調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病

1、調(diào)查 調(diào)查人群中的遺傳病活動目標(biāo)（1）初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。（2 ）通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。（3）通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會，并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。說明：學(xué)會兩種方法：調(diào)查和統(tǒng)計。了解遺傳病的發(fā)病情況： 要求學(xué)生能根據(jù)不同要求， 設(shè)計不同表格，從中分析遺傳方式或發(fā)病率問題?；顒釉砼c準(zhǔn)備遺傳方式調(diào)查適用于單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率調(diào)查通常用社會人群調(diào)查法（或動物群體調(diào)查法）；遺傳方式調(diào)查一般采用家系調(diào)查法（但也可用社會人群調(diào)查法或動物群體調(diào)查法。如：家禽、豬等性狀遺傳方式，不便于進(jìn)行家系調(diào)查）。過程與方法（1）確定要調(diào)查的遺傳病，掌

2、握其癥狀及表現(xiàn)。（2）制定調(diào)查計劃，確定調(diào)查要點并設(shè)計記錄表格。（3 ）分多個小組調(diào)查，獲取足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。（4 ）匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。說明： 注意遺傳病遺傳方式與遺傳發(fā)病率統(tǒng)計表格模式的區(qū)別：遺傳發(fā)病率表格通常包括調(diào)查范圍、調(diào)查性狀、不同性狀個體數(shù)量等內(nèi)容；遺傳病的遺傳方式若采用家系調(diào)查法，表 格通常包括：雙親的性狀組合、子代性狀、子代性別、不同性狀不同性別的個體數(shù)量等內(nèi)容；與社會調(diào)查明顯不同的是要注意被調(diào)查的雙親組合在一起記錄（如：父色盲X母正常、父色盲X母色盲、父正常X母正常、父正常X母色盲），同時要分性別記錄子代性狀（如：色盲男5人,女1人），以便分析遺傳方式。采用社會人群調(diào)查法

3、調(diào)查遺傳方式時，也要分性別記錄個體數(shù)； 注意調(diào)查范圍越大越好，逐個調(diào)查，隨機(jī)選取不同調(diào)查地區(qū)。注意尊重個人隱私權(quán)。結(jié)果與結(jié)論(1) 調(diào)查結(jié)果呈現(xiàn)形式： 表格：遺傳方式調(diào)查：家系調(diào)查要體現(xiàn)親本組合、子代性別；社會人群調(diào)查要體現(xiàn)調(diào)查范圍調(diào)查性狀、性別比例。發(fā)病率調(diào)查：要體現(xiàn)調(diào)查范圍、調(diào)查性狀、人數(shù)。未知遺傳病調(diào)查：表格要注意性別記錄、表格要有標(biāo)題。 遺傳系譜：注意圖注、世代標(biāo)注；注意遺傳系譜與遺傳圖解的區(qū)別。(2) 結(jié)論調(diào)查評價評價小組：評價人：評估時間:評價內(nèi)容及權(quán)重自我評價小組成員評價教師評價1234人員分工及團(tuán)隊合作參與研究性學(xué)習(xí)的態(tài)度調(diào)查報告符合規(guī)定的格式要求數(shù)據(jù)統(tǒng)計的詳細(xì)、準(zhǔn)確與人溝通的

4、能力數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化能力報告人的儀態(tài)、精神面貌和表達(dá)能力問、答問題的積極性成果形式的準(zhǔn)確性、新穎性語言表達(dá)的條理性、準(zhǔn)確性總評說明：每一個項目的評價，按A、B、C (優(yōu)、良、中)三個等級進(jìn)行。調(diào)查示例(1 )調(diào)查目的 調(diào)查中學(xué)生中的紅綠色盲發(fā)病情況。(2 )調(diào)查對象XX市三一中初三年級學(xué)生，xx市一中學(xué)98屆初二年級學(xué)生、99屆初三年級學(xué)生。(3 )調(diào)查方法 生物教師與本校醫(yī)務(wù)室老師聯(lián)合調(diào)查，對學(xué)生逐個進(jìn)行紅綠色盲檢查。 (4 )調(diào)查結(jié)果xx市兩所中學(xué)部分初中學(xué)生紅綠色盲調(diào)查表學(xué)校表現(xiàn)型96屆97屆98屆99屆男女男女男女男女31中正常3450536089104118103色盲61503020一中正常/404532524676色盲/80130兩個色盲男生家族遺傳病史調(diào)查學(xué)生甲：父親、母親、祖父、祖母、外祖父均正常，外祖母色盲。 學(xué)生乙：父親、祖父、祖母、外祖母均正常，母親、外祖父均色盲。（5）調(diào)查結(jié)果分析 紅綠色盲的發(fā)病率被調(diào)查人數(shù)為 人，其中色盲患者為 人（男性人，女性 人），紅綠色盲的發(fā)病率為 %男性紅綠色盲的發(fā)病率為 %女性紅綠色盲的發(fā)病率為 %二者均于我國社會人群男女紅綠色盲的發(fā)病率。 紅綠色盲的男女比例男:女，此比例也于我國社會人群中紅綠色盲的男女比例（14:1）。