人類遺傳病的主要類型、遺傳咨詢與優(yōu)生03完整版

1、一、遺傳病一、遺傳病 單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 是由于人的是由于人的生殖細胞生殖細胞或或受受 精卵精卵里里遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而發(fā)生改變而 引起的人類遺傳性疾病。引起的人類遺傳性疾病。1、遺傳病概念：、遺傳病概念：2、種類：、種類：（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：由染色體上概念：由染色體上單個基因單個基因的異常所的異常所引起的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)引起的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)30003000多種多種. .顯性顯性致病基因致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗

2、維生素D D佝僂病佝僂病 隱性隱性致病基因致病基因糖元沉積病糖元沉積病I I型，白化病、型，白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進行進行性肌營養(yǎng)不良、蠶豆病性肌營養(yǎng)不良、蠶豆病伴伴Y Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥隱性隱性致病基因致病基因顯性顯性致病基因致病基因常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳隔代遺傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙

3、酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶無法合成酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西，能吃的食物僅有西紅柿等少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食紅柿等少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的都是一些特殊食所以，讓女孩延續(xù)生命的都是一些特殊食品。品。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性性遺傳病遺傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥

4、鐮刀型細胞貧血癥X染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳隔代相傳男男性患者性患者多于女多于女性患者性患者女性患者的父親和兒子女性患者的父親和兒子均為患均為患者者進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒（假肥大型）患兒X染色體上染色體上隱性隱性遺傳病遺傳病為緩慢起病、逐漸進展為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。的肌肉無力和萎縮。 常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病多指多指并

5、指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響發(fā)育異常，主要影響長骨長骨，臨床表現(xiàn)為特，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒殊類型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及體力。智力及體力發(fā)育良好，病人常作發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜為劇團或馬戲團的雜技小丑。技小丑。 常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母親和女兒均為患男性患者的母親和女兒均為患者者抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病

6、是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因性基因控制的一控制的一種顯性遺傳病。種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病Y染色體遺傳病染色體遺傳病遺傳特點遺傳特點:傳男不傳女傳男不傳女,父病兒必病父病兒必病例：外耳道多毛癥例：外耳道多毛癥Y染色體遺傳病染色體遺傳病 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族家族性聚集現(xiàn)象性聚集現(xiàn)象，且，且容易受環(huán)境影響，容易受環(huán)境影響，在在群群體中發(fā)病率體中發(fā)病率較高。較高。（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有

7、100100多種，多種，如如唇裂、無腦兒、精神分裂癥唇裂、無腦兒、精神分裂癥原發(fā)性高血壓、冠心病原發(fā)性高血壓、冠心病先天性心臟病、哮喘先天性心臟病、哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病1、概念：、概念：唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，無腦兒無腦兒（三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育

8、不良性腺發(fā)育不良概念：概念：21三體綜合癥三體綜合癥癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫又叫伸舌樣癡呆。伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率在人群中的發(fā)病率為為1/600到到1/800。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 患者身體比較矮小，患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表弛為蹼頸

9、。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性性染色體異常染色體異常請閱讀課本請閱讀課本P118-119,填寫下表填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實并將上述遺傳病分別寫入實例一項例一項遺傳病類遺傳病類型型定義定義分類分類實例實例單基因遺單基因遺傳病傳病顯性遺顯性遺傳病傳病隱性遺隱性遺傳病傳病多基因遺多基因遺傳病傳病染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病受受一對等位一對等位基因基因控制的控制的遺傳病遺傳病 受受兩對以上兩對以上等位基因控等位基因控制的遺傳病制的遺傳病 短指、多指、并指、軟骨短指、多指、并指、

10、軟骨發(fā)育不全、抗發(fā)育不全、抗VD佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、白化病、血友病、紅綠色盲血友病、紅綠色盲唇裂、無腦兒、高血壓、唇裂、無腦兒、高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜三體綜合征、貓叫綜合征合征由染色體異常由染色體異常引起的遺傳病引起的遺傳病 1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性單基因顯性（2）21三體綜合征三體綜合征 B.單基因隱性單基因隱性（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.單基因顯性單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.染色體變異染色體變異

11、 （5 5）單倍體育種）單倍體育種 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F. 個別染色體異常個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.個別染色體病個別染色體病2、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先

12、天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病關(guān)關(guān)系系例例子子不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是大多數(shù)遺傳病是先天性疾病先天性疾病遺傳病遺傳?。合忍煨杂蓿合忍煨杂扌?，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥非遺傳病非遺傳?。禾海禾涸谧訉m內(nèi)受天花在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生病毒感染，出生時留有癜痕時留有癜痕遺傳?。哼z傳?。焊哐獕?，高血壓，精神分裂癥精神分裂癥非遺傳?。悍沁z傳病：由由于飲食中缺乏于飲食中缺乏維生素維生素A，一家，一家族中多個成員族中多個成員患夜盲癥患夜盲癥1. 單基因遺傳病單基因遺傳病:新出生嬰兒和兒童容易新出生嬰兒和兒童容易發(fā)病；成人

13、的單基因病發(fā)病；成人的單基因病比青春期發(fā)病率高比青春期發(fā)病率高2.多基因遺傳病：多基因遺傳?。盒鲁錾鷭雰汉蛢和菀仔鲁錾鷭雰汉蛢和菀装l(fā)??；中老年群體中隨發(fā)病；中老年群體中隨著年齡增加快速上升著年齡增加快速上升4.各種遺傳病在青春期的患病率很低各種遺傳病在青春期的患病率很低;3.染色體遺傳?。喝旧w遺傳?。禾浩诎l(fā)病率高；胎兒期發(fā)病率高；成人很少新發(fā)染色體病成人很少新發(fā)染色體病二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險我國大約有我國大約有20%-25%20%-25%的人患有各種遺傳病，僅的人患有各種遺傳病，僅2121三體綜合征的患者總數(shù)，估計就不少于三

14、體綜合征的患者總數(shù)，估計就不少于100100萬人。遺傳病不僅給患者本人帶來痛苦，而且萬人。遺傳病不僅給患者本人帶來痛苦，而且給家庭和社會帶來負擔(dān)。我們該怎么辦？給家庭和社會帶來負擔(dān)。我們該怎么辦？ 婚前檢查，適齡生婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。結(jié)婚等。 病情診斷病情診斷系譜分析系譜分析染色體染色體/ /生化測定生化測定遺傳方式分析遺傳方式分析/ /發(fā)病發(fā)病率測算率測算提出防治措施提出防治措施一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂?。ㄘE病（X上顯性遺傳）的上顯性遺傳）的男子男子

15、(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C例、例、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體以

16、上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十建國三十多年多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的

17、死亡率比非近親的對照組高出8倍多。倍多。例例 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們）結(jié)了婚，婚后，他們共生育共生育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，的子女，有有3個早死，個早死，3個一直患病，個一直患病，3個則終個則終生不育或不嫁。生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)

18、上有成就，都屬低能。位在科學(xué)上有成就，都屬低能。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁

19、系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請回答：下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請回答：12345678910（1）寫

20、出下列個體可能的基因型：）寫出下列個體可能的基因型： 8，10。（2）若）若8與與10結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是。同時患兩種遺傳病的概率是。病的概率是。同時患兩種遺傳病的概率是。（3）若）若7與與9結(jié)婚，子女中同時患兩種病的概率是。結(jié)婚，子女中同時患兩種病的概率是。男男女女正常正常甲病甲病乙病乙病aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY5/121/121/24 20歲以下易生歲以下易生畸形兒畸形兒 40歲以上易生歲以上易生先天愚型先天愚型 2534歲之間歲之間為宜為宜羊膜穿刺技術(shù)羊膜穿刺技術(shù)絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查超檢查

21、超檢查孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查基因診斷基因診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法：方法：優(yōu)點：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是重形的胎兒，是重要措施。要措施。嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童氣泡兒童第三節(jié)第三節(jié) 基因治療基因治療選擇治療基因選擇治療基因單一基因缺陷時原則單一基因缺陷時原則:缺什么補什么缺什么補什么多基因病時多基因病時:主要治療主導(dǎo)基因主要治療主導(dǎo)基因與載體結(jié)合與載體結(jié)合通常的載體是不能繁殖的病毒通常的載體是不能繁殖的病毒將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達治療基因的表達人類基因組計劃及其意義人類基因組計劃及

22、其意義 測定人類基因組的測定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）全部核苷酸（或者說堿基）的序列的序列， 闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。表達、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。. .目的：目的：2.2.過程：過程：1985年提出年提出1990年年10月正式啟動月正式啟動2001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)年圓滿完成測序任務(wù)3.3.結(jié)果：結(jié)果：人類基因組由人類基因組由31.631.6億個堿基對組成，億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.53-3.5萬萬個。個。第四節(jié)第四節(jié)

23、遺傳病和人類未來遺傳病和人類未來 隨著人類對疾病預(yù)防及治療措施的改進，有許多遺傳病患者不僅活了下來，而且還生育了后代一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 個體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害個體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)?；蛟斐傻?，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 表現(xiàn)型表現(xiàn)型= =基因型基因型+ +環(huán)境環(huán)境舉例：舉例：1 1、苯丙酮尿癥 2、蠶豆病 3、人體對維生素C的需求結(jié)論：結(jié)論：判斷某個基因的利與害，需要與多種環(huán)境因判斷某個基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進行綜合考慮。素進行綜合考慮。三、遺傳健康與人類未來三、遺傳健康與人類未來 基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)病例病例苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥蠶豆病蠶豆病壞血病壞血病病癥病癥血液