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文檔簡(jiǎn)介
1、道爾頓,色盲,遺傳病,學(xué)習(xí)目標(biāo),1、描述人類遺傳病形成的原因 2、認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育 3、描述人類基因組計(jì)劃,一 人類遺傳病與優(yōu)生,血友病,輕微損傷可引起出血不止,先天性聾啞,嚴(yán)重聽(tīng)力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失,毛發(fā)和皮膚白化,怕光,白化病,21三體綜合征,癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,先天性愚型,病因:多了一條21號(hào)染色體,癥狀:病兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等,并有智能障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,貓叫綜合征,病因:人的5號(hào)染色體部分缺失,1
2、、遺傳病的病因是什么?,人類遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。,2、遺傳病的類型有哪些?,6000多種,一)人類遺傳病,染色體遺傳病,基因遺傳病,顯性遺傳病,隱性遺傳病,二)優(yōu)生,人類在什么情況下患遺傳病的機(jī)率會(huì)較大呢?為什么?,當(dāng)近親結(jié)婚時(shí),由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近,來(lái)自共同祖先的相同基因很多,隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。,例一 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪結(jié)婚 生育6個(gè)子女, 3個(gè)夭折, 3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,1、近親結(jié)婚的危害,例二、 中國(guó)東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占
3、兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的8%.建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。,1、近親結(jié)婚的危害,遺傳咨詢,產(chǎn)前檢查,禁止近親結(jié)婚,最有效方法,最主要手段,重要措施,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親,2、優(yōu)生,二 人類基因組計(jì)劃,簡(jiǎn)稱: 啟動(dòng)時(shí)間: 完成時(shí)間: 目的: 參加國(guó): 應(yīng)用:,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草圖,測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,美國(guó),英國(guó),德國(guó),日本,法國(guó),中國(guó)(1999年9月,1),解釋各種生命現(xiàn)象;在基因水平
4、上診療疾病等,人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組,我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析,共測(cè)定億個(gè)堿基,相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定次以上,對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左右,所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求,所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中,可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。,小結(jié),人類遺傳病與優(yōu)生,人類遺傳病: 是由于 改變而引起的疾病。人類有許多遺傳病由 控制。,優(yōu)生:,人類基因組計(jì)劃,參加國(guó):美、
5、德、法、英、日、,內(nèi)容:按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部 DNA所包含的遺傳信息,應(yīng)用:如解釋各種生命現(xiàn)象等,基因或染色體,隱性基因,禁止近親結(jié)婚,中,1、下列那一組屬于遺傳???( ) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝僂病 夜盲癥 壞血病 C、侏儒癥 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝僂病 2、一下關(guān)于遺傳病的說(shuō)法錯(cuò)誤的是( ) A 、遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療,是可以治好的 B、進(jìn)行遺傳咨詢可避免遺傳患兒的出生 C、禁止近親結(jié)婚能預(yù)防遺傳病的發(fā)生 D、遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的 3 、先天性聾啞是隱性致病基因(a)控制的,一對(duì)聽(tīng)力正常的夫婦生了一個(gè)先天性聾啞的孩子,這對(duì)夫婦的基因組成是(
6、)A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa,當(dāng)堂檢測(cè),A,A,D,我會(huì)做,4、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚,這是因?yàn)椋?) A 近親結(jié)婚的后代都會(huì)患各種類型的遺傳病 B 近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大 C 近親結(jié)婚的后代患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)明顯增大 D 近親結(jié)婚為我國(guó)倫理道德所不能允許 5、揚(yáng)揚(yáng)的下列親屬中,不是其近親的是( ) A 他姑媽的兒子 B 她舅舅的兒子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨媽的兒子,當(dāng)堂檢測(cè),B,C,我會(huì)做,5、關(guān)于人類基因組計(jì)劃實(shí)施意義的敘述,不正確的是( ) A 有利于人類對(duì)疾病的預(yù)防,診斷與治療 B 有利于闡明細(xì)胞的生長(zhǎng)發(fā)育和分化的機(jī)制 C 有利于促進(jìn)生命科學(xué)和其他科學(xué)的整合 D 人類基因組計(jì)劃完成后,能給社會(huì)帶來(lái)不利的影響 6 、小說(shuō)紅樓夢(mèng)中的賈寶玉和林黛玉有情無(wú)緣,讓無(wú)數(shù)人惋惜。 你從生物學(xué)的角度思考寶黛可以婚配嗎?,當(dāng)堂檢測(cè),D,他們不適合婚配,因?yàn)閷氂窈枉煊袷潜硇置?,屬于三代以?nèi)的 旁
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