高中生物 4.5 關(guān)注人類遺傳病課件 蘇教版必修2.ppt

1、第四章遺傳的分子基礎(chǔ),第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病,1.結(jié)合教材P95，描述常見基因病的類型和發(fā)病原因。 2.結(jié)合教材P9697，概述人類染色體遺傳病的類型。 3.閱讀教材P9799，了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。,學(xué)習(xí)導(dǎo)航,重難點(diǎn)擊,1.遺傳病的常見類型及特點(diǎn)。 2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。,課堂導(dǎo)入,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理達(dá)爾文，與其舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，共生育6個(gè)孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。 為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防。,內(nèi)容索引,一、人類常見遺傳病的類型,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,三、遺傳病

2、系譜圖的解題規(guī)律,當(dāng)堂檢測(cè),一、人類常見遺傳病的類型,知識(shí)梳理,答案,1.人類基因遺傳病 (1)單基因遺傳病 含義：由 控制的遺傳病稱為單基因遺傳病。 種類及實(shí)例 遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 遺傳?。喝绨谆　⑸?、黑尿癥等。 (2)多基因遺傳病 含義：由 控制的人類遺傳病稱為多基因遺傳病。 實(shí)例：目前已發(fā)現(xiàn)100多種，如腭裂、無腦兒、 和 等。,一對(duì)等位基因,顯性,隱性,多對(duì)基因,原發(fā)性高血壓,青少,年型糖尿病,答案,2.人類染色體遺傳病 (1)含義：由 引起的遺傳病。 (2)分類 常染色體遺傳?。河?異常引起的疾病，如先天智力障礙(又稱為 )，患者和正常人相比第多一條。

3、性染色體遺傳病，由 異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不全綜合征，染色體組成為 。再如先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者比正常男性體細(xì)胞中多了一條 染色體，染色體組成為。,染色體異常,常染色體,21三體綜合征,21號(hào)染色體,性染色體,45、XO,47、XXY,X,答案,1.右下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題：,合作探究,(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？,答案不是，是由一對(duì)等位基因控制的。,答案,(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？,答案患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制細(xì)胞中的代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。,答案

4、,2.多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？,答案多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的遺傳行為一般不符合孟德爾的遺傳定律。,3.沒有致病基因會(huì)不會(huì)患遺傳??？,答案會(huì)。如染色體異常引起的疾病。,答案,4.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，下圖是異常卵細(xì)胞形成的過程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：,答案減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。,(1)據(jù)圖分析21三體綜合征形成的原因是什么？,答案,答案能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)

5、生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。,(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案會(huì)。,(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？,活學(xué)活用,解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是() A.單基因突變可以導(dǎo)致遺

6、傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響,D,解析答案,判斷正誤： (1)先天性疾病都是遺傳病() (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高() (3)21三體綜合征屬于性染色體病() (4)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳() (5)基因突變是單基因遺傳病的根本原因(),一題多變,返回,答案,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,知識(shí)梳理,答案,1.苯丙氨酸耐量試驗(yàn) (1)原理：苯丙酮尿癥是一種由 致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)

7、有所表現(xiàn)。 (2)步驟：讓被檢測(cè)者口服 溶液，4 h后測(cè)定該人血液中 的含量。 2.遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的目的 降低 ，提高民族健康素質(zhì)。,隱性,苯丙氨酸,苯丙,氨酸,遺傳病患兒的出生率,答案,3.措施 (1)禁止近親結(jié)婚 近親結(jié)婚情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，所生子女患遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。 (2)進(jìn)行遺傳咨詢 根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對(duì)咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對(duì)策和建議，以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。,隱性,合作探究,答案,有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜

8、帶致病基因。 1.若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？,答案需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。,2.當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？,答案女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的 遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是() A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市

9、隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,活學(xué)活用,解析答案,解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病。色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查；多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。 答案D,一題多變,答案,判斷正誤： (1)開展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展() (2)遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的() (3)遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者() (4)染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳

10、病() (5)先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育(),易混辨析,比較調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”,返回,三、遺傳病系譜圖的解題規(guī)律,1.判定遺傳病的類型 第一步：考慮是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳 如系譜圖中母親患病，子女 ；母親正常則子女 ，與父方是否患病無關(guān)，則很可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳。如下圖：,知識(shí)梳理,答案,全部患病,全正常,答案,第二步：確定是否為伴Y染色體遺傳 (1)如系譜圖A中，患者全為 性，則很可能為伴Y染色體遺傳。 (2)如果患者有 性，則不是伴Y染色體遺傳，如圖B。 (3)如果男患者的 不是患者，則不是伴Y染色體遺傳，如圖C。,男,女,父親或兒子,答案,第三

11、步：判定顯隱性關(guān)系 (1)雙親正常，子女中有患者，一定是 性遺傳病，如圖D。 (2)雙親患病，子女中出現(xiàn)正常的，一定是 性遺傳病，如圖E。,隱,顯,答案,第四步：常染色體遺傳與伴X染色體遺傳的判定 (1)在隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者”。 如果女患者的父親和兒子都患病，則很可能為 隱性遺傳，如圖F。 如果女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為隱性遺傳，如圖G。,伴X染色體,常染色體,答案,(2)在顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者”。,如果男患者的母親和女兒都患病，則很可能為顯性遺傳，如圖H。 如果男患者的母親和女兒有正常的，則一定為 顯性遺傳，如圖I。,伴X染色體,常染色體,第五步

12、：不能確定的類型 在系譜分析時(shí)有時(shí)難以找到特定的系譜特征，此時(shí)只能做出“最可能”的判斷，思路如下：,答案,2.計(jì)算概率 在分析既有伴性遺傳又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)及兩對(duì)以上性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí)，由性染色體上基因控制的性狀按 處理，由常染色體上基因控制的性狀按 處理，整體上按 處理。,小貼士,伴性遺傳,基因的分離定律,基因的自由,組合定律,小貼士,人類遺傳病判定口訣 父子相傳為伴Y；無中生有為隱性；隱性遺傳看女病， 父子有正非伴性。有中生無為顯性；顯性遺傳看男病， 母女有正非伴性。,合作探究,1.為什么細(xì)胞質(zhì)遺傳中子代的性狀表現(xiàn)總與母本一致？,答案因?yàn)樽哟鷤€(gè)體是由受精卵發(fā)育而來的，一個(gè)受精卵中

13、的細(xì)胞質(zhì)基因幾乎全部來自卵細(xì)胞，所以子代中的細(xì)胞質(zhì)基因幾乎全部來自卵細(xì)胞，導(dǎo)致子代性狀總是與母本一致。,2.如果一對(duì)夫婦正常，而生有一患病男孩，則該遺傳病的類型是怎樣的？,答案可能是伴X染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳病。,答案,3.基因的載體有染色體、線粒體和葉綠體，如何判斷細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳？,答案利用正交和反交，可判斷細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。如果正反交結(jié)果不同，而且具有母系遺傳的特點(diǎn)，則是細(xì)胞質(zhì)遺傳。,4.細(xì)胞核中的基因有的在常染色體上，有的在性染色體上，如何判斷基因是在常染色體上還是在性染色體上？,答案常利用隱性XX(ZZ)個(gè)體與顯性XY(ZW)個(gè)體雜交，如果后代雄性(雌

14、性)均為隱性性狀，雌性(雄性)均為顯性性狀，則基因在性染色體上。,答案,3.某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制，如圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是(),活學(xué)活用,解析答案,A.若該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子 B.若該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子 C.若該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子 D.若該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子,解析由于存在一女患者，所以可以斷定該遺傳病一定不是伴Y染色體遺傳病。如果該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，則可以斷定1、1、2都是雜合子； 如果該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，則1、1、4、2都是純合子，2、3、1都是雜合子； 如果該病為伴X染色體隱性遺

15、傳病，則1、2都是雜合子； 根據(jù)1(2)正常，1(3)患病可斷定該遺傳病一定不是伴X染色體顯性遺傳病。 答案C,(1)如果圖中所示的遺傳病為白化病(常染色體隱性遺傳病)，則1和2婚配生育一個(gè)患病兒子的概率是多少？,一題多變,答案,(2)如果該遺傳病是紅綠色盲癥，請(qǐng)分析1的致病基因的來源。,答案1的致病基因直接來自1，而1的致病基因又來自2。,課堂小結(jié),答案,單基因,多基因,染色體,異常遺傳病,返回,當(dāng)堂檢測(cè),1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是() A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病 C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)

16、目為47條 D.單基因遺傳病是一個(gè)致病基因引起的遺傳病,D,答案,1,2,3,4,5,2.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是(),1,2,3,4,5,答案,C,解析答案,1,2,3,4,5,3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(),適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查 A. B. C. D.,1,2,3,4,5,解析由圖可知，母親的年齡超過35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項(xiàng)。 因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防

17、。 答案A,4.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律() A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳病,解析答案,1,2,3,4,5,解析孟德爾遺傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀都是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的。 而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律； 傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)； 染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。,A,5.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。 (1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,1,2,3,4,5,解析答案,解析根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖。,1,2,3,4,5,答案如下圖,(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。,1,2,3,4,5,解析答案,解析由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病