川農(nóng)大遺傳學自學課件第6章.ppt

1、Chapter6 染色體結(jié)構(gòu)的變異,本章要求 6.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 6.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型 6.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 6.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 復習思考題,6.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述,一、變異的原因 內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化 外因：物理誘變因素和化學藥劑等 二、染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類 1.斷裂重接假說 2.結(jié)構(gòu)變異種類缺失、重復、倒位、易位 3.常用符號和編寫術(shù)語,正確重接：重新愈合，恢復原狀； 錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； 保持斷頭：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。,6.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型,一、缺失 二、重復 三、倒位 四、易位,一、缺失(deficiency),1.缺失的類型與

2、形成：染色體丟失了一個區(qū)段。 頂端缺失(terminal deficiency) 中間缺失(interstitial deficiency) 缺失的形成 相關(guān)術(shù)語 缺失染色體 缺失雜合體(deficiency heterozygote) 缺失純合體(deficiency homozygote),缺失的形成,一、缺失(deficiency),2.缺失的細胞學鑒定 無著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片 頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn) 斷裂融合橋結(jié)構(gòu) 減數(shù)分裂 有未配對的游離區(qū)段 中間缺失缺失環(huán) 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細胞學特征

3、。,缺失的細胞學特征,斷裂融合橋,頂端缺失的形成(斷裂) 復制 姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合) 有絲分裂后期橋(橋) 新的斷裂,缺失染色體的聯(lián)會,玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,一、缺失(deficiency),3.缺失的遺傳效應(yīng),缺失區(qū)段上基因丟失導致 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； 基因間相互作用關(guān)系破壞； 基因間排列位置關(guān)系改變。 影響缺失對生物個體危害程度的因素 缺失區(qū)段的大??； 缺失區(qū)段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色體倍性水平。,缺失純合體 致死或半致死 缺失雜合體 缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子； 缺失

4、區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例p118貓叫綜合癥)。,缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,二、重復(duplication),1.重復的類型與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。 順接重復(tanden duplication) 反接重復(reverse duplication) 重復的形成同源染色體非姐妹染色單體間的不等交換而造成 相關(guān)術(shù)語 重復染色體 重復雜合體(duplication heterozygote) 重復純合體(duplication homozygote),重復的類別,重復的形成,同源染色體的不等交換,二、重復(duplication),2.重復的細胞學鑒定 重復環(huán) 染

5、色體末端不配對突出 果蠅唾腺染色體的重復環(huán) 注意： 重復環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分 當重復區(qū)段很短 重復純合體,重復的細胞學特征,果蠅唾腺染色體的重復環(huán),二、重復(duplication),3.重復的遺傳效應(yīng) 重復對個體綜合表現(xiàn)的影響 重復區(qū)段內(nèi)的基因重復，影響基因間的平衡關(guān)系 會影響個體的生活力(影響的程度與重復區(qū)段的大小有關(guān)) 劑量效應(yīng)(dosage effect) 如果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng) 位置效應(yīng)(position effect) 如果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng) 位置效應(yīng)的意義,果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成,果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng),三、倒位(inversion),1.倒位的類

6、型與形成 臂內(nèi)倒位(paracentric inversion) 臂間倒位(pericentic inversion) 倒位的形成 相關(guān)術(shù)語 倒位染色體 倒位雜合體(inversion heterozygote) 倒位純合體(inversion homozygote),臂內(nèi)倒位與臂間倒位,倒位的形成,三、倒位(inversion),2.倒位的細胞學鑒定 倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對情況 倒位區(qū)段過長倒過來配對，其余游離 倒位區(qū)段較短正常部分配對，其余不配對 倒位區(qū)段適中形成倒位圈 倒位圈內(nèi)的交換 臂間倒位 臂內(nèi)倒位 注意 區(qū)分倒位圈與缺失、重復圈的結(jié)構(gòu)差異 倒位純合體無明顯細胞學特征,倒位雜合體

7、的聯(lián)會,倒位雜合體的“倒位圈”,倒位雜合體的交換,臂間倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”,三、倒位(inversion),3.倒位的遺傳效應(yīng) 倒位是自然界中物種進化的一個重要因素，因其改變了基因間的連鎖關(guān)系 降低了連鎖基因間的重組率 降低了倒位雜合體連鎖基因間的重組率，因為產(chǎn)生敗育配子 降低了倒位區(qū)段基因間的重組率，因為不能正常配對 倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子是不育的 倒位點可以當作一個顯性基因位點看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育 4.臂內(nèi)倒位斷點的測定（自學）,四、易位(tra

8、nslocation),1.易位的類型與形成 相互易位(reciprocal translocation) 簡單易位(simple translocation)(單向) 羅伯遜易位 著絲粒裂解 易位的形成 相關(guān)術(shù)語 易位染色體 易位雜合體(translocation heterozygote) 易位純合體(translocation homozygote),平衡易位 不平衡易位,羅伯遜易位,易位的形成,四、易位(translocation),2.易位的細胞學鑒定 以相互易位雜合體為例 粗線期的十字形配對 終變期的四體環(huán)或四體鏈十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(用4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)

9、(用C4表示) 中期I的8字形或圓環(huán)形十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離,2.易位的細胞學鑒定,交替式分離 產(chǎn)生可育配子 十字形結(jié)構(gòu) 交叉端化 四體環(huán) 相鄰式分離 產(chǎn)生不育配子,果蠅巨染色體易位圖,易位雜合體粗線期十字形配對,易位雜合體粗線期十字形配對,易位雜合體的聯(lián)會和分離,易位雜合體的聯(lián)會和分離,四、易位(translocation),3.易位的遺傳效應(yīng) 降低了連鎖基因間的重組率易位片段減小而縮短兩基因間的距離；聯(lián)會的緊密程度降低。 改變基因間的連鎖關(guān)系變成兩個新的連鎖群 易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象由于相鄰式分離 產(chǎn)生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色體和非易位

10、的染色體進入不同的配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。 羅伯遜易位造成染色體融合而導致染色體數(shù)目的變異 。 4.易位點的測定（自學）,6.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā),一、物理因素的誘發(fā) 二、化學因素的誘發(fā) 三、其它因素的誘變,一、物理因素的誘發(fā),染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。 能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如紫外線、射線、射線、射線、中子等）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。 輻射誘發(fā)的突變是隨機的，無特異性可

11、言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。,一、物理因素的誘發(fā),1.電離輻射誘變 電離輻射既包括射線、射線和中子等粒子輻射，也包括射線和X射線等電磁波輻射。最早使用的是X射線，隨后主要是用射線（鈷60和銫137是射線的主要輻射源），中子的誘變效果最好。經(jīng)中子照射的物體有放射性，人體不能直接接觸，注意防護。 X射線、射線和中子穿透力強，宜外照射；射線、射線的穿透力很弱，宜內(nèi)照射。實際生產(chǎn)中只用射線，射線的輻射原是P32和S35，尤以P32使用較多，一般用浸泡或注射的方法使其滲入體內(nèi)，在體內(nèi)放出射線進行誘變。,一

12、、物理因素的誘發(fā),2.輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系 輻射誘變的總趨勢是輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變率就越高，且呈正比，但與輻射強度無關(guān)。 輻射劑量是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。 輻射強度是指單位時間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。,二、化學因素的誘發(fā),根據(jù)其化學結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為 1.烷化劑有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導致染色體結(jié)構(gòu)變異。常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亞胺等

13、。 2.堿基類似物的分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復制的情況下，作為組成成份參入DNA分子中去，導致突變的發(fā)生。常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。,二、化學因素的誘發(fā),3.抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應(yīng)用。 化學誘變具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。,三、其它因素的誘變,1.某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變

14、，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。 2.生物陳化也會導致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。 3.溫度過高也會引起結(jié)構(gòu)變異,6.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用,一、進行基因定位 1.利用缺失進行基因定位假顯性 2.利用易位進行基因定位可作為一個標記 二、利用重復改變作物品種劑量效應(yīng) 三、利用倒位獲得平衡致死系 四、果蠅的ClB測定法 五、利用易位控制害蟲產(chǎn)生半不育配子 六、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系 七、利用易位使家蠶自別雌雄與性染色體連鎖,三、利用倒位獲得平衡致死系,用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如 果蠅 P 展翅 D+/+ +Gl/+ 粘膠眼 F1 D+/+ D+/+Gl +Gl/+ F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl 致死 正常 致死,四、果蠅的ClB測定法,測定X染色體上基因的隱性突變的一種方法 X射線照射正常雄蠅，以期產(chǎn)生某種變異，記為X-Y P X-Y XClBX+（棒眼