超聲百科------全前腦畸形

1、資料范本本資料為word版本，可以直接編輯和打印，感謝您的下載超聲百科全前腦畸形地點：時間：說明：本資料適用于約定雙方經(jīng)過談判，協(xié)商而共同承認，共同遵守的責(zé)任與 義務(wù)，僅供參考，文檔可直接下載或修改，不需要的部分可直接刪除，使用時 請詳細閱讀內(nèi)容超聲百科全前腦畸形全前腦畸形（Holoprosencephaly） , 乂稱詢腦無裂畸形：前腦不能正常分 裂形成兩側(cè)大腦半球，導(dǎo)致側(cè)腦室和笫三腦室融合，顏面和腦組織結(jié)構(gòu)和功能 缺陷。發(fā)病率約為胚胎中1:250,出生嬰兒1:5000-10000o性別比：男:女= 1:3（無分葉型）；男：女= 1:1（分葉型）。全前腦畸形由多因素遺傳，復(fù)發(fā)率 6%o常染色

2、體顯性和常染色體隱性遺傳。常合并染色體異常和多種綜合征。（胎兒影像網(wǎng)-Fetalecho整理Yuan Shen編譯）全前腦【胎兒畸形產(chǎn)前超 聲診斷學(xué)-李勝利】病因病理前腦的發(fā)生前腦包括間腦和端腦。原始前腦在胎兒第48周經(jīng)過分裂與憩室化，形成 端腦、前腦并分化出腦室系統(tǒng)。在胎齡2530天時，前腦從神經(jīng)管頭端伸出。 開始時僅為起自前神經(jīng)孔背唇中線上的一個糞泡。這一囊泡為笫三腦室和室間 孔的原基。間腦和端腦的嗅葉將在其周圍發(fā)生。在胎齡3040天時，中線囊泡 發(fā)生分裂并向外形成袋狀，構(gòu)成兩側(cè)腦泡。后發(fā)育成側(cè)腦室被邊緣葉所包繞的 那一部分。最后，在第8090天，側(cè)腦泡進一步發(fā)生精細改變而形成復(fù)雜的管 狀

3、結(jié)構(gòu)，是未來的邊緣上葉的核心。因此，前腦形成的主要時期是胎齡第2、3 個月。若在這一時期，發(fā)生障礙即引起一組復(fù)雜的顱腦和面部畸形稱為前腦 病。全前腦發(fā)生【胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷-徐佩蓮】定義與命名全面腦畸形是指在胚胎48周時，原始前腦分化發(fā)育過程中發(fā)生障礙，使 前腦大部分沒有分開。而出現(xiàn)終腦與間腦的高度形成不全。1882年，Kundrat 最早對這類畸形以無嗅腦畸形加以記載，指出典型的無嗅腦畸形滿足以下3個 條件：面部中線性畸形，如唇、腭裂畸形；嗅球、嗅束缺如；單腦室。 后來人們改稱為'全端腦畸形'和'全前腦畸形'，以更確切地表示畸形的特點。 1959年Yakov

4、lev提倡以'全前腦畸形'稱之此種畸形，1963年DeMyer和Zeman 將之正式命名為'全前腦畸形'。病因及聯(lián)合畸形致畸原：酒精；苯妥英；維生素A過量；糖尿病飲食；先天感染；放射源 暴露。胚胎學(xué)：發(fā)育早期前腦分裂缺如。聯(lián)合畸形：先心（特別是右室雙岀口）；臍膨出；Dandy-Walker復(fù)合體;四肢發(fā)育畸形；小頭畸形；巨頭畸形；單臍動脈。聯(lián)合綜合征:Shprintzen綜合征，先天性缺指（趾）畸形一外胚層發(fā)育不良 面裂綜合征（ectrodactylyectodermal dysplasia clefting ） ； 70%以上 染色體異常：13三體，18三體，

5、三倍體，各種結(jié)構(gòu)異常7q缺失。病理表現(xiàn)全前腦畸形病理特點為側(cè)腦室分離不全而呈單腦室，無大腦鐮、耕月氐體、 透明隔及半球間裂。全前腦畸形是前腦分裂過程中完全性缺陷，腦體積很小， 重量在100呂以下，僅包括一個殘留的原始中線腦溝，覆以一層馬蹄狀的大腦皮 層，其溝回結(jié)構(gòu)大而簡單，單一的腦室沒有中線結(jié)構(gòu)。通過導(dǎo)水管與笫四腦室 交通，基底節(jié)和丘腦神經(jīng)核均未分化，不能區(qū)分，兩側(cè)均有大腦中動脈，但大 腦前動脈是單一的。鏡下檢查大腦皮層呈邊緣葉的細胞結(jié)構(gòu)類型,沒有新皮層發(fā)育。前腦分裂過程中最輕微的缺陷是無嗅腦畸形,即一側(cè)或兩側(cè)嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅葉發(fā)育不全，半球完全分隔,腦室正常，臍月氐體存在。全端

6、腦畸形的缺陷不如全前腦畸形嚴重，第三腦室和間腦核已經(jīng)分化，腦 重量兒乎正常，兩半球已分隔，但兩側(cè)半球深部皮層仍有連續(xù)，耕骯體發(fā)育不 全或缺如。前腦分裂過程中的缺陷常伴有面部中線畸形，面部畸形的嚴重程度能在某 種程度上反映腦畸形的程度。全前腦畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、無眼球、無鼻、扁平 鼻、眼球距離過近等面部畸形；其他尚有前連合缺如、錐體束缺如或形成不 全、腦血管異常、垂體缺如、腦干發(fā)育不全等；腦以外的畸形有先心病、內(nèi)臟 轉(zhuǎn)位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。分型DeMycr和Zeman（1963）將此種畸形分為三個主要類型：（1）無分葉全前腦 畸形，最嚴重的一型。前腦完全不分裂

7、，導(dǎo)致單一的腦室和融合的大腦半球。 大腦鐮、臍月氐體、透明隔、穹隆、視束、嗅球缺如。丘腦融合。（2）半分葉全前腦畸形：大腦半球有輕度分裂的趨勢，半球裂部分形成， 特別是后部。原始枕角可能發(fā)育。（3）分葉全前腦畸形：大腦半球有明顯的分裂趨勢，半球裂兒乎完全形 成。腦室完全分開。乂將全前腦畸形伴有面部畸形分為5型；單眼畸形； 頭發(fā)育不全畸形；猴頭畸形；中線唇裂；上居中央部-門齒始基殘 留。全前腦分型特征表現(xiàn)全前腦畸形合并一系列顏面畸形，從重到輕顏面部的表型有：1）獨眼畸形：一只位于中線的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占據(jù) 原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一個如同象鼻一樣的管狀附件位于眼睛上方。2）

8、Ethmocephaly：眼距過短，合并一個象鼻，3）Cebocephaly （猴樣頭）：眼距過短合并單鼻孔（是小且扁平的鼻子，只 有一個鼻孔位于發(fā)育不完全的眼睛下面）。4）眼距縮短合并中線面裂。5）輕度顏面畸形（孤立的或復(fù)合的）獨眼喙鼻眼距過短象鼻或異常鼻骨形 成.臨床表現(xiàn)在無嗅腦畸形中。2/3有染色體異常，但在全端腦和全前腦畸形中，染色 體異常較少見。80%的染色體的畸變?yōu)?315染色體三體，20%為18-三體， 21-三體和1315環(huán)形染色體。兒乎所有面部中線嚴重畸形的患兒，均有全前腦畸形但并不是所有全前腦 畸形的患兒都有面部畸形。1975年Lemire對伴有前腦分裂過程中缺陷的面部 畸

9、形作了如下分類：重度：位于中線上的單眼球、無眼球、小眼球、鼻缺如、單鼻或雙鼻、唇 裂和腭裂；中度：眼球距離過近，小眼球，前頜發(fā)育不全，扁平鼻伴單鼻孔，唇裂；輕度：眼球距離過近，小下頜，唇裂；無畸形的正常面容：容貌變形但無 特殊異常。在各型的全前腦畸形中，其表現(xiàn)也有差別，一般都表現(xiàn)為小頭畸形或三角 頭畸形，有的合并腦積水，無腦葉型全前腦畸形是最重的一型，兒乎均合并明 顯的中線性顱面畸形。半腦葉型的畸形程度比無腦葉型為輕，面部畸形已不嚴 重，可僅有腭裂等，病兒可存活，但有精神呆滯。全腦葉型為最輕的一型，一 般無面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。象鼻唇裂喙鼻唇腭裂輔助檢 查(-)CT無腦葉型：

10、無大腦半球.僅有一層菲薄的原始皮質(zhì)圍繞單一擴大 的腦室，笫三腦室位于單腦室的下方，四腦室正常。有腦葉型：部分分裂為 兩個大腦半球，可見側(cè)腦室，但前角仍有融合。(二)MRI 1.無腦葉型全詢腦畸形的MRI表現(xiàn)為：半球間裂與大腦鐮完全 缺如；單側(cè)無腦葉，常呈盾形；耕月氐體缺如；鞍上單腦室呈馬靴形； 第三腦室缺如；上矢狀竇、下矢狀竇、直竇缺如，伴大腦內(nèi)靜脈缺如；大 腦前動脈僅有一支，伴大腦中動脈發(fā)育不良。2. 半腦葉型全前腦畸形的MR1表現(xiàn)為：后腦半球間裂、大腦鐮及有關(guān)碩 膜已部分形成；耕胱體僅具雛形或未發(fā)育；側(cè)腦室潁角枕角部分可辨； 笫三腦室僅具雛形；腦深部靜脈發(fā)育尚差，有變異。3. 全腦葉型全前

11、腦畸形的MRI表現(xiàn)為：前部已可見近乎完整的半球間裂 及大腦鐮：在淺的半球問裂以下，即額下回區(qū)，雙額葉部分融合，灰白質(zhì)直 接相連；側(cè)腦室體狹窄，而枕角與潁角已發(fā)育完好；雙額角融合成方形， 伴透明隔缺如。超聲表現(xiàn)超聲發(fā)現(xiàn)：12周前即可做出診斷無分葉和半葉型：1.單一，鐮刀樣或馬蹄樣的腦室，共同腦室引流入背2. 半球裂，耕月氐體，透明隔缺如，中線回聲缺如3. 皮質(zhì)緣薄4. 單一，融合的丘腦5. 小頭畸形6. 腦室擴大，腦積水7. 相關(guān)顏面部畸形：1）眼距過短；獨眼畸形2）象鼻或異常鼻骨形成3） 中央面裂，唇裂，腭裂分葉型：額葉腦室融合，側(cè)腦室后角可見分離。無葉全前腦：（A）矢狀位 顯示殘余腦組織和單

12、一腦室。從上到下顯示全前腦呈薄餅樣，杯樣和球樣?；?色顯示殘余的腦組織.（B）新生兒矢狀位，顯示杯樣無葉全詢腦，C單一腦室，向后延伸為背囊 So（C）矢狀位顯示薄餅樣全前腦，V單一腦室腔向后延伸為背囊C。枕葉腦 組織（彎箭）和額葉腦組織（直箭），以及脈絡(luò)叢（開口箭）可見。多例無葉 全前腦畸形：可見單一，鐮刀樣或馬蹄樣的腦室，共同腦室引流入背囊。2.半 球裂，耕月氐體，透明隔缺如，中線回聲缺如3.皮質(zhì)緣薄4.單一，融合的丘腦（無分葉型）全前腦畸形。（半分葉型）全前腦畸形。全前腦畸形的分類和特征分類特征無分葉（宮內(nèi)最常見）丘腦融合顏面畸形，單一腦室腔，大腦鐮缺如半葉型（最少見）丘腦融合顏面畸形，單一腦室，大腦組織特別是枕葉 枕角分葉型（經(jīng)常在新生兒發(fā)現(xiàn)）正方形的前角透明隔腔缺如土腦室擴 大，相對正常的顱內(nèi)解剖鑒別診斷積水性無腦畸形和無分葉型的全前腦畸形很象。不同點在于前者可見笫三 腦室，丘腦也沒有融合。巨大顱內(nèi)液體積聚的