例人類遺傳病的類型遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的多基因遺傳病涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。單基因遺傳病由染色體上單個(gè)基因異常所引起的疾病。染色體異常遺傳病由于染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。單基因遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的這類疾病的種類極多，但每一種病的發(fā)病率都很低，多屬罕見病。常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、高膽固醇血癥常染色體隱性遺傳病遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病苯丙酮尿癥、糖原沉積?、裥蚗連鎖遺傳病Y連鎖遺傳病抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等有Y染色體上基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全等、外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的該種遺傳病的致病基因是顯性基因。多指并指軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的親代患者只要將一個(gè)致病基因遺傳給后代，后代便可能出現(xiàn)病癥，往往在系譜圖中出現(xiàn)“代代相傳”的特點(diǎn)常染色體隱性遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的該種遺傳病的致病基因是隱性基因，只有隱性基因純合才可能出現(xiàn)病癥。苯丙酮尿癥白化病常染色體隱性遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的一旦攜帶同種致病基因的正常親代婚配，后代就有25%的可能患病，因此往往在系譜圖中出現(xiàn)親代父母雙方都不患病，而子代出現(xiàn)患病者的特點(diǎn)。苯丙酮尿癥遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。白化病----“月亮的孩子”遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥X連鎖遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的X連鎖遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的抗維生素D佝僂?。簩⒔軞q時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀。較重病例有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生X連鎖顯性遺傳病小資料·道爾頓癥遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的在第二章第三節(jié)中我們提到過化學(xué)家道爾頓的經(jīng)歷。這個(gè)故事發(fā)生在圣誕節(jié)前夕，道爾頓興高采烈地送給母親一雙新襪子作為節(jié)日禮物。母親喜悅之余覺得襪子的顏色過于鮮艷，對(duì)他說：“你買的這雙襪子是櫻桃紅色的，我怎么穿出去??！”道爾頓被弄得丈二和尚摸不著頭腦：明明是棕灰色，母親怎么把它看成櫻桃紅色了？難道母親的視覺發(fā)生了錯(cuò)亂？然而，詢問了周圍的許多人后，道爾頓驚奇地發(fā)現(xiàn)，只有自己的弟弟堅(jiān)持說襪子的顏色為棕灰色，其余人都與母親的看法一致。道爾頓不愧是偉大的科學(xué)家，他不但沒有陷入苦惱，反而像探討其他科學(xué)問題一樣，深入研究起這種色覺差異的緣由，認(rèn)識(shí)到他們兄弟兩人都是色盲，并因此成為色盲的發(fā)現(xiàn)者。后人又把色盲癥稱為“道爾頓癥”，以示紀(jì)念。測一測Y連鎖遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的初生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲后色澤轉(zhuǎn)黑;青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有明顯的對(duì)稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。耳毛最長可達(dá)到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡(luò)腮胡與之并存。此癥是Y連鎖的，“傳男不傳女”，不過對(duì)健康無大危害。多基因遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病易受環(huán)境影響常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。常見的多基因遺傳病有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。染色體異常遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，表現(xiàn)為伸舌樣癡呆、口齒不清、眼距寬，并伴有其他體格異常和發(fā)育遲緩癥狀。特納綜合征（45，XO），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不良，外陰發(fā)育幼稚，有頸蹼，身體矮小，兩臂八字形外伸，智力低下?？颂m費(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征（47，XXY），表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全。貓叫綜合征，起因于第五號(hào)染色體短臂上缺失一段染色體片段，患兒哭聲尖細(xì)，似貓叫。特納綜合征遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的女性卵巢和乳房等發(fā)育不良，外陰發(fā)育幼稚，有頸蹼，身材矮小，兩臂八字形外伸，智力低下。44條＋X（45條）特納綜合征貓叫綜合征遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。貓叫綜合征5號(hào)染色體部分缺失小資料·多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的③某些情況下，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)。有些遺傳病在人群中的發(fā)病率跟性別相關(guān)，即某種性別的個(gè)體更易患病。例如，對(duì)于某種多基因遺傳病，女性的發(fā)生率明顯低于男性。假設(shè)有一女性是該病患者，說明她攜帶了相當(dāng)多的易患性基因，因此她的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。②再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者病情的嚴(yán)重程度有關(guān)。病情越嚴(yán)重，說明其攜帶易患性基因越多，因而其親屬發(fā)病的可能性越大。①再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是指一個(gè)已發(fā)現(xiàn)患兒的家庭，其父母再生病患兒的概率。在一定情況下，也可以指患者親屬的發(fā)病可能性。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患病人數(shù)有關(guān)。已經(jīng)生育的患兒越多，說明該對(duì)夫婦攜帶易患性基因越多，因而再生病患兒的可能性越大。單基因遺傳病與多基因遺傳病有哪幾方面的不同?遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引的多基因遺傳病一般有家族性傾向。單基因遺傳?。河扇旧w上單個(gè)基因的異常引起疾病?！具z傳因素起了決定作用，而環(huán)境因素基本不起作用?！慷嗷蜻z傳?。荷婕霸S多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系?！具z傳病不是只由遺傳因素決定，容易受環(huán)境因素影響?！?/p>

多基因遺傳病患者后代發(fā)病率低；人群中發(fā)病率高。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病病因可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病實(shí)例遺傳?。喝缦忍煊扌?、并指、白化病等；非遺傳?。喝缒赣H在妊娠前3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。遺傳?。喝顼@性遺傳病；非遺傳?。喝缬捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥。并指、多指、白化病、先天性聾啞、血友病、色盲癥、外耳道多毛等。課堂練習(xí)解析：貓叫綜合征是患者第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，故A正確，B、C、D錯(cuò)誤。1.下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是（

）A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的A課堂練習(xí)2.貓叫綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于（

）①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、芏嗷虿、菪匀旧w病A.③④② B.⑤④① C.④①② D.③②⑤解析：貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，苯丙酮尿癥單基因遺傳病。BCD錯(cuò)誤，A正確。A課堂練習(xí)3.遺傳病是細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（

）A.攜帶致病基因的人一定患遺傳病B.患遺傳病的人生育的子代也一定患病C.患21三體綜合征的人，其雙親之一也一定患病D.患紅綠色盲的女性的兒子也患病解析：攜帶致病基因的雜合子可能表現(xiàn)正常，A錯(cuò)誤；患遺傳病的人生育的子代不一定患病，如常染色體顯性遺傳病，親代均為雜合子時(shí)，后代可能出現(xiàn)隱性純合的子代，該子代表現(xiàn)正常，B錯(cuò)誤；21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常的遺傳病，其雙親可以都正常，但是有一方產(chǎn)生配子時(shí)出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，會(huì)導(dǎo)致后代出現(xiàn)21三體綜合征，C錯(cuò)誤；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是“女病父子病”，即該女性患者的父親和兒子均為紅綠色盲患者，D