蠶豆病的疑難病例查房

1、 2021/3/132 (一）1.患兒*,男,2歲1月，進(jìn)行性面色蒼黃、解 葡萄酒樣尿及發(fā)熱三天。于2013年5月13日送至 我科就診 2.臨床表現(xiàn):三天前進(jìn)食油炸蠶豆后開始出現(xiàn)面色黃 染，尿色深黃，漸漸出現(xiàn)面色蒼黃，尿色呈紅葡萄 酒樣，伴頻繁嘔吐及間歇腹痛和發(fā)熱，腹痛持續(xù)時 間不長，程度不劇，發(fā)熱體溫最高39 ，精神漸 差。 2021/3/133 患兒*,男,2歲1月， WT13Kg， T38 ， HR166次/分，R57次/分，BP85/44mmHg. 雙側(cè) 瞳孔等大等圓，對光反射靈敏; 精神極差，重度貧血貌，面色蒼黃，口唇蒼白，甲 床、雙眼臉結(jié)膜蒼白，鞏膜黃染， 皮膚黃染 ，全 身無皮疹

2、及出血點。 2021/3/134 完善三大常規(guī)、肝功能、腎功能及電解質(zhì)、交叉合 血定血型、網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)、凝血功能等檢查 血常規(guī):白細(xì)胞 9.83* 10 9/L,血小板 295*10 9 /L,血紅蛋白22g/L 2021/3/135 結(jié)果異常項目結(jié)果異常項目實際值實際值正常值正常值 總膽紅素104umol/L3.321umol/L 直接膽紅素7.7umol/L06.8umol/L 間接膽紅素96.3umol/L017umol/L 堿性磷酸酶726U/L10500U/L 尿酸518umol/L95320umol/L 尿素12.7nmol/L1.86.5nmol/L 2021/3/136 20

3、21/3/137 間接膽紅素(UCB)又稱非結(jié)合膽紅素,直接膽紅素 (CB)又稱結(jié)合膽紅素。 1.溶血性黃疸UCB明顯增高（紅細(xì)胞破壞過多） 2.膽汁瘀滯性黃疸CB明顯升高（膽汁中的膽紅素反 流入血） 3.肝細(xì)胞性黃疸,因為同時有攝取、結(jié)合、排泄的障 礙，因此CB及UCB均可升高 2021/3/138 尿膽紅素尿膽紅素 1+nmol/L1+nmol/L 酮體 2+nmol/L 尿蛋白 3+g/L 隱血 3+cells/u 白細(xì)胞 1+cells/u 管型數(shù)量 1+/LP 顏色茶褐色 2021/3/139 膽紅素尿:尿內(nèi)含有大量結(jié)合膽紅素（非結(jié)合膽紅 素,為非水溶性,不能從腎小球濾過） 蛋白尿:

4、血漿中小分子量蛋白異常增多，經(jīng)腎小球 濾過，超過腎小管重吸收能力 酮體：是體內(nèi)脂肪代謝的中間產(chǎn)物，體內(nèi)葡萄糖來 源減少，于是脂肪分解加速而尿中出現(xiàn)酮體。在嬰 兒或兒童可因發(fā)熱，嚴(yán)重嘔吐，腹瀉，未能進(jìn)食等 出現(xiàn)酮體。 2021/3/1310 網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù):0.052（0.0050.025） 1.網(wǎng)織紅細(xì)胞是沒有完全成熟的紅細(xì)胞 2.臨床意義:直接反應(yīng)骨髓的造血功能,兩者成正比。 網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)增多,表示骨髓紅細(xì)胞系增生旺盛， 如：溶血性貧血，急性失血性貧血等 網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)降低，見于再生障礙性貧血。 2021/3/1311 2021/3/1312 蠶豆病是食用干、新鮮蠶豆或蠶豆制蠶豆病是食用干

5、、新鮮蠶豆或蠶豆制 品后引起的急性溶血性貧血品后引起的急性溶血性貧血,G-6-PD 缺陷是發(fā)病的基本內(nèi)因。但不是患者缺陷是發(fā)病的基本內(nèi)因。但不是患者 每年吃蠶豆后一定發(fā)病每年吃蠶豆后一定發(fā)病 ,發(fā)病是否與發(fā)病是否與 發(fā)病程度輕重亦與吃蠶豆量無關(guān)，乳發(fā)病程度輕重亦與吃蠶豆量無關(guān)，乳 母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳，亦可發(fā)病。母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳，亦可發(fā)病。 2021/3/1313 1發(fā)病年齡發(fā)病年齡:發(fā)生于任何年齡發(fā)生于任何年齡,但但9歲以下多見。歲以下多見。 2發(fā)病具有地區(qū)性發(fā)病具有地區(qū)性 :全球分布廣泛全球分布廣泛,我國呈現(xiàn)我國呈現(xiàn)“南高南高 北低北低 ” 的姿態(tài)發(fā)病率為的姿態(tài)發(fā)病率為4%15%

6、3具有季節(jié)性具有季節(jié)性? 以以45月蠶豆花果期多見。（我科今年收治蠶豆月蠶豆花果期多見。（我科今年收治蠶豆 病病1月月2例，例，3月、月、5月各月各1例）例） 4具有家族史具有家族史？ 性染色體不完全顯性遺傳，男性多見，因為基因位性染色體不完全顯性遺傳，男性多見，因為基因位 點位于點位于X染色體上，男性患者只有一條染色體上，男性患者只有一條X染色體，染色體， 其表現(xiàn)型多顯示酶活性顯著缺乏。其表現(xiàn)型多顯示酶活性顯著缺乏。 2021/3/1314 正常成熟紅細(xì)胞的能量來源主要通過糖代謝產(chǎn)生 ATP,紅細(xì)胞糖代謝的主要途徑:1,、無氧糖酵解途 徑2、磷酸戊糖途徑。 G-6-PD所致的溶血機制尚未完全

7、明了。一般認(rèn)為 G-6-PD是磷酸戊糖途徑中必須的脫氫酶。 2021/3/1315 6-磷酸磷酸 葡萄糖葡萄糖 6-磷酸葡磷酸葡 萄糖酸萄糖酸 NADP NADPH GSSG GSH G SH 是維持紅細(xì) 胞膜完整性, 保護(hù) 血紅蛋白酶類、 輔酶免遭氧化,故 G 一6 一PD 缺乏 最后結(jié)果使紅細(xì) 胞易于破壞。 G-6-PD NADPH為還為還 原性輔酶原性輔酶 2021/3/1316 有的學(xué)者證明, 在蠶豆中存在植物凝集素, 可導(dǎo)致滲 血。 近年來發(fā)現(xiàn)蠶豆含有潛在毒性成分;蠶豆嘧啶和異胺 基巴比妥酸,它們具有氧化作用,通過對G-6-PD缺 陷者的紅細(xì)胞膜的一系列氧化和還原作用，使GSH 減少

8、而溶血。 具有氧化作用的藥物如止痛退熱藥，抗瘧藥，磺胺藥 等，新生兒應(yīng)用水溶性維生素K,樟腦丸等亦可引起 溶血。 2021/3/1317 一般進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品后數(shù)小時至數(shù)天發(fā)生急性 溶血。 輕者:不伴有黃疸和血紅蛋白尿 重者:迅速貧血、伴有黃疸及血紅蛋白尿。由于紅 細(xì)胞大量溶解時其分解產(chǎn)物對機體的作用,常出現(xiàn) 畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、口渴、腹痛、腰痛等。 血紅蛋白尿常提示溶血嚴(yán)重或溶血仍繼續(xù)。尿色醬 油色、濃茶色或血色。 極重者如不及時治療,常于發(fā)病后12天內(nèi)死亡。 2021/3/1318 黃染:皮膚黏膜發(fā)黃稱黃染。因膽道阻塞、肝細(xì)胞 損害或溶血性疾病致血清內(nèi)膽紅素濃度增高,使皮 膚黏膜乃至

9、體液及其他組織黃染者,成為黃疸。 蒼白:皮膚黏膜蒼白可由貧血、末梢毛細(xì)血管痙攣 或充盈不足引起。見于貧血、寒冷、驚恐、休克、 虛脫等 發(fā)紺：皮膚黏膜呈青紫色，主要由單位容積血液中 脫氧血紅蛋白量（氧合血紅蛋白為紅色，脫氧血紅 蛋白為紫紅色）增高引起。見于心肺疾病，亞硝酸 鹽中毒等。 2021/3/1319 一般治療 1.臥床休息: 減少活動, 降低氧的消耗, 減輕心臟負(fù) 擔(dān), 免使心衰發(fā)生 2.高蛋白飲食: 蛋白飲食補充紅細(xì)胞及血紅蛋白的 消耗; 3 . 高糖供給: 蠶豆病患者均有食欲不振、惡心嘔吐 等胃腸道癥狀, 加之高膽紅素血癥、黃疽的影響進(jìn) 食減少, 可使機體處于低血糖狀態(tài), 低血糖可直

10、接 造成熱卡供應(yīng)不足, 同時可增加敏感紅細(xì)胞的溶血 作用。多給葡萄搪亦利于腎臟的排泄與保肝。 。 2021/3/1320 1.去除誘因 2.保護(hù)腎臟,堿化尿液 3.糖皮質(zhì)激素的應(yīng)用 4.輸血（5-13輸入O型去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞1u, 5-14輸入O型去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞1.25u） 2021/3/1321 2021/3/1322 1313日日1414日日1515日日1616日日 體溫()3837.83737 脈搏(次/分)166142130108 呼吸呼吸( (次次/ /分分) )5757363626262424 血壓(mmHg) 85/4498/4292/52 尿色茶褐色濃茶色淡茶色黃色 膚色

11、面色蒼 黃，口 唇白 面色蒼黃， 口唇淡紅 蒼黃程度減 輕，口唇淡 紅 2021/3/1323 1.吸氧:持續(xù)低流量吸氧 2.體位:抬高床頭,有利于患兒呼吸 3.遵醫(yī)囑輸入去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞 2021/3/1324 2021/3/1325 輸血存在風(fēng)險,輸血界有句行話“輸血是為了救命 ”可輸可不輸時不輸。對于急性貧血當(dāng)Hb低于 60g/L時就需要輸血,您寶寶Hb只有22g/L，此時輸 血對您寶寶是最好的挽救生命的方法。每次輸血后 我們將給您寶寶進(jìn)行血常規(guī)復(fù)查，Hb大于80g/L時 ，將停止輸血。 況且采血之前血站對供血者的血型、甲肝、乙肝、 丙肝、梅毒、艾滋等都會進(jìn)行嚴(yán)格的檢測。 2021/3

12、/1326 血常規(guī)異常項目血常規(guī)異常項目 5 5月月1313日日5 5月月1414 日日 5 5月月1515 日日 血紅蛋白 (115142g/L) 225788(停 止輸血） 血小板 (100300*10 9/L) 295314368 紅細(xì)胞 (3.95.5*10 12/L) 0.641.93 白細(xì)胞 (212*109/L) 9.8311.2111.4 2021/3/1327 2021/3/1328 以物理降溫為主,多飲水,以溫水擦浴，冷療。 及時更換汗?jié)褚挛?，以防感?飲食指導(dǎo) 皮膚護(hù)理 于5月14日1:00體溫37.3 ，之后無發(fā)熱 2021/3/1329 2021/3/1330 觀察嘔吐的性狀、量、顏色、氣味并記錄 更換衣物,床單位 做好口腔護(hù)理。 飲食指導(dǎo) 之后無嘔吐現(xiàn)象 2021/3/1331 2013-5-15復(fù)查肝腎功能,2013年5月16日復(fù)查 尿常規(guī),結(jié)果均正常. 患兒于2013-5-16日9:00出院。 2021/3/1332 “蠶豆病”患兒不僅不能吃蠶豆及蠶豆制品,吃某些藥 物也可引起溶血,因此“蠶豆病”患者平時用藥必須慎重。 臨床證