20101117兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南.ppt

1、兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南,背 景,兒童孤獨(dú)癥（childhood autism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見(jiàn)，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。,一、概述,兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重

2、復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。 廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。,（二）流行病學(xué),兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、

3、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。,（三）病因,兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。,二、臨床表現(xiàn),（一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了12年正常發(fā)育后退行性起病。,（二）臨床表現(xiàn),兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。 1.社會(huì)交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧

4、。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。,（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。 （2）幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情

5、的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。,2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。,（1）言語(yǔ)交流障礙。 1）

6、言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。 2）言語(yǔ)理解能力受損。患兒言語(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。 3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話；延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題。患兒可能用特殊、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4

7、）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常。患兒語(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題。 5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損。患兒言語(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。,（2）非言語(yǔ)交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。,3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行

8、為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：,（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對(duì)玩具、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè)器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 （2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫(huà)一幅畫(huà)或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固

9、定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。,4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相

10、對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64的患兒存在注意障礙，3648的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.58.1的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，442%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。,三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷 兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷 1.詢問(wèn)病史 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感

11、到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下：,（1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么？何時(shí)開(kāi)始的？ （2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開(kāi)始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常？ （3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？ （4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要？何時(shí)會(huì)

12、用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？,（5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開(kāi)始怕生？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？ （6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)

13、對(duì)某種物品的特殊依戀？ （8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？,（9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？,2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： （1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應(yīng)

14、？ （2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？ （5）患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？,3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體

15、重、有無(wú)先天畸形、視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。,4.心理評(píng)估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC 2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分。總分30分為非孤獨(dú)癥，總分3036分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R) 是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。 在使用篩查量表時(shí)，

16、要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。 （3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。 可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody 圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。,5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱

17、CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。,（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。 參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： （1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言； （2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。,2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1） 項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種： （1） 在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異 常： 1) 不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì) 來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往； 2) （盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展

18、與其智齡相適應(yīng)的同 伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感； 3) 缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反 應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4) 不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè)、興趣或成就（如不 向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。,（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1) 口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形 式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）； 2) 在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能 主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）； 3) 刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言

19、，或別出心裁地使用某些詞句； 4) 缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行 社會(huì)模仿性游戲。,（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn) 在下列至少一個(gè)方面： 1) 專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的 內(nèi)容異?；蚧純簩?duì)它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常； 2) 強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式； 3) 刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或 涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)； 4) 迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、 質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。,3臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；

20、特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙 及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。,（三）鑒別診斷。 兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger 氏綜合征。 Asperger 氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊！：蛢和陋?dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過(guò)度書(shū)面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨(dú)癥

21、。 發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢?jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。,3.Rett氏綜合征。 Rett 氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約624個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“

22、搓手”等刻板動(dòng)作；隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；過(guò)度換氣；軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller 綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller 綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。,5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智

23、力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒(méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。,7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.

24、注意缺陷多動(dòng)障礙。 注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。,9.其他。 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。,四、干預(yù)治療,兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。,（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改

25、善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 （1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。 （2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 （3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開(kāi)展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練

26、時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 （4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。,2.干預(yù)方法。 （1）行為分析療法(ABA)。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特

27、點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟： 對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。 分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化)，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減

28、少提示和幫助。兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。,（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH) 。 原理與目的: 兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺(jué)及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。 步驟： 根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺(jué)提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺(jué)、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。在教學(xué)方法上要求充

29、分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開(kāi)展，也適合在家庭中進(jìn)行。,（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開(kāi)始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等

30、，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗(yàn),無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開(kāi)展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。開(kāi)展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí), 語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。,（4）其他干預(yù)方法。 地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和

31、社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。 應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合治療等輔助治療方法。,（二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。,1.基本原則。 （1）權(quán)衡發(fā)育原則：06歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童