新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范

1、新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）衛(wèi)生部二00年十一月目錄新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范1矚慫潤厲釤瘞睞櫪廡賴賃軔朧。4殘騖樓諍錈瀨濟(jì)溆塹籟婭驟東。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范2聞創(chuàng)溝燴鐺險愛氌譴凈禍測樅。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范新生兒遺傳代謝病篩查操作流程錯誤！未定義書簽。釅錒極額閉鎮(zhèn)檜豬訣錐顧葒鈀。10 / 136彈貿(mào)攝爾霽斃攬磚鹵廡詒爾膚。7謀養(yǎng)摶篋飆鐸懟類蔣薔點鉍雜。10廈礴懇蹣駢時盡繼價騷巹癩龔。11煢楨廣鰳鯡選塊網(wǎng)羈淚鍍齊鈞。新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書 新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范 新生兒聽力篩查技術(shù)流程 新生兒聽力篩查知情同意書新生兒遺傳代

2、謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié) 果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工 作O鵝婭盡損鶴慘歷蘢鴛賴縈詰聾。一、基本要求（一）采血機構(gòu)設(shè)置。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。（二）采血人員要求。1. 具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。2. 接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能的培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、 原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識； 新生兒遺傳代

3、謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理?；[叢媽羥為贍債蟶練淨(jìng)櫧撻曉。二、采血機構(gòu)和人員職責(zé)（一）積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。（二）加強對本機構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。（三）承擔(dān)本機構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。（四）血片采集人員在實施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意。預(yù)頌圣鉉儐歲齦訝驊糴買闥齙。（五）認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住 院號、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者

4、等。 滲釤嗆儼勻諤鱉調(diào)硯錦鋇絨鈔。（六）嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗。鐃誅臥瀉噦圣騁貺頂廡縫勵羆（七）因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，（八）對可疑陽性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心， 預(yù)措施。（九）做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、 檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少三、血片采集步驟（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于 去第

5、1滴血，從第2滴血開始取樣。 贓熱俁閫歲匱閶鄴鎵騷鯛漢鼉。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至 少采集3個血斑。（五）（六） 污染。（七）O應(yīng)當(dāng)及時預(yù)約或追蹤采集血片。 及時通知復(fù)查，以便確診或采取干新生兒采血登記信息、反饋的10 年O擁締鳳襪備訊顎輪爛薔報贏無。3毫米，用干棉球拭手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi),密閉保存在28 C冰箱中，有條件者可0 C以下保存。（八）所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待， 單獨包裝。對特殊傳染病

6、標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并四、采血工作質(zhì)量控制（一）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）正常采血時間為出生 72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。壇搏鄉(xiāng)囂懺蔞鍥鈴氈淚躋馱釣。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：1. 至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。2. 血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。3. 血斑無污染。4. 血斑無滲血環(huán)。5個工作日。（五）濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，最遲不宜超過（六）有完整的血片采集信息記錄。 新生兒遺傳代謝病

7、篩查 實驗室檢測技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實驗 室檢測的醫(yī)療機構(gòu)。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)蠟變黲癟報倀鉉療機構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心，其實驗室年篩查檢測量應(yīng)當(dāng)達(dá) 3萬人次以上。錨鈰贅籜葦繯。（二）人員要求。從事買鯛鴯譖曇膚1. 實驗室負(fù)責(zé)人：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗工作經(jīng)驗， 新生兒遺傳代謝病篩查工作 5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。 遙閆擷凄屆嬌擻。2. 實驗室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗工作2年以上，具有

8、技師以上職稱，接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證，包括：綾鏑鯛駕櫬鶘蹤韋轔糴飆銃麥。（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；所篩查病種的相關(guān)知識；濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識；檢測技術(shù)的基本知識和技能操作；新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果的定量和定性判斷；實驗室質(zhì)量控制的基本技能； 生物安全等相關(guān)知識。3.文案人員：熟練掌握計算機操作（文字處理及統(tǒng)計）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗。（三）設(shè)備要求。種類數(shù)目用途酶標(biāo)儀或熒光分析儀1臺實驗檢測洗板儀1臺實驗板的沖洗振蕩器1臺實驗試劑的混勻計算機（包

9、括打印機）1臺數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱1臺實驗恒溫處理28C冷藏柜2臺試劑存放多通道加樣器2支實驗加樣單通道加樣器2支實驗加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺1臺細(xì)菌抑制法實驗操作微波爐或加熱攪拌器1臺細(xì)菌抑制法培養(yǎng)基制備實驗室通用低值用品適量各類實驗用注：以上設(shè)備可根據(jù)篩查量、實驗方法及篩查病種適當(dāng)調(diào)整。（四）房屋要求。1. 實驗室用房2間，使用面積至少 40平方米以上。2. 綜合用房2間，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存。3. 血片儲藏室或冷庫1間，用于濾紙干血片的長期保存。4. 房屋面積應(yīng)當(dāng)根據(jù)篩查量及篩查病種適當(dāng)增加。二、實施原則與職責(zé)必須符合新生兒疾病

10、篩查管理辦法及醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在 24小時內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。 采用國家規(guī)定的實驗方法，且具有國家批準(zhǔn)文號的試劑和設(shè)備進(jìn)行檢測。（四）（五）（六）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。檢測結(jié)果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因。必須建立以下實驗室規(guī)章制度：1. 人員分工責(zé)任制度。2. 各種技術(shù)操作程序。3. 質(zhì)量控制管理制度。4. 儀器管理及校準(zhǔn)制度。5. 試劑材料管理制度。6. 標(biāo)本登記保存制度。7. 安全制度。8. 應(yīng)急預(yù)案。（七）實驗室檢測結(jié)果和資料保存完整，內(nèi)容包括：1. 不符合要求退回的血片標(biāo)本信息，應(yīng)當(dāng)注明原因及日期。2. 每次

11、檢測結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果等。3. 有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間質(zhì)量評價結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。 若資料為電子版本，則需備份。三、檢測方法對于2次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1. 以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)。2. Phe濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于120卩mol/L（ 2mg/dl）為篩查陽性。3. 篩查方法為熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1. 以促甲狀腺素（TSH ）作為篩查指標(biāo)。1020卩l(xiāng)U/ml為篩查陽性。Tr-FIA ）、酶免疫熒光分析法（F

12、EIA ）和酶聯(lián)免疫吸附2. TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于3. 篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（法（ ELISA ）o驅(qū)躓髏彥浹綏譎飴憂錦諑瓊針。四、質(zhì)量控制（一）實驗室須在接到標(biāo)本 5個工作日內(nèi)進(jìn)行檢測，并出具可疑陽性報告。（二）每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)療機構(gòu)反饋實驗室檢測結(jié)果。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質(zhì)量評價，成績合格。（四）濾紙干血片標(biāo)本必須保存在28C條件下（有條件的實驗室可 0C以下保存）至少 5年，以備復(fù)查。10年。（五）有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能 減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基本要求（一）機

13、構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，指定新生兒遺傳代謝病篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔(dān)新生兒遺傳代謝病診治工作。貓蠆驢繪燈鮒誅髏貺廡獻(xiàn)鵬縮。（二）人員要求。1. 承擔(dān)新生兒遺傳代謝病篩查可疑陽性或陽性患兒召回的衛(wèi)生專業(yè)人員，應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上。鍬籟饗逕瑣筆襖鷗婭薔嗚訝擯。2. 從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級以上兒科臨床專業(yè) 技術(shù)職稱。3. 從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的相關(guān)人員應(yīng)當(dāng)通過遺傳代謝病、內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，培訓(xùn)主要內(nèi)容包括： 新生

14、兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽性病例追訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等；新生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預(yù)后評估等。構(gòu)氽頑黌碩飩薺齦話騖門戲鷯。（三）機構(gòu)與人員職責(zé)。1. 新生兒遺傳代謝病篩查中心或診治機構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全各項工作制度、診療常規(guī)和業(yè)務(wù)操作規(guī)范。嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查管理辦法要求的職責(zé)、診治技術(shù)規(guī)程操作。應(yīng)當(dāng)建立?？茩n案 與管理制度、召回制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪評估制度，及時做好統(tǒng)計、分析、上報和反饋確診數(shù)、 治療數(shù)及治療評估結(jié)果。輒嶧陽檉籪癤網(wǎng)儂號澩蠐鑭釃。2. 對可疑陽性或陽性患兒應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行召

15、回，提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷服務(wù)。當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受治療。堯側(cè)閆繭絳闕絢勵蜆贅瀝紕縭。二、召回制度識饒鎂錕縊灩筧嚌儼淒儂減攙。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病 篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤隨訪。（電話、短信或書面凍鈹鋨勞臘錯癇婦脛糴鈹賄鶚。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報告，可采用各種方式等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案

16、工作。（四）每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10年。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）和四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D ）。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)1為高苯丙氨酸血癥（HPA）。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（PAH ）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（BH4 ）負(fù)荷試驗可協(xié)助診斷。恥諤銪滅縈歡煬鞏鶩錦聰櫻鄶。1.苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除BH4 缺乏癥后，Phe濃度360卩mol/L為 PKU，血Phew 360卩mol/L輕度 HPA。鯊腎鑰詘漣鉀溈懼統(tǒng)庫搖飭緡。2. 四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見為6-丙

17、酮酰四氫蝶呤合成酶（PTP S）缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見。碩癘鄴頏謅攆檸攜驤蘞鷥膠據(jù)。CH )。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（1. 確診指標(biāo)：血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。2. 血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。3. 血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高 TSH血癥。4. 甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT ）等可作為輔助手段。四、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下

18、，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360111101.1兩次以上者均應(yīng)當(dāng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度 w 360卩mol/L者需定期隨訪觀察。 閿擻輳嬪諫遷擇植秘騖輛塤鵜。1. 血苯丙氨酸濃度監(jiān)測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測1 2次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估。氬嚕躑竄貿(mào)懇彈濾頷澩紛釓鄧。2. 治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。120 36()pmoH,3. 對成年女性PKU患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在 直至

19、分娩。釷鵒資贏車贖孫滅獅贅慶獷緞。5 -羥色氨酸）等聯(lián)合治療。4. 四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1. 甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4）治療，每天劑量1次口服。L-T4初始治療劑量6-15 呂kgd,使FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。在之后的隨訪 中，LT4維持劑量必須個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)當(dāng)維持在平均值至正常TSH升高程度調(diào)整。慫闡上限范圍之內(nèi)。高TSH血癥酌情給予 LT4治療，初始治療劑量可根據(jù) 譜鯪逕導(dǎo)嘯畫長涼馴鴇撟。2周復(fù)查。如有異常，月復(fù)查1次，1歲至3歲2. 患

20、者需定期復(fù)查 FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。首次治療后調(diào)整L-T4劑量后1個月復(fù)查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)2 334月復(fù)查1次，3歲以上6月復(fù)查1次。諺辭調(diào)擔(dān)鈧諂動禪瀉類謹(jǐn)覡鸞。3. 定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在 1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估。4. 甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2 j年后減藥或者停藥 1個 月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺 B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT ）。如TSH增高或伴有FT4降 低者，應(yīng)當(dāng)給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。嘰覲詿縲鐋囁偽純鉿錈癱懇跡。新生兒遺傳代謝病篩查操作流

21、程開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書面告知同意篩查不同意篩查i簽字后采血告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片血片遞送新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片清點、驗收不合格血片合格血片標(biāo)準(zhǔn)實驗操作通知采血機構(gòu)重采實驗結(jié)果報告陽性結(jié)果陰性結(jié)果召回陽性病例追蹤、熒紿譏鉦鏌觶鷹緇機庫圓鍰緘召回確診治療未召回a備案陰性I市）隨訪省（自治區(qū)、新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書出生日期新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病:若及早診斷和治療,患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法實施辦法、衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒

22、健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實施醫(yī)療方案的注意事項：（1）本?。▍^(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（2）新生兒出生3天并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血。（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。（4）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。即使通 過篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。（5）篩查費用元，由支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險性和必要性，答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名簽名日期年月日我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同

23、意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名簽名日期年月日監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址：?。▍^(qū)、市）州（市）監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式醫(yī)（護(hù)）人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險性、必要性、費用，并且 解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。醫(yī)（護(hù)）人員簽名 簽名日期 年月日母親姓名新生兒性別I住院病歷號對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解縣（市、區(qū)） 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道村/號新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽力障礙 對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。鶼漬螻偉閱劍鯫腎邏蘞闋簣擇。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、

24、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，開展 新生兒聽力篩查和診斷治療工作，指定新生兒聽力篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔(dān)聽力障礙診治 工作。紂憂蔣氳頑薟驅(qū)藥憫騖覲債鴛。1. 篩查機構(gòu)應(yīng)當(dāng)設(shè)在有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)中，配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。穎芻莖峽餑億頓裊賠瀧漲負(fù)這。2. 診治機構(gòu)應(yīng)當(dāng)設(shè)在具有較強耳鼻咽喉科學(xué)和聽力學(xué)技術(shù)水平的醫(yī)療機構(gòu)中，至少配備1名新生兒聽力障礙診治高級技術(shù)職稱醫(yī)師和2名聽力檢測人員，并配置相應(yīng)的設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。濫驂膽閉驟羥闈詔寢賻減棲綜

25、。（一）人員要求。1. 篩查人員。（1）具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷。（2）接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。2. 診治人員。并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。（1）從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，（2）從事聽力檢測的人員應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。銚銻縵嚌鰻鴻鋟謎諏涼鏗穎報。3. 文案人員。熟練掌握計算機操作技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗的人員。（三）房屋與設(shè)備要求。1. 房屋。篩查機構(gòu)：設(shè)置1間通風(fēng)良好、環(huán)境噪聲 45 dB（ A ）的專用房間，并配備診

26、察床。診治機構(gòu)：至少設(shè)置 2間隔聲室（含屏蔽室 1間）,符合國家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T16403、GB/T16296 ）,設(shè)置診 室和綜合用房各 1間。擠貼綬電麥結(jié)鈺贖嘵類羋罷鴇。2. 設(shè)備。（1）篩查機構(gòu)設(shè)備用途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動聽性腦干反應(yīng)儀新生兒聽力篩查計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)錄入、上傳及分析（2）診治機構(gòu)設(shè)備用途診斷型聽覺誘發(fā)電位儀評估聽力損失的程度、性質(zhì)及聽力康復(fù)效 果診斷型耳聲發(fā)射儀診斷型聲導(dǎo)抗儀（含226Hz和1000Hz探測音）診斷型聽力計，聲場測試系統(tǒng)（用于行為觀察 測聽、視覺強化測聽、游戲測聽和言語測聽）計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理（保留結(jié)果原始數(shù)據(jù)）二、機構(gòu)職責(zé)（一）篩查機構(gòu)。1

27、. 嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法相關(guān)條款執(zhí)行。2. 建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3. 做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護(hù)人個人意愿選擇。4. 對進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護(hù)人出具篩查報告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5. 進(jìn)行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報。（二）診治機構(gòu)。1. 嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法，認(rèn)真做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢 等工作。2. 建立各種診斷和治療的規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。，告知監(jiān)護(hù)3. 接受轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)對篩查未通過兒童進(jìn)行聽力學(xué)和相應(yīng)醫(yī)學(xué)診斷，出具聽力診斷報告單 人并解釋診斷結(jié)果。賠荊紳諮侖

28、驟遼輩襪錈極嚕辮。4. 為確診患兒制訂治療方案并實施或提出可行的指導(dǎo)建議。5. 資料登記和保存，統(tǒng)計歸檔并上報相關(guān)信息。三、技術(shù)流程（一）篩查。1. 正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。塤礙籟饈決穩(wěn)賽釙冊庫麩適緄。2. 新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU ）嬰兒出院前進(jìn)行自動聽性腦干反應(yīng)（ AABR ）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn) 診至聽力障礙診治機構(gòu)。裊樣祕廬廂顫諺鍘羋藺遞燦擾。3.具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年

29、內(nèi)每年至少隨訪 1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應(yīng)當(dāng)及時到聽力障礙診治機構(gòu)就診。新生兒聽力損失高危因素：倉嫗盤紲囑瓏詁鍬齊驚絛鯛鱧。新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU ）住院超過5天；兒童期永久性聽力障礙家族史；巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染； 顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；出生體重低于1500克； 高膽紅素血癥達(dá)到換血要求； 病毒性或細(xì)菌性腦膜炎； 新生兒窒息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）； 早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；體外膜氧；機械通氣超過48小時；母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精； 臨床上存在或懷疑有與聽

30、力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在 3個月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn) 綻萬璉轆娛閬蟶鬮綰瀧恒蟬轅。（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）（8）（9）（10）（11）（12）（13）4. 在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構(gòu)， 診到有條件的篩查機構(gòu)完成聽力篩查。5. 操作步驟。（1）清潔外耳道；（2）受檢兒處于安靜狀態(tài)；（3）嚴(yán)格按技術(shù)操作要求，采用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行測試。（二）診斷。1. 復(fù)篩未通過的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生 3個月內(nèi)進(jìn)行診斷。2篩查未通過的 NICU患兒應(yīng)當(dāng)直接轉(zhuǎn)診到聽力障礙診治機構(gòu)進(jìn)行確診和隨訪。3. 聽力診斷應(yīng)當(dāng)根據(jù)測試結(jié)果進(jìn)行交叉印證，確定聽力障礙程度和性質(zhì)。疑有其他缺陷或全身疾病患 兒，指導(dǎo)其到相關(guān)科室就診；疑有遺傳因素致聽力障礙，到具備條件的醫(yī)療保健機構(gòu)進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。 驍顧燁鶚巰瀆蕪領(lǐng)鱺賻驃弒綈。4診斷流程。（1）病史采集；（2）耳鼻咽喉科檢查；（3）聽力測試，應(yīng)當(dāng)包括電生理和行為聽力測試內(nèi)容，主要有：聲導(dǎo)抗（含 射（OAE）、聽性腦干反應(yīng)（ABR ）和行為測聽等基本測試；（4）輔助檢查，必要時進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)和實驗室輔助檢查。6個月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽力學(xué)干（三）干預(yù)。對確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后 預(yù)。（四）隨訪。1. 篩查機構(gòu)負(fù)責(zé)初