《地中海貧血》ppt課件

1、l l一、地中海貧血的概況一、地中海貧血的概況 l二、珠海市地貧預(yù)防控制項(xiàng)目進(jìn)展二、珠海市地貧預(yù)防控制項(xiàng)目進(jìn)展 l三、地貧項(xiàng)目存在的問題與對(duì)策三、地貧項(xiàng)目存在的問題與對(duì)策 l異常血紅蛋白病異常血紅蛋白病 l地中海貧血：主要分地中海貧血：主要分和和-地貧地貧 l遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白(HPFH) l地貧地貧是一組由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致一種或多是一組由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致一種或多 種珠蛋白肽鏈缺乏或合成不足所引起的遺傳性種珠蛋白肽鏈缺乏或合成不足所引起的遺傳性 溶血性貧血病溶血性貧血病(量的異常量的異常)。 l此病因此病因1925年首先在地中海沿岸國家意大利后年首先在地中

2、海沿岸國家意大利后 裔中發(fā)現(xiàn)而得名。裔中發(fā)現(xiàn)而得名。 l 20 40 60 80 100 120 0 35.3 33.6 23.7 19.3 113.5 地區(qū) 攜帶率（%） 地貧 地貧合計(jì) 貴州 4.25.1 9.3 臺(tái)灣 7.31.2 8.5 重慶 5.22.0 7.2 江西 3.52.9 6.4 四川 1.73.0 4.7 福建 3.21.3 4.5 湖南 2.22.0 4.2 合計(jì)合計(jì) SEA SEA 3.7 3.7 4.2 4.2 CS CS QS QS THAI THAI 11.1 11.1 CD78 CD78 - - 缺失缺失 未知基因型未知基因型 合計(jì)合計(jì) CD41-42CD41

3、-42 IVS-II-654 IVS-II-654 -28 -28 CD26 CD26 CD17 CD17 CD71-72 CD71-72 CD43 CD43 -29 -29 CD27/28 CD27/28 缺失缺失 未知基因型未知基因型 % % 11種突變種突變 12種突變種突變 -地中海貧血地中海貧血 臨床綜合征臨床綜合征 正常正常 正常正常 -地中海貧血特征地中海貧血特征 - 地中海貧血特征地中海貧血特征 Hb H 病病 中間型中間型 -地中海貧血地中海貧血 Barts胎兒水腫綜合征胎兒水腫綜合征 重型重型 -地中海貧血地中海貧血 -地中海貧血地中海貧血 臨床綜合征臨床綜合征 基因：基因

4、： 缺失缺失1 1個(gè)個(gè)基因基因(/(/-) 或或1 1個(gè)個(gè)基因突變基因突變 (/(/T T ) )又叫又叫地貧地貧2 2。 表型：表型： HbHb：正常：正常 MCVMCV，MCHMCH：正?；蜉p度降低：正?；蜉p度降低 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：正常或增多紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：正?；蛟龆?血紅蛋白電泳：正常血紅蛋白電泳：正常 T 基因：基因： 缺失缺失2個(gè)個(gè)基因基因(/-SEA)(-/-)或或2個(gè)個(gè) 基因突變基因突變(T /T )，缺，缺1個(gè)個(gè)基因基因 另有一個(gè)另有一個(gè)基因突變基因突變(-/T) ，又稱，又稱 地貧地貧1或標(biāo)準(zhǔn)型?；驑?biāo)準(zhǔn)型。 表型：表型： HbHb：降低但常在：降低但常在100g/L100g/L以上以

5、上 MCVMCV，MCHMCH：降低：降低 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對(duì)增多紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對(duì)增多 血紅蛋白電泳：正常，血紅蛋白電泳：正常，HbA2HbA2降低或正常降低或正常 臍帶血中臍帶血中HbBartsHbBarts增多增多 輕型-地中海貧血 TTT 基因：基因： 缺失缺失3 3個(gè)個(gè)基因基因(-/ /-SEA) )或缺或缺 2 2個(gè)個(gè)基因另有一個(gè)基因另有一個(gè)基因突變基因突變 (T T/ /-SEA) ) ，又叫，又叫HbHHbH病，病， 表型：表型： HbHb：低于：低于100g/L100g/L MCVMCV，MCHMCH：降低：降低 血紅蛋白電泳：有血紅蛋白電泳：有HbHHbH區(qū)帶區(qū)帶 臍帶血中臍帶

6、血中HbBartsHbBarts增多增多 T 基因：基因： 4 4個(gè)個(gè)基因都缺失了基因都缺失了( (- SEA / /-SEA) ) 。 表型：表型：在孕后期或出生后即死在孕后期或出生后即死 亡。又稱亡。又稱HbBartsHbBarts水腫綜合水腫綜合 征，臍帶血中全為征，臍帶血中全為HbBartsHbBarts。 基因：臨床上所檢測(cè)的基因：臨床上所檢測(cè)的1717種種地貧基因中的雜合子（地貧基因中的雜合子（41-41- 42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27- 28/N,IVS-

7、I-1/N,43/N, 14-15/N28/N,IVS-I-1/N,43/N, 14-15/N等）。等）。 表型：表型： 血紅蛋白：正?；蚪档?，但在血紅蛋白：正?；蚪档停?00g/L100g/L以上以上 MCVMCV，MCHMCH：降低，偶見正常：降低，偶見正常 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對(duì)增多紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：相對(duì)增多 血紅蛋白電泳：血紅蛋白電泳：HbA2HbA2增多增多，HbFHbF增多或正常增多或正常 基因：基因：純合子或雙重雜合子純合子或雙重雜合子-地貧地貧，如，如-28/-28-28/-28，- - 29/65429/654等。等。 表型：表型： 血紅蛋白：降低，在血紅蛋白：降低，在60-100g

8、/L60-100g/L之間。之間。 MCVMCV，MCHMCH：降低：降低 血紅蛋白電泳：血紅蛋白電泳：HbFHbF增多，如是增多，如是地貧復(fù)合血紅蛋白地貧復(fù)合血紅蛋白E E則則 HbA2HbA2增多。如是增多。如是-地貧地貧雜合子則僅有雜合子則僅有HbA2HbA2增多。增多。 判斷以臨床癥狀為主要依據(jù)判斷以臨床癥狀為主要依據(jù) 基因：基因： 0 0純合子或純合子或0 0 + +雙重雜合子，如雙重雜合子，如41-42/654,41-41-42/654,41- 42/41-4242/41-42 。 。 表型：表型： 血紅蛋白：降低，在血紅蛋白：降低，在60g/L60g/L以下。以下。 MCVMCV

9、，MCHMCH：降低：降低 血紅蛋白電泳：血紅蛋白電泳：HbFHbF增多，如是增多，如是地貧復(fù)合血紅蛋地貧復(fù)合血紅蛋 白白E E則則HbA2HbA2增多。增多。 1.輕型與靜止型無需治療。 2.中間型的長期用中藥治療改善貧血， 嚴(yán)重的需輸血和應(yīng)用除鐵藥。 3.重型的需終身每月輸血和使用除鐵藥 治療，否則會(huì)因長期貧血導(dǎo)致的并發(fā) 癥和因鐵過載出現(xiàn)的并發(fā)癥死亡。 l宣傳教育宣傳教育 l婚前、孕前、孕期人群篩查與診斷婚前、孕前、孕期人群篩查與診斷 l產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前地貧篩查和產(chǎn)前診斷流程產(chǎn)前地貧篩查和產(chǎn)前診斷流程 l1、全院輸血人次為、全院輸血人次為410人次，其中兒科地貧人

10、次，其中兒科地貧 輸血輸血175人次，占人次，占42.68% l2、輸血頻率約為、輸血頻率約為15-20天天/次，輸血量次，輸血量1-2U/ 天，每次輸血天，每次輸血2天，住院費(fèi)用天，住院費(fèi)用2000元元/次，耗次，耗 費(fèi)時(shí)間費(fèi)時(shí)間10小時(shí)小時(shí)/次次 l3、對(duì)地貧患兒的心理影響非常大、對(duì)地貧患兒的心理影響非常大 l4、對(duì)寶貴的血液資源形成極大挑戰(zhàn)、對(duì)寶貴的血液資源形成極大挑戰(zhàn) 1 1、減少重型、減少重型-地貧胎兒出生地貧胎兒出生1717例，按例，按300300萬萬/ /例例 計(jì)算，減少社會(huì)負(fù)擔(dān)計(jì)算，減少社會(huì)負(fù)擔(dān)51005100萬。萬。 2 2、減少中間型、減少中間型-地貧胎兒出生地貧胎兒出生2

11、424例，按例，按100100萬萬/ / 例計(jì)算，減少社會(huì)負(fù)擔(dān)例計(jì)算，減少社會(huì)負(fù)擔(dān)24002400萬。萬。 3 3、縮短重型、縮短重型-地貧胎兒平均孕期地貧胎兒平均孕期5 5周，共減少周，共減少 150150周次，大致減少孕產(chǎn)婦周次，大致減少孕產(chǎn)婦DICDIC三例。三例。 4 4、對(duì)于孕婦的心理影響很大。、對(duì)于孕婦的心理影響很大。 5 5、投入產(chǎn)出比、投入產(chǎn)出比398:7500=1:18.84398:7500=1:18.84 l1、加強(qiáng)宣傳，特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)受檢者一對(duì)、加強(qiáng)宣傳，特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)受檢者一對(duì) 一的宣傳特別重要一的宣傳特別重要 l2、加強(qiáng)與計(jì)生工作合并宣傳，會(huì)取得疊加效果、加強(qiáng)

12、與計(jì)生工作合并宣傳，會(huì)取得疊加效果 l3、對(duì)醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生的實(shí)踐、對(duì)醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)特別是婦產(chǎn)科醫(yī)生的實(shí)踐 培訓(xùn)不能放松培訓(xùn)不能放松 l4、加強(qiáng)溝通與交流（如實(shí)驗(yàn)室與臨床，臨床與、加強(qiáng)溝通與交流（如實(shí)驗(yàn)室與臨床，臨床與 受檢者）受檢者） l1、增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的質(zhì)量控制意識(shí)、增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的質(zhì)量控制意識(shí) l2、完善各實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控手段、完善各實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控手段 l3、全面執(zhí)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)、全面執(zhí)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng) l4、保證實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果可比性、保證實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果可比性 l5、使用儀器原裝配套試劑、使用儀器原裝配套試劑 l6、加強(qiáng)儀器維修保養(yǎng)、加強(qiáng)儀器維修保養(yǎng) l7、加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)人員的責(zé)任

13、意識(shí)、加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)人員的責(zé)任意識(shí) l1、使用綜合網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)、使用綜合網(wǎng)絡(luò)平臺(tái) l2、加強(qiáng)人員培訓(xùn)工作、加強(qiáng)人員培訓(xùn)工作 l3、在線完善申請(qǐng)單信息、在線完善申請(qǐng)單信息 l4、加強(qiáng)信息統(tǒng)計(jì)工作、加強(qiáng)信息統(tǒng)計(jì)工作 l1、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果不可能、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果不可能100%準(zhǔn)確，一準(zhǔn)確，一 旦發(fā)現(xiàn)結(jié)果不對(duì)，婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)質(zhì)疑。旦發(fā)現(xiàn)結(jié)果不對(duì)，婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)質(zhì)疑。 l2、如果表型與基因型不符合，應(yīng)該考慮全、如果表型與基因型不符合，應(yīng)該考慮全 面，必要時(shí)重新檢測(cè)。面，必要時(shí)重新檢測(cè)。 l3、必要時(shí)重新抽血復(fù)查是不能省略的。、必要時(shí)重新抽血復(fù)查是不能省略的。 l4、出現(xiàn)疑難的問題，應(yīng)該查清楚，條件受、出現(xiàn)疑難的問題，應(yīng)

14、該查清楚，條件受 限制時(shí)應(yīng)該保證不出現(xiàn)嚴(yán)重后果。限制時(shí)應(yīng)該保證不出現(xiàn)嚴(yán)重后果。 l1、沒有留下或留下虛假的電話號(hào)碼、沒有留下或留下虛假的電話號(hào)碼 l2、婦產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)報(bào)告或結(jié)局解釋不清或、婦產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)報(bào)告或結(jié)局解釋不清或 遺漏遺漏 l3、受檢者的僥幸和恐懼心理作祟、受檢者的僥幸和恐懼心理作祟 l1、知情同意書的簽訂是同擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)的基石、知情同意書的簽訂是同擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)的基石 l2、不能同時(shí)送檢的夫妻，建議另一方盡、不能同時(shí)送檢的夫妻，建議另一方盡 快到初檢醫(yī)院檢測(cè)快到初檢醫(yī)院檢測(cè) l3、送檢標(biāo)本的標(biāo)識(shí)要清楚、送檢標(biāo)本的標(biāo)識(shí)要清楚 l保證質(zhì)量是根本 l執(zhí)行流程是關(guān)鍵 l責(zé)任落實(shí)是抓手 l加強(qiáng)培訓(xùn)是手段 地地

15、貧貧咨咨詢電話詢電話：23133772313377或或 23130622313062 肖奇志副主任技師，珠海市婦幼保健院檢驗(yàn)科肖奇志副主任技師，珠海市婦幼保健院檢驗(yàn)科/ /醫(yī)學(xué)遺傳所工醫(yī)學(xué)遺傳所工 作。作。 近近1515年來主要從事生化免疫遺傳、分子遺傳學(xué)和產(chǎn)前診斷臨年來主要從事生化免疫遺傳、分子遺傳學(xué)和產(chǎn)前診斷臨 床實(shí)驗(yàn)室和研究工作，重點(diǎn)是地中海貧血和床實(shí)驗(yàn)室和研究工作，重點(diǎn)是地中海貧血和G6PDG6PD缺乏癥的實(shí)驗(yàn)缺乏癥的實(shí)驗(yàn) 室診斷與實(shí)驗(yàn)方法研究，在遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷方面有一室診斷與實(shí)驗(yàn)方法研究，在遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷方面有一 定的造詣。以核心成員的身份參加省、市多項(xiàng)課題的研究。主定的造詣。以核心成員的身份參加省、市多項(xiàng)課題的研究。主 持省醫(yī)藥衛(wèi)生研究項(xiàng)目一項(xiàng)。在國內(nèi)外發(fā)表論文持省醫(yī)藥衛(wèi)生研究項(xiàng)目一項(xiàng)。在國內(nèi)外發(fā)表論文2020多篇，其中多篇，其中 SCISCI論文論文2 2篇，