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第五章 第3節(jié)人類遺傳病 編號020【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、人類遺傳病的產(chǎn)生原因、類型和特點(diǎn),各類單基因病的遺傳方式和風(fēng)險率。2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系及遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷的一般方法3、人類基因組計劃的研究對象和目標(biāo),研究成果和意義。【學(xué)習(xí)重點(diǎn)】人類遺傳病的類型。 【學(xué)習(xí)難點(diǎn)】人類遺傳病的類型?!咀灾黝A(yù)習(xí)】 一、知識點(diǎn)自測1、人類遺傳病概念: 。人類遺傳病主要有 、 、 三大類。(1)單基因遺傳病概念: ,目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的有6500多種。(2)多基因遺傳病概念: 。目前已發(fā)現(xiàn)有100多種。病例: (3)染色體異常遺傳病概念: 。特點(diǎn):由于染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大改變,故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重,甚至胚胎期就自然流產(chǎn)。 病例:染色體結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征、染色體數(shù)目變異21三體綜合征、性染色體數(shù)目改變性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征)2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 對咨詢對象 ,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳?。?)、遺傳咨詢 分析遺傳病 ,判斷類型(內(nèi)容與步驟) 推算出后代的再發(fā) 向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止 、進(jìn)行 。 方法 及基因診斷等 (2)、產(chǎn)前診斷 優(yōu)點(diǎn) 及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒 優(yōu)生的重要措施之一 目的:確定胎兒是否患有某種 或 。3、人類基因組計劃與人體健康 目的是測定人類基因組的全部 序列,解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組大約有 個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個。二、達(dá)標(biāo)檢測題1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D單基因病是指受一個基因控制的疾病2、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) 分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是()A B C D3、某病人的性染色體為XXY,其發(fā)病原因不可能是該病人的親代在形成配子時()A其父親的次級精母細(xì)胞分裂的后期,兩條性染色體移向同一側(cè)B其母親的次級卵母細(xì)胞分裂的后期,兩條性染色體移向同一側(cè)C其父親的初級精母細(xì)胞分裂的后期,兩條性染色體移向同一側(cè)D其母親的初級卵母細(xì)胞分裂的后期,兩條性染色體移向同一側(cè)4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦5、甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病(由X染色體上的顯性基因控制),妻子表現(xiàn)正常。乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭分別適宜生育()A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩【互動探究】1.分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因: 2.人類的染色體組中有 條染色體;人類基因組測定人的 染色體的堿基序列;水稻的染色體組中有 條染色體;水稻基因組測定水稻的 染色體的堿基序列。3.遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)遺傳數(shù)目異常4.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”比較遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍結(jié)果計算與分析【鞏固提高訓(xùn)練】1、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是( )A近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多 B近親婚配其后代必患遺傳病 C人類的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病2、“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是( )A常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病C常染色體數(shù)目變異疾病D常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病3、下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病AaAa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tttt產(chǎn)前基因診斷4、下圖為某種病的遺傳圖解,請寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維過程:(1)進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個體是_的表現(xiàn)型,可排除顯性遺傳。(2)個體_的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上的遺傳。(3)如果_號個體有病,則可排除X染色體上的隱性遺傳。(4)根據(jù)上述推理,該遺傳病的類型是_ _。(5)如果該病是受常染色體上隱性基因控制,則8號和10號同時是雜合體的概率為_。5、右圖為某家族的遺傳系譜圖 (表示正常男性,表示正常女性,表示患病男性),請分析回答下列問題 (1)若該病為白化病,則9號是純合子的概率為_,10號為患病女孩的概率為_。 (2)若

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