人類(lèi)遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)

1、人類(lèi)遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo): 1.舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 2.了解人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3.認(rèn)識(shí)人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容和意義 學(xué)習(xí)重點(diǎn): 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防 學(xué)習(xí)難點(diǎn): 人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及與人體健康的關(guān)系 【質(zhì)疑【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳?。?、先天性疾病是否都是遺傳??？ 一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病 、顯性遺傳病、顯性遺傳病 染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等抗維生素佝僂病等 常染色體常染色體顯性遺傳病顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等 Y Y染色體顯性

2、遺傳病染色體顯性遺傳病：男人毛耳等男人毛耳等 2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖 維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等 染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌進(jìn)行性肌 營(yíng)養(yǎng)不良營(yíng)養(yǎng)不良等等 多指多指 并指并指 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 抗維生素D佝僂病 抗維生素佝僂病 外耳道多毛癥 “毛 耳” 伴Y遺傳 父子孫 白化病白化病 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃

3、色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色， 驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) ) 苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) ) 積累積累 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 缺少基因缺少基因P, P,正正 常酶無(wú)法合成常酶無(wú)法合成 西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食 “人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低 苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的 方法

4、。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品， 近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假（假 肥大型）是一種由位于肥大型）是一種由位于X染色體上隱染色體上隱 性致病基因控制的一種遺傳病性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)特點(diǎn) 為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減 退，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。主要退，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。主要 發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜 帶者，有明顯的家族發(fā)病史?；純簬д撸忻黠@的家族發(fā)

5、病史。患兒 由于由于肌肉萎縮肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困，無(wú)力而導(dǎo)致行走困 難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥 大（肌組織被大（肌組織被結(jié)締組織結(jié)締組織代替）。代替）。 患兒多于患兒多于45歲發(fā)病，一般不晚于歲發(fā)病，一般不晚于7歲。歲。 患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，?；純旱淖?、立及行走較一般小兒晚，常 在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不 良多在良多在3歲以后才引起注意。會(huì)走路行歲以后才引起注意。會(huì)走路行 走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如鴨鴨 步步。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅。易跌倒、登梯困難、下蹲

6、后不能迅 速站起；速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌歲后，胸部、肩部及臀部肌 肉逐漸萎縮變松變細(xì)，而肉逐漸萎縮變松變細(xì)，而三角肌三角肌，腓腸，腓腸 肌等則日益增粗變硬、無(wú)彈性肌等則日益增粗變硬、無(wú)彈性,二十歲以二十歲以 前死亡。前死亡。 二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病 ( (多對(duì)基因多對(duì)基因+ +環(huán)境環(huán)境) ) 無(wú)腦兒、唇裂無(wú)腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血壓、冠心病、精神分裂、高血壓、冠心病、精神分裂、 哮喘等哮喘等 特特 點(diǎn)點(diǎn) 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高 唇裂 三、染色體異常三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病遺傳病 XXY （數(shù)目）（數(shù)目

7、） 21三體綜合征三體綜合征 XYY XO（性腺發(fā)育不良）（性腺發(fā)育不良） 先天性愚型先天性愚型 2121三體綜合征三體綜合征 性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 特納氏綜合癥特納氏綜合癥 XOXO型型 主要的外部特征：身材比較矮小，主要的外部特征：身材比較矮小， 外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良， 乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。 優(yōu)優(yōu) 生生 措措 施施 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 進(jìn)行進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) ) 提倡提倡“適齡生育適齡生育” 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 四、四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 祖父母 叔、伯、姑

8、 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孫子女 叔伯姑的曾（外）孫子女 自己 子女 （外）孫子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孫子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外） 孫子女 舅、姨的曾 （外）孫子女 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 我國(guó)的婚姻法規(guī)定：我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親

9、屬。 “三代以內(nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為- 提出建議提出建議 檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷 分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式 推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。ㄐ载E病（X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY) 與正常女子與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)

10、行了遺傳 咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 （1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）、孕婦血細(xì)胞檢查；）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3 3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病 和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重 要措施之一要措施之一 方法：方法： 提倡適齡生育提倡適齡生育 1、人類(lèi)基因組計(jì)劃（、人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）：）：

11、 測(cè)定人類(lèi)基因組（測(cè)定人類(lèi)基因組（24條染色體）脫氧核苷酸序列條染色體）脫氧核苷酸序列 （1）1990年計(jì)劃開(kāi)始；年計(jì)劃開(kāi)始； 2001年草圖發(fā)表（年草圖發(fā)表（85%、不精確）；、不精確）； 2003年測(cè)序完成。年測(cè)序完成。 （2）參與國(guó)：美、英、德、日、中（）參與國(guó)：美、英、德、日、中（1%）；）； （3）結(jié)果：）結(jié)果：31.6億個(gè)堿基對(duì)；億個(gè)堿基對(duì)； 2萬(wàn)萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)基因萬(wàn)個(gè)基因。 2、與人體健康的關(guān)系：、與人體健康的關(guān)系： 閱讀閱讀 資料搜集與分析資料搜集與分析 人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 一、定義：一、定義： 由于由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。改變而引

12、起的人類(lèi)疾病。 二、分類(lèi)：二、分類(lèi)： 1、單基因遺傳?。河伞位蜻z傳?。河梢粚?duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。 常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D D伴性顯伴性顯 2、多基因遺傳病：、多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上等位基因兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。控制的遺傳病。 唇腦冠哮高壓尿唇腦冠哮高壓尿 3、染色體異常遺傳病：由于、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。 性不良愚加貓叫性不良愚加貓叫 三、監(jiān)測(cè)與預(yù)防：三、監(jiān)測(cè)與預(yù)防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等 四、人類(lèi)基因

13、組計(jì)劃（四、人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）：）： 測(cè)定人類(lèi)基因組（測(cè)定人類(lèi)基因組（24條染色體條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列）脫氧核苷酸序列 課堂小結(jié) 1、“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起號(hào)染色體部分缺失引起 的，這種遺傳病的類(lèi)型是（的，這種遺傳病的類(lèi)型是（ ） A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病 C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ） A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性

14、遺傳 B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病 C B 3、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 4、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白、一

15、對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白 化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50% B A 5、人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親、人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親 是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳 病最可能是（病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳染色體顯隱性遺傳 病病 6、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn) 生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和 C C 7、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因 控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳 CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳