唐氏篩查經(jīng)銷商培訓(xùn).ppt

唐氏綜合征篩查,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查 羅氏孕早期唐氏綜合征篩查 唐氏綜合征篩查市場分析,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查 羅氏孕早期唐氏綜合征篩查 唐氏綜合征篩查市場分析,產(chǎn)前篩查的重要性 有效預(yù)防先天缺陷兒，提高人口素質(zhì),先天缺陷是指嬰兒在出生之前所發(fā)生的發(fā)育異常以及身體某些部位的畸形,如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。 我國目前每年新生兒2000萬，其中1320%患有先天缺陷 每一對夫婦都有可能出生先天缺陷兒，給家庭和社會帶來沉重的負擔，不利于人口素質(zhì)的提高。,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前篩查 是指用比較簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法在廣大孕婦人群 中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個體。 目前主要是篩查21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷兩種疾病。 產(chǎn)前診斷 指對篩查陽性的孕婦進行進一步的診斷,以確定是否終止妊娠。 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)是幫助年輕夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫(yī)療過程,是預(yù)防出生缺陷和殘疾的一道重要防線。 產(chǎn)前篩查技術(shù)代表了當前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向,產(chǎn)前篩查的重要性 國家政策支持，普及是趨勢,現(xiàn)歐美等發(fā)達國家已普遍對孕婦實施了產(chǎn)前篩查,中國目前也正在逐步全面推廣產(chǎn)前篩查。 國家和地方政府出臺了一系列政策支持孕婦產(chǎn)前篩查：如出生缺陷干預(yù)工程等,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 何為唐氏綜合征,唐氏綜合征，又名21三體綜合征，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病 發(fā)病率約為1：6001：800 21三體綜合征的臨床特征： 先天性智力障礙 特殊面容、精神、體格發(fā)育遲滯 器官組織的多發(fā)性畸形 (心臟, 消化道等),早期診斷、早期干預(yù)、預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 唐氏胎兒的風(fēng)險率,隨著孕婦年齡上升，風(fēng)險率不斷上升 需要簡便靈敏的方法篩查出高危孕婦,Source: FMF,傳統(tǒng)的風(fēng)險評估方法 侵入性診斷（產(chǎn)前診斷）,羊水診斷 絨毛膜取樣 臍帶血染色體核型分析,侵入性診斷方法 高靈敏度和高風(fēng)險,羊水診斷 絨毛膜取樣 臍帶血染色體核型分析,靈敏度/特異性 99% 易導(dǎo)致流產(chǎn) 高檢查費用,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 早期篩查、早期干預(yù),該病尚無有效的預(yù)防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠。 早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)、預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。 唐氏篩查就是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，無副作用，簡便經(jīng)濟，無創(chuàng)傷，適合普及,0.31%的流產(chǎn)率,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查 羅氏孕早期唐氏綜合征篩查 唐氏綜合征篩查市場分析,篩查方案的要求,所選唐氏篩查項目必須是唐氏綜合征比較常見和變化顯著的標志物 操作必須簡單快速、成本低廉、同時假陽性率低（通常要求5） 陽性結(jié)果應(yīng)有利于實驗診斷和隨訪,甲胎蛋白 AFP AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加大約在孕2832周時達到最高峰，以后逐漸下降。 游離雌三醇 uE3 雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。母體血 清中uE3水平隨著孕周的增長而增加。唐氏綜合征胎兒的母體血清uE3偏低，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)。 絨毛膜促性腺激素 hCG 是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗激素。它是由和二聚體的糖蛋白組成。完整的hCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離-hCG占總hCG的18。唐氏綜合征時母體血清hCG升高。,唐氏綜合征篩查,妊娠相關(guān)血漿蛋白 PAPP-A 是一個大分子蛋白復(fù)合物，產(chǎn)生于胎盤,孕34周即可在母體中檢出，其后隨孕周增加而逐漸升高，足月時達到高峰。PAPP-A是早孕期可靠的篩查指標。 抑制素-A Inhibin A 抑制素是一個異二聚體的 糖蛋白。抑制素-A在孕1012周時增加 并達到高峰，在妊娠中期下降成一個平臺，但到妊娠晚期時再一次升高， 足月時達最高水平。 和hCG一樣在唐 氏綜合征胎兒的母體血清抑制素A母 體水平高于正常妊娠孕婦水平。抑制素在母體的血清濃度不依賴于 hCG的濃 度而變化。,唐氏綜合征篩查,超聲篩查指標 NT(胎兒頸項透明層厚度） 是最常用的超聲指標，適用于孕1113周，近75的唐氏綜合癥患 兒NT 將增加，NT測量的準確性受胎位、醫(yī)師的經(jīng)驗和技術(shù)等因素的影響 上述各種篩查指標如單獨適用，大多存在檢出率低、假陽性率高等問題，目前推薦適用的篩查策略為同時選用幾種指標進行篩查，再結(jié)合孕婦的相關(guān)信息（年齡、孕周、體重及是否吸煙等）綜合計算風(fēng)險。,唐氏綜合征篩查,目前市場上唐氏篩查方法 孕中期三聯(lián)篩查在中國應(yīng)用最普遍,孕早期 NT measurement （胎兒頸項半透明層厚度） PAPP-A, free hCG NT measurement, PAPP-A, free hCG 孕中期 兩聯(lián) (AFP, hCG) 三聯(lián) (AFP, hCG, uE3) （目前是我國唐氏篩查應(yīng)用最普遍的方法） 四聯(lián) (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 孕早期結(jié)合孕中期 PAPP-A, free hCG和兩聯(lián) PAPP-A, free hCG和三聯(lián) NT, PAPP-A ,free hCG和四聯(lián),唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 羅氏提供最佳篩查方案,唐氏篩查最佳組合,PAPP-A 妊娠相關(guān)血漿蛋白A free -hCG 游離絨毛膜促性腺激素,AFP 甲胎蛋白 -HCG 絨毛膜促性腺激素亞單位,SsdwLab Software,孕早期,孕中期,計算軟件,Free -hCG PAPP-A,孕早期血清標志物 11-14周正常水平血清濃度變化,孕早期唐氏綜合征篩查 PAPP-A和free-HCG的臨床應(yīng)用,free-HCG 妊娠期間，只有1左右的HCG 是以游離的亞基存在 濃度水平的變化反應(yīng)染色體異常胎兒 PAPP-A 由胎盤合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的大分子糖蛋白 具有激活補體、起免疫抑制的作用 早期的濃度變化反應(yīng)染色體異常胎兒 NT 通過超聲檢測早期胎兒頸部半透明層厚度 聯(lián)合血清標志物更有效評估唐氏胎兒,懷孕1014周即可檢測,不同唐氏篩查方法檢出率比較 早期篩查檢出率明顯高于中期,*From FASTER trial; Malone FD et al, First-trimester or second trimester, screening or both, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2005; 353:2001-11,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查流程 早期篩查給予臨床更多時間來處理篩查結(jié)果,羅氏唐氏篩查軟件特點 同時適用于孕早和孕中期計算,軟件應(yīng)用特點及優(yōu)勢： 一般Windows操作系統(tǒng)電腦都可以隨時安裝 每次操作計算風(fēng)險值時必須插入USB 支持目前常用的孕早期和孕中期篩查方法計算 軟件可以根據(jù)用戶輸入信息量的增加不斷優(yōu)化MOM 支持未來更多的擴展可能，新的篩查指標加入如：ADAM12、NB等,計算軟件沒有唯一性，只要此軟件有羅氏平臺的完善數(shù)據(jù)庫，即可應(yīng)用于風(fēng)險評估,唐氏綜合征篩查軟件 方便、直觀、可靠,羅氏唐氏孕早期篩查優(yōu)勢總結(jié) 早期篩查令您更加輕松應(yīng)對,唐氏篩查作為有效預(yù)防唐氏胎兒的檢查方法，將越來越普及 孕早期唐氏篩查準確率更高，給予臨床更多的時間來處理篩查結(jié)果 孕早期唐氏篩查更有利于臨床對孕婦的管理 孕早期唐氏篩查已受到廣泛應(yīng)用，必將成為中國未來唐篩的趨勢,內(nèi)容,產(chǎn)前篩查和唐氏綜合征篩查 羅氏孕早期唐氏綜合征篩查 唐氏綜合征篩查市場分析,唐氏綜合征市場概況 前景廣闊、困難重重,中國平均每年約有1500萬的孕婦，但其中只有2030進行唐氏篩查 國家和地方政府出臺了一系列政策扶持孕婦產(chǎn)前篩查，提高全民素質(zhì)，如：“家庭優(yōu)生優(yōu)育計劃”、“出生缺陷干預(yù)工程”等 可見未來的孕婦篩查市場前景廣闊，尤其是唐篩 目前中國唐氏篩查主要集中在孕中期，即懷孕1420周期間 主要的對手是Perkin Elmer和Beckman ,各約占市場五成和二成份額 PE很早進入中國篩查市場，主推孕篩和新篩，大量的儀器放置在婦產(chǎn)科醫(yī)院Beckman利用其激素和儀器眾多的優(yōu)勢，重推孕中期篩查,唐氏篩查推廣最大的挑戰(zhàn) 觀念的轉(zhuǎn)變、篩查時間的轉(zhuǎn)變,如何改變醫(yī)生、孕婦的篩查觀念，使大環(huán)境從 孕中期篩查轉(zhuǎn)化成孕早期篩查？ 孕婦1014周即來醫(yī)院進行唐氏篩查 醫(yī)生向孕婦建議并提供早期唐氏篩查 各地建立孕早期的唐氏篩查指南或標準,我國唐氏篩查的現(xiàn)狀,熒光技術(shù)（包括時間分辨） 設(shè)備非常昂貴，目前尚無國產(chǎn)試劑。 化學(xué)放光方法 進口與國產(chǎn)產(chǎn)品并存，結(jié)果參差不齊 ELISA方法 靈敏度、準確性差，可參照性不高 評估軟件多樣、評估標準混亂 目前，一些機構(gòu)使用現(xiàn)有的儀器跟有關(guān)定量試劑，而非DS專用試劑，在不同的儀器上分別檢測出各項的結(jié)果，再通過另購的篩查分析軟件計算風(fēng)險值，拼湊成產(chǎn)前篩查系統(tǒng)。因此，造成不同實驗室間檢測結(jié)果、中倍數(shù)、風(fēng)險值的差異，不便于各個實驗室間的校正。,唐氏篩查市場推廣科室 臨床主導(dǎo)、科室配合,目標推廣切入科室,產(chǎn)前診斷中心 或圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心實驗室,檢驗科,生殖與遺傳中心實驗室,婦產(chǎn)科實驗室,臨床宣傳是根本，觀念轉(zhuǎn)變是導(dǎo)向，目標是從中期篩查轉(zhuǎn)向早期,唐氏篩查市場競爭對手分析 主要對手菜單分析,競爭對手分析 3個主要對手,結(jié)語,孕早期和孕中期唐氏篩查提供 孕早期篩查檢出率更高，同時給臨床更多時間處理陽性篩查結(jié)果 功能強大，隨時優(yōu)化的篩查軟件 同一平臺，提供全面的跟孕婦篩查相關(guān)的檢測項目,Thank you for your attention,Roche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031 China,This presentation is ou