分子遺傳學__22[1].染色體畸變.ppt

1、第二十二章 染色體畸變,畸變（chromosome aberrations） 第一節(jié) 斷裂愈合和交換學說（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重復(fù) (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）,結(jié)構(gòu)雜合體（structral heterozygote） 結(jié)構(gòu)純合體(structral homozygote)。 染色體結(jié)構(gòu)變異能導致4種遺傳效應(yīng)： (1) 染色體重排（chromosomal rearrangements） （

2、2）核型的改變 （3）形成新的連鎖群 （4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì),第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 雙著稱點染色體 環(huán)狀染色體（ring chromosome） 斷裂融合橋（Breakage fusion bridge） 2. 中間缺失（interstitial deletion）,產(chǎn)生缺失的原因： 1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù) 2.染色體紐結(jié) 3.不等交換：（unequal crossing over） 4.轉(zhuǎn)座因子可以引

3、起染色體的缺失和倒位,（三）缺失的遺傳效應(yīng) 1.致死或出現(xiàn)異常 貓叫綜合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P- 綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。 2.擬顯性（pseudo-dominante） (四)缺失的應(yīng)用：,二 重復(fù),(一) 重復(fù)的類型,(二)重復(fù)的產(chǎn)生 1.斷裂-融合橋的形成： 2.染色體紐結(jié)： 3.不等交換： 4.非同源性重組 5.易位的產(chǎn)物 6.轉(zhuǎn)座效應(yīng),.位置效應(yīng)（positi

4、on effect） 穩(wěn)定位置效應(yīng)（stable position effect）， S型位置效應(yīng) 花斑位置效應(yīng)（variegated position effect） V型位置效應(yīng),果蠅眼色的花斑效應(yīng),三 . 倒位 (一) 倒位的類型 臂內(nèi)倒位（pracentric inversion） 臂間倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的產(chǎn)生 (1) 染色體紐結(jié)、斷裂和重接 (2) 轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位 (3) 自發(fā)倒位: 沙門氏細菌的相轉(zhuǎn)變 Mu噬菌體的G片段的倒位,(二)倒位遺傳效應(yīng) 1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形 成假連鎖 2.引起基因重排 (三)倒位的

5、應(yīng)用 1.ClB 技術(shù) 2.保存帶有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system） 蠣殼翅（beaded ,Bd）,四 易位,(一) 易位的類型 1.相互易位（reciprocal translocation） 對稱型 非對稱型 2.單向易位（simple translocation） 3.羅伯遜易位（Robertsonian translocation） 著絲粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 4.移位（shift translocation）,(二) 易位的產(chǎn)生,1.斷裂非重建性愈合 2. 轉(zhuǎn)座因子的作用 (三) 遺傳效應(yīng) 1.位置效應(yīng) 花斑

6、位置效應(yīng) 導致癌基因（oncogene）的活化 假連鎖現(xiàn)象 導致人類家族性染色體異常,第三節(jié) 染色體畸變的鑒別,一. 多線染色體（ploytene chromosome)的觀察 二. 染色體帶型的比較 三. 用微鋪展法制備聯(lián)會復(fù)合體,用微鋪展法制備聯(lián)會復(fù)合體,第四節(jié) 染色體數(shù)目的改變,一. 整倍體（enpeoid） 一倍體(monoploid number(x) 單倍體(haploid) 二倍體（diploid） 三倍體（triploid） 四倍體（tetraploie） 多倍體（ployploid) 同源多倍體（autopolyploids） 異源多倍體（allopolyploids）,煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較,2倍體和4倍體葡萄的比較,二 非整倍體 二倍體又可稱為 雙體（disomy） （2n） 缺體（nullisomy) 2n-2，又稱為零體 單體（monosomy）2n-1, ） 三體（tr