人類遺傳病課件ppt精編版

1、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染在當(dāng)?shù)亟⒌囊换S，對周圍環(huán)境造成了嚴(yán)重污染；在當(dāng)?shù)亟⒌囊换S，對周圍環(huán)境造成了嚴(yán)重污染；群眾生存環(huán)境受到了嚴(yán)重的威脅群眾生存環(huán)境受到了嚴(yán)重的威脅當(dāng)?shù)卮迕窠晟袭?dāng)?shù)卮迕窠晟习偃怂烙诎┌Y，牲畜、雞、鵝、鴨死得不計其數(shù)，百人死于癌癥，牲畜、雞、鵝、鴨死得不計其數(shù)，畝魚塘絕收，公里長的水面無一生物生存畝魚塘絕收，公里長的水面無一生物生存江蘇省鹽城江蘇省鹽城 癌癥村：污染致近癌癥村：污染致近3年上百人死于癌癥年上百人死于癌癥 資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有

2、先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第第5 5章第章第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病我們迫切需要了解以下

3、幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題1 1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳?。繛槭裁?？遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病是由病原體引起的傳染病遺傳?。哼z傳病：指由于人的生殖細胞或受精卵指由于人的生殖細胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的的 人類

4、遺傳病人類遺傳病 后天性疾病后天性疾病含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病病病因因由遺傳物質(zhì)改變引起由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病遺傳病由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起非遺傳病非遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病遺傳病由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起非遺傳病非遺傳病病病因因先天性疾病先天性疾病含義：出生后才表現(xiàn)出來的疾病含義：出生后才表現(xiàn)出來的疾病遺傳病特征遺傳病特征：家庭性，終身性家庭性，終身性問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點，典型病例是什么？遺傳病的特點，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳?。簡位蜻z傳?。河梢粚Φ任换?/p>

5、控制的遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病2.2.多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频倪z傳病由多對等位基因控制的遺傳病3.3.染色體變異遺傳病：染色體變異遺傳?。喝旧w發(fā)生異常引起的染色體發(fā)生異常引起的遺傳病遺傳病常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種由常染色體上由常染色體上顯性致病基顯性致病基因因A引發(fā)的一種顯性遺傳引發(fā)的一種顯性遺傳病，長骨端部軟骨細胞的病，長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙，純合子病形成出現(xiàn)障礙，純合子

6、病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期期或新生兒期四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起臀部后凸，患者身材短小軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(異常異常)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸積苯丙酮酸積累過多，對累過多，對嬰兒的神經(jīng)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影系統(tǒng)造成影響，使其出響，使其出現(xiàn)智力下降現(xiàn)智力下降等癥狀，先等癥狀，先天癡呆天癡呆苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥l苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳?。ㄖ虏』蛐蜑椋ㄖ虏』蛐蜑閜p)。決定這種病的基因位于常染色

7、體上。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細胞中缺少一種酶，患者由于缺少正?；颍鴮?dǎo)致體細胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。患兒在兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?4個月后出個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有

8、異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。尿液化驗來診斷。西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人人間煙火間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。遠些的就在日本和美國等地。進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良患者由于肌肉萎患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病行走

9、困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患呈假性肥大，患兒多于兒多于45歲發(fā)歲發(fā)病，病，20歲以前死歲以前死亡亡常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患病，兒一定患病，兒子患病母親一子患病母親一定患病、連續(xù)定患病、連續(xù)遺傳遺傳 母親患病兒子母親患病兒子一定患病，女一定患病，女兒患病父親一兒患病父親一定患病、交叉定患病、交叉遺傳遺傳患者只有男性，父親患病，患者

10、只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患2.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳病（100100多種）多種）受多對基因控制的人類遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高無腦兒無腦兒3.3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟特點：引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成特點：引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果較嚴(yán)重的后果21三體綜合征三體綜合征表征表征：患兒眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫伸舌樣癡呆屬于常染色體異

11、常，是由于屬于常染色體異常，是由于第第21號染色體比正常人多了號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。緩慢。50%的患者有先天性的患者有先天性心臟病心臟病,部分患兒在發(fā)育過部分患兒在發(fā)育過程中夭折程中夭折性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 (XO型型)l患者缺少了一條患者缺少了一條X X染染色體?；颊呱眢w比色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生發(fā)育，因而沒有生育能力。患者大約育能力。患者大約有有30%30%伴有先天

12、性心伴有先天性心臟病臟病危害危害（1）危害身體健康危害身體健康（2）貽害子孫后代）貽害子孫后代（3）給患者的家庭造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)）給患者的家庭造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)（4）增加社會負擔(dān)）增加社會負擔(dān)1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其 中中7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2

13、萬遞增。萬遞增。我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4l例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇σ陨希?，或者體弱多病（加上又有智力低下者有低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒占群體中的8%.建國三十多年建國三十多年,全村中找全村中找

14、不到一位能寫帳目的會計。不到一位能寫帳目的會計。 案例l例二例二 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看看,是是“紅花綠葉，品種齊全紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍煨园V呆遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表

15、兄妹.問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析。量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進行分析畫出遺傳系譜圖進行分析問題問題4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生優(yōu)生讓每一個家庭生育出讓每一

16、個家庭生育出健康健康的孩的孩子子優(yōu)優(yōu)生生學(xué)學(xué)概念概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)類遺傳素質(zhì)的科學(xué)分分類類：預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負優(yōu)生學(xué)預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負優(yōu)生學(xué)）進取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）進取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）措施措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷了解了解病史病史分析遺傳方式、計算概率分析遺傳方式、計算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一：方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲一對夫婦：男性正常，女性色盲 。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略) )： 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩 又叫做出生前診又叫做出生

17、前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、B超檢查、孕超檢查、孕婦血細胞檢查以及基婦血細胞檢查以及基因診斷因診斷等手段對孕婦等手段對孕婦進行檢查，以便確定進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。傳病或先天性疾病。2.2.進行產(chǎn)前診斷進行產(chǎn)前診斷3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶每個人都攜帶5 56 6個不同的個不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近親的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出結(jié)婚者高出姑做婆，最貼心；

18、姨做婆，親上親；親上加親才放心姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心 近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的的145倍。近親婚配的后代，在倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率歲以前的死亡率比非近親的對照組高出比非近親的對照組高出8倍多。倍多。l近親：近親：l（1 1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。l（2 2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。）三代以內(nèi)的旁系

19、血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或（或外孫子女外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或（或外孫子女）外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫孫子女（外孫子女）子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或（或曾外孫子女）曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系

20、血親直系血親甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。啟動，目的是測定人類基因組的全部啟動，目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因，并搞清其在找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。譯出人類全部遺