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1、、血球染色體檢查、1、PPT學(xué)習(xí)交流、血液病診斷要求、【內(nèi)容聯(lián)絡(luò)】、形態(tài)學(xué):骨髓像骨髓病理活檢免疫學(xué)檢查:流式細(xì)胞術(shù)(CD抗原)遺傳學(xué)和分子生物學(xué):染色體、基因、臨床資料、形態(tài)學(xué)、免疫分PPT學(xué)習(xí)交流、血球染色體檢查、【染色體檢查目的】、1 .白血?。涸\斷, 分型治療方案制定復(fù)發(fā)監(jiān)測預(yù)后判斷例:急性早幼粒細(xì)胞白血病(M3型)的90%為t(15, 17 ),形成PML-RARa,5,PPT學(xué)習(xí)交流,血球染色體檢查,6,PPT學(xué)習(xí)交流,血球染色體檢查,【染色體檢查目的】,2 .遺傳性血液?。貉巡?X染色體隱性遺傳長狀血紅細(xì)胞貧血常染色體顯性遺傳蠶豆病的光學(xué)鏡下染色體電子顯微鏡下染色體,8, PP
2、T學(xué)習(xí)交流、血細(xì)胞染色體檢查、【染色體】、9、PPT學(xué)習(xí)交流、血細(xì)胞染色體檢查、【染色體】、染色體:雙鏈DNA長鏈反復(fù)折疊形成、染色體構(gòu)造展開圖、10, PPT時(shí)間: 1960年人物:挪威Nowell和漢福德Hungerford地點(diǎn):美國費(fèi)城PhiladelPhia事件:發(fā)現(xiàn)徐粒特異染色體ph染色體(費(fèi)城染色體)的意義:開創(chuàng)血液遺傳學(xué)時(shí)代,推動分物的發(fā)展。12、PPT學(xué)習(xí)交流、血球染色體檢查、【發(fā)展史】、血球染色體檢查經(jīng)過4個(gè)階段,13、PPT學(xué)習(xí)交流、血球染色體核型分析技術(shù),1 .【染色體非顯帶技術(shù)】(1)原理:骨髓液分裂后,固定細(xì)胞球,按照切片、染色、前期、中期、后期、末期、14、PPT學(xué)
3、習(xí)交流,1 .染色體非顯帶(二)非顯帶染色體命名2 .染色體識別指標(biāo):染色體相對長臂率:有無短臂(p )與長臂(q )比率的隨體3染色體組,16,PPT學(xué)習(xí)交流,一.染色體非顯帶技術(shù),(二)非顯帶染色體命名,18,PPT學(xué)習(xí)交流,1 .染色體非顯帶技術(shù),(二) 非顯帶染色體命名為4 .染色體染色體組型:利用顯微攝影技術(shù)對單一細(xì)胞球中的所有染色體進(jìn)行拍攝,號碼分析得到染色體組型染色體正常染色體組型:正常男性染色體組型顯示: 46,XY正常女性染色體組型顯示: 46 2 .染色體的正常樂隊(duì)技術(shù),(1)原理:染色體經(jīng)特殊處理或熒光染料染色,而染色體顯示明暗之間的條紋,帶臨床上最常用的樂隊(duì)技術(shù)是g樂隊(duì)
4、法、r樂隊(duì)法。g樂隊(duì)分析、20、PPT學(xué)習(xí)交流、2 .染色體常規(guī)樂隊(duì)技術(shù)、(2)樂隊(duì)染色體命名樂隊(duì)技術(shù)有利于染色體的更好識別,為深入研究染色體異常和基因定位奠定了基礎(chǔ)。 染色體區(qū):著絲粒為首向臂端延伸,序號為1區(qū)、2區(qū)、3區(qū)染色體樂隊(duì):染色體上明暗條紋,21,PPT學(xué)習(xí)交流,2 .染色體通常樂隊(duì)技術(shù),(2)染色體命名樂隊(duì)染色體表示需要4個(gè)內(nèi)容:染色體序號、臂序號、電話區(qū)號、樂隊(duì)序號,22,PPT學(xué)習(xí)交流,3 .染色體命名染色體表示、23,PPT學(xué)習(xí)交流,2 .染色體常規(guī)樂隊(duì)技術(shù),24,PPT學(xué)習(xí)交流,4 .常規(guī)樂隊(duì)技術(shù)的應(yīng)用,(1)染色體數(shù)目異常(在血液病中常見)1.多倍體:倍增,如三倍體69
5、條()。 例如,45、X/46、XY、數(shù)異常說明:在染色體之前寫作 或-,表示染色體整體增加或減少,例如,47、XY、8 69、XXY、25、PPT學(xué)習(xí)交流,4 .普通例如,46、XY、3p-、27、PPT 21 46、XY、18、-21 46、XY、inv (3) (q21; q26、XY、t (9); 11) (q21; q26 ),28,PPT學(xué)習(xí)交流,血球染色體檢查,【教室總結(jié)】1 .理解:血球染色體檢查的目的和發(fā)展史2 .把握:常見異常染色體組型的顯示方法和意義,29,PPT學(xué)習(xí)交流,4 .通常的顯示技術(shù)應(yīng)用,通常的顯示技術(shù)不能確定顯帶不良3微小異常(104kb) 4的異常分裂像來自
6、哪個(gè)細(xì)胞球30、PPT學(xué)習(xí)交流、5 .染色體原位熒光單孢雜交技術(shù)(FISH )、FISH技術(shù)是20世紀(jì)80年代基于細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、免疫學(xué)化學(xué)基發(fā)展的新技術(shù)探針:標(biāo)識牌螢光素,可與目的基因和鹽化學(xué)基互補(bǔ)結(jié)合的DNA或RNA片段。 檢查對象:分裂中期或分裂期間的細(xì)胞球,31,PPT學(xué)習(xí)交流,5 .染色體原位熒光單孢雜交技術(shù)(FISH ),原位熒光單孢雜交原理,32,PPT學(xué)習(xí)交流,5 .染色體原位熒光單孢雜交技術(shù)(FISH ),bcr/(q34; q11 )、33、PPT學(xué)習(xí)交流、5 .染色體原位熒光單孢雜交技術(shù)(FISH )、染色體t(3; 5 )、34、PPT學(xué)習(xí)交流、6 .多色熒光原位雜交技術(shù)(FISH )、染色體t(3; 5 )、多色FISH: 20世紀(jì)90年代,用5種螢光素不同組合(2
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