兒科英文病例二 急性淋巴細胞白血病

1、病例二 急性淋巴細胞白血病首診基本信息：姓名：黃夢瑤 性別：女 年齡：2歲3個月 科別：兒童血液科 床號：22 住院病歷號：1003104100 婚姻：未 民族：漢 職業(yè)：無 身份證：未辦理 入院日期： 2014-01-10 出院時間：2014-01-28 主訴：間斷性發(fā)熱3天，發(fā)現(xiàn)三系減少1天現(xiàn)病史：患兒于3天前無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫39.4，退熱后精神反應佳，無喘息等不適，飲食欠佳，二便正常。遂就診當?shù)蒯t(yī)院，考慮雙肺感染，予以抗感染（熱毒寧等）治療1天，第二天患兒出現(xiàn)雙眼瞼浮腫，仍有發(fā)熱，大便正常，小便量減少，繼續(xù)抗感染治療，患兒癥狀未見好轉，伴有流涕，后就診于武漢市兒童醫(yī)院，行胸

2、片檢查未見異常，家屬為求進一步治療就診我院門診，查血常規(guī)示三系減少，門診遂以“三系減少原因待查”收入我科。起病以來，患兒精神反應一般，食欲差，睡眠可，大便可，小便色黃，量少，具體不詳，體力體重無下降。既往史：1、 一般健康狀況和疾病史：無特殊2、 傳染病史：無3、 血制品使用史：無4、 藥物過敏史：無5、 食物過敏史：無6、 手術級外傷史：無個人史：1、 出生史：第1胎，第1產，出生體重3.4kg，出生時情況：過期產 母孕期營養(yǎng)級健康狀況：健康2、 喂養(yǎng)史：母乳喂養(yǎng) 添加輔食時間：5月 3、 發(fā)育史：抬頭3月 ，坐6月，走14月，萌牙：7月，說話時間：1歲，學習成績：未學習4、 預防接種史：按

3、國家計劃免疫接種5、 生活習慣：良好 ，睡眠 可 ， 其他異常習慣：無家族史：1、父母婚配：非近親2、家族成員傳染病史：無3、家族成員類似病史：無4、家族成員遺傳代謝病史：無社會史：1、 居住地流行病及地方病史：無2、 傳染病接觸史：無3、 居住環(huán)境及家庭經濟條件：一般體 格 檢 查一般測量：體溫：36.8 脈搏：160次/分 呼吸：18 次/分 規(guī)則 血壓：85/43 mmHg 身高：未測，體重14kg，頭圍：未測一般情況：面容 正常 發(fā)育 正常 營養(yǎng) 良好 神志 清楚 體位：自動體位 表情：正常 呼吸不良：無 循環(huán)不良：無皮膚粘膜：色澤正常 皮疹 無 皮下出血點 有右側頸部見出血點，左側頸

4、部見瘀斑（抽血后）水腫 雙眼瞼水腫淋巴結： 淺表淋巴結腫大 左側頸部可觸及黃豆大小腫大淋巴結，活動度可，質中，右側頸部觸及數(shù)枚綠豆大小腫大淋巴結，活動度可，質中頭部：形態(tài) 正常 前囟：閉合 頭發(fā)分布 正常 眼：眼窩 正常 突眼 無 眼瞼 浮腫 結膜 無充血 鞏膜 無黃染 角膜 透明 瞳孔 正常 瞳孔對光反射 正常耳： 耳廓 正常 外耳道分泌物 無鼻： 鼻翼煽動 無 分泌物 無 副鼻竇壓痛：無口腔： 唇 紅潤 ， 粘膜 正常， 舌 居中，齒 無齲齒，聲音 無嘶啞， 咽 充血， 扁桃體 無腫大頸部：頸項強直 無 ， 下頜距胸骨 0橫指，頸動脈搏動 正常，肝頸靜脈回流征 陰性， 氣管 居中，甲狀腺

5、正常， 血管雜音 無胸 部：外形 正常， 胸骨叩痛 無肺臟：視診：呼吸運動正常 觸診：語顫 正常， 胸膜摩擦感 無，皮下捻發(fā)感 無 叩診：正常聽診：正常心臟：視診：心尖搏動 正常，心尖搏動位置 正常 觸診：心尖搏動：正常 叩診：心相對濁音界 正常 聽診：心率120次/分 心律 整齊， 心音 正常， 雜音 無，周圍血管征及其他 無腹部：視診：外形 正常，胃型 無， 腸型 無，腹壁靜脈曲張 無， 觸診：全腹柔軟， 壓痛 無， 反跳痛 無，肝 右肋下6cm左右，劍突下5cm，質硬 脾 肋下平臍，質硬 Murphy（-），腹部包塊：未觸及叩診：肝上界位于右鎖骨中線第5肋間， 肝區(qū)叩痛 無，移動性濁音

6、陰性， 腎區(qū)叩痛 無 聽診：腸鳴音 正常， 氣過水聲 無， 血管雜音 無直腸肛門：未查外生殖器：未查脊柱：正常四肢：正常神經系統(tǒng)：生理反射 存在，病理反射 未引出。門診及院外重要輔助檢查結果：2013-01-10同濟醫(yī)院血常規(guī)：WBC 2.83*109/L，N 13.7%，L75.3%，PLT 5*109/L，RBC 2.94*1012/L，HB 78g/L。病史小結：1、患兒，黃夢瑤，女，2歲3個月2、因“間斷發(fā)熱3天，發(fā)現(xiàn)三系減少1天”入院3、既往史：一周前患兒出現(xiàn)走路跛行，無疼痛等不適。4天前患兒飲食差，精神反應可，二便正常，余無特殊。4、體格檢查：T36.8，P 160bpm，R 18

7、bpm，體重14kg，血壓85/43 mmHg,神清，哭吵，右側頸部見出血點，左側頸部見瘀斑（抽血后），頸軟，左側頸部可觸及黃豆大小腫大淋巴結，活動度可，質中，右側頸部觸及數(shù)枚綠豆大小腫大淋巴結，活動度可，質中,雙眼瞼稍浮腫，雙側臉頰潮紅，咽稍充血，未見出血點，扁桃體未見腫大。雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音，心音有力，律齊，各瓣膜區(qū)未聞及明顯病理性雜音。腹軟，肝臟右肋下6cm左右，劍突下5cm，質硬，脾肋下平臍，質硬。神經系統(tǒng)（-）。5、輔助檢查：2013-01-10同濟醫(yī)院血常規(guī)：WBC 2.83*109/L，N 13.7%，L75.3%，PLT 5*109/L，RBC 2.94*1012

8、/L，HB 78g/L。入院診斷：1、 三系減少原因待查：血液系統(tǒng)疾??？ 患兒，黃夢瑤，女，2歲3個月；間斷發(fā)熱3天，發(fā)現(xiàn)三系減少1天；查體：雙側頸部淋巴結腫大，肝臟右肋下6cm左右，劍突下5cm，質硬，脾肋下平臍，質硬；發(fā)病前患兒出現(xiàn)走路跛行，必要時行骨穿檢查明確。2、 膿毒癥：患兒間斷發(fā)熱3天，伴流涕1天，結合門診血常規(guī)可診斷。3、 肝功能不良：患兒間斷出現(xiàn)食欲差；肝臟右肋下6cm左右，劍突下5cm，質硬，脾肋下平臍，質硬。鑒別診斷：需要與重癥感染等引起的三系減少相鑒別，需進一步行骨穿刺檢查以鑒別。診療計劃：1、 完善相關檢查：三大常規(guī)，肝腎功能電解質，網織紅細胞計數(shù)，PCT，CRP，血氣

9、分析，血脂全套，骨髓穿刺等；2、 暫予抗感染（永抗）、VitK1、止血敏、及營養(yǎng)支持等治療；3、 根據(jù)病情變化調整治療方案。相關輔助檢查：1、血常規(guī)：WBC 1.84*109/L，NEU 0.11*109/L，HBC 2.66*1012/L， Hb 70g/L，PLT10.0*109/L。2、肝功能：ALT 54U/L，白蛋白33g/L，直接膽紅素12.20umol/L，-GT90U/L。3、腎功能：肌酐31umol/L，尿酸458.6umol/L，余正常。4、電解質：鈉134.80mmol/L，磷2.06mmol/L，鈣2.12mmol/L，余未見異常。5、血脂：總膽固醇2.71mmol/L

10、，甘油三酯1.63mmol/L。6、炎癥指標：CRP 9.7mg/L， PCT 4.98ng/ML。7、血氣分析：PH 7.436，二氧化碳分壓35.4mmHg，氧分壓111.9mmHg，血剩余堿-0.39mmol/L，氧飽和度98.5%。8、丙酮酸、血氨、乳酸、心肌酶譜未見異常。9、1月15日骨髓細胞學檢查回報：急性淋巴細胞白血病L1型，建議行免疫分型。10、心臟彩超：心臟形態(tài)結構及瓣膜活動未見明顯異常。11、心電圖：無異常。12、腹部B超：肝脾腫大。13、胸部X片：1月15日：雙肺感染，雙側腋窩淋巴結增多；1月23日：雙肺紋理增強；1月29日雙肺紋理增強，未見明顯實質性病變。14、2月7日

11、腦脊液生化及常規(guī)無異常。未找到幼稚細胞。15、2月11日：檢查中白血病融合基因均為陰性。診治經過：患兒入院后抗感染治療的同時完善相關輔助檢查及詳細詢問病史，高度懷疑急性淋巴細胞性白血病所致三系減少，因此，胡群教授、劉愛國教授指示：盡早行骨髓穿刺明確診斷。但由于患兒入院是PLT過低，骨穿有出血的風險，故先輸注血小板1人份，后于2014-01-14行左側髂棘大骨穿，并送檢骨髓細胞學檢查、融合基因檢測等。1月15日骨髓細胞學檢查回報：急性淋巴細胞白血病L1型，建議行免疫分型。1月16日開始用醋酸潑尼松片口服誘導治療（早3片，中2片，晚2片），當日及次日患兒嘔吐反應強烈，遂改為地塞米松磷酸鈉針靜滴繼續(xù)

12、誘導治療。至1月23日（含當天）完成強的松誘導第8天，并于1月23日（第8天）第二次行骨髓穿刺，送檢細胞學檢查、免疫分型及融合基因。由于患兒粒細胞極低，且入院前間斷發(fā)熱3天，患兒住院期間體溫變化較大，1月16日開始出現(xiàn)第一次熱峰，最高體溫38.3，之后間斷發(fā)熱，直至出院時有所好轉，先后使用了新治君、美平、加立信及匯德立康抗感染治療，同時給予患兒輸注同型少白血小板1人份2次，懸浮紅細胞2U，瑞血新、斯普林、吉粒芬升細胞，及霧化吸入、護肝護胃、營養(yǎng)支持等治療。 1月30日，患兒家屬要求出院，回家過年，年后繼續(xù)來我院治療?；純撼鲈呵闆r：發(fā)熱較前好轉，精神飲食欠佳，大小便正常。T37，神清，精神欠佳，

13、咽稍充血，未見出血點，扁桃體I°大，未見膿性分泌物。雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕性羅音，心音有力，律齊，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹軟，肝臟肋下4cm左右，質硬，脾臟肋下2cm左右，質硬。神經系統(tǒng)(-)。 2月3日，患兒再次入院，行VDLD誘導方案，2月7日行腰椎穿刺術腦脊液查找幼稚細胞，并鞘內注射化療藥物（MTX12.5mg，Ara-C 35mg，Dex 5mg），2月8日開始行DNR及門冬酰胺酶化療，2月14日行第二次鞘內注射化療藥物，2月17日（第33天）行第三次骨髓穿刺術。胡群、劉愛國教授查房講解及查詢資料：1、 急性淋巴細胞白血病是小兒時期最常見的類型，發(fā)病高峰年齡為34歲

14、，男孩發(fā)病率略高于女孩。2、臨床表現(xiàn)，起病癥狀可隱匿、緩慢，亦可急驟。 貧血：是由于骨髓紅系細胞的增殖受抑，部分病例存在紅細胞壽命的縮短，以及出血等亦是導致貧血的原因； 發(fā)熱：半數(shù)的患者以發(fā)熱為早期表現(xiàn)?？傻蜔幔嗫筛哌_3940以上，伴畏寒、出汗等。雖然白血病本身可以發(fā)熱，但較高熱往往提示有繼發(fā)感染。 出血：出血的原因主要是血小板減少，血小板減少的原因是由于骨髓巨核細胞增殖受抑，其次是白血病細胞的血管壁浸潤，部分并發(fā)彌散性血管內凝血者則出現(xiàn)明顯的出血癥狀。 器官和組織浸潤的表現(xiàn)：（1）多見的是骨髓的浸潤出現(xiàn)胸骨壓痛，骨及關節(jié)的浸潤出現(xiàn)疼痛癥狀，少數(shù)病例的骨痛癥狀是由于白血病骨髓壞死所致。（2）

15、淋巴結、肝、脾的浸潤可出現(xiàn)不同程度的腫大。（3）約有10%的病例在起病時即有頭痛、惡心、嘔吐，已有中樞神經系統(tǒng)白血病的表現(xiàn)。3、臨床分型：中華醫(yī)學會兒科學分會血液組（2006年5月修訂全國方案） （1）標?；純罕仨毻瑫r滿足以下所有條件： 年齡1 歲且10 歲； WBC50×109/L； 強的松反應良好（第 8 天外周血白血病細胞1000/l）； 非 T-ALL ；非成熟 B-ALL； 無 t(9;22)或 BCR/ABL 融合基因，無 t(4;11)或 MLL/AF4 融合基因，無 t(1;19)或 E2A-PBX1 融合基因; 治療第 15 天骨髓呈 M1 或 M2，第 33 天骨

16、髓完全緩解（<5%） 如有條件進行MRD檢測(PCR或流式細胞術)，還需滿足第 33 天MRD<10-4 （PCR或流式細胞術）或第 15 天MRD <10-3（流式細胞術）（2）中危患兒必須同時滿足以下三個條件： 無 t（9；22）或 BCR/ABL 融合基因； 第 8 天外周血白血病細胞1000/l（強的松反應良好）； 標危誘導緩解治療第 15 天骨髓呈 M3 或中危誘導緩解治療第 15 天骨髓呈 M1/M2； 如有條件進行MRD檢測，則第 33 天MRD<10-2。 同時至少符合以下條件之一： 白細胞50×109/L； 年齡10 歲； T-ALL ； t

17、(1;19)或 E2A/PBX1 融合基因陽性。 年齡<1 歲且無 MLL 基因重排。（3）高?；純罕仨毻瑫r滿足以下條件之一： 強的松反應不良（第 8 天外周血白血病細胞>1000/l）； t(9;22) or BCR/ABL 陽性； t(4;11) or MLL/AF4 陽性；中危誘導治療第 15 天骨髓呈 M3；第 33 天骨髓形態(tài)學未緩解(>5%)，呈M2/M3；如有條件進行MRD檢測，第 33 天MRD10-2，或第 12 周MRD10-3。按細胞大?。‵AB、我國標準）：L1 原幼淋細胞以小細胞為主，大細胞0.25（25%）。 -本例即為L1型L2 原幼淋細胞以大細胞為主>0.25(25%)。L3 大細胞為主，胞質較多、深藍色，多空泡呈蜂窩狀，稱 BurKitt 型。4、ALL的治療：急淋的治療分為4部分：誘導治療；鞏固治療；庇護所預防即預防髓外白血病；維持和加強治療。正確的診斷、分型是選擇治療方案的基礎。應當根據(jù)每個病人的具體情況設計方案，即"個體化"。該患兒2歲3月，融合基因陰性，WBC50×109/L，潑尼松反應良好，但第33天的結果未回，初步考慮應歸為標危組，入院后已完成強的松誘導實驗，正在行VDLD誘導化療。標危患