人類遺傳病課件精編版

1、資料資料1 1 創(chuàng)立創(chuàng)立“基因基因”學(xué)說的美國著名學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚?？蒲械幕橐觥Ｋc表妹瑪麗結(jié)婚?？蒲泄ぷ魅〉昧私艹龅某删?，但他們兩工作取得了杰出的成就，但他們兩個(gè)女兒都是個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，過早地離開了人間。唯一的男孩也過早地離開了人間。唯一的男孩也有明顯的智障。通過反省自己的痛有明顯的智障。通過反省自己的痛苦經(jīng)歷苦經(jīng)歷,他提出：他提出：“沒有血緣親屬關(guān)沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。種

2、?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，明、更強(qiáng)健的人種， 無論如何也不無論如何也不要近親結(jié)婚要近親結(jié)婚。” 第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病 請(qǐng)同學(xué)們帶著以下幾個(gè)問題預(yù)習(xí)這節(jié)課：請(qǐng)同學(xué)們帶著以下幾個(gè)問題預(yù)習(xí)這節(jié)課： 1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳?。?2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？ 3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式 4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？ 5.人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康 一、概念：一、概念： 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 的改變而引的改變而引人類遺傳病是指由于人類遺傳病

3、是指由于_起的人類疾病。起的人類疾病。 3 3、4 4、6 6 ） 下列屬于遺傳病是（下列屬于遺傳病是（ 1 1：SARS SARS 2 2：艾滋?。喊滩?3 3：白化?。喊谆?4 4：紅綠色盲：紅綠色盲 5 5：大脖子?。捍蟛弊硬?6 6：高度近視：高度近視 二、類型：二、類型： （一） 單基因遺傳病 （二） 多基因遺傳病 （三）染色體異常遺傳病 （一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 受受一對(duì)一對(duì)等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病 常常染染色色體體遺遺傳傳病病顯性顯性 隱性隱性 實(shí)例：實(shí)例：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、多指多指、并指并指 特點(diǎn)：特點(diǎn)：1 1 、代代相傳、代代相傳 2

4、2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同 實(shí)例：實(shí)例：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞、先天性聾啞 特點(diǎn)：特點(diǎn)：1 1 、通常在家族中隔代相傳、通常在家族中隔代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同 實(shí)例：實(shí)例：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 X X 染染色色體體遺遺傳傳病病顯性顯性 特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母親和女兒均為患者母親和女兒均為患者 隱性隱性 實(shí)例：血友病、紅綠色盲、實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 特點(diǎn)：特點(diǎn)：1 1 、隔代交叉相傳、隔代交叉相傳 2 2、男

5、患者多女患者、男患者多女患者 3 3、女患者女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常正常 （二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 由由多對(duì)多對(duì)基因控制的人類遺傳病基因控制的人類遺傳病 無腦兒無腦兒、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等 ( (多對(duì)基因多對(duì)基因+ +環(huán)境環(huán)境) ) 特特點(diǎn)點(diǎn) 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高 （三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病 由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病由于染色

6、體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病 ?貓叫綜合征（貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)改變）改變）、性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（數(shù)目數(shù)目改變）改變）和和2121三體綜合征三體綜合征（數(shù)目數(shù)目改變）改變）等。等。 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ 5.5.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯 （2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱 （3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.X C.X顯顯 （4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱 （5 5）進(jìn)行性肌

7、營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳病 （6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常病 （7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病 三、調(diào)查人群中的遺傳?。喝⒄{(diào)查人群中的遺傳?。?項(xiàng)目項(xiàng)目 內(nèi)容內(nèi)容 發(fā)病率發(fā)病率 調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象 及范圍及范圍 廣大人群廣大人群隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析 考慮年齡、性別等考慮年齡、性別等因素，群體足夠大因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式遺傳方式 患者家系患者家系 正常情況與患病情

8、況正常情況與患病情況 畫出遺傳系譜圖畫出遺傳系譜圖 分析基因的顯隱性及所分析基因的顯隱性及所在的染色體類型在的染色體類型 21三體綜合征患者三體綜合征患者 發(fā)病率較高的單基因遺傳發(fā)病率較高的單基因遺傳 思考：思考：注意！注意！能不能在高安中學(xué)校園內(nèi)調(diào)查能不能在高安中學(xué)校園內(nèi)調(diào)查遺傳病類型的選擇：遺傳病類型的選擇：最好選擇最好選擇 的概率？的概率？ 病病，如紅綠色盲、白化病。而多基，如紅綠色盲、白化病。而多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響。因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響。 不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查 【例】【例】某

9、研究性實(shí)驗(yàn)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，某研究性實(shí)驗(yàn)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)， 以以“研究病的遺傳方式研究病的遺傳方式”為子課題。下列為子課題。下列 調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（ B ） A. A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B. B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C. C.苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D. D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防： 1 1、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：、我

10、國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀： ?1 1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%20%-25%。 ?2 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%1.3%。 ?3 3、在自然流產(chǎn)中，約、在自然流產(chǎn)中，約50%50%是染色體異常引起！是染色體異常引起！ ?4 4、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。 例如：例如：我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人在三體綜合癥的人在100100萬萬以上。以上。 每年僅由每年僅由染色體畸變?nèi)旧w畸變，造成，造成5252萬萬例自發(fā)流產(chǎn)。例自發(fā)流產(chǎn)。 環(huán)境

11、污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì) 遺傳病不僅給患者遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，給家庭個(gè)人帶來痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對(duì)能通過一定的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，就會(huì)在一定程度上有效就會(huì)在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對(duì)遺傳病發(fā)展。你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？嗎？ 2 2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段：、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段： 適應(yīng)者：適應(yīng)者： 高齡孕婦和有遺傳

12、病家族史的孕婦；高齡孕婦和有遺傳病家族史的孕婦； 步驟：步驟： 進(jìn)行身體檢查、了解進(jìn)行身體檢查、了解 家庭病史家庭病史，對(duì)是，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷否患有某種遺傳病作出診斷 分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式 推算出后代的推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出防治提出防治對(duì)策和建議對(duì)策和建議，如終止妊娠、，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 （1 1）遺傳咨詢）遺傳咨詢 【例】【例】一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D佝僂?。ㄘE?。╔ X上顯性遺傳）上顯性遺傳）H Hh h h h的男子的男子(X(X Y)Y)與正常女子與正常女子X X X X 結(jié)婚，為預(yù)防生下結(jié)婚，為預(yù)

13、防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（的是（ C ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩 （2 2）產(chǎn)前診斷：）產(chǎn)前診斷： 指在胎兒出生前指在胎兒出生前 ，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，確，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 ?檢測(cè)手段：檢測(cè)手段： 1 1、羊水檢查、羊水檢查 2 2、B B超檢查超檢查 3 3、孕婦血細(xì)胞檢查、孕婦血細(xì)胞檢查 4 4、絨毛細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查 5 5、基因診斷、

14、基因診斷 ?能診斷的疾病：能診斷的疾?。??染色體疾病染色體疾病 ?先天性畸形先天性畸形 ?先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病 ?伴性遺傳病伴性遺傳病 優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。（3 3）禁止近親結(jié)婚：）禁止近親結(jié)婚： 這是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法之一這是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法之一 【問題】【問題】為什么要禁止近親結(jié)婚？為什么要禁止近親結(jié)婚？ ?因?yàn)槊總€(gè)人都攜帶因?yàn)槊總€(gè)人都攜帶 5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的隱性致病基因隱性致病基因。 ?隨機(jī)結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)隨機(jī)結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少；而近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相很少

15、；而近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍幾倍、幾十倍、甚至上百倍 。 （4 4）提倡適齡生育）提倡適齡生育 24242929歲生育歲生育 過晚生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。 母親生育年齡母親生育年齡 294545歲歲 2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率 1/15 000 1/15 000 1/800 1/800 1/270 1/270 1/100 1/100 1/50

16、 1/50 五、人類基因組計(jì)劃與人體健康：五、人類基因組計(jì)劃與人體健康： 1、人類基因組：人體、人類基因組：人體_所攜帶的所攜帶的全部全部_ 遺傳信遺傳信DNA 息。具體測(cè)定的染色體包括息。具體測(cè)定的染色體包括_. 22、X、Y（共（共24條）條） 2、人類基因組計(jì)劃簡稱為、人類基因組計(jì)劃簡稱為_ HGP 3、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部全部DNA序列序列，解讀其中包含的，解讀其中包含的 遺傳信息遺傳信息 。 _4、研究結(jié)果：人類基因組大約有、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_2.0

17、萬萬-2.5萬萬 個(gè)。個(gè)。 5 5、有什么意義？、有什么意義？ 對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義. . 閱讀課本閱讀課本p94，了解基因治療相關(guān)知識(shí)，了解基因治療相關(guān)知識(shí) ? 人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體條數(shù)為( ) ? A46,20 B23,10 ? C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 ? 答案 C ? 解析 人體細(xì)胞中有性染色體，人類基因組包括22條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。玉米為雌雄同株的二

18、倍體，其基因組為10條染色體。 課堂小結(jié)：課堂小結(jié)： 人人類類遺遺傳傳病病概念概念 類型類型 基因病基因病 染色體遺傳病染色體遺傳病 單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 常染色體顯性常染色體顯性 常染色體隱性常染色體隱性 伴伴X染色體顯性染色體顯性 伴伴X染色體隱性染色體隱性 遺傳病的遺傳病的 監(jiān)測(cè)和預(yù)防監(jiān)測(cè)和預(yù)防 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異: 貓叫綜合征貓叫綜合征 染色體數(shù)目變異：染色體數(shù)目變異：21三體綜合征三體綜合征 遺傳咨詢遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚（最有效手段）禁止近親結(jié)婚（最有效手段）提倡適齡生育提倡適齡生育 考考你！考考你！ 一 遺傳病及其類型 例例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò) 誤的是 D 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A. B. C. D. 3、在下列