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文檔簡介

1、普通遺傳學各章關鍵詞郭淑媛 20111052150第一章 緒論遺傳學:科學遺傳學是研究生物遺傳與變異規(guī)律的科學。是生物科學中一門內十分重要的學科,直接探索生命起源和生物進化機制。遺傳: 親代與子代之間相似的現(xiàn)象變異: 親代與子代之間,子代與子代之間,總是存在不同程度差異的現(xiàn)象由于遺傳物質的改變而引起的變異稱為遺傳的變異。由于環(huán)境條件的改變而引起的變異,一般不傳遞給后代稱為不遺傳的變異。廣義定義 遺傳:同種個體之間的相似性。 變異:同種個體之間的差異。 狹義定義 遺傳:子代和親代、子代和子代個體之間的相似性。 變異:子代和親代、子代和子代個體之間的差異遺傳和變異的關系:(1)遺傳是相對的,變異是

2、絕對的。(2)遺傳是保守的,變異是變革的,發(fā)展的。(3)遺傳和變異是相互制約又相互依存的。(4)遺傳變異伴隨著生物的生殖而發(fā)生。遺傳與變異的辨證關系:遺傳和變異是生物界的共同特征,它們之間是辯證統(tǒng)一的。生物如果沒有變異,那么生物就不能進化,而遺傳只是簡單的重復;生物如果沒有遺傳,就是產(chǎn)生了變異也不能遺傳下去,變異不能積累,變異就失去了意義。所以說,遺傳與變異是生物進化的內因,但遺傳是相對的,保守的,而變異是絕對的,發(fā)展的。 生物進化和新品種選育的三大因素是 遺傳 變異 選擇遺傳學研究的任務是什么? 闡明生物遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律;深入探索遺傳和變異的原因及其物質基礎,揭露其內在的規(guī)律;

3、從而進一步指導動物,植物和微生物的育種實踐,提高醫(yī)學水平,為人民謀福利。研究的內容:隨著遺傳學的不斷發(fā)展,遺傳學研究的范圍越來越廣泛,它主要包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳物質的表達三個方面。a、遺傳物質的結構:化學本質,它所包含的遺傳信息、結構、功能、組織和變化;總體結構基因組的結構分析;遺傳物質的改變(突變和畸變)b、遺傳物質的傳遞:遺傳物質的復制、在世代間的傳遞、染色體的行為、遺傳規(guī)律、基因在群體中的數(shù)量變遷。c、遺傳物質的表達:基因的原初功能、基因的相互作用、基因和環(huán)境的作用、基因表達的調控以及個體發(fā)育中的基因的作用機制。遺傳學的產(chǎn)生達爾文(Darwin,18091882):進

4、化論學者,英國的博物學家,為了解釋生物的遺傳現(xiàn)象,他提出了“泛生論”的假說(hypothesis of pangenesis)。他假設:生物的各種性狀,都以微?!胺阂蜃印睜顟B(tài)通過血液循環(huán)或導管運送到生殖系統(tǒng),從而完成性狀的遺傳。限于當時的科學水平,對復雜的遺傳變異現(xiàn)象,他還不能做出科學的回答。雖然如此,達爾文學說的產(chǎn)生促使人們重視對遺傳學和育種學的深入研究,為遺傳學的誕生起了積極的推動作用。魏斯曼(Weismann,18341914):種質學說(germplasm theory)。認為多細胞生物體內由種質和體質兩部分組成,體質是由種質產(chǎn)生的,種質在世代中是連綿不斷的。環(huán)境只能影響體質,而不能影

5、響種質,后天獲得性不能遺傳。魏斯曼的種質論使人們對遺傳和不遺傳的變異有了深刻的認識,但是他對種質和體質的劃分過于絕對化。孟德爾(Mendel,18221884):奧地利。根據(jù)前人工作和8年豌豆試驗,提出了遺傳因子分離和重組的假設。認為生物的性狀由體內的遺傳“因子”(factor)決定,而遺傳因子可從上代傳給下代。他應用統(tǒng)計方法分析和驗證這個假設,對遺傳現(xiàn)象的研究從單純的描述推進到正確的分析,為近代顆粒性遺傳理論奠定了科學的基礎。文章發(fā)表于1866年,但當時未能引起重視。1900年三位科學家(德國的Correns、荷蘭的De. Vries和奧地利的Tschermak)分別用不同材料不同地點試驗得

6、出跟孟德爾相同的遺傳規(guī)律,并重新發(fā)現(xiàn)了孟德爾被人忽視的重要論文,1906年首先提出了遺傳學。他將三位科學家重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的1900年定為遺傳學的誕生年。1903年薩頓(Sutton)和博韋里(Boveri)首先發(fā)現(xiàn)了染色體的行為與遺傳因子的行為很相似,提出了染色體是遺傳物質的載體的假設,即染色體學說;1909年約翰遜(Johannsen)稱遺傳因子為基因(gene),此外他還創(chuàng)立了基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)的概念,把遺傳基礎和表現(xiàn)性狀科學地區(qū)別開來;1910年摩爾根(Morgan)和他的學生用果蠅為材料,研究性狀的遺傳方式,進一步證實了孟德爾定律,并把孟德

7、爾所假設的遺傳因子(后稱為基因)具體落實在細胞核內的染色體上,從而建立了著名的基因學說(gene theory)。他們還得出連鎖互換定律,確定基因直線排列在染色體上。摩爾根所確立的連鎖互換定律與孟德爾的分離和自由組合定律共稱為遺傳學三大基本定律。此后的遺傳學就以基因學說為理論基礎,進一步深入到各個領域進行研究,建立了眾多的分支和完整的體系,并日趨復雜和精密。第二章 遺傳的染色體基礎1、染色質:間期(兩次細胞分裂之間的時期)細胞核里能被堿性染料染色的網(wǎng)狀結構(分裂期為染色體)。組分:DNA、RNA、組蛋白和非組蛋白,比例為1:0.05:1:0.51.5。顯微鏡下觀察染色不均勻,這種染色質著色深淺

8、不同的現(xiàn)象叫異固縮。著色淺部位的染色質叫常染色質,常染色體:除性染色體以外的染色體均為常染體著色深的叫異染色質。性染色體:隨性別不同而有差別的染色體。X染色質 1949年加拿大神經(jīng)病理學醫(yī)生Barr等在雌貓的神經(jīng)細胞核中發(fā)現(xiàn)緊貼核內緣有一半圓或矩形的濃染小體,直徑約1m,稱其為巴氏小體或X染色質。后來發(fā)現(xiàn)X染色質存在于所有雌性哺乳動物的間期細胞核中。Y染色質如果用熒光染料染色后,可在熒光顯微鏡下看到男性體細胞核中有一直徑約0.3m的強熒光小體,稱為Y染色質,女性體細胞中無此結構。 著絲粒:在光學顯微鏡下著色淺,并表現(xiàn)縊縮,連接兩條染色單體的結構。端粒:是染色體臂末端特化的部分。次縊痕:除主縊痕

9、以外,在某些染色體臂上有另一個著色較淺的縊縮部位,稱為次縊巨型染色體:在某些生物細胞內,特別是在發(fā)育的某些階段可以看到一些體積很大的特殊染色體。2、染色體組:含有某種生物全部遺傳信息最少的染色體數(shù),用X表示。含有一個染色體組的生物叫一倍體。含有兩個的叫二倍體,依次類推。大部分植物,幾乎全部動物為2X。香蕉、水仙(3X),梅花(4X),小麥(6X),小黑麥(8X)。含有該物種配子染色體數(shù)的生物叫單倍體,用n表示。二倍體生物2n=2X,四倍體生物n=2X。三倍體以上的生物叫多倍體。與單倍體相對應的生物叫雙倍體。3、同源染色體:二倍體生物的體細胞核中的染色體在形態(tài)、大小、結構相同的一對染色體稱為同源

10、染色體。其中一條來自父本,一條來自母本。非同源染色體: 一對染色體與另一對形態(tài)結構不同的染色體,互稱為非同源染色體4、姊妹染色單體: 在二價體中一個染色體的兩條染色單體,互成為姊妹染色單體非姊妹染色單體: 不同染色體的染色單體,互成為非姊妹染色單體5、 無性生殖: 通過親本營養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生許多后代個體,這一方式也稱營養(yǎng)體生殖有性生殖: 通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子,隨后進一步分裂,分化和發(fā)育而產(chǎn)生后代。動物。生殖系統(tǒng)生殖腺中有許多性原細胞(精原細胞、卵原細胞) 成體性原細胞(2n) (2n)精原細胞 卵原細胞(2n)大量有絲分裂后體積膨大 大量有絲分裂后體積膨大 (2n)初級精母細

11、胞 初級卵母細胞(2n) 減I 減I (n)次級精母細胞 次級卵母細胞(n)第一極體(退化消失) 減II 減II (n)精細胞 合子 (2n) 卵細胞(n)第二極體(退化消失) 一系列變化 精子 卵子 (n) (n)植物自花授粉: 同一朵花內或同株上花朵間的授粉叫自花授粉異花授粉: 不同株的花朵間授粉叫異花授粉胚乳直感: 如果在3x胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現(xiàn)父本的某些性狀,這種想象稱為胚乳直感果實直感: 如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀,則稱為果實直感孤雌生殖: 凡由卵細胞未經(jīng)受精而發(fā)育成有機體的生殖方式,稱孤雌生殖單性結實: 它是在卵細胞沒有受精,但在

12、花粉的刺激下,果實也能正常發(fā)育的現(xiàn)象花藥表皮下邊有孢原細胞,經(jīng)數(shù)次有絲分裂成為小孢子母細胞,經(jīng)減數(shù)分裂,產(chǎn)生四個小孢子(花粉),花粉核經(jīng)一次有絲分裂,產(chǎn)生兩個核(營養(yǎng)核和精核)。精核再進行一次有絲分裂,變成兩個核。這種花粉為成熟的花粉,又叫雄配子體。子房中有孢原細胞,經(jīng)有絲分裂發(fā)育成大孢子母細胞,經(jīng)減數(shù)分裂,產(chǎn)生含有四個單倍體核的細胞,其中三個(隨機的)消失,剩下的核有絲分裂三次,產(chǎn)生含8個核的胚囊,叫雌配子體。8核包括3個反足細胞,1個卵細胞,2個助細胞,2個極核。成體(2n)(2n)孢原細胞 孢原細胞(2n) 有絲分裂 有絲分裂 (2n)大孢子母細胞 小孢子母細胞(2n) 減數(shù)分裂 減數(shù)分

13、裂(n)四核細胞 小孢子(n)(雌配子體)八核胚囊 成熟花粉(雄配子體) 2個極核 卵細胞 (3n)受精胚乳 受精胚(2n)有絲分裂是體細胞分裂方式,在光學顯微鏡下根據(jù)核分裂變化特征,可分為連續(xù)的五個時期:間期(interphase)、前期(prophase)、中期( metaphase)、后期(anaphase)和末期(telophase)。間期:指兩次分裂期的中間時期,這時一般看不到染色體的結構。細胞核生長增大,代謝旺盛,儲備了細胞分裂時所需的物質。DNA在間期進行復制合成。間期結束后,進入分裂期的前期。包括G1期、S期和G2期。G1期(gap1phase,DNA合成準備期):細

14、胞體積明顯增大,蛋白質合成旺盛,儲備能量為DNA合成做出準備,合成脫氧核糖及脫氧核糖核苷酸(dNTP)。S期(synthesis phase,DNA合成期):DNA復制,由1個變?yōu)?個,著絲粒沒有復制,組蛋白大量合成,DNA繞纏在組蛋白核心上。G2期(gap2phase,細胞分裂準備期或DNA合成后期):儲備能量,合成蛋白質(微管蛋白)為紡錘絲的合成做準備。細胞分裂結束 標志著G1期開始;DNA合成開始標志著G1期結束,S期開始;DNA復制結束標志著S期結束,G2期開始;細胞分裂開始標志著G2期開始。分裂期前期:可看到染色體呈絲狀,染色質向染色體轉變的始點 標志著 前期的開始,也是分裂期的開始

15、。中期:核仁、核膜消失標志著 前期的結束,中期的開始。后期:染色體向兩極移動標志著中期的結束,后期的開始。末期:染色體到達兩極,不再移動標志著后期的結束,末期的開始。核仁、核膜重新出現(xiàn),染色體變到染色質標志著末期結束,G1的開始實際上有絲分裂是母細胞產(chǎn)生和自己相同的子細胞的分裂方式。 分裂 數(shù)量 個體發(fā)育 細胞 分化 種類減數(shù)分裂是形成性細胞時所進行的一種細胞分裂,染色體經(jīng)過一次復制,細胞連續(xù)兩次分裂,結果形成的子細胞的染色體數(shù)為母細胞的一半,由2n變?yōu)閚。通過配子結合,染色體又恢復到2n。這樣保證了有性生殖時染色體的恒定性,從而保證了生物上下代之間遺傳物質的穩(wěn)定性和連續(xù)性,也保證了物種的穩(wěn)定

16、性和連續(xù)性。另一方面,由于同源染色體分開,移向兩極是隨機的,加上同源染色體的交換,大大增加了配子的種類,從而增加了生物的變異性,提高了生物的適應性,為生物的發(fā)展進化提供了物質基礎。減數(shù)分裂的過程為:減數(shù)分裂I前期I細線期:核內出現(xiàn)了染色體,染色體細、長,呈絲狀,在核內纏繞在一起,鏡檢呈看不出染色體的個體形態(tài)。偶線期:染色體變短變粗,同源染色體相互吸引,相互靠攏,這個過程叫配對,也叫聯(lián)會(先從兩端開始,很快配對完成)。鏡檢仍呈絲狀結構,看不出染色體的個體形態(tài)?;ハ嗯鋵Φ耐慈旧w叫二價體。二價體中有四條染色單體,又稱四分體。同源染色體中不同著絲點連的染色單體之間互稱非姊妹染色單體。粗線期:陪對的

17、染色體進一步變短變粗,非姊妹染色單體之間相應的部位發(fā)生斷裂,錯接,這個過程叫交換或互換或重組。發(fā)生染色體片段的交換和互換,必然導致基因的互換和交換,只是個別細胞的個別染色體發(fā)生這樣的變化。雙線期:染色體繼續(xù)變短變粗,同源染色體之間相互排斥,使同源染色體分開,但因有的同源染色體發(fā)生交叉,則出現(xiàn)交叉纏繞,向兩極移動,稱為交叉端化。可看到四個染色單體。終變期:染色體最短最粗,均勻地分布在細胞核里面。有的呈圓圈,有的呈8字型。中期I:標志為核仁解體,核膜消失。變化為染色體移動到赤道面上,實際上是著絲粒排列在赤道面的兩側。同源染色體之間在赤道面的上下排列是隨機的。后期I:染色體在紡錘絲的牽引下,同源染色

18、體分開,以著絲點為先導,分別移向兩極(此時有絲分裂的著絲粒分裂,原來的染色單體變?yōu)槿旧w。而減數(shù)分裂著絲粒不分裂,使到達兩極的染色體數(shù)目減半。沒有著絲粒的復制,同源染色體分開,分別進入不同的極,非同源染色體在兩極自由組合,實際到達兩極的組合就非常多)。末期I:染色體到達兩極后,核膜出現(xiàn),出現(xiàn)兩個子細胞(稱為二分孢子)。間期:沒有DNA的復制,時間長短不同。減數(shù)II分裂就是一種有絲分裂,分前期II、中期II,后期II,末期II四個時期。有絲分裂和減數(shù)分裂的比較有絲分裂減數(shù)分裂體細胞的分裂方式性細胞的分裂方式母細胞染色體一次復制,一次分裂母細胞染色體一次復制,二次分裂每周期產(chǎn)生2個子細胞每周期產(chǎn)生

19、4個子細胞子細胞染色體數(shù)目與母細胞相同子細胞染色體數(shù)目是母細胞的一半沒有聯(lián)會、交叉和互換有聯(lián)會、交叉和互換子細胞的遺傳成分與母細胞相同子細胞的遺傳成分與母細胞不同第三章 遺傳物質DNA與RNA的結構與功能DNA的構型: A-DNA是DNA的脫水構型,也是右手螺旋,但每螺旋含有11個核苷酸對。比較短和密,其平均直徑是2.3nm。大溝深而窄,小溝寬而淺。在活體內DNA并不以A構型存在,但細胞內DNA-RNA或RNA-RNA雙螺旋結構,卻與A-DNA非常相似。B-DNA是DNA在生理狀態(tài)下的構型。生活細胞中極大多數(shù)DNA以B-DNA形式存在。但當外界環(huán)境條件發(fā)生變化時,DNA的構型也會發(fā)生變化。Z-

20、DNA是某些DNA序列可以以左手螺旋的形式存在。當某些DNA序列富含G-C,并且在嘌呤和嘧啶交替出現(xiàn)時,可形成Z-DNA。其每螺旋含有12個核苷酸對,平均直徑是1.8nm,并只有一個深溝?,F(xiàn)在還不清楚Z-DNA在體內是否存在。雙螺旋結構模型(1)主鏈(backbone):由脫氧核糖和磷酸基通過酯鍵交替連接而成。兩條多核苷酸鏈以右手螺旋的形式,彼此以一定的空間距離,平行的環(huán)繞于同一軸上,很像一個扭曲起來的梯子。兩條核苷酸鏈走向為反向平行。 (2)堿基對(base pair):堿基位于螺旋的內則,以垂直于螺旋軸的取向通過糖苷鍵與主鏈糖基相連。 (3)大溝和小溝:大溝和小溝分別指雙螺旋表面凹下去的較

21、大溝槽和較小溝槽。 (4)結構參數(shù):螺旋直徑2nm;螺旋周期包含10對堿基;螺距3.4nm;相鄰堿基對平面的間距0.34nm。名詞解釋DNA作為遺傳物質的間接證據(jù)和直接證據(jù)間接證據(jù)四個1)含量:DNA含量恒定。體細胞DNA含量是配子DNA的一倍;多倍體DNA含量倍增,但細胞內蛋白質含量不恒定。2)代謝:利用放射性與非放射性元素進行標記,發(fā)現(xiàn):DNA分子代謝較穩(wěn)定;其它分子一邊形成、同時又一邊分解。3)突變:紫外線誘發(fā)突變時,最有效波長均為260nm;與DNA所吸收的紫外線光譜一致; 證明基因突變與DNA分子的變異密切聯(lián)系。4)分布:DNA是所有生物染色體所共有:噬菌體、病毒、植物、人類等。而蛋

22、白質則不同: 噬菌體、病毒、細菌的蛋白質一般不存在于染色體上,而真核生物染色體中有核蛋白組成。直接證據(jù)1)細菌的轉化試驗格里費斯(Griffith F.,1928):肺炎雙球菌定向轉化試驗。 無毒IIR型小鼠成活重現(xiàn)IIR型 有毒IIIS型 小鼠死亡 重現(xiàn)IIIS型 有毒IIIS型(65殺死) 小鼠成活 無細菌 無毒IIR型 有毒IIIS型(65殺死) 小鼠 死亡 重現(xiàn)IIIS型2)噬菌體的侵染與繁殖: 原理: P存在于DNA,而不存于蛋白質;S 存在于蛋白質,不存于DNA。32P標記T2噬菌體;35S標記T2噬菌體。結論:進入菌內的是DNA;DNA進入細胞內才能產(chǎn)生完整的噬菌體。3)煙草花葉

23、病毒的感染和繁殖: 佛蘭科爾-康拉特-辛格爾(Framkel-Conrat-Singer)試驗:煙草花葉病毒簡稱TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白質外殼和單螺旋RNA接種:TMV蛋白質煙草不發(fā)??;TMV RNA 煙草發(fā)病新的TMV;TMV RNA RNA酶 煙草 不發(fā)病。結論:提供RNA的親本決定了其后代的RNA和蛋白質。在不含DNA的TMV中,RNA就是遺傳物質。半保留復制: DNA分子的復制,首先是從它的一端氫鍵逐漸斷開,當雙螺旋的一端已拆開為兩條單鏈時,各自可以作為模板,進行氫鍵的結合,在復制酶系統(tǒng)下,逐步連接起來,各自形成一條新的互補鏈,與原來的模板單鏈

24、互相盤旋在一起,兩條分開的單鏈恢復成DNA雙分子鏈結構。這樣,隨著DNA分子雙螺旋的完全拆開,就逐漸形成了兩個新的DNA分子,與原來的完全一樣。這種復制方式成為半保留復制。半不連續(xù)復制因DNA的兩條鏈是反向平行的,故在復制叉附近解開的DNA鏈,一條是53方向,另一條是35方向,兩個模板極性不同。所有已知DNA聚合酶合成方向均是53方向,不是35方向,因而無法解釋DNA的兩條鏈同時進行復制的問題。為解釋DNA兩條鏈各自模板合成子鏈等速復制現(xiàn)象,日本學者岡崎(Okazaki)等人提出了DNA的半連續(xù)復制(semidiscontinuousreplication)模型。1968年岡崎用3H脫氧胸苷短

25、時間標記大腸桿菌,提取DNA,變性后用超離心方法得到了許多3H標記的,被后人稱作岡崎片段的DNA。延長標記時間后,岡崎片段可轉變?yōu)槌墒霥NA鏈,因此這些片段必然是復制過程中的中間產(chǎn)物。另一個實驗也證明DNA復制過程中首先合成較小的片段,即用DNA連接酶溫度敏感突變株進行試驗,在連接酶不起作用的溫度下,便有大量小DNA片段積累,表明DNA復制過程中至少有一條鏈首先合成較短的片段,然后再由連接酶鏈成大分子DNA。一般說,原核生物的岡崎片段比真核生物的長。深入研究還證明,前導鏈的連續(xù)復制和滯后鏈的不連續(xù)復制在生物界具有普遍性,故稱為DNA雙螺旋的半不連續(xù)復制。岡崎片段:在DNA復制叉中,后隨鏈上合成

26、的DNA不連續(xù)小片段稱為岡崎片段。原核生物DNA聚合酶有DNA聚合酶I、DNA聚合酶II和DNA聚合酶III。DNA聚合酶I :具有5'-3'聚合酶功能外,還具有3'-5'核酸外切酶和5'-3'核酸外切酶的功能。DNA聚合酶II :是一種起修復作用的DNA聚合酶,除具有5'-3'聚合酶功能外,還具有3' -5'核酸外切酶,但無5'-3'外切酶的功能。DNA聚合酶III:除具有5'-3'聚合酶功能外,也有3'-5'核酸外切酶,但無3'-5'外切酶的功能。

27、轉錄:由DNA為模板合成RNA的過程。RNA的轉錄有三步:RNA的轉錄有三步: RNA.鏈的起始:首先是RNA聚合酶在因子的作用下結合于DNA的啟動子部位,并在RNA聚合酶的作用下,使DNA雙鏈解開,形成轉錄泡,為RNA合成提供單鏈模板,并按照堿基配對的原則,結合核苷酸,然后,在核苷酸之間形成磷酸二脂鍵,使其相連,形成RNA新鏈。因子在RNA鏈伸長到89個核苷酸后被釋放,然后由核心酶催化RNA鏈的延長。 . RNA鏈的延長:RNA鏈的延長是在因子釋放以后,在RNA聚合酶四聚體核心酶催化下進行。因RNA聚合酶同時具有解開DNA雙鏈,并使其重新閉合的功能。隨著RNA鏈的延長,RNA聚合酶使DNA雙

28、鏈不斷解開和閉合。RNA轉錄泡也不斷前移,合成新的RNA鏈。. RNA鏈的終止及新鏈的釋放:當RNA鏈延伸到終止信號時,RNA轉錄復合體就發(fā)生解體,而使新合成的RNA鏈得以釋放。小核RNA:是真核生物轉錄后加工過程中RNA的剪接體的主要成分,屬于一種小分子RNA,可與蛋白質結合構成核酸剪接體。 不均一核RNA:在真核生物中,轉錄形成的RNA中,含有大量非編碼序列,大約只有25%RNA經(jīng)加工成為mRNA,最后翻譯為蛋白質。因為這種未經(jīng)加工的前體mRNA在分子大小上差別很大,所以稱為不均一核RNA。翻譯:以RNA為模版合成蛋白質的過程即稱為遺傳信息的翻譯過程。蛋白質的合成分為鏈的起始、延伸和終止階

29、段:鏈的起始:不同種類的蛋白質合成主要決定于mRNA的差異。在原核生物中,蛋白質合成的起始密碼子為AUG。編碼甲?;琢虬彼?。蛋白質合成開始時,首先是決定蛋白質起始的甲?;琢虬滨RNA與起始因子IF2結合形成第一個復合體。同時,核糖體小亞基與起始因子IF3和mRNA結合形成第二個復合體。接著兩個復合體在始因子IF1和一分子GDP的作用下,形成一個完整的30S起始復合體。此時,甲酰化甲硫氨酰tRNA通過tRNA的反密碼子識別起始密碼AUG,而直接進入核糖體的P位(peptidyl,P)并釋放出IF3。最后與50S大亞基結合,形成完整的70核糖體,此過程需要水解一分子GDP以提供能量,同時釋放

30、出IF1和IF2,完成肽鏈的起始。鏈的延伸:根據(jù)反密碼子與密碼子配對的原則,第二個氨基酰tRNA進入A位。隨后在轉肽酶的催化下,在A位的氨基酰tRNA上的氨基酸殘基與在P位上的氨基酸的碳末端間形成多肽鍵。此過程水解與EF-Tu結合的GTP而提供能量。最后是核糖體向前移一個三聯(lián)體密碼,原來在A位的多肽tRNA轉入P位,而原在P的tRNA離開核糖體。此過程需要延伸因子G(EF-G)和水解GTP提供能量。這樣空出的A位就可以接合另一個氨基酰tRNA,從而開始第二輪的肽鏈延伸。鏈的終止:當多肽鏈的延伸遇到UAA UAG UGA等終止密碼子進入核糖體的A位時,多肽鏈的延伸就不再進行。對終止密碼子的識別,

31、需要多肽釋放因子的參與。在大腸桿菌中有兩類釋放因子RF1和RF2,RF1識別UAA和UAG,RF2識別UAA和UGA。在真核生物中只有釋放因子eRF,可以識別所有三種終止密碼子。遺傳密碼:是核酸中核苷酸序列指定蛋白質中氨基酸序列的一種方式,是由三個核苷酸組成的三聯(lián)體密碼。密碼子不能重復利用,無逗號間隔,存在簡并現(xiàn)象,具有有序性和通用性,還包含起始密碼子和終止密碼子。密碼子:由RNA三個核苷酸(堿基)組成的一個單位,這個單位可翻譯成一個氨基酸。簡并:一個氨基酸由一個以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象。多聚合糖體:一條mRNA分子可以同時結合多個核糖體,形成一串核糖體,成為多聚核糖體。中心法則:蛋白質合

32、成過程,也就是遺傳信息從DNA-mRNA-蛋白質的轉錄和翻譯的過程,以及遺傳信息從DNA到DNA的復制過程,這就是生物學的中心法則。轉化:一種生物的DNA轉移并參入到另一種生物的細胞內。第四章 孟德爾遺傳及其擴展1. 性狀:生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀單位性狀:生物體所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象,這些被區(qū)分開得每一個具體性狀稱為單位性狀,即生物某一方面的特征特性。相對性狀:不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn),這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀顯性性狀:是指具有一對相對性狀的兩個親本雜交后,能在F1表現(xiàn)出來的那個性狀。 隱性性狀:是指具有一對相對性狀

33、的兩個親本雜交后,不能在F1表現(xiàn)出來的那個性狀。 質量性狀:表現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀;它的雜種后代的分離群體中,對于各個所具有相對性狀的差異,可以明確的分組,求出不同組之間的比例。2. 表現(xiàn)型:指生物個體的性狀表現(xiàn),簡稱表型。基因型:指生物個體基因組合,表示生物個體的遺傳組成,又稱遺傳型 表現(xiàn)型環(huán)境=表型,環(huán)境 基因型 表型3. 等位基因:同源染色體上非姊妹染色單體相同位點上的基因,互稱等位基因復等位基因:一個基因存在很多等位形式,稱為復等位現(xiàn)象,這組基因就叫復等位基因。 純合基因型:從基因的組合來看,等位基因相同,這在遺傳學上稱為純合基因型純合體:具有純合基因型的個體稱為純合體雜合基因型:從基因

34、的組合來看,等位基因不相同,這在遺傳學上稱為雜合基因型雜合體:具有雜合基因型的個體稱為雜合體4. 基因:具有遺傳效應的DNA片段?;蛟谌旧w上,等位基因占據(jù)同源染色體上相對應的位點,且控制同一相對性狀。致死基因:致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。主基因:是指控制質量性狀、對表現(xiàn)型影響較大的基因。 微效基因:是指控制數(shù)量性狀、每個基因對表現(xiàn)型影響較小的基因。 修飾基因:是指能夠增強或削弱主基因對表現(xiàn)型的作用、但每個基因對表現(xiàn)型影響微小 的基因。 非等位基因間的相互作用類型 1)基因互作 不同對的基因相互作用,出現(xiàn)了新的性狀 2)互補作用 兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時,

35、共同決定一種性狀的發(fā)育,當只有一對基因是顯性,或兩對基因都是隱性時,則表現(xiàn)為另一種性狀3) 積加作用 兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀,單獨存在時,分別表現(xiàn)相似的性狀4)重疊作用 不同對基因互作時,對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響5)顯性上位作用 兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用,而且其中一對基因對另一對基因的表現(xiàn)有遮蓋作用,顯現(xiàn)起遮蓋作用的基因6)隱性上位作用 兩對互作的基因中,其中一對隱性基因對另一對基因起上位性作用,顯現(xiàn)隱性基因7)抑制作用 兩對獨立基因中,其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn),但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制,顯現(xiàn)顯性基因5. 完全顯性:F1所表現(xiàn)得性狀都和親本之一完全一樣,

36、這樣的顯性表現(xiàn)成為完全顯性不完全顯性:有些性狀其雜種F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型,這稱為不完全顯性也叫半顯性共顯性:如果雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來,這種顯性表現(xiàn)為共顯性鑲嵌顯性:雙親的性狀在后代的同一個體不同部位表現(xiàn)出來,形成鑲嵌圖式6. 多因一效:許多基因影響同一個性狀的表現(xiàn),這稱為多因一效一因多效:一個基因可以影響到若干性狀,這就叫一因多效或叫基因的多效性7、 測交:是指被測驗的個體與隱性純合個體間的雜交,所得的后代為測交子代,用F1表示雜交:指通過不同個體之間的交配而產(chǎn)生后代的過程。 異交:親緣關系較遠的個體間隨機相互交配。 近交:親緣關系相近個體間雜交,亦稱近親交配。 自交

37、:指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉8、 返祖現(xiàn)象:F1和F2的植株表現(xiàn)其野生祖先的現(xiàn)象。9、外現(xiàn)率:在具有特定基因的一個群體中,表現(xiàn)該基因所決定性狀的個體所占比率。表現(xiàn)度:在具有特定基因而又表現(xiàn)其所決定性狀的個體中,對該性狀所顯現(xiàn)的程度孟德爾第一定律(后人總結)在一對相對性狀的雜交中,雜種一代在形成配子時,成對的基因彼此分開,分別到不同的配子中去,形成數(shù)目相等的兩種配子,配子隨機結合產(chǎn)生的F2代基因型比為1:2:1,表型比為3:1。 分離規(guī)律的實質雜合體形成配子時等位基因分離,產(chǎn)生相同數(shù)目的兩種配子。不是在任何時候,任何情況下分離比都是這個比例。 分離比實現(xiàn)的條件 子一代形成的配子數(shù)目

38、要相等,生活力要一樣,生活力指受精能力。 配子的結合是隨機的。 F2代中三種基因型的個體生活力要相同,至少要存活到觀察統(tǒng)計之后。 顯性完全。 基因型在理論上所決定的表型和實際表現(xiàn)出來的表型要一致(基因型和表型要一致)。分離規(guī)律1)(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中,配子只含有成對因子中的一個。2) 雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子,并且數(shù)目相等;各種雌雄配子受精結合是隨機的,即兩種遺傳因子是隨機結合到子代中。實現(xiàn)條件1) 研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在),并且所研究的相對性狀差異明顯。2) 在減數(shù)分裂過程中,形成的各種配子數(shù)目相等,或接近

39、相等;不同類型的配子具有同等的生活力;受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合。3) 受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。4) 雜種后代都處于相對一致的條件下,而且試驗分析的群體比較大。獨立分配規(guī)律兩對及兩對以上相對性狀(等位基因)在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關系實質:控制不同相對性狀的遺傳因子(等位基因)在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的,各自獨立分配到配子中去。孟德爾第二定律(自由組合規(guī)律)(后人總結) 兩對相對性狀的親本雜交,其F1個體在形成配子時,等位基因之間彼此分開,非等位基因之間彼此獨立地在配子中組合,形成數(shù)量相等的四種配子返祖現(xiàn)象:F

40、1和F2的植株表現(xiàn)其野生祖先的現(xiàn)象。,雌雄配子自由組合,顯性完全時,F(xiàn)2代的表型比為9:3:3:1。自由組合的實質:F1在形成配子時等位基因分開,非等位基因獨立分配和隨機組合,從而出現(xiàn)新的性狀組合和一定的分離比。 分離比實現(xiàn)的條件:與分離規(guī)律所需條件一樣;自由組合的基因必須位于非同源染色體上。兩對以上相對性狀雜交同樣符合分離規(guī)律 n對相對性狀,顯性完全時F2表型2n,基因型3n,分離比(3:1)n。第五章 連鎖遺傳1. 相引相(相引組):如果甲乙兩個顯性性狀聯(lián)系在一起遺傳,而甲乙兩個隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合,稱為相引相(相引組)相斥相(相斥組):如果甲顯性性狀和乙隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳

41、,而乙顯性性狀和甲隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合,稱為相斥相(相斥組)2. 連鎖遺傳現(xiàn)象:雜交試驗中,原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨立分配規(guī)律,而常有連在一起遺傳的傾向,這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。完全連鎖:在同一同源染色體的兩個非等位基因之間不發(fā)生非姊妹染色單體之間地交換,則這兩個非等位基因總是聯(lián)系在一起而遺傳地現(xiàn)象,叫完全連鎖不完全連鎖:同一同源染色體上的兩個非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換,測交后代中大部分為親本類型,少部分為重組類型的現(xiàn)象3. 交換:指同源染色體的非姊妹染色單體之間的對應片段的交換,從而引起相應基因間的交換和重組交換

42、值:也稱重組率/重組值,是指重組型配子占總配子的百分率。交換值的測定假設染色體質地均勻,染色體上任何部位都有交換的可能,單位長度內含的交換的部位相同,則基因之間距離越長(所含堿基對越多,交換位置越多),交換值越大;距離越近,交換值越小。反之,交換值越大,則表明基因之間距離越遠,交換值越小基因越近。交換位置為兩個相鄰核苷酸之間的3,5磷酸二酯鍵。交換值的測定方法:(一)、測交法測交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測個體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例。三點測交法(1)歸類將8種表型按對等交換類型分為4組,統(tǒng)計數(shù)目。(2)找出親本類型和雙交換類型,確定正確的基因次序。(3)計算中間基因與兩

43、端基因的重組值,即得圖距。(4)繪圖,標出順序和距離。三點測交的優(yōu)缺點:(1)一交三點試驗中得到的三個重組值是在同一基因型背景,同一環(huán)境下得到的,三個重組值可以嚴格地相互比較。(2)可以得到雙交換的資料。(3)三隱性純合體不易獲得或保存(二)、自交法自交法的原理與過程:(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對相對性狀,P-L交換值測定為例。)設F1產(chǎn)生的四種配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分別為:a, b, c, d;則有:a+b+c+d=1a=d, b=cF2的4種表現(xiàn)型(9種基因型)及其理論比例為:P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl):a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll (PPll, Ppll)

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