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文檔簡介
1、道爾頓,色盲,遺傳病,學習目標,1、描述人類遺傳病形成的原因 2、認同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育 3、描述人類基因組計劃,一 人類遺傳病與優(yōu)生,血友病,輕微損傷可引起出血不止,先天性聾啞,嚴重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失,毛發(fā)和皮膚白化,怕光,白化病,21三體綜合征,癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,先天性愚型,病因:多了一條21號染色體,癥狀:病兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等,并有智能障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,貓叫綜合征,病因:人的5號染色體部分缺失,1
2、、遺傳病的病因是什么?,人類遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。,2、遺傳病的類型有哪些?,6000多種,一)人類遺傳病,染色體遺傳病,基因遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,二)優(yōu)生,人類在什么情況下患遺傳病的機率會較大呢?為什么?,當近親結(jié)婚時,由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近,來自共同祖先的相同基因很多,隱性致病基因相遇的機會就會大大增加。,例一 達爾文和表妹愛瑪結(jié)婚 生育6個子女, 3個夭折, 3個終生不育。,科學家的悲劇,1、近親結(jié)婚的危害,例二、 中國東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占
3、兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。,1、近親結(jié)婚的危害,遺傳咨詢,產(chǎn)前檢查,禁止近親結(jié)婚,最有效方法,最主要手段,重要措施,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親,2、優(yōu)生,二 人類基因組計劃,簡稱: 啟動時間: 完成時間: 目的: 參加國: 應用:,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草圖,測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,美國,英國,德國,日本,法國,中國(1999年9月,1),解釋各種生命現(xiàn)象;在基因水平
4、上診療疾病等,人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組,我國承擔的具體內(nèi)容:,人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析,共測定億個堿基,相當于將所負責區(qū)域重復測定次以上,對人類基因組的實際貢獻率為左右,所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求,所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中,可被全球科學家直接免費享用。,小結(jié),人類遺傳病與優(yōu)生,人類遺傳病: 是由于 改變而引起的疾病。人類有許多遺傳病由 控制。,優(yōu)生:,人類基因組計劃,參加國:美、
5、德、法、英、日、,內(nèi)容:按順序破譯人體細胞內(nèi)全部 DNA所包含的遺傳信息,應用:如解釋各種生命現(xiàn)象等,基因或染色體,隱性基因,禁止近親結(jié)婚,中,1、下列那一組屬于遺傳?。浚?) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝僂病 夜盲癥 壞血病 C、侏儒癥 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝僂病 2、一下關(guān)于遺傳病的說法錯誤的是( ) A 、遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療,是可以治好的 B、進行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生 C、禁止近親結(jié)婚能預防遺傳病的發(fā)生 D、遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的 3 、先天性聾啞是隱性致病基因(a)控制的,一對聽力正常的夫婦生了一個先天性聾啞的孩子,這對夫婦的基因組成是(
6、)A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa,當堂檢測,A,A,D,我會做,4、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚,這是因為( ) A 近親結(jié)婚的后代都會患各種類型的遺傳病 B 近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的機會明顯增大 C 近親結(jié)婚的后代患顯性遺傳病的機會明顯增大 D 近親結(jié)婚為我國倫理道德所不能允許 5、揚揚的下列親屬中,不是其近親的是( ) A 他姑媽的兒子 B 她舅舅的兒子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨媽的兒子,當堂檢測,B,C,我會做,5、關(guān)于人類基因組計劃實施意義的敘述,不正確的是( ) A 有利于人類對疾病的預防,診斷與治療 B 有利于闡明細胞的生長發(fā)育和分化的機制 C 有利于促進生命科學和其他科學的整合 D 人類基因組計劃完成后,能給社會帶來不利的影響 6 、小說紅樓夢中的賈寶玉和林黛玉有情無緣,讓無數(shù)人惋惜。 你從生物學的角度思考寶黛可以婚配嗎?,當堂檢測,D,他們不適合婚配,因為寶玉和黛玉是表兄妹,屬于三代以內(nèi)的 旁
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