醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷

1、濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)年第題號(hào)一二三四五六七總分分?jǐn)?shù)閱卷人分?jǐn)?shù)閱卷人一、單項(xiàng)選擇題：（每題分，共分）（說明：將認(rèn)為正確答案的字母涂在答題卡上）1.下列有關(guān)易患性、閾值和群體發(fā)病率三者之間的關(guān)系說法錯(cuò)誤的是（）A 易患性的變異與多基因遺傳的性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布B 一個(gè)個(gè)體如果患有某種多基因病，說明他的易患性達(dá)到了閾值或超過了閾值C 多基因病的易患性閾值與平均值距離越近，說明閾值越高，群體發(fā)病率越高D 一個(gè)群體的易患性平均值與閾值之間的距離可以由群體發(fā)病率作出估計(jì)2.下列有關(guān)多基因遺傳病的傳遞特點(diǎn)，說法不正確的是（）A 發(fā)病有家族聚集傾向B 患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C 隨

2、著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速上升D 近親婚配，子女患病風(fēng)險(xiǎn)也增高3.已知先天性髖關(guān)節(jié)脫位是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的五倍，則（）A 女性患者的兒子發(fā)病率最高B 男性患者的女兒發(fā)病率最高C 女性患者的女兒發(fā)病率最低D 男性患者的兒子發(fā)病率最低4.XD 遺傳中，下列說法正確的是： （）A 男 性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般女性癥狀較輕B男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，但一般男性癥狀較輕C女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般女性癥狀較輕D女 性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，但一般男性癥狀較輕學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題（卷）5. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于AD 遺傳病，群體發(fā)病率為 1/10000，則致病基因的頻率為（

3、）A1/5000B 1/10000C 1/20000D 1/1006. 家族性高膽固醇血癥，雜合子患者血清膽固醇為 7.8-10.4mmol/L ，純合子患者少見，病情嚴(yán)重，血清膽固醇可達(dá) 15.6 mmol/L 以上，正常人血清膽固醇為 3.9-6.5 mmol/L ，可見家族性高膽固醇血癥的遺傳方式是（）A 不完全顯性B 不規(guī)則顯性C 共顯性D 延遲顯性7. （）是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀A(yù) 基因組印記B 動(dòng)態(tài)突變C 遺傳異質(zhì)性D 基因多效性8. 有人在一個(gè)地區(qū)調(diào)查了 1000 人， M 血型 600 人， N 血型 200 人， MN 血型 200 人，則（ ）AN 的基因頻率為

4、 0.7BM 的基因頻率為 0.3CMN 的基因型頻率為20%D以上三項(xiàng)都正確8.遺傳病手術(shù)治療的主要手段是（）。A. 器官移植B.血漿置換C.矯正畸形D.向靶細(xì)胞核內(nèi)注射外源基因9.預(yù)防遺傳病患兒出生的主要手段是（）A 系譜分析B.產(chǎn)前診斷C.皮紋分析D.基因治療10.探針必須經(jīng)過標(biāo)記，以便示蹤和檢測(cè)，以下可作為標(biāo)記物的是（）A. 32PB.dNTPC.寡核苷酸D.cDNA二、是非題：（每題分，共分）分?jǐn)?shù)評(píng)卷人（說明：認(rèn)為陳述正確的在括號(hào)內(nèi)打“”；否則在括號(hào)內(nèi)打“×” ）1惡性腫瘤是基因突變的結(jié)果。（）2視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制符合二次突變學(xué)說。（）3人類染色體形態(tài)根據(jù)大小分三種類

5、型。（）45P15 中的 P 表示短臂。（）5核型 46,XX/45,X 表示嵌合體。（）6進(jìn)行遺傳病診斷必須先檢查癥狀和體征。（）專業(yè)文檔供參考，如有幫助請(qǐng)下載。721 三體患者的所有體細(xì)胞都含有三條 21 號(hào)染色體。（）8皮紋分析只能用于遺傳病的初步篩選，不能憑它確診。（）9真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA ，稱為 mRNA 。（）10不同密碼編碼同一氨基酸的特性為遺傳密碼子的兼并性。（）11兩次細(xì)胞分裂之間的間隔稱為細(xì)胞間期，這一事件細(xì)胞從形態(tài)到分子方面均無變化。（）14.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括（）檢查和 ()檢查。11. 遺傳性疾病可分五大類：、線粒體遺傳病、體細(xì)胞遺傳病。4不同的癌基因其激活機(jī)

6、制與途徑不同，一般分為四類：、。分?jǐn)?shù)閱卷人三、填空題（每題分，共分）1正常女性核型的描述為（）。2每一個(gè)中期染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，兩條染色單體互稱為姐妹染色單體。兩條染色單體通過一個(gè)（）彼此連接。3剪接指在酶的作用下，按（）法則，將 hnRNA 的內(nèi)含子切掉，把各個(gè)外顯子按照一定的順序準(zhǔn)確地拼接起來形成可以編碼的mRNA 的過程。6. 多基因遺傳病是受兩對(duì)以上的等位基因控制的 ,這些對(duì)等位基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小 ,所以也稱() ,多對(duì)等位基因的作用累加起來,才可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng) ,即 ()。9. 唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率是0.17% ,遺傳率是 76% ,患者一級(jí)親屬的發(fā)

7、病率是()。10. 群體內(nèi)全部的遺傳信息稱為（）。11. DNA 損傷的修復(fù)方式有（）、()和（）。12. 當(dāng)一個(gè)群體符合一定的條件時(shí)， 則群體中的基因頻率、 基因型頻率在一代代的繁殖傳代中保持不變，如果群體達(dá)到這個(gè)狀態(tài)，我們就稱該群體達(dá)到了（）13 基因診斷就是利用 （）技術(shù)直接從 DNA 水平上檢測(cè)人類遺傳病的基因缺陷。分?jǐn)?shù)評(píng)卷人四、名詞解釋（每題分，共分）1核型：2. 易患性 :3.交叉遺傳 :4.遺傳?。?.探針：6.移碼突變：專業(yè)文檔供參考，如有幫助請(qǐng)下載。7.癌基因：8.AD ：9.XD ：10.內(nèi)含子：分?jǐn)?shù)評(píng)卷人六、簡(jiǎn)答題：（每題分，共分）1什么是常染色體?。颗R床常見的四種類型是什么？寫出其核型。2簡(jiǎn)述染色體數(shù)目畸變有哪些類型。3臨癥診斷常用方法有哪些？4系譜分析時(shí)應(yīng)注意哪些問題？5真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄水平上的基因調(diào)控有哪些方面？6常染色體顯性遺傳的系譜特點(diǎn)有哪些？7簡(jiǎn)述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說。8何謂 AR、AD 、XD 、XR 其系譜特點(diǎn)有哪些？專業(yè)文檔供參考，如有幫助請(qǐng)下載。9 已知半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率為10