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文檔簡介
1、近年來,隨著生活水平和醫(yī)療衛(wèi)生條件的提高,人類傳染病已逐步得到控制,但人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻逐年上升,遺傳病已成為威脅人類健康的重要因素!材料1、先天性疾病、材料2、感染性疾病、營養(yǎng)不良、遺傳性、感染性疾病、遺傳性疾病、人類病原體引起的疾病、遺傳性家族性終身先天性疾病、人類遺傳性疾病是指人類因_ _ _ _ _ _的變化而引起的疾病。染色體異常遺傳病,遺傳物質(zhì),單基因遺傳病,多基因遺傳病,(1)單基因遺傳病,由一對等位基因控制的遺傳病,顯性和隱性,例:軟骨發(fā)育不全,多指和并指,例:抗維生素D佝僂病,顯性,例:白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞,隱性常染色體遺傳病,1。它代代相傳。男女發(fā)病率相
2、同,1。它代代相傳。女性患者多于男性患者。男性病人的母親和女兒都是病人。代代相傳。男性患者多于女性患者。女性病人的父親和兒子都是病人,如果他們的父親是正常的,他們的女兒也必須是正常的。多趾,常染色體顯性遺傳病,趾骨(趾),常染色體顯性遺傳病,白化病,常染色體隱性遺傳病,進行性肌營養(yǎng)不良,這種疾病的病理變化是:肌纖維損傷和變性,患者在疾病早期仍可行走,但肢體運動已出現(xiàn)障礙,行走時易摔倒,呈“鴨步”狀,后期肌纖維萎縮,雙側(cè)腓骨X染色體隱性遺傳病,(多對遺傳環(huán)境),特征, 表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象,在人群中發(fā)病率高,唇裂,多基因遺傳病,無腦畸形,無腦兒是最常見的一種畸形胎兒,女性嬰兒占絕大多數(shù),因為胎兒頭
3、部缺少顱骨,大腦骨髓外露,大腦發(fā)育極其原始,不可能存活,而且無腦兒的面部仍然正常,但眼睛卻經(jīng)常出現(xiàn)。如果伴有羊水過多,往往會導(dǎo)致早產(chǎn); 如果不伴有羊水過多,通常會發(fā)展為過期分娩。多基因遺傳病、染色體異常遺傳病、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的遺傳病、貓叫綜合征(結(jié)構(gòu)改變)、性腺發(fā)育不良(數(shù)目改變)和21三體綜合征(數(shù)目改變)等。21三體綜合征,也稱為唐氏綜合征,是最常見的嚴重出生缺陷之一。臨床表現(xiàn)為:患者面部特殊,兩外眥向上翹,鼻梁扁平,舌常突出,肌肉無力,手伸。絕大多數(shù)患者是重度精神發(fā)育遲滯伴有各種器官異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發(fā)生幾乎遍及全世界,幾乎沒有種族差異。據(jù)統(tǒng)
4、計,新生兒染色體異常的發(fā)生率為5-6/1000,21三體綜合征約為1/750。大多數(shù)患者是隨機的,但發(fā)病率隨著母親年齡的增加而增加。一般來說,母親的年齡在35歲以上,這個孩子的出生率可以達到1/350。染色體異常遺傳病、21三體綜合征、染色體異常遺傳病是遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,它對患者、后代、家庭和社會都是有害的。(2)監(jiān)測和預(yù)防遺傳疾病。遺傳病不僅給患者帶來痛苦,也給家庭和社會帶來負擔(dān)。如果我們能夠通過一定的手段監(jiān)測和預(yù)防遺傳性疾病,我們將在一定程度上有效地預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展。你知道監(jiān)控和預(yù)防遺傳疾病的措施嗎?想想吧。(2)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防、婚前檢查和預(yù)防、遺傳咨詢、羊水檢查、
5、b超檢查、孕婦血細胞檢查、遺傳診斷、遺傳咨詢?nèi)缦拢?、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、提倡“適齡生育”,請學(xué)生做小醫(yī)生。1.有夫婦,女人是色盲。有夫婦,男人對維生素D佝僂病有抵抗力,女人是正常的。如果他們想要正常的后代,你會給他們什么建議?3.一對表型正常的夫婦生了一個白化兒子。如果他們想要再次擁有絕對正常的后代,你會給他們什么建議?下列疾病屬于遺傳性疾?。?1)孕婦飲食中的碘缺乏導(dǎo)致先天性癡呆(2)由于維生素a缺乏,父親和兒子都患有夜盲癥(3)一名男子在40歲時發(fā)現(xiàn)自己禿頂,據(jù)了解,他的父親在40歲時也開始禿頂(4)一個三口之家同時患有甲型肝炎(5),因為不注意衛(wèi)生(2)。多基因遺傳病,4,下列需要進行遺傳咨詢的有:(一)已婚青年中有生育過先天畸形子女的親屬乙,患過丙型肝炎的夫婦,已婚青年中有殘疾父母丁,患過日本腦炎的夫婦甲,3,在下列生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的組合會產(chǎn)生患有唐氏綜合征的男性子女(甲代表常染色體)?23AX 22AX 21AY 22AY(A和b,C和d,C,5)。請指出下列遺傳疾病屬于哪一類。(1)苯丙酮尿癥a .頻繁發(fā)生(2)21三體綜合征b .頻繁隱匿(3)抗維生素D佝
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