內科學_各論_疾?。合忍煨约t細胞生成異常性貧血_課件模板

1、內科學各論疾病部分 先天性紅細胞生成異常性貧血 內容課件模板,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,別名：,先天性紅細胞生成不良性貧血,遺傳性良性網織紅細胞增生性貧血。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,身體部位：,全身。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,科室：,血液科。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,簡介：,先天性紅細胞生成異常性貧血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一種很少見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血，伴持續(xù)或間斷性黃疸，骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核

2、、核碎裂和其他形態(tài)異常。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,病因：,先天性紅細胞生成異常性貧血原因_由什么原因引起先天性紅細胞生成異常性貧血 (一)發(fā)病原因 大部分學者認為CDA 型、型為常染色體隱性遺傳，型為常染色體顯性遺傳。 (二)發(fā)病機制 發(fā)病機制至今不清楚。體外研究提示：各型CDA的造血異常主要在紅細胞系本身，造血,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,病因：,微環(huán)境及粒系、巨核系細胞無明顯異常;形態(tài)上正?；驘o明顯異常的紅細胞與形態(tài)上明顯異常的紅細胞均來自同一克隆;核碎裂、多核可能與核蛋白合成異常、核膜異?；蛉狈?、核孔增寬、胞質和核內物質分布紊亂有關。,內科學疾病部分：

3、先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,先天性紅細胞生成異常性貧血癥狀_先天性紅細胞生成異常性貧血有什么癥狀 1.CDA型 至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發(fā)病，但未發(fā)現上下二代在同一家族發(fā)病。發(fā)病可在出生后(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發(fā)病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。 2.CD,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,A 型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified seru

4、m test，HEMPAS)。此型相對常見，現已,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,報道55個家族84例患者。臨床主要表現為正細胞性貧血、黃疸、肝脾腫大。貧血的程度因人而異。輕型患者(60%)幼年發(fā)病，血紅蛋白可達110g/L，早期無貧血癥狀，到成年后才有貧血表現。約25%的患者病情相對較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持。部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。 3,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,.CDA 型 此型最早被報道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型?，F已報道4個家系23例患者。同一家系同代、不同代均可發(fā)病，提示為常染色體顯性遺傳。臨

5、床上表現為中輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩(wěn)定，且預后良好。查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道了界于、型之間的CDA，還有人報道了所謂CDA 型，其主要特點是：骨髓形態(tài)類似于CDA型，但“i”抗原正常。 CDA的診斷主要依據以下幾點：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸;網織紅細胞不高;骨髓紅系明顯,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,癥狀及病史：,增生，且有典型的形態(tài)學改變，粒系、巨核系細胞正常;可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMP

6、AS抗原和i抗原的變化;可有陽性家族史。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,診斷：,先天性紅細胞生成異常性貧血鑒別診斷_如何診斷先天性紅細胞生成異常性貧血 1.CDA應與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網織紅細胞增高、紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質“,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,診斷：,橋”、紅細胞“鬼影”、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區(qū)分兩種疾病。當然，如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查，無疑將更有助于鑒別之。 2.CDA

7、型應與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現酸溶血試驗陽性，但PNH紅細胞,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,診斷：,對補體敏感的機制與CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進而影響補體調節(jié);而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細胞膜上的補體調節(jié)蛋白(DAF、CD59)鑒別之。另外，PNH病在造血干細胞，特,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,診斷：,別是不發(fā)作型，往往表現為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDA型相區(qū)別。 3.CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要

8、靠病史(包括營養(yǎng)史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細胞)，且有病,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,診斷：,理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,并發(fā)癥：,先天性紅細胞生成異常性貧血并發(fā)癥_先天性紅細胞生成異常性貧血有哪些并發(fā)癥 常見的并發(fā)癥為膽囊炎和繼發(fā)性血色病。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,治療：,先天性紅細胞生成異常性貧血治療方法_如何治療先天性紅細胞生成異常性貧血 (一)治療 鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對CDA均無明顯療效。輸濃縮紅細胞是目前惟一的糾正貧血療法。并發(fā)癥主要為輸血引起的血色病或切脾后繼發(fā)感染。 (二)預后 本病預后好。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,預防：,先天性紅細胞生成異常性貧血預防_先天性紅細胞生成異常性貧血怎么調理 目前暫無相關資料。,內科學疾病部分：先天性紅細胞生成異常性貧血,有關癥狀：,嗜紅細胞綜合征、急性貧血、指(趾)骨梗死、嗜紅細胞綜合征、急性貧血、指(趾)骨梗死、貧血、黃疸、皮膚黏膜蒼白。,內科學