維生素D缺乏性佝僂病精美醫(yī)學(xué)課件資料.ppt

維生素D缺乏性佝僂病 RicketsofvitaminDdeficiency 概念 維生素D不足 鈣 磷代謝失常 骨骺端軟骨板不能正常鈣化 骨骼病變多見于 2歲嬰幼兒 維生素D的來源及其生物化學(xué) 維生素D 脂溶性維生素主要貯存在肝臟 包括 維生素D2 麥角骨化醇 存在于植物中維生素D3 膽骨化醇 由動物和人皮膚中7 脫氫膽固醇經(jīng)日光中的紫外線照射轉(zhuǎn)化而成 維生素D必需經(jīng)過兩次羥化方有生物活性肝細(xì)胞微粒體 線粒體VitD25 OH D25羥化腎小管上皮細(xì)胞線粒體25 OH D1 25 OH 2D1 羥化25 OH D是評估個體維生素營養(yǎng)狀況的重要指標(biāo) 1 25 OH 2D是生理活性最強的維生素D 調(diào)節(jié)1 25 OH 2D水平的因素 甲狀旁腺素 PTH 鈣 磷 1 25 OH 2D 負(fù)反饋調(diào)節(jié)其他 生長激素 胰島素 雌激素等 1 25 OH 2D是維持鈣 磷代謝平衡的主要激素之一 1 25 OH 2D的靶器管是腸 腎和骨 1 25 OH 2D的生理功能 促成小腸粘膜細(xì)胞合成CaBP 以增加鈣的吸收 增加腎小管對鈣 磷的重吸收 促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和ALP的合成 促使間葉細(xì)胞向破骨細(xì)胞分化 發(fā)揮其骨質(zhì)重吸收作用 促進(jìn)骨鈣素合成 使羥磷灰石分子牢固結(jié)合成骨實質(zhì) 免疫調(diào)控作用 病因 主要是缺乏維生素D 五個方面 一 日照不足 北方的冬季城市的高樓之間空氣污染 二 乳類含維生素D3不足 單純?nèi)轭愇桂B(yǎng)者 三 生長過速 早產(chǎn)兒或雙胎兒 四 疾病因素 胃腸道或肝膽疾病嚴(yán)重肝腎疾病 五 藥物影響 苯巴比妥苯妥英鈉糖皮質(zhì)激素 維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機制 維生素D缺乏腸道鈣 磷吸收減少血鈣降低腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加甲狀旁腺PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加鈣 磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病手足搐搦 病理 骨的正常生長包括 軟骨成骨 骨骺軟骨 使小兒長骨增長 膜性成骨 骨干的皮質(zhì)及扁骨 使骨變粗 變厚 維生素D缺乏時 軟骨成骨障礙 不能鈣化 但是繼續(xù)增殖形成骨樣組織堆積于骨骺端 肋骨 串珠 手 足鐲膜性成骨障礙 顱骨變薄 軟化 方顱骨質(zhì)疏松 彎曲變形 臨床表現(xiàn) 本病在我國北方多于南方 多見于3個月 2歲的小兒生長中的骨骼的病變肌肉松弛和神經(jīng)興奮性的改變 重癥佝僂病可影響消化 心 肺 免疫和智能 佝僂病分期 初期激期恢復(fù)期后遺癥期各期臨床表現(xiàn)如下 一 初期多見于6個月內(nèi) 表現(xiàn) 神經(jīng)興奮性增高 多汗 枕禿等非特異性癥狀 無骨骼病變 X線 骨骺可正常或鈣化帶稍模糊 生化 血清25 OH D水平下降 血鈣正?；蛏缘?血磷降低 堿性磷酸酶稍高或正常 二 激期以骨骼變化為主 6個月 顱骨改變?yōu)橹?乒乓球感 Ping Pong ballsensation 7 8個月 方頭 caputquadratum 鞍狀或十字狀1歲左右 胸廓改變佝僂病串珠 rachiticrosary 雞胸 pigeonbreast 漏斗胸郝氏溝 Harrisongroove Rachiticrosary Rachiticrosary 手鐲 腳鐲O型腿和X型腿 bowlegsandknock knees 出現(xiàn)在開始站立與行走后脊柱畸形 kyphosis駝背 scoliosis脊柱側(cè)突 出現(xiàn)在會坐 會站立后 骨盆畸形 deformityofthepelvis 骨骼以外的表現(xiàn) 運動發(fā)育落后及蛙腹 嚴(yán)重低血磷腦發(fā)育受累 重癥患兒 表情淡漠 語言發(fā)育遲緩 條件反射形成緩慢 免疫力低下 容易感染 貧血 常見 血生化 血清鈣 稍低其余指標(biāo) 血清25 OHD PHT 血磷和堿性磷酸酶 改變更加顯著 X線長骨片 骨骺端鈣化帶消失 呈杯口狀 毛刷樣改變 骨骺軟骨帶增寬 2mm 骨質(zhì)稀疏 骨皮質(zhì)變薄 彎曲畸形或青枝骨折 X線 三 恢復(fù)期 臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失 血清鈣 磷逐漸恢復(fù)正常 ALP需要1 2個月降至正常水平 骨骺X線 在治療2 3周后有所改善 出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線 以后鈣化帶致密增厚 骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常 四 后遺癥期重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形多見于 2歲的兒童無任何臨床癥狀血生化正常骨骼干骺端 X線 的活動性病變不復(fù)存在 診斷 早期診斷 及時治療可免骨骼畸形 完整的病史 體征 各項輔助檢查 血生化及X線影像 血清25 OHD是早期診斷指標(biāo) 當(dāng) 8 g ml時為維生素D缺乏癥 鑒別診斷 一 先天性甲狀腺功能低下 同 生長發(fā)育遲緩 體格明顯矮小 出牙遲 前囟大而閉合晚 腹脹等異 患兒智能低下 有特殊面容 血清TSH T4測定可鑒別 二 軟骨營養(yǎng)不良 同 頭大 前額突出 長骨骺端膨出 胸部串珠 腹大等 異 四肢及手指短粗 五指齊平 腰椎前突 臀部后突 骨骼X線可見特征性改變 如長骨粗短彎曲 干骺端變寬 呈喇叭口狀 但輪廓光整 部分骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中 achondroplasia 1 家族性低磷血癥X連鎖遺傳 腎小管重吸收磷和25 OHD的1 羥化過程障礙 佝僂病多出現(xiàn)在1歲后 2 3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn) 血鈣多正常 血磷明顯降低 尿磷增加 常規(guī)治療量VitD治療佝僂病無效提示鑒別 三 與其它病因所致的佝僂病鑒別 2 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒遠(yuǎn)端小管泌氫不足 從尿中丟失大量鈉 鉀 鈣 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn) 出現(xiàn)佝僂病癥狀 患兒骨骼畸形顯著 身材矮小 代謝性酸中毒 多尿 堿性尿 尿pH 6 低血鈣 低血磷 低血鉀 常有癥狀 高血氯 3 維生素D依賴性佝僂病分兩型 型 腎小管1 羥化酶缺陷 血清1 25 OH 2D降低 25 OH D水平正常 型 靶器官1 25 OH 2D受體缺陷血清1 25 OH 2D水平正常 臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病 血清鈣 磷顯著降低 ALP明顯升高 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn) 型有高氨基酸尿癥 型以脫發(fā)為特征 4 腎性佝僂病先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙 低血鈣 高血磷 繼發(fā)甲旁亢 進(jìn)而使骨質(zhì)普遍脫鈣 至幼兒期骨骼畸形逐漸明顯 形成侏儒 5 肝性佝僂病肝功能不良可使25 OHD生成障礙 若伴有膽道阻塞 不僅影響VitD吸收 而且由于鈣皂形成 進(jìn)一步抑制鈣的吸收 血清25 OHD水平明顯降低 血鈣降低 可出現(xiàn)佝僂病征象和手足搐搦 各型佝僂病的實驗室檢查 治療 目的在于控制病情活動 防止骨骼畸形 以口服VitD為主 VitD50 100 g 2000 4000IU day 或1 25 OH 2D30 5 2 0 g day 2 4周后改為VitD預(yù)防量10 g 400IU 肌肉注射 有并發(fā)癥或無法口服者一次VitD20 30萬IU2