第七單元課時1基因突變、基因重組和染色體變異

1、,2020新亮劍高考總復習,課時1基因突變、基因重組和染色體變異,第七單元,生物的變異、育種與進化,目 錄 CONTENTS,3,磨劍：課前自學,悟劍：課堂精講,磨劍：課前自學,考點1 基因突變 1.實例鐮刀型細胞貧血癥,2.概念和類型:堿基對的增添、缺失和替換。 3.原因、特點、發(fā)生時間和意義,考點2 基因重組 1.概念 基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。 2.類型、機制,考點3 染色體變異 1.染色體結構的變異 (1)類型,(2)結果 排列在染色體上的基因數目或排列順序發(fā)生改變,從而導致性狀的變異。 (3)舉例 貓叫綜合征,是由人的第5號染色體部分缺失

2、引起的遺傳病。 2.染色體數目的變異 (1)類型 細胞內個別染色體的增加或減少,如人類的21三體綜合征,是由于21號染色體有3條。 細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少,如單倍體、多倍體的形成等。,(2)染色體組 概念:細胞中的一組非同源染色體,在形態(tài)和功能上各不相同,但又互相協(xié)調,共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。 條件:a.一個染色體組中不含同源染色體;b.一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同;c.一個染色體組中含有控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異的一整套基因,但不能重復。,1. 與基因突變有關的五個易錯點提醒 (1)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,

3、不一定屬于基因突變,若發(fā)生在無遺傳效應的DNA片段上,則不是基因突變;若發(fā)生在有遺傳效應的DNA片段上,則是基因突變。 (2)基因突變一定導致基因結構的改變,不一定發(fā)生性狀的改變,因為密碼子具有簡并性。 (3)基因突變形成的等位基因(如A與a)堿基序列一定不同,堿基數目不一定相同,若是堿基增添或缺失,則堿基數不同。,(4)基因突變不只發(fā)生在細胞分裂間期DNA復制時,在細胞分裂期、分化的細胞中都可發(fā)生基因突變。 (5)基因突變具有普遍性,所有生物都可以發(fā)生,若是病毒和原核生物發(fā)生變異,常為基因突變。基因突變是不定向的,可產生新基因,是生物變異的根本來源。,2.基因重組的四點易錯點提醒 (1)“交

4、叉互換”不等于“基因重組”。如果交叉互換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組;如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位,屬于染色體結構變異。 (2)精卵結合并沒有發(fā)生基因重組。來自父方、母方的染色體為同源染色體,每一對同源染色體上都有控制相同性狀的基因。 (3)基因重組在人工操作下也可以實現,如基因工程;原核生物如肺炎雙球菌轉化中也發(fā)生了基因重組。 (4)有性生殖的生物在減數第一次分裂前期或后期會發(fā)生基因重組;而有絲分裂和減數第二次分裂過程不會發(fā)生基因重組。有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期都可能發(fā)生基因突變,但不會發(fā)生基因重組。,3.單倍體認識的三點易錯點提醒 (1)單倍體的體細胞中并非只有一個染色體組

5、,因為大部分的生物是二倍體,所以有時認為單倍體的體細胞中只含有一個染色體組,但是多倍體的配子形成的單倍體的體細胞中不止含有一個染色體組。 (2)單倍體并非都不育。雄蜂是單倍體,但可育;二倍體的配子發(fā)育成的單倍體,表現為高度不育;多倍體的配子如含有偶數個染色體組,則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因,可育并能產生后代。 (3)單倍體育種與多倍體育種的操作對象不同。單倍體育種操作對象是單倍體幼苗;多倍體育種操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。,16,悟劍：課堂精講,磨劍：課前自學,悟劍：課堂精講,考點1 基因突變 1.概念 DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結構的改變。 2.機

6、理分析,3.基因突變與對基因表達的影響,4.基因突變后生物性狀不變的原因 基因突變發(fā)生在非編碼區(qū);基因突變后,其編碼的mRNA上的密碼子編碼的氨基酸不變;顯性純合子突變?yōu)殡s合子。 5.顯性突變與隱性突變的判斷 顯性突變即aaAa(當代表現),隱性突變即AAAa(當代不表現,一旦表現即出現純合子);判斷方法:選取突變體與其他已知未突變體雜交,據子代性狀表現判斷;讓突變體自交,通過觀察子代有無性狀分離而判斷。,例1(2018年海南高考)雜合體雌果蠅在形成配子時,同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發(fā)生對等交換,導致新的配子類型出現,其原因是在配子形成過程中發(fā)生了()。 A.基因重組B.染色體重復

7、 C.染色體易位 D.染色體倒位,解析生物體在形成配子時,同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發(fā)生對等交換,導致位于非姐妹染色單體上的非等位基因進行了重組,其變異屬于基因重組,A項正確,B、C、D三項錯誤。,A,答案,解析,例2(2017年青島模擬)下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。兩種基因突變分別是()。 A.堿基對的替換;堿基對的缺失 B.堿基對的缺失;堿基對的增添 C.堿基對的替換;堿基對的增添或缺失 D.堿基對的增添或缺失;堿基對的替換,解析從圖中可以看出,突變只引起一個氨基酸的改變,所以應屬于堿基對的替換;突變引起突變位點以后的多個氨基酸發(fā)生改變,所以應

8、屬于堿基對的增添或缺失。,C,答案,解析,考點2 基因重組 1.概念 控制不同性狀的基因的重新組合。 2.類型與機制,3.結果與意義 (1)產生新的基因型(不產生新的基因),導致重組性狀出現。 (2)基因重組是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要的意義。,例3以下有關基因重組的敘述,正確的是()。 A.非同源染色體的自由組合能導致基因重組 B.姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組 C.基因重組導致純合子自交后代出現性狀分離 D.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的,答案,解析,解析基因重組的發(fā)生與非同源染色體的自由組合和同源染色體上的非姐妹染色單體間的交叉互換有關,A項正確,B項錯

9、誤;純合子自交后代不會出現性狀分離,C項錯誤;同卵雙生個體基因型相同,其性狀差異與環(huán)境條件或突變有關,與基因重組無關,D項錯誤。,A,考點3 染色體變異 1.染色體結構變異的四種常見類型 缺失:染色體中某一片段缺失。 重復:染色體中增加某一片段。 易位:兩條非同源染色體間片段的移接。 倒位:染色體中某一片段位置顛倒。,2.染色體結構變異與基因突變的辨析,3.染色體數目變異 (1)類型 細胞內個別染色體的增加或減少,如人類的21三體綜合征、XYY男性。 細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少,如單倍體、多倍體。 (2)染色體組概念 從染色體來源看,一個染色體組中不含同源染色體,沒有等位

10、基因。 從形態(tài)、大小和功能看,一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。 從所含基因看,一個染色體組中含有控制本物種生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的一整套基因。,(3)二倍體、多倍體、單倍體的比較,(4)多倍體的產生原理 4.低溫誘導植物細胞染色體數目變化(實驗) (1)低溫抑制紡錘體的形成,以致影響染色體被拉向兩極,細胞不能分裂成兩個子細胞,于是染色體數目改變。,(2)步驟:誘導培養(yǎng)固定細胞形態(tài)制作裝片觀察比較。 (3)現象:視野中既有正常的二倍體細胞,也有染色體數目發(fā)生改變的細胞。 (4)實驗中各種試劑的作用 卡諾氏液:固定細胞形態(tài)。 體積分數為95%的酒精:沖洗附著在根尖表面的卡諾

11、氏液。 解離液(質量分數為15%的鹽酸和體積分數為95%的酒精以11的比例混合):使組織中的細胞相互分離。 清水:洗去解離液,防止解離過度影響染色。 改良苯酚品紅染液:使染色體著色,便于觀察染色體的形態(tài)、數目和行為。,1.易位和交叉互換的區(qū)別,2.二倍體、多倍體、單倍體的判斷 由生殖細胞不經受精作用直接發(fā)育成的個體,不論其體細胞含幾個染色體組,都是單倍體;由受精卵發(fā)育形成的個體,則根據其體細胞所含的染色體組數,有幾個染色體組就叫幾倍體,體細胞含三個或三個以上染色體組的統(tǒng)稱為多倍體。 3.染色體組數的判定 (1)根據染色體形態(tài)判斷:細胞內形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個染色體組。 (2)根據基

12、因型判斷:若是體細胞,則控制同一性狀的基因出現幾次,就含幾個染色體組(復制后的染色體除外),如基因型為AAaa的細胞,若是體細胞,則含四個染色體組;若是有絲分裂前期或中期的細胞,則含兩個染色體組。若是有絲分裂后期的細胞,則含四個染色體組。,例4在細胞分裂過程中出現了圖甲丁4種變異,圖甲中英文字母表示染色體片段。下列有關敘述正確的是()。 A.圖甲丁都發(fā)生了染色體結構變異,增加了生物變異的多樣性 B.圖甲、乙、丁中的變異類型都可以用顯微鏡觀察 C.圖甲、乙、丁中的變異只會出現在有絲分裂過程中 D.圖乙、丙中的變異只會出現在減數分裂過程中,答案,解析,B,解析圖甲屬于倒位,圖乙一對姐妹染色單體分開

13、移向細胞同一極,屬于染色體數目變異,圖丙表示一對同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換,屬于基因重組,圖丁表示兩條非同源染色體之間發(fā)生交換,屬于易位。圖甲、乙、丁中的變化可出現在有絲分裂和減數分裂過程中,染色體變異可用顯微鏡觀察,B項正確,A、C、D三項錯誤。,例5(2018年贛州調研)圖中字母代表正常細胞中所含有的基因。下列說法錯誤的是()。 A.可以表示經過秋水仙素處理后四倍體西瓜體細胞的基因組成 B.可以表示果蠅體細胞的基因組成 C.可以表示21三體綜合征患者體細胞的基因組成 D.可以表示雄性蜜蜂體細胞的基因組成,答案,解析,A,解析秋水仙素可誘導細胞中染色體數目加倍,其上的基因

14、也應加倍,AA變?yōu)锳AAA,Aa變?yōu)锳Aaa,不會出現一個a的情況,A項錯誤;可以表示果蠅體細胞的基因組成,B項正確;可以表示21三體綜合征患者體細胞內21號染色體的基因組成,C項正確;雄性蜜蜂由卵細胞直接發(fā)育而來,可以表示雄性蜜蜂體細胞的基因組成,D項正確。,例6下圖為來自某二倍體生物的染色體模式圖,字母表示基因。下列有關判斷錯誤的是()。 A.1號染色體和3號染色體為同源染色體,4號染色體和5號染色體為非同源染色體 B.4號染色體和5號染色體發(fā)生了染色體結構變異 C.14號染色體不可能同時出現在一個細胞中 D.2號染色體和4號染色體在減數第一次分裂前期可以聯(lián)會,答案,解析,C,解析1號染色

15、體含有的基因是f、g、h、j,3號染色體含有的基因是F、G、H、J,兩者的基因互為等位基因,說明1號染色體和3號染色體為同源染色體。4號染色體含有的基因是F、G、H、K,5號染色體含有的基因是J、m、n、O,4號染色體和5號染色體都發(fā)生了染色體變異,且為非同源染色體,A、B兩項正確;14號染色體可能同時出現在一個有絲分裂后期的細胞中,其中1、2號染色體為分開的姐妹染色單體,3、4號染色體也是分開的姐妹染色單體,C項錯誤;根據以上分析可知,2、4號染色體有同源區(qū)段,在減數第一次分裂前期可能會發(fā)生聯(lián)會,D項正確。,1.真核生物基因突變產生它的等位基因,但病毒、原核生物的基因一般單個存在,不存在等位

16、基因,基因突變后產生的是新基因。 2.基因突變如果發(fā)生在減數分裂過程中,則可以通過配子傳遞給子代;如果發(fā)生在有絲分裂過程中,一般不遺傳,但植物可以通過嫁接、組織培養(yǎng)等無性繁殖方式將突變基因傳遞給子代。,1.(2018年全國卷)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長,其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長,但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長,N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后,再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上,發(fā)現長出了大腸桿菌(X)的菌落。據此判斷,下列說法不合理的是()。 A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失 B.突變體

17、M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的 C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X D.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉移,答案,解析,C,解析突變體M須在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長,說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失,從而不能自身合成氨基酸甲,而導致必須在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上才能生長,A項正確;大腸桿菌屬于原核生物,突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的,B項正確;突變體M和N的混合培養(yǎng),致使兩者間發(fā)生了DNA的轉移,即發(fā)生了基因重組,因此突變體M與突變體N混合培養(yǎng)能得到X是由于細菌間DNA的轉移實現的,C項錯誤,D項正確。,2.(2016年天津高考

18、)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表: 注 P:脯氨酸;K:賴氨酸;R:精氨酸 下列敘述正確的是()。 A.S12蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性 B.鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能 C.突變型的產生是由堿基對的缺失所致 D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產生相應的抗性突變,答案,解析,A,解析本題以表格為信息載體,以基因突變?yōu)榍腥朦c,考查基因中堿基對的缺失、替換對性狀的影響,綜合考查學生獲取信息能力。根據表格信息可知,枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是S12蛋白結構改變導致的,突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活,說明突變型具有鏈霉素抗性;翻譯是在核糖體上進行的,所以鏈霉素通過與核糖體結合抑

19、制其翻譯功能;野生型和突變型的S12蛋白中只有一個氨基酸(第56位氨基酸)有差異,而堿基對的缺失會導致缺失位置后的氨基酸序列均改變,所以突變型的產生是堿基對的替換所致;根據題意可知,突變型枯草桿菌已存在對鏈霉素的抗性突變,不是鏈霉素誘發(fā)的,鏈霉素只能作為環(huán)境因素起到選擇作用。,3.(2015年北京高考)野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛,而一只突變果蠅S的腹部卻生出長剛毛。研究者對果蠅S的突變進行了系列研究。用這兩種果蠅進行雜交實驗的結果見圖。,(1)根據實驗結果分析,果蠅腹部的短剛毛和長剛毛是一對性狀,其中長剛毛是性性狀。圖中基因型(相關基因用A和a表示)依次為 。 (2)實驗2結果顯示:與野生型不同的表現型有種?；蛐蜑?在實驗2后代中該基因型的比例是。 (3)根據果蠅和果蠅S基因型的差異,解釋導致前者胸部無剛毛、后者胸部有剛毛的原因: 。,相對,顯,Aa、aa,兩,AA,1/4,兩個A基因抑制胸部長出剛毛,只有一個A基因時無此效應,答案,解析,解析(1)