遺傳病和遺傳病的預(yù)防(組內(nèi)公開課)2010.4.1.ppt

1、第4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,一、遺傳病(genetic disease),概念:,由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。,分類：,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,（一）單基因遺傳病,由一對(duì)等位基因控制的疾病,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,多指、并指 突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)

2、胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,常染色體顯性遺傳病,一個(gè)軟骨發(fā)育不全癥患者與一個(gè)正常人婚配，他們的子女將怎樣呢?,Aa,AA,aa,P,配子,F,表現(xiàn)型,軟骨發(fā)育不全,正常,軟骨發(fā)育不全,常染色體顯性遺傳病,常染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,P34,（一）單基因遺傳病,由一對(duì)等位基因控制的疾病,1、常染色體遺傳病,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上的遺傳病,白化病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異

3、常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,智力低下，60%患兒腦電圖異常。頭發(fā),皮膚色淺和虹膜淡黃，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,西紅柿女孩,一個(gè)白化病患者與一個(gè)正常人婚配，他們的子女將表現(xiàn)如何？,AA,aa,Aa,P,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,P34,（一）單基因遺傳病,由一對(duì)等位基因控制的疾病,1、常染色體遺傳病,常染色體顯性

4、遺傳病,常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上的遺傳病,X連鎖遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳病,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,XBY,XbXb,XBXb,XbY,XbY,XbXb,XBXb,XBY,XbXb,XbXb,XbY,一個(gè)抗維生素D佝僂病家族的遺傳譜系,X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者 男性患者的母親和女兒均為患者,P34,2、性連鎖遺傳病,X連鎖遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳

5、病,遺傳特點(diǎn)：患者女性多于男性，而且代代遺傳。,致病基因位于性染色體上的遺傳病,一個(gè)血友病家族的遺傳譜系,XhY,XHXh,XhY,1,2,3,4,5,6,7,8,9,X染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 往往表現(xiàn)為隔代遺傳 男性患者多于女性患者 女性患者的父親與兒子均為患者,X染色體隱性遺傳病,P34,2、性連鎖遺傳病,X連鎖遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳病,遺傳特點(diǎn)：患者女性多于男性，而且代代遺傳。,遺傳特點(diǎn)：患者男性多于女性，隔代遺傳。,致病基因位于性染色體上的遺傳病,男人毛耳,Y染色體遺傳病,Y染色體遺傳病,遺傳特點(diǎn): 傳男不傳女 父病兒必病,2、性連鎖遺傳病,X連鎖

6、遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳病,遺傳特點(diǎn)：患者女性多于男性，而且代代遺傳。,遺傳特點(diǎn)：患者男性多于女性，隔代遺傳。,遺傳特點(diǎn)：只有男性得病。,致病基因位于性染色體上的遺傳病,單基因遺傳病,常染色體遺傳病,性連鎖遺傳病,Y連鎖遺傳病,X連鎖隱性遺傳病,特點(diǎn)：男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等，代代遺傳,特點(diǎn)：男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等，隔代遺傳,患者男性多于女性，隔代遺傳,特點(diǎn)：只有男性發(fā)病,（二）多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的遺傳病。,概念： 由多對(duì)等位基因控制, 常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,原發(fā)性高血壓 ，青少年型糖尿病 唇裂，無腦兒,特點(diǎn)：疾病是由于遺

7、傳因素和環(huán)境因素共同作用的,唇裂，腭裂,無腦兒,環(huán)境污染是遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,放射性污染,化學(xué)污染,（三）染色體遺傳病,由于染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生變化引起的疾病,常染色體：由于常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合征（唐氏綜合征又稱先天性愚型）,性染色體：由于性染色體變異而引起的遺傳病。如：性腺發(fā)育不良,我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,唐氏綜合征,性染色體異常遺傳病,Turner綜合癥(XO綜合征),女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO） 。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：肘常外翻，頸部皮膚松

8、弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。,二、遺傳病的危害,資料： 1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。 2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。 3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,危害患者、后代、家庭、社會(huì),一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用 每年出生:120萬人40萬元=4800億元,三、遺傳病的預(yù)防,禁止近親結(jié)婚（預(yù)防遺傳病最簡(jiǎn)單有效的方法）,適齡生育,婚前檢查？,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,生物進(jìn)化

9、論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！?科學(xué)家的悲劇,外祖父母,父 母,祖父母,叔、伯、姑,叔、伯、姑的子女,叔、伯、姑的孫子女（或外孫子女）,叔、伯、姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,自

10、己,子女,孫子女或外孫子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）,舅、姨,舅、姨的子女,舅、姨的孫子女（或外孫子女）,舅、姨的曾孫子女（或外孫子女）,直系血親和三代以內(nèi)旁系血親圖,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少。,為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征

11、患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：2429歲 男：25一35歲,遺傳咨詢,又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，通過專業(yè)醫(yī)生詢問、檢查、收集家族史來解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)問題，分析遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、預(yù)防措施及預(yù)后和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，提出是否適宜結(jié)婚或生育的建議。,遺傳咨詢服務(wù)的主要對(duì)象： 1.遺傳病患者 2.生育過有遺傳病或先天畸形孩子的父母 3.家族中有遺傳病史或直系旁系親屬中出生過畸形兒的待婚青年 4.有多次不明原因流產(chǎn)史的夫婦或35歲以上的高齡孕婦； 5.孕期接受過放射性照射、接觸致畸物質(zhì)或受過病毒感染的孕婦,先天性耳聾與遺傳因素密切相關(guān)，下列情

12、況下需要進(jìn)行耳聾遺傳咨詢的是： 1.有耳聾家族史 2.正常夫婦已生了一個(gè)先天性耳聾的孩子 3.夫婦雙方或一方為聾啞人 4.產(chǎn)婦年齡在25歲左右 5.產(chǎn)婦年齡在35歲以上 6.夫婦生過一個(gè)毛耳性狀的兒子,1 2 3 5,遺傳咨詢,通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。,步驟：,提出建議,一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子XHY與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩,有疑問向你咨詢,C,產(chǎn)前診斷,又叫做出

13、生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查,絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查,【目標(biāo)鞏固】,1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是_

14、。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,三、遺傳病的預(yù)防,禁止近親結(jié)婚,適齡生育女子最適生育年齡為2429周歲,婚前檢查？,避免遺傳病患兒出生,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,人類遺傳病與優(yōu)生知識(shí)結(jié)構(gòu),遺傳病的對(duì)人類自身的危害,優(yōu)生,遺傳病,高度近視、紅

15、綠色盲的 調(diào)查報(bào)告,“人類基因組計(jì)劃”將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將單倍體人類基因組30億個(gè)核苷酸對(duì)排印出來，就將達(dá)百萬頁之多。據(jù)估計(jì)，人類基因組的編碼序列約1億對(duì)堿基對(duì)，只占基因組全序列的3%，而非編碼序列中大多數(shù)序列的功能還不清楚。由此可見，要破譯“遺傳語言”，其難度何其大！,根據(jù)材料回答下列問題：（1）人的體細(xì)胞里的DNA約有多少對(duì)核苷酸？（2）體細(xì)胞里的DNA含多少個(gè)脫氧核糖？（3）性細(xì)胞里的DNA含多少個(gè)堿基？（4）人類基因組計(jì)劃中，共測(cè)定多少條染色體？,60億對(duì),120億個(gè),60億個(gè),24條,（一）單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基

16、因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,單基因遺傳病約3%-5%， 多基因遺傳病約15%-20%， 染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,XBY

17、,XbXb,XBXb,XbY,XbY,XbXb,XBXb,XBY,XbXb,一個(gè)抗維生素D佝僂病家族的遺傳譜系,一個(gè)血友病家族的遺傳譜系,、表示世代數(shù),XhY,XHXh,XhY,1,2,3,4,5,6,7,8,9,X染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性睪丸發(fā)育不全癥,（女性）性腺發(fā)良不良癥,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外