血液學(xué)檢查病例分析

1、血液學(xué)檢查病例分析爹病例患者女性，35歲。乏力、腹脹、消瘦半年。 查體：貧血貌，肝于右肋下1cm,脾于左肋下5cm； Hb:90g/L, WBC;152X 107L,分類 以屮、晚幼粒細(xì)胞為主，PLT:400X109/L,NAP積分降低。第1問(wèn)：根據(jù)以上資料，診斷 考慮為：A慢性粒細(xì)胞白血病B溶血性貧血C淋巴瘤D類白血病反應(yīng)E骨髄纖維化參考答案：A'答案解讀:慢性粒細(xì)胞門血病屬于骨髓增殖性疾病 ,外周血白細(xì)胞明顯增加，以中晚幼粒細(xì)胞為主， 可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并冇NAP積 分減低。溶血性貧血一般僅表現(xiàn)為貧血，長(zhǎng)期的慢 性血管外溶血也可以伴有脾大，但此時(shí)往往有脾功 能亢進(jìn)，

2、可伴有白細(xì)胞和血小板減少。淋巴瘤一般 不會(huì)導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。類白血病反應(yīng)所致的白 細(xì)胞增高一般不會(huì)超過(guò)50X109/L,且NAP積分明 顯增高。骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯 的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚 幼粒細(xì)胞不超過(guò)20%,并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀 紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。'第2問(wèn) 若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示:骨髓增生明顯活 躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主 O為盡快明確診斷，應(yīng)該行下列哪項(xiàng)檢查：A細(xì)胞化學(xué)染色B流式細(xì)胞術(shù)C RT-PCR技術(shù)檢測(cè)BCR-ABL融合基因D熒光原位雜交（FISH）技術(shù)檢測(cè)BCR-ABL融 合基因E染色體核型分析參考答案：

3、D答案解讀：慢性粒細(xì)胞性白血病發(fā)病機(jī)制是第9和22 丿 號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位,導(dǎo)致BCR-ABL融合基因的形成 O故慢粒的診斷最關(guān)鍵的是檢測(cè)到t （9； 22）（ q34； qll）異常染色體或BCR-ABL融合基因。細(xì)胞 化學(xué)染色和流式細(xì)胞術(shù)對(duì)慢粒的診斷無(wú)幫助。RT- PCR技術(shù)靈敏度高，方便快捷，但由于其伴隨較高 的假陽(yáng)性和假陰性，不能用于慢粒的診斷：染色體 核型分析不僅能檢測(cè)至ijt （9； 22）（q34； qll）異常染色體，同時(shí)還能發(fā)現(xiàn)是否伴隨其他染色體異 常，但其操作復(fù)雜，對(duì)標(biāo)本要求高，耗時(shí)長(zhǎng)，短期 內(nèi)不能得出結(jié)果。而FISH技術(shù)由于簡(jiǎn)單、方便，并 能對(duì)間期細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，W前已經(jīng)成為

4、診斷慢粒的 首選方法。貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量減少，低于正 常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì) 胞容量測(cè)定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度 (Hb) 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)及紅細(xì)胞比容 (Het)這三項(xiàng)指標(biāo)來(lái)衡量病人是否貧血。 esi CJ貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血: 男性女性HBV120g/L,RBCV4.0X1012/L,HCTV0.37。HBVllOg/L,RBCV3.5X1012/L,HCT<0.35o貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)翁貧血程度 奇極重度： 金重度：中度： 輕度：g/L）HB <30g/L HB 3060 g/L HB6090g/LHB 90120 g/L（或 110外周血為診

5、斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)：1. 是否伴有白細(xì)胞、血小板減少；2. 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（Ret）：反映骨蜀紅系增生情況。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常值：0.005-0,015 （0-5-1.5R巳t降低：再障、純紅再障（急性再障可為0）；Ret增加： 溶血性貧血：可達(dá)5-20<Vb,急性溶血時(shí)甚至可> 20 急性出血為5-15<Vbo 大出血后 貧血有效治療后貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析MCV (fl)MCH (pg)MCHC (g/L)80-10027-34320-360>100>34320-360<80<27320-360<80<27<

6、;320©貧血分類：©正常細(xì)胞性大細(xì)胞性小細(xì)胞性©小細(xì)胞低色素性體征e對(duì)于貧血病人尚需注意下述體征:除貧血本身體征外，黃疸J常覓鼻急、慢性溶血性貧血，此外惡組后期也常見黃2.皮膚粘膜出血傾向：常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組 衣出血性疾病.非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血 傾向。3骨壓痛，尤其是胸骨壓痛：見于白血病、惡組.多發(fā)性骨M瘤及骨髓轉(zhuǎn)移癌。缺鐵性貧血； 小細(xì)胞低色素性貧血； 臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)， SFe<12-14ng/ml（<12ng/ml :禧帙耗凈$ V 20ng7ml：儲(chǔ)鐵激少；非單純 性缺鉄：<60ng/

7、ml ） 骨疇篥染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或 血清鐵V 50ug/dl :總鐵結(jié)合力>360 ua/l：轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和 度V15味Q鐵劑治療有效亠 J o o o O OOQO o o0.0 T r©宀。“慢性病貧血：大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小紐 胞低色素性貧血。其特點(diǎn)為： 慢性感染性、炎癥和腫瘤史 正細(xì)胞正色素性貧血或小細(xì)胞低色素性貧血 血清鐵蛋白升高，血清鐵下降，總鐵結(jié)合力下降 骨鐵染色：細(xì)胞外鐵正?；蛏?，內(nèi)鐵減少（鐵粒幼細(xì)/jCa 同位素59Fe測(cè)定：鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進(jìn)入 血紅蛋白時(shí)間延長(zhǎng)； 鐵劑治療無(wú)效。溶血性貧血臨床表現(xiàn)與溶血的原因、程度、緩

8、急、發(fā)生部位有關(guān)急性溶血 如輸異型血。起病急驟，短期大量溶血可出現(xiàn)發(fā)熱、腰背、四肢酸痛，惡心嘔吐，血紅蛋白尿，黃疸 ,嚴(yán)重者出現(xiàn)心衰.腎衰慢性溶血 起病緩慢貧血.黃疸、肝脾腫大。自身免疫性溶血性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)： 臨床：貧血、黃疸、肝脾腫大 網(wǎng)織紅細(xì)胞增多； 骨®增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主； C oombs試驗(yàn)陽(yáng)性； 近4個(gè)月內(nèi)無(wú)輸血或特殊藥物服用史。巨幼細(xì)胞性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)： 臨床上有葉酸或維生素B12缺乏的病因和表現(xiàn)； 大細(xì)胞性貧血； 中性粒細(xì)胞核分葉過(guò)多（5葉5%；見6葉）； 骨®呈典型的巨型改變（巨幼紅10%,粒、巨核 也有巨型改變），無(wú)其它病態(tài)造血表現(xiàn)。 血清葉酸V3n

9、g/ml；紅細(xì)胞葉酸VlOOng/ml；血| 維生素 B12100-140pg/mLMA e1進(jìn).r? 1再生障礙性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 血象呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞 減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多； 骨«象示増生減低或重度減低，造 血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，骨 «活檢示造血組織«少，脂肪組織 增加； 無(wú)肝脾腫大. 能排除其它全血細(xì)胞減少的疾?。?PNH、MDS、急性造血停滯.骨 纖、低白、惡組.(二)白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，其特征為造血 組織中菜一類血細(xì)胞過(guò)度增生，并浸潤(rùn)和破壞其它 組織，骨髓和外周血中常冇血細(xì)胞質(zhì)和量的斤常。臨床常冇貧血、

10、發(fā)熱、出血和肝、脾、淋巴結(jié)腫大 等表現(xiàn)。令根據(jù)門然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性 根據(jù)白血病細(xì)胞類型不同而分為髓細(xì)胞性和淋巴細(xì) 胞性。急性白血病(acute leukemia,AL):病程短， v6個(gè)月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼 稚細(xì)胞大量增殖為主。慢性 白血病(chronic leukemia, CL)：骨髓和血 液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。急性口血病血象特點(diǎn)正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì) 胞白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增多、減少或正常，可出現(xiàn)幼 稚細(xì)胞血小板計(jì)數(shù)減少急性口血病骨髓象特點(diǎn)骨髓增生明顯活躍或極度活躍某一系或兩系的血細(xì)胞過(guò)度異常增生，原 始/幼稚細(xì)胞明顯增多，30%A

11、NC其他系列細(xì)胞受抑金細(xì)胞特殊形態(tài)或結(jié)構(gòu)：Aue小體，藍(lán)細(xì)胞白血病FAB分型"急性髄細(xì)胞白血病（AML/ANLL, M1-M7）廠急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL, L1,L2, L3)k幔性粒細(xì)胞白血病（CML）廠慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)急性粒細(xì)胞白o(hù)n病-J 3 SSZL1X嚴(yán)細(xì)胞白血病POX厚進(jìn)胞白血病<45:tT»«厚整ffl胞白血病k 4爲(wèi)g離議%慢性粒細(xì)胞白血病.(chronic myelocytic leukemia, CML)慢性起病，青壯年多見-粒細(xì)胞顯箸增高和脾臟顯著增大 Ph染色體和abl/bcr融合基因CML血象特點(diǎn)eX早期叮無(wú)貧血，病

12、情進(jìn)展可出現(xiàn)正色素止細(xì)胞性貧 血白細(xì)胞顯著增髙，以中性晩幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì) 胞和早幼粒細(xì)胞10%,嗜堿性粒細(xì)胞增高1»血小板早期增高或正常，晚期可進(jìn)行性下降CML骨髓象特點(diǎn)»骨髓增生極度活躍粒系顯著增生，G/E明顯增高，以中幼粒以 下階段細(xì)胞為主，原、早幼V10%,嗜堿、嗜酸 細(xì)胞V10%>紅系增生受抑A巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少嚴(yán)粒細(xì)胞飢病< > 越弓丁 血繇.總 A j".宀翳慢性淋巴細(xì)胞白血病(chronic lymphocytic leukimia, CLL)老年男性，歐美多見全身淋巴結(jié)進(jìn)行性腫大，脾大皮膚病變及免疫缺陷病程長(zhǎng)CLL血象

13、特點(diǎn)»早期町無(wú)貧血，病情進(jìn)展或并發(fā)溶血時(shí)，可出現(xiàn)正 色素止細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯箸增高，以小淋巴細(xì)胞為主中性粒細(xì)胞減少X血小板早期增高或正常，晚期可進(jìn)行性下降CLL骨髓象特點(diǎn)嚴(yán)肯髓增生明顯活躍或極度活躍，淋巴系顯箸增牛，5()%,以成熟小淋巴細(xì)胞為卞"粒系、紅系增牛受抑，并發(fā)溶血吋，紅系可增牛 廠巨核細(xì)胞早期增務(wù)，晚期減少(三)原發(fā)性血小板減少性紫瘢(idiopathic thromhocytoneni C purpura, ITP)”自身免疫性疾病”血小板抗體產(chǎn)牛，導(dǎo)致血小板破壞過(guò)多”巨核細(xì)胞成熟受抑k臨床分為：急性型慢性型ITP血象特點(diǎn)e紅細(xì)胞和血紅蛋白常正常，急性或慢性出

14、血 時(shí)可合并貧血白細(xì)胞計(jì)數(shù)多正常血小板減少ITP骨髓象特點(diǎn)骨髓增生明顯活躍紅系和粒系比例、形態(tài)常無(wú)明顯異常，合并 岀血時(shí)紅系叮增多巨核細(xì)胞增多，伴成熟障礙二、細(xì)胞免疫分型即細(xì)胞免疫標(biāo)記檢測(cè)，是利用單克隆抗體及 免疫學(xué)技術(shù)對(duì)細(xì)胞膜表面和/或細(xì)胞內(nèi)存在61 特異性抗原進(jìn)行檢測(cè)。常用：流式細(xì)胞儀（FCM）。臨床應(yīng)用識(shí)別不同系列的細(xì)胞識(shí)別不同的淋巴細(xì)胞檢測(cè)T淋巴細(xì)胞亞群識(shí)別不同分化階段的細(xì)胞識(shí)別不同功能狀態(tài)的細(xì)胞潑分離、鑒定不同系列和不同分化階段的細(xì)胞白血病免疫分型白血病微小殘留病的檢測(cè)AML免疫分型MlM2M3M4M5M6M7CD13+CD33+CD14+-+CD41+Ret+ALL免疫分型H LA

15、-DR CD33CD2 CD7 CD19T +-B+三、細(xì)胞遺傳學(xué)分析 -臨床常見白血病染色體改變 eM3 PML/RARa維A酸治療有效的分子基礎(chǔ)L3(B-ALL) t(8:14)(q24;q32) ALL (5-20%)t(9;22)(q34；qll)bcr/abi染色體改變M2 t(8;21)(q22;q22)M3 t(15：17)(q22；Q21) M4Eo int/del(16)(q22)M5t/del(ll)(q23)融合基因AMLl/ETOP ML/ RARa, RARa/ PM L CBFB/MYHll MLL/ENL MYC與XgH并列 bcr/abl,m-白血病祇分型 形態(tài)學(xué) Morphology免疫學(xué) Immunology細(xì)胞遺傳學(xué)cytogenetics骨髓穿刺的適應(yīng)癥不明原因的一種或多種血液成分的減少，如各種白 血希，再生障礙性貧溶血#貧血，血小板減少 性紫瘢等不明原因長(zhǎng)期發(fā)熱，如某些傳染病或寄生蟲?。ǒ?疾.黑熱病及傷寒等），有助于確定病原體。不明原因的肝.脾、淋巴結(jié)腫大疑有骨恤原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤.摩借助骨髓內(nèi)發(fā)現(xiàn)特殊細(xì)胞，診斷高雪氏病、尼曼匹 克氏扁骨髓穿刺的禁忌癥凝血功能障礙：血友病彌漫性血管內(nèi)凝血骨糙細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查在臨床診斷中的價(jià)值肯定性診斷：骨植中