5.3《人類遺傳病與優(yōu)生》高考試題解析 朱玉蓮.ppt

1、人類遺傳病與優(yōu)生,-07年高考試題解析,遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。遺傳病的類型分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。,一 遺傳病的分類,1 單基因遺傳?。▎位虿。?指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。該類病的數(shù)量很多，目前世界上已發(fā)現(xiàn)6500多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、 血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼。該種類型的病可分為：（1）常染色體顯性遺傳（如并指）；（2）常染色體隱性遺傳

2、（如白化?。?；（3）伴X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂病）；（4）伴X染色體隱性遺傳（如色盲）；（5）伴Y遺傳?。ㄈ缛说耐舛蓝嗝Y）。,2 多基因遺傳病,指由多對(duì)基因控制的遺傳病，其特點(diǎn)有：（1）多對(duì)基因累加作用；（2）沒有明顯的顯隱性；（3）家庭聚集現(xiàn)象；（4）易受環(huán)境因素影響；（5）在同胞中發(fā)病率低，在群體中發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)有一百多種。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭等。,多基因遺傳病的發(fā)生，是受遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)和環(huán)境條件

3、的雙重影響。,3 染色體異常遺傳病,人類體細(xì)胞中的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目通常是很穩(wěn)定的。一旦發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變就會(huì)導(dǎo)致染色體異常遺傳病?？梢苑譃椋海?）常染色體遺傳病。如先天性愚型患者的體細(xì)胞中的染色體為47條，其中第21號(hào)染色體為3條；（2）性染色體遺傳病。由性染色體改變引起的。如性腺發(fā)育不良就是女性體細(xì)胞中少了一條X染色體，其染色體總數(shù)是45條。,此外，染色體遺傳病還包括染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病，如“貓叫綜合癥”，雖然患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條，但第5號(hào)染色體的其中一條短臂缺失了一段，此病占新生兒的1/50000，且女患者多于男患者。,二 遺傳病的危害,我國大約有20%25%的人患有各種遺

4、傳病。我國每年新出生的兒童中,約有13%有先天缺陷,據(jù)估計(jì),其中70%80%是由于遺傳因素所致；在15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；在自然流產(chǎn)兒中,大約50%是染色體異常引起的。僅以21三體綜合征來看,我國每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬人。我國人口中患21三體綜合征的患者總數(shù), 估計(jì)不少于100萬人,這種病不僅危害著數(shù)百萬人的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。因?yàn)榛颊邌适Я藙趧?dòng)能力,不能為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富,所以也給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)。,三 優(yōu)生措施,1 禁止近親結(jié)婚,科學(xué)家推算出,每個(gè)人都攜帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚

5、的情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少,但是,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣,他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加,往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。研究資料表明:表兄妹結(jié)婚,他們的后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn),高于非近親結(jié)婚者8.5倍,而患白化病的風(fēng)險(xiǎn),則要高13.5倍。因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。,2進(jìn)行遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”,主要包括以下內(nèi)容和步驟:,（1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查,并且詳細(xì)了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上做出診斷,如咨詢對(duì)象或家庭是否患某種遺傳??；（2）分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷出是什么類型的遺傳?。唬?）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問題。,3提倡“適齡生育”,女子最適于生育的年齡一般是2429歲。由于女子的自身發(fā)育要到2425歲才能完成,因此,過早生育對(duì)母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比2434 歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲