孟德爾定律的擴展

1、 雜合子雜合子與顯性純合子在性狀的表與顯性純合子在性狀的表現(xiàn)型上幾乎沒有區(qū)別現(xiàn)型上幾乎沒有區(qū)別，兩，兩個等位基因同時個等位基因同時存在時，只完全表現(xiàn)其中的存在時，只完全表現(xiàn)其中的顯性基因。顯性基因?；蚧虻牡姆蛛x定律分離定律 基因基因的自由組合定律的自由組合定律完全顯性完全顯性每對性狀都具有完全的顯隱性關(guān)系每對性狀都具有完全的顯隱性關(guān)系七對等位基因彼此獨立，沒有相互影響七對等位基因彼此獨立，沒有相互影響孟德爾定律的擴展孟德爾定律的擴展1 1、不完全顯性、不完全顯性一、等位基因間的相互作用一、等位基因間的相互作用紫茉莉紫茉莉C基因?qū)驅(qū)基因不完全顯性基因不完全顯性F2F2的的表現(xiàn)型比率為表

2、現(xiàn)型比率為1:2:11:2:1與與孟德爾分離定律的孟德爾分離定律的基因型基因型比率比率一致一致 人人的天然卷發(fā)的天然卷發(fā)也由也由一對一對不完全顯性不完全顯性基因基因決定決定顯性顯性純合子純合子WW頭發(fā)十分頭發(fā)十分卷曲卷曲雜合子雜合子Ww頭發(fā)中等頭發(fā)中等卷曲卷曲隱性隱性純合子純合子ww為直為直發(fā)發(fā) 雜合子雜合子的的表現(xiàn)型介于表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合顯性純合子與隱性純合子子之間之間的這種現(xiàn)象，稱為的這種現(xiàn)象，稱為不完全顯性不完全顯性。MN血型系統(tǒng)血型系統(tǒng)血型糖蛋白血型糖蛋白2 2、并顯性、并顯性M型型 紅細胞表面有紅細胞表面有M型抗原（一種糖蛋白型抗原（一種糖蛋白）沒有沒有N抗原，基因型抗原

3、，基因型為為LMLMN型型 紅細胞表面有紅細胞表面有N型抗原型抗原（另一種糖蛋白（另一種糖蛋白）沒有沒有M抗原，基因型為抗原，基因型為LNLNMN型型紅細胞表面既有紅細胞表面既有M抗原又有抗原又有N抗原抗原即即兩種糖蛋白都有，基因型為兩種糖蛋白都有，基因型為LMLNLM和和LN是一對等位基因是一對等位基因，分別控制，分別控制合成合成不同不同的的糖蛋白糖蛋白，在雜合子中同時表現(xiàn)出來，互不遮掩，在雜合子中同時表現(xiàn)出來，互不遮掩一對一對等位基因的兩個成員在等位基因的兩個成員在雜合子中都表達雜合子中都表達的的遺傳遺傳現(xiàn)象，叫現(xiàn)象，叫并并顯性顯性。F2的表現(xiàn)型比率為的表現(xiàn)型比率為1:2:1M型型 N型型

4、 MN型型3 3、致死基因、致死基因使生物體或細胞不能存活的基因。使生物體或細胞不能存活的基因。純合的黃色個體在胚胎發(fā)育的過程中既已死亡純合的黃色個體在胚胎發(fā)育的過程中既已死亡AY a小鼠的黃色皮毛性狀小鼠的黃色皮毛性狀A(yù)Y aAY aF2F1AY aAY AYa a在雜合時不影響個體的生活力，但在雜合時不影響個體的生活力，但在純合時在純合時有有致死效應(yīng)的基因稱為致死效應(yīng)的基因稱為隱性致死基因隱性致死基因。（出生前死亡）（出生前死亡） 人類的鐮刀形細胞貧血癥人類的鐮刀形細胞貧血癥就是隱性致死基因就是隱性致死基因HbsHbs純合時，造成惡性貧血癥，患者多在純合時，造成惡性貧血癥，患者多在幼年時死

5、亡。幼年時死亡。在雜合時在雜合時即表現(xiàn)致死作用的基因，稱為即表現(xiàn)致死作用的基因，稱為顯性顯性致死基因致死基因。 如如由顯性基因由顯性基因RBRB引起的引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤，患者常在幼年發(fā)病，因腫瘤長入眼內(nèi)玻璃患者常在幼年發(fā)病，因腫瘤長入眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最終可全身轉(zhuǎn)移而體，晚期向眼外蔓延，最終可全身轉(zhuǎn)移而死亡。死亡。 致死基因致死基因的作用可以發(fā)生在的作用可以發(fā)生在個體不同的個體不同的發(fā)育階段發(fā)育階段。 常見：胚胎常見：胚胎時期時期致死，導(dǎo)致致死，導(dǎo)致F2F2的表現(xiàn)型的表現(xiàn)型比率比率為為2:12:14 4、復(fù)等位基因、復(fù)等位基因一一個基因存在很多等位形式，它們都決定同一

6、個基因存在很多等位形式，它們都決定同一性狀，性狀，這組基因稱為復(fù)等位基因這組基因稱為復(fù)等位基因。就二倍體而言就二倍體而言，一，一個細胞中最多只能個細胞中最多只能有復(fù)等位有復(fù)等位基因中的基因中的兩兩個個，并且這兩個基因遵循，并且這兩個基因遵循基因分離基因分離定律。定律。 人的人的ABO血型血型就是由就是由IA、IB 和和 i 三個復(fù)等位三個復(fù)等位基因基因決定的決定的IA基因控制紅細胞表面表達基因控制紅細胞表面表達A型糖脂型糖脂IB基因控制紅細胞表面基因控制紅細胞表面表達表達B型糖脂型糖脂i 基因基因控制紅細胞表面表達控制紅細胞表面表達O型型糖脂糖脂IA基因和基因和IB基因?qū)驅(qū)基因為基因為顯

7、性顯性基因型基因型為為IAIB的個體紅細胞表面能夠同時表達的個體紅細胞表面能夠同時表達A、B兩種糖脂，表現(xiàn)出兩種糖脂，表現(xiàn)出AB血型血型。，IA和和IB為并顯性為并顯性。二、非等位基因間的相互作用二、非等位基因間的相互作用當非等位基因影響當非等位基因影響同一性狀同一性狀時，會產(chǎn)生基因的時，會產(chǎn)生基因的相互作用，生物的多數(shù)性狀都是相互作用，生物的多數(shù)性狀都是基因相互作用基因相互作用的結(jié)果的結(jié)果。此時，非等位基因間遵循此時，非等位基因間遵循基因基因的自由組合的自由組合定律定律。1 1、基因互作、基因互作雞冠的形狀雞冠的形狀F1PF2雞冠的形狀是由兩對基因控制的雞冠的形狀是由兩對基因控制的，并且并且

8、這兩對基因這兩對基因遵循基因的自由組合遵循基因的自由組合定律定律R_P_ rrP_ R_pp rrppF1中胡桃冠的形成就是由于中胡桃冠的形成就是由于P與與R基因相互作用基因相互作用的結(jié)果的結(jié)果，F(xiàn)2中單中單冠是由于冠是由于p和和r互作互作的結(jié)果的結(jié)果RrPprrPPRRpp比如比如R、r；P、p不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀性狀，這，這就就叫叫基因基因互作互作。F2的表型的表型比是比是9:3:3:1與孟德爾兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的與孟德爾兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的新的性狀新的性狀組合組合是不同的。是不同的。2 2、互補效應(yīng)、互補效應(yīng)決定香豌豆花色的遺傳決定

9、香豌豆花色的遺傳機制中，涉及兩對機制中，涉及兩對等位等位基因：基因：C、c和和R、rC和和R是互補基因，當香豌豆同時具有這兩個是互補基因，當香豌豆同時具有這兩個顯性基因時，顯性基因時，C_R_就能表現(xiàn)出紅色就能表現(xiàn)出紅色，缺少缺少了任意一個顯性基因都只能表現(xiàn)出白色了任意一個顯性基因都只能表現(xiàn)出白色。兩對非等位的顯性基因同時存在才能使生物表兩對非等位的顯性基因同時存在才能使生物表現(xiàn)出某一性狀，現(xiàn)出某一性狀，缺少任一顯性基因缺少任一顯性基因都只表現(xiàn)出都只表現(xiàn)出另一種性狀時，這種另一種性狀時，這種現(xiàn)象，稱為現(xiàn)象，稱為互補效應(yīng)互補效應(yīng)。C_rr ccR_ ccrrC_R_ 香豌豆香豌豆的的花色花色F1

10、PF2白花品種白花品種A白花品種白花品種B CCrr ccRRCcRrC_R_C_rr ccR_ ccrr這兩種純系白花品種這兩種純系白花品種雜交后，雜交后，F(xiàn)1和和F2分別分別會出現(xiàn)什么樣的性狀呢？會出現(xiàn)什么樣的性狀呢？孟德爾孟德爾F2表型表型比率比率被被修飾為修飾為9:7Yy3 3、抑制基因、抑制基因家蠶繭的顏色家蠶繭的顏色另一個非等位基因另一個非等位基因I可以抑制黃繭基因可以抑制黃繭基因Y的表達的表達。只有只有當當I基因不存在時，黃繭基因才能正常表達基因不存在時，黃繭基因才能正常表達，否則否則都表現(xiàn)出白繭性狀都表現(xiàn)出白繭性狀。寫出黃繭性狀可能的基因型：寫出黃繭性狀可能的基因型：白白繭可能

11、的基因型：繭可能的基因型：有些基因有些基因本身不能獨立表現(xiàn)出任何性狀本身不能獨立表現(xiàn)出任何性狀，但可，但可以以完全抑制其他非等位基因完全抑制其他非等位基因的作用，這類的作用，這類基因基因稱之為稱之為抑制基因抑制基因。i i Y _ 黃繭黃繭i i y y 白繭白繭I_ _ _ 白繭白繭 F1PF2白繭白繭黃繭黃繭 I I yy i i YYI i Y yI_Y_I_yy i iY_ i i yy具有這兩種繭色的純系具有這兩種繭色的純系品種雜交后，品種雜交后，F(xiàn)1和和F2分別會出現(xiàn)什么樣的性分別會出現(xiàn)什么樣的性狀呢？狀呢？孟德爾孟德爾F2表型表型比率比率被被修飾修飾為為13:34 4、上位效應(yīng)、

12、上位效應(yīng)F1PF2 RRCC rrccRrCc家家鼠鼠的的毛毛色色C基因決定著基因決定著黑色素黑色素的的形成形成而而R和和r控制控制黑色素黑色素在在毛內(nèi)的毛內(nèi)的分布分布 R_C_rrC_ R_cc rrcc白化白化 淡黃色淡黃色 黑色黑色酶酶C酶酶RC基因基因R基因基因F2 R_C_rrC_ R_cc rrcc白化白化 淡黃色淡黃色 黑色黑色酶酶C酶酶RC基因基因R基因基因沒有沒有C基因的家鼠就沒有黑色素的存在，就談不基因的家鼠就沒有黑色素的存在，就談不上黑色素的分布，因此上黑色素的分布，因此R和和r的作用就表現(xiàn)不出來。的作用就表現(xiàn)不出來。隱性基因隱性基因cc遮蓋了另遮蓋了另一對非等位基因一對

13、非等位基因R和和r的表現(xiàn)的表現(xiàn)。一對一對隱性基因隱性基因?qū)α硪粚蚱鹱璧K作用另一對基因起阻礙作用時，時，叫叫隱性上位隱性上位。孟德爾。孟德爾F2表型比率被修飾為表型比率被修飾為9:3:4。F1PF2 BB I I bb i iBb I i B_I_ bbI_F2中中 白色白色：非白色為：非白色為3：1可見可見控制白色的基因?qū)刂瓶刂瓢咨幕驅(qū)刂品前咨幕驗榉前咨幕驗轱@性顯性（用用I和和i來表示來表示）白色白色狗狗_ _I_ 非白色狗中非白色狗中 黑：褐為黑：褐為3：1說明說明黑色基因?qū)稚驗楹谏驅(qū)稚驗轱@性（用顯性（用B和和b來表示來表示）黑色黑色狗狗B_ii；褐色；

14、褐色狗狗bbiibb i iB_i i狗的狗的毛毛色色;非白色狗非白色狗_ _ii褐色褐色白色白色黑色黑色酶酶I酶酶B由于顯性基因由于顯性基因I遮蓋了它的下位基因遮蓋了它的下位基因B和和b，所以，所以只要有只要有I存在就表現(xiàn)出白色，只有當不存在存在就表現(xiàn)出白色，只有當不存在I時，時，B和和b基因才能表達出相應(yīng)的顏色基因才能表達出相應(yīng)的顏色。一對基因中的一對基因中的顯性基因?qū)α硪粚蚱鹱璧K作用顯性基因?qū)α硪粚蚱鹱璧K作用時，叫時，叫顯性上位顯性上位。孟德爾孟德爾F2表型比率被修飾表型比率被修飾為為12:3:1。 B_I_ bbI_bb i iB_i i5 5、疊加疊加效應(yīng)效應(yīng)F1PF2AaB

15、b A_B_ aaB_aabbA_bb已知已知薺菜的蒴果形狀薺菜的蒴果形狀由兩對等位基因由兩對等位基因A、a和和B、b共同控制共同控制純純合的三角形蒴果薺菜和合的三角形蒴果薺菜和純合的卵圓形蒴果薺菜純合的卵圓形蒴果薺菜雜交結(jié)果如右圖雜交結(jié)果如右圖請寫出右圖中各性狀所對請寫出右圖中各性狀所對應(yīng)的基因型應(yīng)的基因型用箭頭和文字表示用箭頭和文字表示決定薺菜蒴果形狀決定薺菜蒴果形狀的遺傳機制的遺傳機制AABBaabb卵圓形卵圓形三角形三角形酶酶A酶酶B任意任意一條發(fā)育途徑都能產(chǎn)生三角形蒴果一條發(fā)育途徑都能產(chǎn)生三角形蒴果，只有只有當兩條發(fā)育途徑都被隱性等位基因阻斷后，當兩條發(fā)育途徑都被隱性等位基因阻斷后，

16、三角形蒴果的表現(xiàn)型才會被抑制，最終發(fā)育成三角形蒴果的表現(xiàn)型才會被抑制，最終發(fā)育成卵圓形的蒴果卵圓形的蒴果。非等位基因非等位基因?qū)ν恍誀畹谋憩F(xiàn)型具有相同效應(yīng)對同一性狀的表現(xiàn)型具有相同效應(yīng)的現(xiàn)象，稱為的現(xiàn)象，稱為疊加效應(yīng)疊加效應(yīng)。孟德爾孟德爾F2表型比率被修飾為表型比率被修飾為15:1。薺菜蒴果形狀的薺菜蒴果形狀的發(fā)育是發(fā)育是由由雙重發(fā)育途徑?jīng)Q定雙重發(fā)育途徑?jīng)Q定的的一一條途徑條途徑由由A基因基因決定決定一一條途徑條途徑由由B基因基因決定決定F2 A_B_ aaB_aabbA_bb概念概念性狀比性狀比基因型基因型基因互作基因互作9:3:3:1A_B_：aaB_：A_bb：aabb互補效應(yīng)互補效應(yīng)9

17、:7A_B_：（：（aaB_ + A_bb + aabb） A和和B基因基因 為互補基因為互補基因抑制基因抑制基因13:3（A_B_ + aaB_ + aabb）：）：A_bbB基因基因 為抑制基因為抑制基因隱性上位隱性上位9:3:4A_B_ ：aaB_：（：（A_bb + aabb）b基因基因 為隱性上位基因為隱性上位基因顯性上位顯性上位12:3:1（A_B_ + aaB_）：）： A_bb ：aabbB基因基因 為顯性上位基因為顯性上位基因疊加效應(yīng)疊加效應(yīng)15:1（A_B_ + aaB_ + A_bb ）：）：aabbA和和B基因基因 作用效果相同作用效果相同三、多基因決定的數(shù)量性狀三、多

18、基因決定的數(shù)量性狀質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀數(shù)量性狀數(shù)量性狀由許多由許多對基因?qū)驔Q定數(shù)量性狀。每一對基因決定數(shù)量性狀。每一對基因?qū)τ谀硵?shù)量性狀只有微小的表型效應(yīng)，數(shù)量性于某數(shù)量性狀只有微小的表型效應(yīng)，數(shù)量性狀是由很多對這樣的基因的效應(yīng)累加的結(jié)果。狀是由很多對這樣的基因的效應(yīng)累加的結(jié)果。一對或兩一對或兩對等位基因?qū)Φ任换驔Q定決定假設(shè)有三對基因在人類皮膚色素的形成過程中假設(shè)有三對基因在人類皮膚色素的形成過程中起作用：起作用：顯性基因顯性基因A、B、C都對皮膚有增色效應(yīng)都對皮膚有增色效應(yīng)，a、b、c對皮膚無增色效應(yīng)對皮膚無增色效應(yīng)，AABBCC膚色膚色深黑，深黑，aabbcc皮膚皮膚白色白色，AaBb

19、Cc具有具有中間類型顏色中間類型顏色的膚色的膚色，因為因為這些顯性基因之間的作用是彼此累加的，這些顯性基因之間的作用是彼此累加的，并且是并顯性關(guān)系，彼此不影響表達并且是并顯性關(guān)系，彼此不影響表達。任何任何具有具有3個顯性基因的個體的基因型，如個顯性基因的個體的基因型，如AaBbCc、AABbcc、AabbCC等，其表型效應(yīng)是相同的等，其表型效應(yīng)是相同的?？梢娍梢娙缒w色這樣的數(shù)量性狀只與顯性基因的數(shù)如膚色這樣的數(shù)量性狀只與顯性基因的數(shù)目有關(guān)，與顯性基因的種類無關(guān)目有關(guān)，與顯性基因的種類無關(guān)。現(xiàn)有基因型現(xiàn)有基因型AaBbCc雜合子婚配，其后代基因型中不出雜合子婚配，其后代基因型中不出現(xiàn)顯性基現(xiàn)顯性

20、基因或者不出現(xiàn)隱性基因的因或者不出現(xiàn)隱性基因的概率是多少概率是多少？1/41/41/4=1/64只出現(xiàn)一個顯性基只出現(xiàn)一個顯性基因或只出現(xiàn)一個隱性基因的因或只出現(xiàn)一個隱性基因的概率概率是？是？2/643=6/64只出現(xiàn)兩個只出現(xiàn)兩個顯性基顯性基因因或只出現(xiàn)兩個隱性基因或只出現(xiàn)兩個隱性基因的的概率概率是是15/64出現(xiàn)出現(xiàn)三個三個顯性基因顯性基因的的概率概率是是20/64中中間類型出現(xiàn)間類型出現(xiàn)的的概率最大概率最大，極端極端類型類型出現(xiàn)出現(xiàn)的的概率概率最小最小數(shù)量數(shù)量性狀性狀還具有還具有連續(xù)分布，連續(xù)分布，和易受環(huán)境和易受環(huán)境因素影響的特點。因素影響的特點。 少少 多多 807060504030

21、2010平均值平均值發(fā)病發(fā)病攜帶致病基因的數(shù)量攜帶致病基因的數(shù)量群群體體比比例例 一一個群體中的大部分個群體中的大部分個體，攜帶個體，攜帶致病基因的數(shù)量都接近于致病基因的數(shù)量都接近于平均值平均值，攜帶致病基因，攜帶致病基因很多和很少的很多和很少的個體個體都較少。都較少。當當一個個體攜帶致病一個個體攜帶致病基因的數(shù)量基因的數(shù)量達到一定限度時達到一定限度時，個體，個體就會發(fā)病。就會發(fā)病。多基因多基因遺傳病遺傳病四、從性遺傳四、從性遺傳基因位于性染色體上基因位于性染色體上，遺傳總是與性別相關(guān)，遺傳總是與性別相關(guān)的遺傳方式，稱為的遺傳方式，稱為伴性遺傳伴性遺傳。但某些但某些基因位于常染色體上基因位于常染色體上，卻由于受到性，卻