新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)共識

1、新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指 標(biāo)共識新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)共識國家衛(wèi)生計(jì)生委臨檢中心新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)專家組新篩健康教育知曉率定義：進(jìn)行新篩健康教育并簽署知情同意書數(shù)占同期活產(chǎn)總數(shù)的百分比。計(jì)算公式：新篩健康教育知曉率=一 =00%同期括產(chǎn)總數(shù)意義：反映是否對監(jiān)護(hù)人進(jìn)行新篩健康教育及執(zhí)行情況，是開展新篩重要的前提條件。解釋：新生兒遺傳代謝性疾病的健康教育直接影響新生兒家長對新篩的知曉和重視程度，醫(yī) 護(hù)人員有效的健康教育為新生兒家長選擇新篩奠定了基礎(chǔ)。簽署知情同意書數(shù)，包括知情同 意篩查和知情不同意篩查的數(shù)量。二、篩查率定義：出生20內(nèi)（含20天）的新生兒符合篩查條件，并接受有效的新篩的人數(shù)

2、占同期活產(chǎn) 總數(shù)的百分比。若在20天及以內(nèi)的嬰兒符合篩查條件，但未能接受有效的新篩的人數(shù)占同期活產(chǎn)總數(shù)的百分比，稱為漏篩率。計(jì)算公式：篩查率=丄_ 一匸= J。同期活產(chǎn)總數(shù)漏篩率=1-篩查率 意義：反映同期出生符合篩查條件的新生兒接受篩查的情況。漏篩率反映同期出生符合篩查 條件的嬰兒數(shù)量但由于各種原因（包括監(jiān)護(hù)人拒絕篩查或在運(yùn)輸中標(biāo)本遺失，護(hù)士遺忘、嬰 兒轉(zhuǎn)院、血片質(zhì)量等）檢驗(yàn)前的差錯(cuò)未能進(jìn)行篩查嬰兒數(shù)量。解釋：篩查率和漏篩率，從正反兩方面同時(shí)監(jiān)控各地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)際完成情況 的重要指標(biāo)，也可據(jù)此追溯漏篩的原因，提醒與關(guān)注新篩，也從側(cè)面反映篩查的情況。三、不合格血片百分比定義：由于采

3、集、保存及運(yùn)輸不當(dāng)所造成實(shí)驗(yàn)室不能報(bào)告完整的新篩結(jié)果的不合格血片數(shù)占 同期提交血片總數(shù)的百分比。計(jì)算公式：不合格血片百分比=門籃鸞譽(yù)00%同期握乂血片忌數(shù)意義：反映所采集的血片是否符合要求，是檢驗(yàn)前的重要質(zhì)量指標(biāo)。血片符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)是保 證檢驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確性的前提條件。解釋：不合格血片不包括24h以內(nèi)采集的特殊患兒標(biāo)本（如新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU ） 兒）。不合格血片實(shí)例包括不適當(dāng)采集標(biāo)本的情況。這類標(biāo)本即為血量不足；凝集；涂抹或 污染；圓環(huán)內(nèi)填充不充分；血液過飽和；郵寄前不完全干燥；長霉菌；或其他原因不能用于檢測。新篩血片標(biāo)本采集技術(shù)規(guī)范中定義了合格血片的標(biāo)準(zhǔn)：至少3個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于8

4、毫米；血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致；血斑無污染；血斑無滲血環(huán)。統(tǒng) 計(jì)不適當(dāng)?shù)夭杉臄?shù)量及百分比，可以提示及時(shí)重新采集合格血片，保證篩查的質(zhì)量。四、重要信息遺漏血片百分比定義：缺少重要基本信息的血片數(shù)量占同期接收到的血片總數(shù)百分比。、d、 、.壬曲/亠占、由、戸宀丄H八“ 遺漏重要侶息的血片數(shù)“ccc, 計(jì)算公式：重要信息遺漏血片百分比=同期接收的血片總數(shù)X100% 意義：反映所收集血片上記載的信息是否完整與符合要求。血片重要信息填寫符合要求是保 證檢驗(yàn)結(jié)果的前提條件。解釋：血片上的重要基本信息包括：（母親）姓名、住院號（識別碼）、新生兒性別、出生日期、出生體重、孕周、采血日期、哺乳情況

5、、戶籍類別（城市、農(nóng)村、本省、外?。?、篩查 目、居住地址、聯(lián)系電話、采血人、血片標(biāo)本上的重要信息是保證標(biāo)本唯一性、標(biāo)本質(zhì)量及 檢測結(jié)果告知、確證及追蹤隨訪等的重要依據(jù)。血片缺少重要基本信息時(shí)可能需要實(shí)驗(yàn)室人員額外工作來獲取。五、檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)與及時(shí)率檢驗(yàn)前定乂：檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)時(shí)間是指從血片米集到實(shí)驗(yàn)室接收血片的時(shí)間（以天為單位） 周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)，是指將檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間由短到長排序后取其中位數(shù)。檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)及時(shí) 率是指在技術(shù)規(guī)范規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成血片采集到實(shí)驗(yàn)室接收的血片數(shù)量占總標(biāo)本數(shù)量的百分 比。計(jì)算公式：檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=X（n+1）/2，n為奇數(shù) 檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=（Xn/2

6、+Xn/2+1 ） /2 , n為偶數(shù) 注：n為檢驗(yàn)標(biāo)本數(shù)，X為檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間。檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)及時(shí)率=旦竺込空空土 X100%總標(biāo)本數(shù)量意義：反映血片運(yùn)送的及時(shí)性和效率，檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間是保證檢驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確性和及時(shí)性的重 要前提。LJL n解釋：各篩查中心根據(jù)我國新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范，明確檢驗(yàn)前血周轉(zhuǎn)的合格時(shí)間，然后據(jù)此計(jì)算檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)及時(shí)率。六、檢驗(yàn)報(bào)告發(fā)出時(shí)間中位數(shù)與及時(shí)率。檢驗(yàn)報(bào)定義：檢驗(yàn)報(bào)告周轉(zhuǎn)時(shí)間是指從實(shí)驗(yàn)室收到血片到發(fā)送報(bào)告的時(shí)間(以天為單位) 周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)，是指將實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間由短到長排序后取其中位數(shù)。檢驗(yàn)報(bào)告周轉(zhuǎn)及時(shí) 率是指在規(guī)定時(shí)間內(nèi)發(fā)出的報(bào)告數(shù)占總報(bào)告的

7、百分比。 計(jì)算公式：檢驗(yàn)報(bào)告周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=X(n+1)/2， n為奇數(shù)檢驗(yàn)報(bào)告周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=(Xn/2+Xn/2+1 ) /2，n為偶數(shù)注：n為檢驗(yàn)標(biāo)本數(shù)，X為實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間。檢驗(yàn)報(bào)告及時(shí)率=規(guī)疋時(shí)闔內(nèi)發(fā)岀的報(bào)告數(shù)X100%報(bào)告總數(shù)意義：反映實(shí)驗(yàn)室工作效率，是實(shí)驗(yàn)室可控的檢驗(yàn)中和檢驗(yàn)后的重要質(zhì)量指標(biāo)。解釋：新篩檢驗(yàn)報(bào)告發(fā)放的合格時(shí)間依據(jù)新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范中 的規(guī)定。檢驗(yàn)報(bào)告可能有紙質(zhì)版、電子版、網(wǎng)絡(luò)版等，統(tǒng)計(jì)時(shí)，以能夠獲取新生兒完整篩查結(jié)果所需最短時(shí)間的報(bào)告方式來統(tǒng)計(jì)。七、室內(nèi)質(zhì)控開展率定義：開展室內(nèi)質(zhì)控的篩查項(xiàng)目數(shù)占同期篩查項(xiàng)目總數(shù)的比例。、丄&八卜宀宀宀估口打耳號

8、 幵展室內(nèi)質(zhì)控的篩查項(xiàng)目數(shù)“CC/ 計(jì)算公式：室內(nèi)質(zhì)控丿、目開展率=同期篩查囁目麗x00%意義：反映實(shí)驗(yàn)室開展的篩查項(xiàng)目中實(shí)施室內(nèi)質(zhì)量控制的覆蓋度，是新篩實(shí)驗(yàn)室考核的重要 質(zhì)量指標(biāo)。解釋:各篩查中心應(yīng)盡可能地開展各篩查項(xiàng)目的室內(nèi)質(zhì)控，制定質(zhì)控指標(biāo)，監(jiān)控篩查質(zhì)量。八、 室內(nèi)質(zhì)控變異系數(shù)(CV)不合格率定義：室內(nèi)質(zhì)控項(xiàng)目變異系數(shù)高于要求的篩查項(xiàng)目數(shù)占同期對室內(nèi)質(zhì)控項(xiàng)目變異系數(shù)有要求的篩查項(xiàng)目總數(shù)的比例。室內(nèi)質(zhì)控頂目営肖顒攤哽用=丨- - : / 乂|00%變異系數(shù)不合旌寧同期室內(nèi)質(zhì)控頂目變異系數(shù)有要求的檢驗(yàn)頂目總數(shù)意義：反映實(shí)驗(yàn)室篩查結(jié)果精密度，是新篩實(shí)驗(yàn)室考核的重要質(zhì)量指標(biāo) 解釋：各篩查中心需要

9、首先制定自己實(shí)驗(yàn)室各檢測項(xiàng)目變異系數(shù)的允許范圍，然后據(jù)此計(jì)算 其不合格率。九、初篩陽性率定義：初次篩查陽性人數(shù)占總篩查人數(shù)的百分比。計(jì)算公式：初篩陽性率=初豎 丄數(shù)X100%篩查思數(shù)意義：反映篩查項(xiàng)目初次篩查陽性人數(shù)在篩查人群中所占比例的重要指標(biāo)。解釋：初篩陽性新生兒均需要召回復(fù)查。若初篩陽性率過高，有可能是標(biāo)本采集、保存、遞 送和檢驗(yàn)過程中的因素或陽性切值設(shè)置不當(dāng)造成的假陽性，會增加新生兒重新采血的痛苦及 其家長的心理負(fù)擔(dān)；若初篩陽性率過低，有漏掉陽性患兒的可能。十、篩查陽性率定義：召回復(fù)查陽性人數(shù)占總篩查人數(shù)的百分比。計(jì)算公式：篩查陽性率二呂回聲陽人數(shù)X100%篩查忌數(shù)意義：反映篩查項(xiàng)目篩

10、查陽性人數(shù)在篩查人群中所占比例的重要指標(biāo)。解釋：篩查陽性新生兒均需要召回進(jìn)行進(jìn)一步確診。其臨床意義同初篩陽性率。篩查陽性率 和初篩陽性率的差異反映出各種不可控因素對檢驗(yàn)結(jié)果的影響，也提示復(fù)查的重要性。十一、初篩陽性召回率定義：初篩陽性召回人數(shù)占初篩陽性總數(shù)的百分比。計(jì)算公式：初篩查陽性召回率刈00% 意義：反映初篩陽性患兒實(shí)際進(jìn)行復(fù)查檢查情況的重要指標(biāo)。解釋：對篩查陽性新生兒的召回工作是確診患兒的基礎(chǔ)，是對初篩陽性新生兒管理的重要內(nèi) 容，也是新篩質(zhì)量管理的重要指標(biāo)；篩查中心可采用各種方式立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查 中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查；根據(jù)全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室的要求，初篩陽性召回率需要季報(bào)，年末

11、 匯總統(tǒng)計(jì)十二、召回陽性率定義：召回復(fù)查后陽性人數(shù)占召回人數(shù)的百分比。目回復(fù)査陽性數(shù)計(jì)算公式：召回陽性率=_： X100%意義：反映初篩篩查陽性患兒經(jīng)復(fù)查，需進(jìn)一步確診的患兒比例。解釋：召回陽性率與標(biāo)本采集、保存、遞送、檢測實(shí)驗(yàn)的質(zhì)量控制和新生兒自身機(jī)體的變化有關(guān)。十三、陽性預(yù)測值定義：最終確診為某種遺傳代謝疾病的人數(shù)與篩查陽性召回人數(shù)的百分比。計(jì)算公式:陽性預(yù)測值=禎診人數(shù)踴查陽性召回人數(shù)対00%意義：反映某種遺傳代謝疾病在篩查陽性總數(shù)中的實(shí)際患病人數(shù)的指標(biāo)解釋：陽性預(yù)測值可一定程度地反映所選用的篩查實(shí)驗(yàn)的靈敏度。十四、篩查病種發(fā)病率定義：通過新生兒遺傳代謝性疾病檢出并確診的某種疾病在該地區(qū)的發(fā)生率計(jì)算公式：篩查病種患病率確診人數(shù)=_ 一七宀兒 7X00%同期篩查總數(shù)意義：反映在某個(gè)省份或篩查中心通過新生兒遺傳代謝性疾病在一定時(shí)間內(nèi)檢出的某種疾病 的發(fā)生率。篩查病種發(fā)病率越高，提示某地區(qū)發(fā)生這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)越大。十五、篩查假陰性率定義：進(jìn)行了新生兒遺傳代謝性疾病但沒有成功識別出疾病的患兒的百分比。假陰性人數(shù)計(jì)算公式：篩查假陰性率=.X100%意義：反映篩查試驗(yàn)漏診病人的情況解釋：描述新生兒遺傳代謝性疾病項(xiàng)目如何很好地確定每種疾病中患病嬰兒數(shù)，有助于評估 篩查方法的準(zhǔn)確性，盡可能消除篩查中的影響因素，提高篩查的準(zhǔn)確性。十