遺傳病的概念及常見(jiàn)類型PPT課件

1、.,1,.,2,知識(shí)梳理 一、遺傳病的概念及常見(jiàn)類型 1概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,.,3,.,4,問(wèn)題探究1：不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病嗎？試分析原因。 提示：不一定，如人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。,.,5,二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 1手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的傳遞方式。 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 (4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終

2、止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,.,6,4產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。,.,7,問(wèn)題探究2：(1)進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，醫(yī)生對(duì)咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么？ (2)醫(yī)生能預(yù)測(cè)未出生孩子是否會(huì)患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問(wèn)題如何解決？ 提示：(1)夫婦雙方有無(wú)家庭病史。 (2)不能?？赏ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷。,.,8,學(xué)車問(wèn)答 學(xué)車問(wèn)題回答,駕駛員模擬考試2016 科目一 科目二 科目三 科目四,.,9,三、人類基因組計(jì)劃與人類健康 1人類基因組：

3、人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2人類基因組計(jì)劃：指繪制人類遺傳信息圖，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 3參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。 4有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。 人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。 人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。 5已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為33.5萬(wàn)個(gè)。 6人類基因組計(jì)劃的意義,.,10,自主檢測(cè) 一、判斷題 1監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。() 【答案】 2禁止近親結(jié)婚能降低

4、各種遺傳病的發(fā)病率。() 【答案】 3通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。() 【答案】 4通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。() 【答案】,.,11,5遺傳病是能遺傳給后代的疾病。() 【答案】 6人類基因組計(jì)劃需要研究23條染色體。() 【解析】人類基因組計(jì)劃需研究22條常染色體和X、Y染色體，共24條。 【答案】,.,12,二、選擇題 7(2011濟(jì)南一模)右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是() AX染色體上的隱性基因 BX染色體上的顯性基因 C常染色體上的隱性基因 D常染色體上的顯性基因,.,13,【解析】若是X染色體上的隱性基因，則子代

5、男孩的X染色體來(lái)自母親，則男孩與母親性狀一致，不含遺傳病；若是X染色體上的顯性基因，則父親患病應(yīng)女兒都患??；若是常染色體上的隱性基因，則母親應(yīng)為雜合子。 【答案】D,.,14,8(2011南通模擬)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是() A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 【解析】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/23/41/31/8。 【答案】A,.,15,9(2011福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是()

6、A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳 【解析】若為X染色體隱性遺傳，第二代中的男性個(gè)體一定患病。 【答案】D,.,16,10(2011大同模擬)某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是() A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病,.,17,【解析】

7、調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇單基因遺傳病。 【答案】A,.,18,三、非選擇題 11(2010廣東高考)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答： (1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？,.,19,(4)基因組

8、信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)_條染色體的堿基序列。,.,20,【答案】(1)如圖 (2)母親減數(shù)第二次 (3)不會(huì)。1/4。(4)24,.,21,(對(duì)應(yīng)學(xué)生用書(shū)P135) 考點(diǎn)1單基因遺傳病的判定,.,22,.,23,.,24,典例1 (2011南京模擬)在下面的家族系譜圖中，1號(hào)的祖父不攜帶致病基因。若個(gè)體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是() A1/4 B1/8 C1/9 D1/16,.,25,【解析】從圖中可知1號(hào)的祖父母沒(méi)有病，但生下有病的兒子，說(shuō)明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于X染色體上，那么1號(hào)個(gè)體的基因型為XAY，

9、而2號(hào)個(gè)體母親的基因型為XAXa，則2號(hào)個(gè)體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號(hào)與2號(hào)生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8。 【答案】B,.,26,1.只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。 2攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 3色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。 4細(xì)胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。 5伴性遺傳與常染色體遺傳的比較 伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體

10、遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。 常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。,.,27,6先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,.,28,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下： 7用集合論的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題 當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：,.,29,(1)設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1m； (2)設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1n。 (3)兩病兼患的概率為mn (4)只患一種病概率為m(1n)n(1m)mn2mn (5)患病概率

11、：m(1n)n(1m)mnmnmn (6)正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn) (7)只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：nmn。,.,30,舉一反三 1(2010汕頭質(zhì)檢)以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是() A B C D,.,31,【解析】中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳?。恢信曰颊叩母赣H表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳病；中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳?。恢心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳

12、病。 【答案】C,.,32,2(2010無(wú)錫一模)下列為某一遺傳病的家系圖，已知I1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是() A該病為常染色體隱性遺傳 B4是攜帶者 C6是攜帶者的概率為1/2 D8是正常純合子的概率為1/2,.,33,【解析】由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體隱性或X染色體隱性都有可能)，因此，不管是常染色體隱性，還是X染色體隱性，4是攜帶者。 【答案】B,.,34,3(2011福州質(zhì)檢)通過(guò)遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為a，生出患乙遺傳病孩子的概率為b。請(qǐng)推斷該夫婦生出一個(gè)健康孩子的概率是() A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1

13、(ab) 【解析】患甲遺傳病的概率為a，不患甲遺傳病的概率則為1a，患乙遺傳病的概率為b，不患乙遺傳病的概率則為1b，因此該夫婦生一個(gè)健康孩子的概率為(1a)(1b)。 【答案】A,.,35,考點(diǎn)2調(diào)查人群中的遺傳病 1.實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 (3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。,.,36,2實(shí)驗(yàn)流程,.,37,典例2 (2011廣州聯(lián)考)某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為

14、合理的是() A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查,.,38,【解析】研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅綠色盲是X染色體上的隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式是很復(fù)雜的，不好操作和計(jì)算；艾滋病不是遺傳病。 【答案】B,.,39,1.要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象。 2調(diào)查的群體要足夠大。 3調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)

15、別,.,40,.,41,舉一反三 1(2010金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示() A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 【解析】遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 【答案】C,.,42,2(2010廈門(mén)模擬)已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生

16、參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)(如下)。,.,43,分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。 (2)回答問(wèn)題： 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。 若只有男性患病，可能是_遺傳病。,.,44,【解析】父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。

17、表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。,.,45,【答案】(2)如下表： 常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體,.,46,3(2011崇文模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：,.,47,(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中_調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于_染色體上，控制乙病的基因最可能位于_染色體上。 (3)

18、假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是_%。 (4)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：,.,48,2的基因型是_。 如果6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_(kāi)。 如果6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了_。 現(xiàn)需要從第代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為_(kāi)。 (5)若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原理是_。,.,49,【解析】(1)對(duì)于甲病和乙病的發(fā)

19、病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無(wú)關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。 (3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(2002370)/200003.85%。,.,50,(4)由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X染色體隱性遺傳病。由3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。由題意推知1的基因型為AaXBY，而2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/21/21/21/8。1的基因型為AaXBY，2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中無(wú)乙病患者，因此可推測(cè)此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。由遺傳系譜圖可知，3是乙病患者，另外4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為3、4。(5)要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，其原理是應(yīng)用致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，將其檢測(cè)出來(lái)。,.,51,【