醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫.doc

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫第一章導(dǎo)言第一，選擇題(共10題，共10分)1.遺傳病的標志性特征是：A.先天性遺傳性傳染性遺傳物質(zhì)改變家族性2.遺傳病的顯著特征是：A.傳染性遺傳物質(zhì)改變遺傳性親屬關(guān)系家族性3.不屬于遺傳病的性特征有：A.家族性、血緣關(guān)系、遺傳物質(zhì)改變、先天性、傳染性4.在研究蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)上，分子疾病的概念是()A.里昂孟德爾鮑林加羅德英格拉姆5.環(huán)境因素誘發(fā)的單基因遺傳病有：A.血友病，白化病，鐮狀細胞性貧血，唇腭裂6.唐氏綜合癥是：A.單基因疾??；多基因疾病；染色體疾病；軀體遺傳疾??；mtDNA病7.高血壓是：A.單基因疾病；多基因疾病；染色體疾病；軀體遺傳疾??；mtDNA病8.腫瘤有：

2、A.單基因疾??；多基因疾??；染色體疾??；軀體遺傳疾病；mtDNA病9.朊病毒蛋白病(PrP)是：A.單基因疾病，多基因疾病，染色體疾病，體細胞遺傳病，傳染性遺傳病10廣義受精卵可以被受精卵卵裂：A.所有細胞定向分化的生殖細胞D.第四次卵裂后的細胞2.選擇題(共5道題，共10分)1.遺傳病的特征如下：A.同卵雙胞胎的一致率很高。同卵雙胞胎的一致比率是傳染性衣原體D.不相關(guān)的家族性2.它屬于多基因遺傳病：A.高血壓、糖尿病、精神分裂癥、白血病、萊伯視神經(jīng)病變3.HGP完成的基因圖譜包括：A.基因圖，基因測序圖，物理圖，功能圖，結(jié)構(gòu)圖4.染色體疾病有：A.特納綜合征，貓叫綜合征，脊柱裂，成骨不全，癲

3、癇5.減數(shù)分裂期間容易引起遺傳病的時期是：A.區(qū)間b .偶數(shù)線c .粗線d .晚期e .末端變化三。名詞解釋(4道題，共10分)1.遺傳病2。醫(yī)學(xué)疾病3。特質(zhì)4。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)四.問答問題： (共3個問題，共15分)1.遺傳病的特征是什么？分類是什么？2.遺傳病對人類的常見危害是什么？3.雙胞胎出生時可能出現(xiàn)什么臨床現(xiàn)象？第二章人類基因和基因組一、選擇題(共6道題，共6分)1.蛋白質(zhì)印跡雜交只能檢測()A.基因表達、基因擴增、核糖核酸分子大小和表達、脫氧核糖核酸多態(tài)性、基因突變2.一個DNA是雙鏈的，其中一條鏈的堿基序列是5-GACGTTACGCTT-3，另一條鏈應(yīng)該是()A.5-GTTGCGAA

4、CCTC-3-B . 5-GACGTTAGCTT-3C.5u- AACGUUACCGUCC-3d . 5u- AAGCGTAACGTC-3uuE.5u- UUCGAAAUCGACC-3uu3.常染色質(zhì)是間期的細胞核：A.具有高轉(zhuǎn)錄活性的高螺旋度；具有轉(zhuǎn)錄活性的低螺旋度；沒有轉(zhuǎn)錄活性的低螺旋度；沒有轉(zhuǎn)錄活性的高螺旋度；沒有轉(zhuǎn)錄活性的低螺旋度4.正常女性核型中的衛(wèi)星染色體是()A.中央著絲粒染色體D.端粒著絲粒染色體5.結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的功能特征是：A.從5到3有明顯的方向性，從3到5有明顯的方向性，只在轉(zhuǎn)錄基因d的上游起作用，只在轉(zhuǎn)錄基因e的下游起作用，具有組織特異性6.遺傳密碼表中的遺傳密

5、碼由堿基三聯(lián)體以5到3的方向表達：A.脫氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸脫氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸脫氧核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸2.選擇題(共5道題，共10分)1.遺傳物質(zhì)是：A.脫氧核糖核酸核糖核酸染色體細胞核線粒體2.真核基因表達的調(diào)控可以達到什么階段？A.轉(zhuǎn)錄前轉(zhuǎn)錄水平轉(zhuǎn)錄后翻譯3.人類基因組中的功能序列包括：A.單基因假基因大腸桿菌基因家族串聯(lián)重復(fù)基因大腸桿菌基因結(jié)構(gòu)4.結(jié)構(gòu)基因組遺傳圖譜研究中使用的遺

6、傳標記有：A.東RFLP5.人類基因組可以根據(jù)以下形式的DNA序列進行分類：A.內(nèi)含子、短分散單元、單拷貝序列、微衛(wèi)星DNA、移動DNA因子三。名詞解釋(4道題，共10分)1 .基因家族。單拷貝序列3。偽基因4。串聯(lián)重復(fù)基因四.問答問題： (共2個問題，共10分)1.簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。2.簡要描述生物體中基因的基本特征。第三章基因突變一、選擇題(共3道題，共3分)1.在突變點之后所有密碼子都改變的突變是()A.片段突變、轉(zhuǎn)化、顛換、動態(tài)突變、移碼突變2.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增引起的疾病的突變是()A.替代、轉(zhuǎn)化、顛換、動態(tài)突變、錯義突變3.能夠稀釋紫外線誘導(dǎo)突變的DNA修復(fù)方法是

7、()A.輕度修復(fù)快速修復(fù)重組修復(fù)錯配修復(fù)切除修復(fù)2.選擇題(共2道題，共4分)1.屬于動態(tài)突變的疾病有：A.脆弱綜合征半乳糖血癥亨廷頓舞蹈病地中海貧血2.屬于靜態(tài)突變的疾病有：A.脆弱綜合征半乳糖血癥亨廷頓舞蹈病地中海貧血鐮狀細胞貧血三。名詞解釋(共2題，共5分)1.動態(tài)基因突變2?；蛲蛔兊谒恼率腔蛲蛔兊募毎头肿由飳W(xué)效應(yīng)第一，選擇題(共5題，共5分)1.基因突變對蛋白質(zhì)的影響不包括()A.改變蛋白質(zhì)B的活性中心，影響蛋白質(zhì)C的初級結(jié)構(gòu)，改變蛋白質(zhì)D的空間結(jié)構(gòu)，影響活性蛋白質(zhì)E的生物合成，影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈的形成2.主要損害是指()A.突變改變糖結(jié)構(gòu)并使糖原利用障礙。蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)的突

8、變使其失去正常功能。突變改變脂肪結(jié)構(gòu)并阻礙脂肪動員。突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)并使其不能傳遞大腸桿菌。突變主要影響蛋白質(zhì)亞基的聚合3.由基因突變引起的先天性代謝缺陷疾病是()A.多指紅綠盲、唐氏綜合征、地中海貧血、白化病4.由基因突變引起的蛋白質(zhì)質(zhì)量變化的疾病是()A.地中海貧血5.以下對苯丙酮尿癥的描述是不正確的()A.患者的神經(jīng)系統(tǒng)受損?；颊叩呐月反x活躍?；颊叩难奖嵩黾覦.精神發(fā)育遲滯患者。苯丙氨酸羥化酶活性增加的患者2.選擇題(共5道題，共10分)1.二次損壞指的是()A.編碼蛋白質(zhì)合成起始因子2的基因突變干擾肽鏈合成過程B.基因突變直接影響蛋白質(zhì)的功能活性。干擾蛋白質(zhì)的翻譯后修飾D.

9、編碼特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變。參與蛋白質(zhì)成熟的修飾突變2.半乳糖血癥的描述是():A.母乳喂養(yǎng)后腹瀉和嘔吐3.基因突變導(dǎo)致酶活性失活，主要表現(xiàn)在():A.酶失去活性中心。酶穩(wěn)定性降低。酶和底物之間的親和力降低D.酶和底物之間的親和力增加。復(fù)合酶和輔因子之間的親和力降低4下列方式會影響細胞中的成分，而能引起細胞病變效應(yīng)的有():a .基因突變b .病毒感染c .紫外線輻射d .電離輻射e .突變效應(yīng)5.以下對苯丙酮尿癥發(fā)病機理的描述是()A.患者血液中苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸的增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷B.患者的苯丙氨酸旁路代謝活躍?；颊咧橇Φ拖??；颊叩谋奖彼崃u化酶活性降低E.患者尿液中苯丙酮酸、苯

10、乳酸和苯乙酸的增加導(dǎo)致膚色和頭發(fā)變黃三。名詞解釋(共2題，共5分)1.先天性代謝缺陷2 .分子疾病四.問答問題： (共2個問題，共10分)1.簡述苯丙酮尿癥的分子機制和臨床表現(xiàn)。2.基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能變化？第五章單基因疾病的遺傳首先，選擇題(共20題，共20分)1.基因在沒有性別差異的情況下一代一代地連續(xù)傳遞的遺傳是()A.連鎖遺傳2.沒有性別差異的代際間不連續(xù)傳遞的遺傳是()A.連鎖遺傳3.世代間具有間歇性傳播且男性比率高于女性的遺傳性別差異是()A.連鎖遺傳4 .世代間連續(xù)傳遞的遺傳率和雌性比雄性高的性別差異是()A.連鎖遺傳5.在代際傳承中，所有有血緣關(guān)系的男性的遺產(chǎn)是()A.連鎖遺傳6.男性患者所生的所有女兒的代際傳承是()A.連鎖遺傳7.不完全顯性遺傳是()A.早期禿頂，多趾，白化病，軟骨發(fā)育不全，血友病8.不規(guī)則顯性遺傳是()A.多指癥白化病軟骨發(fā)育不全血友病9.屬于性遺傳的是()A.早期禿發(fā)、多趾性白化病、亨廷頓舞蹈病、血友病10.屬于早期遺傳的是()A.早期禿發(fā)、多趾性白化病、亨廷頓舞蹈病、血友病11.兒童發(fā)病率為1/4的遺傳病的遺傳方式主要是()A.母系遺傳12.正常的父母生下一個患有自閉癥的孩子，再生的孩子在沒有疾病的情況下可能攜帶的風險是()a1/2 B1/4 C1/3 D2/3 E113.表