遺傳性共濟失調(diào)病例討論

1、病 例 討 論神經(jīng)內(nèi)科ppt模板下載： 行業(yè)ppt模板： 節(jié)日ppt模板： ppt素材下載： ppt圖表下載： 優(yōu)秀ppt下載： ppt教程： word教程： excel教程： 資料下載： ppt課件下載： 范文下載： 試卷下載： 教案下載： 患者,男性，27歲，未婚，務(wù)農(nóng)，安徽潁上縣人。 系“先后視力下降，智能減退，雙下肢無力，易跌跤20年”入院。一般情況及主訴一般情況及主訴1996年：視物不清視物不清，當(dāng)?shù)乜紤]“白內(nèi)障”，未手術(shù)。上述癥狀呈漸進性加重。1998年：看不見物體，外院予白內(nèi)障手術(shù)后視力緩慢恢復(fù)。1999年：雙側(cè)跟腱部硬腫物跟腱部硬腫物，后逐漸增長增粗；同時智能下降智能下降。20

2、11年：行走時跟腱疼痛，雙下肢漸進性無力雙下肢漸進性無力，步態(tài)拖步，雙下肢交雙下肢交叉叉。2012年：腰痛和肉眼血尿腰痛和肉眼血尿，外院行“雙腎切開取石”手術(shù)。2015年3月：門診擬診為“遺傳性痙攣性截癱（復(fù)雜型）”收。病前無感染、外傷、疲勞、免疫接種等病史。病程中無言語不清、手抖等錐體外系癥狀，無精神行為異常，無全身抽搐，無頭痛頭暈不適，飲食及大小便均正常?，F(xiàn)病史現(xiàn)病史 6歲時有“高熱”史，具體情況不詳。否認肝炎及肺結(jié)核病史，否認心臟疾病史等。 患者在發(fā)病前運動、智能發(fā)育較同齡人無差別，各種疫苗按時接種。 家族史中否認有類似癥狀患者。既往史、個人史、家族史既往史、個人史、家族史神志清楚，言語

3、略含糊。對時間、地點定向力差，計算力差，遠近記憶力差。遠視力左側(cè)裸眼0.8，右側(cè)裸眼1.2。雙側(cè)眼球活動自如，未引出眼震。雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌居中，雙側(cè)軟腭抬舉正常，咽反射正常。雙上肢肌張力正常，雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高，雙下肢膝腱反射亢進，雙側(cè)踝陣攣陽性，雙側(cè)巴氏征未引出。雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準,快復(fù)輪替動作笨拙，romberg征睜閉眼均不穩(wěn)，深淺感覺檢查正常。雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變，雙側(cè)高足弓。雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物，約15cm*7cm*3cm，質(zhì)硬，壓痛（+）。神經(jīng)系統(tǒng)體檢神經(jīng)系統(tǒng)體檢四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定：未見明顯異常。視覺誘發(fā)電位：未見明顯異常。血脂：基本正常。韋氏成人

4、智力量表：提示智能缺損。頭mri：雙側(cè)小腦齒狀核可見對稱性異常信號，t1wi呈低信號，t2wi呈混雜信號，dwi呈低信號。輔助檢查輔助檢查根據(jù)患者病史特點以及體檢結(jié)果根據(jù)患者病史特點以及體檢結(jié)果大腦大腦小腦小腦脊髓脊髓根據(jù)患者病史特點以及體檢結(jié)果根據(jù)患者病史特點以及體檢結(jié)果已排除暫未累及：已排除暫未累及： 兒童期起病兒童期起病 慢性病程，進行性加重慢性病程，進行性加重 隨時間推移，逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)損害隨時間推移，逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)損害遺傳代謝性疾病遺傳代謝性疾病晚發(fā)性（晚發(fā)性（late-onset inherited ataxias ）早發(fā)性早發(fā)性（early-onset inherited ata

5、xias）1、friedreich共濟失調(diào)2、腱反射存在的早發(fā)性小腦性共濟失調(diào)3、性腺功能減退的小腦性共濟失調(diào)4、肌陣攣性小腦性共濟失調(diào)5、behr綜合征6、耳聾性小腦性共濟失調(diào)7、錐體外系癥群性小腦性共濟失調(diào) 8、早發(fā)性小腦性共濟失調(diào)伴白內(nèi)障及精神發(fā)育遲滯9、維生素e缺乏性共濟失調(diào)10、早發(fā)性眼運動失用性共濟失調(diào)11、無脂蛋白血癥12、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥13、charlevoix-saguway的常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調(diào)14、氨基己糖酶a缺乏癥15、線粒體腦病16、遺傳性無銅藍蛋白血癥17、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良合并進行性小腦共濟失調(diào)18、腦腱黃瘤病、腦腱黃瘤病19、x性連早發(fā)性遺傳性共

6、濟失調(diào) 本病是本病是全身脂質(zhì)代謝紊亂全身脂質(zhì)代謝紊亂，含脂質(zhì)的組織和巨噬細胞局，含脂質(zhì)的組織和巨噬細胞局限于限于真皮或肌腱真皮或肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)、斑塊的黃瘤，并且侵犯出現(xiàn)結(jié)節(jié)、斑塊的黃瘤，并且侵犯周圍神經(jīng)周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，構(gòu)成腦腱黃瘤病。出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，構(gòu)成腦腱黃瘤病。常染色體隱性遺傳，系固醇27-羥化酶cyp27a1基因的多突變，造成膽汁酸合成缺陷，膽固醇及二氫膽固醇在神經(jīng)系統(tǒng)、肌健、晶狀體、肺、骨骼等組織異常堆積,引起多系統(tǒng)受累癥狀?？捎變浩谄鸩?，逐漸發(fā)展到成人。特征特征常見臨床表現(xiàn)90%85%73%50%肌腱黃瘤肌腱黃瘤智力低下智力低下癲癇癲癇兒童發(fā)

7、病兒童發(fā)病的白內(nèi)障的白內(nèi)障共濟失調(diào)共濟失調(diào)等小腦征等小腦征四肢無力，腱反射四肢無力，腱反射減退或消失，手套減退或消失，手套襪套樣感覺障礙襪套樣感覺障礙可為最早的臨床表可為最早的臨床表現(xiàn)，嬰兒期即可出現(xiàn)，嬰兒期即可出現(xiàn)現(xiàn)構(gòu)音含糊、飲水嗆構(gòu)音含糊、飲水嗆咳、咽反射亢進、咳、咽反射亢進、下頜反射亢進下頜反射亢進少見的可有骨質(zhì)疏松、冠心病、過早的少見的可有骨質(zhì)疏松、冠心病、過早的動脈粥樣硬化、帕金森綜合征。動脈粥樣硬化、帕金森綜合征。其他臨床表現(xiàn)輔助檢查血脂（正?；蛏撸┭ㄕ；蛏撸┠X腦mri腦脊液（蛋白可增高）腦脊液（蛋白可增高）腓腸肌肌腱活檢腓腸肌肌腱活檢1234 雙側(cè)小腦齒狀核、腦干和基底

8、節(jié)區(qū)廣泛對稱的t1相低信號，t2相高信號，flair相混雜信號，病灶不強化。 可見大量成纖維細胞和吞噬細胞,吞噬細胞內(nèi)充滿大量細小空泡的脂質(zhì)物質(zhì),其內(nèi)混雜含有大量空泡的多核巨細胞， 部分區(qū)域可見成堆的膽固醇結(jié)晶。 cyp27a1 屬于細胞色素p450 家族，是膽固醇合成膽汁酸過程的一個重要酶，位于2q33，包含有9個外顯子,2286 個核苷酸編碼531 個氨基酸。 目前世界各地均有個案報道,文獻報道的cyp27a1 突變有50 余種。 可抽取患者靜脈血，提取dna行pcr檢測。鑒別診斷 （遺傳性共濟失調(diào)-侏儒-智力缺陷綜合征）出生后或嬰兒期發(fā)病。臨床以先天性白內(nèi)障、小腦性共濟失調(diào)以及運動和智能

9、發(fā)育遲緩為特征。 部分患兒有斜視、先天性牛眼，并有肌張力低和進行性肌無力的慢性肌病表現(xiàn)。 其他癥狀如脊柱側(cè)凸、足外翻，跖、掌短，關(guān)節(jié)攣縮，身材矮小，性功能發(fā)育遲緩 和輕度周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)。 白內(nèi)障小腦性共濟失調(diào)智力發(fā)育不良脊柱畸形影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查可見脊柱側(cè)凸、畸形。ct/mri可見小腦萎縮，或側(cè)腦室輕度增大。血清ck持續(xù)或間斷升高。肌活檢示肌纖維大小不一，有變性和再生。 是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。 其中小腦性共濟失調(diào)為突出表現(xiàn)的有以下其中小腦性共濟失調(diào)為突出表現(xiàn)的有以下幾種：幾種： 1、kearns-sayre綜合征 2、3243melas突變的melas綜合征（線粒體疾病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作） 3、merrf綜合征（肌陣