臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學考點串講：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

1、臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學考點串講：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病§二種“傻子病”臨床表現(xiàn)輔助檢查治療再發(fā)風21體綜合征智力落后生長發(fā)育遲緩特殊面容伴發(fā)多種畸形1 .篩查：孕中期檢測母體血清甲胎蛋白(AFP、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG的水平；2 .確診：染色體核型分析標準型:47,XX(XY),+21易位型：D/G易位：46,XX(XY,-14,+t(14q,21q)G/G易位：46,XX(XY,-21,+t(21q,21q)嵌合體：46,XX(XY/47,XX(XY),+21險：1 .標準型：為1%;2 .易位型：母方為D/G易位，為10%父方為D/G易位，為4%G/G異位風險率，

2、為100%先智力落后天生長發(fā)育遲性緩甲基礎(chǔ)代謝率減低下低肌張力低下1 .篩查：新生兒干血滴紙片，檢 測TSH濃度；2 .確診：血清T4降低、TSH明顯 升高即可確診。L-甲狀腺素，終身替代治療苯 丙酮 尿 癥智能發(fā)育落后；行為異常，1/3伴發(fā)癲癇；皮膚白、虹膜色淺，尿和汗液有“鼠1 ,篩查：新生兒篩查Guthrie試驗（哺乳3日以上）較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗、2.4- 一硝基苯脫試驗3 .確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析低苯丙氨酸飲食；至少到青春期后。尿”味;苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是A.智能發(fā)育落后B.肌痙攣C.癲癇小發(fā)作D.行為異常E.多動正確答案A苯丙酮尿癥新生兒篩

3、查采用的是A.尿有機酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶吟分析D.尿三氯化鐵試E.Guthrie細菌生長抑制試驗正確答案E典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A.酪氨酸羥化酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.二氫生物蝶吟還原酶E.羥苯丙酮酸氧化酶正確答案C先天愚型最具有診斷價值是A.骨骼X線檢查B.染色體檢查C.血清T3、T4檢查D.智力低下E.特殊面容，通貫手正確答案BD/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)D.46,XY(或XX),-21

4、,+t(21q21q)E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)正確答案B對高危孕婦的21-三體綜合征三聯(lián)篩查是檢測血中A.FSH、AFP、E2B.LH、hCG、PC.AFP、FE3、hCGD.LH.P、PRLE.FSH,LH、FE3正確答案C患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助A.頭顱CTB.腦電圖C.染色體核型分析D.尿氯化鐵試驗E.血液T3、T4測定正確答案D患兒6歲，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為A.1%B

5、.4%C.10%D.20%E.100%正確答案B（1“2題共用備選選項）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.粘多糖病1 .患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手正確答案A2 .患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短正確答案C為早期診斷和治療,目前可在新生兒期進行篩查的疾病是A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征C.21-三體綜合征，糖原累積病D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥E.苯丙酮尿癥，糖原累積病正確答案A多數(shù)

6、先天性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時間是A.>1個月B.>3個月C.>6個月D.>9個月E>12個月正確答案C新生兒甲狀腺功能減低癥下列哪項是錯誤的A.精神及動作反應遲鈍B.食量少，吞咽緩慢，常腹瀉C.很少哭吵、聲音嘶啞D.早期突出的臨床表現(xiàn)生理性黃疸時間延長E.不愛活動，多睡正確答案B（13題共用題干）患兒，20天，過期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg,哭聲低啞，反應遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹。1 .該患兒最可能的診斷是A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.先天性巨結(jié)腸E.粘多糖病正確答案A2 .如需確診，進一步應作的實驗室檢查是A.干血滴紙片檢測TSH濃度B.測血清T4和TSH濃度C.TRH刺激試驗D.X線腕骨片判定骨齡E.核素檢查（甲狀腺SPECT）正確答案B3 .應及時給予何種治療A.保肝利膽類藥物B.外科手術(shù)C.L-甲狀腺素鈉口服D.應用有效抗生素E.應用抗病毒藥正確答案C4 .給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐，出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過量，但哪項除外A.食欲好轉(zhuǎn)B.心悸C.發(fā)熱D.多汗E.腹瀉正確答案A丙酮