醫(yī)學新生兒疾病篩查與罕見病

1、新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查與罕見病與罕見病濟南市婦幼保健院 新生兒疾病篩查 背景背景 背景背景 中國人口眾多，出生缺陷多發(fā)中國人口眾多，出生缺陷多發(fā) 研究背景研究背景新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查出生缺陷預防的三級措施出生缺陷預防的三級措施 中國人口眾多，出生缺陷多發(fā)中國人口眾多，出生缺陷多發(fā) 研究背景研究背景中國人口眾多，出生缺陷多發(fā)中國人口眾多，出生缺陷多發(fā) 新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查出生缺陷預防的三級措施出生缺陷預防的三級措施新生兒疾病篩查網絡建設新生兒疾病篩查網絡建設新生兒疾病篩查病種選擇發(fā)病率危害嚴重可以治療有可靠的檢測方法且適合大規(guī)模進行篩查費用低廉目前篩查病種高苯丙氨酸血癥l經

2、典型苯丙酮尿癥l四氫生物蝶呤缺乏癥先天性甲狀腺功能低下先天性腎上腺皮質增生癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥串聯質譜技術篩查病種甲基丙二酸血癥丙酸血癥戊二酸血癥生物素酶缺乏癥多種所化酶缺乏癥 各設有產科的醫(yī)院和保健機構各設有產科的醫(yī)院和保健機構各級縣保健站各級縣保健站新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心信息反饋信息反饋聽力篩查中心聽力篩查中心兩病篩查中心兩病篩查中心試驗監(jiān)測確診治療隨訪隨訪康復確診治療血片采集，聽血片采集，聽力初篩復篩、力初篩復篩、轉診轉診血片收集，遞血片收集，遞送，可疑患兒送，可疑患兒追回追回衛(wèi)生局基婦處衛(wèi)生局基婦處信息統(tǒng)計匯總背景背景新篩與新篩與罕見病罕見病 新生兒篩查與罕見病

3、網絡化管理網絡化管理有助于罕見有助于罕見病的規(guī)范管病的規(guī)范管理，流行病理，流行病學的調查，學的調查，基本材料的基本材料的掌握。掌握。篩查病種大篩查病種大多為罕見病多為罕見病且早期缺乏且早期缺乏特異性臨床特異性臨床表現表現新生兒篩查新生兒篩查使一些罕見使一些罕見病可以得到病可以得到早期診斷早早期診斷早期治療與康期治療與康復，逆轉病復，逆轉病程發(fā)展。程發(fā)展。篩查篩查病種病種網絡化管理網絡化管理罕見病罕見病的治療的治療串聯質譜法用于新生兒篩查靈敏度高特異度高 高效簡便成本高遺傳代謝病知識19081908年年 Garrod Garrod IEM IEM 概念概念單基因缺陷所致代謝通路阻斷單基因缺陷所致

4、代謝通路阻斷目前已發(fā)現目前已發(fā)現500500余種疾病余種疾病80%80%屬常染色體隱性遺傳屬常染色體隱性遺傳單病發(fā)生率低，群體患病率高單病發(fā)生率低，群體患病率高基因突變與臨床表型復雜多樣基因突變與臨床表型復雜多樣表現非特異性，有賴遺傳學或生化方法確診表現非特異性，有賴遺傳學或生化方法確診及時診斷處理，挽救生命，減少傷殘及時診斷處理，挽救生命，減少傷殘系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育13Archibald E. Garrod背景背景成果成果新篩與新篩與罕見病罕見病 取得成果1996年8月至2011年12月底l共篩查人次：83萬l確診陽性患兒575余例l先天性甲低：425例

5、，苯丙酮尿癥：105例l葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥33例，先天性腎上腺皮質增生癥12例陽性患兒治療保障所有確診陽性患兒共計575例合并其他疾病死亡9例放棄治療3例，占0.5存活陽性患兒治療率99.5平均確診時間35天患兒治療效果：體格、智力發(fā)育基本達到正常兒童的標準。背景背景成果成果新篩與新篩與罕見病罕見病問題與挑戰(zhàn)問題與挑戰(zhàn) 疾病篩查面臨問題社會成本效益分析，篩查病種的選擇。社會成本效益分析，篩查病種的選擇。新技術應用，篩查、診斷方法的建立。新技術應用，篩查、診斷方法的建立。疾病診斷問題疾病診斷問題基因診斷與基因篩查?；蛟\斷與基因篩查。 遺傳咨詢、產前診斷問題。遺傳咨詢、產前診斷問題。治療手

6、段治療手段罕見病用藥罕見病用藥孤兒藥孤兒藥特殊食品。特殊食品。罕見病家庭的需要疾病的專業(yè)知識與健康教育治療費用l建立專項基金l醫(yī)保心理支撐：治療信心l家長的教育l患兒的心理輔導，融入社會 新生兒篩查發(fā)展方向目的新生兒篩查發(fā)展方向目的 多學科合作交流。綜合社會各種資源進行罕見病的篩查與診斷。 臨床與科研臨床與科研密切配合，密切配合，通過合作課通過合作課題等多種形題等多種形式提高臨床式提高臨床診治水平診治水平。 借助學術各借助學術各界、社會各界、社會各界力量推動界力量推動罕見病患兒罕見病患兒得到治療藥得到治療藥物及必要手物及必要手段。段。 建立遺傳代謝病篩查診斷平臺，增加篩查病種，更多建立遺傳代謝

7、病篩查診斷平臺，增加篩查病種，更多的罕見病有機會早期診斷。的罕見病有機會早期診斷。 幫助罕見病患兒得到治療康復。幫助罕見病患兒得到治療康復。今天今天, ,患病嬰兒可以期望擁有患病嬰兒可以期望擁有和正常人一樣的社會工作和和正常人一樣的社會工作和發(fā)展愿望發(fā)展愿望多種 肺炎肺炎細菌均可引起大葉性肺炎，但絕大多數為肺炎鏈球菌，其中以型致病力最強。肺炎鏈球菌為革蘭陽性球菌，有莢膜，其致病力是由于高分子多糖體的莢膜對組織的侵襲作用。少數為肺炎桿菌、金黃*色葡萄球菌、溶血性鏈球菌、流感嗜血桿菌等。肺炎鏈球菌為口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自凈功能及機體的抵抗力正常時，不引發(fā)肺炎。當機體受寒、過度疲勞、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，細菌侵入肺泡通過變態(tài)反應使肺泡壁毛細血管通透性增強，漿液及纖維素滲出，富含蛋白的滲出物中細菌迅速繁殖，并通過肺泡間孔或呼吸細支氣管向鄰近肺組織蔓延，波及一個肺段或整個肺葉。大葉間的蔓延系帶菌的滲出液經葉支氣管播散所致。 編輯本段編輯本段臨床表現臨床表現多數起病急驟，常有受涼淋雨、勞累、病毒感染等誘因，約1/3患病前有上呼吸道感染。病程710天。 （一）寒戰(zhàn)、高熱：典型病例以突然寒戰(zhàn)起病，繼之高熱，體溫可高達3940，呈稽留熱型，常伴有頭痛、全