糖原貯積病--德和堂代謝科疾病大全

1、疾病名：糖原貯積病英文名：glycoge n storage disease縮寫(xiě):別名：glycoge no ses ;糖原累積病；糖原性肝腎大ICD 號(hào)：E74.0分類(lèi)：代謝科是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中概述：糖原貯積病(glycoge n storage disease)些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病©ycO&en >isease)，糖原代(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷蘭的幾位醫(yī)生最早發(fā)現(xiàn)，多數(shù)是糖原分解酶缺乏，糖原在組織中分解障礙而沉積過(guò)多；極少數(shù)則

2、是由合成酶缺乏，表現(xiàn)為組織中糖原貯存過(guò)少。本病累及多器官組織,、主要為肝臟、腎臟、心臟和肌肉，大多表現(xiàn)為低血糖。本病分為肝性糖原貯積病兩大類(lèi)。-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障流行病學(xué)：糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊：其發(fā)生率為1/2萬(wàn)。依其酶缺陷傳。(多數(shù)屬分解代謝上的缺陷為常染色體隱性遺傳病。病因：糖原貯積病為!幼兒發(fā)病死亡。亍的不同目前可分為12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺冒原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進(jìn)行的，當(dāng)這些酶缺乏時(shí),常分解與合成，累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官，出現(xiàn)肝大、唐、肌無(wú)力、心力衰竭等。表1

3、顯示有缺陷的酶。II 咽 Pmfjc 樹(shù) HI Cwui 摘Fotbe 輯'h J'i! Ywli'r j flif上.扎啊件假中弗.訃曲 低血"in粥力心魁丸(視柚梢)KfS- n-A Mi JQ MrnlL 軸*V2 I riun ViW 稱(chēng) WAD fl!A甲駅肉 R；|H«力抵，肝輕押瓦幼JL詛動(dòng)總機(jī)痙彎血痛理I豪捕臨床表現(xiàn)：糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ia型(葡萄糖-6-磷酸酶乏)及更罕見(jiàn)的Ib型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌)，川型，W型和伴X染色體與常染障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力

4、低下、運(yùn)動(dòng)障礙，包括V型，磷酸甘油變位酶缺乏和單位缺之。另有U型、W型等。LDHME最常見(jiàn)，由于缺之匍萄糖糖水解為葡萄糖。主要表糖影響腦細(xì)胞發(fā)育,主酮癥和乳酸性酸中毒。(1)空腹誘發(fā)嚴(yán)1. I型糖原貯積病-6-磷酸酶，不能將6-糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷。長(zhǎng)期低血力低下，多于2歲內(nèi)死亡。(3高尿酸血癥。(5)娃”i=ri=r脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當(dāng)成長(zhǎng)為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭。(6)生長(zhǎng)遲緩，形成侏儒狀態(tài)。2. U型糖原貯積病3.川型糖

5、原貯積病堆積多分支糖原，又稱(chēng)界限糊精病。主要表現(xiàn):(1)低血糖：較I型輕微。肝臟大，可發(fā)展為肝纖維化，肝硬化。生長(zhǎng)延遲。4.W型糖原貯積病1周歲內(nèi)死于心臟和患兒多于硬化，生長(zhǎng)障堆積少分支糖原，又稱(chēng)支鏈淀粉病I肝大礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病。肝臟衰竭。5. V型糖原貯積病因肌肉缺乏磷酸化有肌球蛋白尿主要表現(xiàn),低血糖較輕或無(wú)。，患者肌肉中雖有高含量糖原，但運(yùn)動(dòng)后血中少或無(wú)乳酸。多青少年發(fā)病，中度運(yùn)動(dòng)不能制，肌肉易疲勞，肌痙攣,6. W型糖原貯積病溶血性貧血。8. 磷酸酶b激酶7.四型糖原貯積病，小量肌肉活動(dòng)不受限運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細(xì)胞（忸或區(qū)型） 肝

6、大，偶有空腹低血糖，生長(zhǎng)遲緩，青春期自行緩解。E原貯積病9.一疋弋下。型為糖原合成酶缺乏肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣,患者通常出現(xiàn)空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定品勺智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯。嬰兒型，最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲。面容似克汀病，舌大，嗆咳,呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力。并發(fā)癥：目前暫無(wú)相關(guān)資料 實(shí)驗(yàn)室檢查：1. 空腹血糖測(cè)定。2. 血總膽固醇、三酰甘油測(cè)定。3. 血乳酸測(cè)定、尿酸測(cè)定。4. 胰高糖素試驗(yàn)。X線檢查、腹部 B超

7、、心電圖、超聲心動(dòng)圖5. 肝功能轉(zhuǎn)氨酶測(cè)定。其他輔助檢查：依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼 等。必要時(shí)做組織或器官病理活檢。診斷:1.I型診斷依據(jù)(1)臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高,高。胰高糖素試驗(yàn)：胰高糖素0.5mg肌內(nèi)注射，每15分鐘測(cè)血糖，持續(xù)2h ,勺乳酸性酸中毒，血猜原沉積。1020min后空腹血糖可上升34mmol/L本病患者上升vO.1mmol/L , 2h內(nèi)血仍不升高，乳酸上升36mmol/L(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據(jù)。/測(cè)肝糖原常超過(guò)正常值6-磷酸酶活性降低以至缺失，細(xì)胞核內(nèi)有pH值降低。6%,葡軒式驗(yàn)：迅速靜脈輸注果

8、糖kg)配制的25%容液,患者血葡萄骨骼X線檢(5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?0.5g/kg)或半乳糖含量,(6)斷依據(jù)2.(1取血1次，共1h，測(cè)定血葡萄糖、乳糖、果糖、，而乳酸明顯上升。:可見(jiàn)骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。狀和體征：患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。確診依賴(lài)肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏a 1, 4-葡萄糖苷酶,半乳皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無(wú)此酶的存在。(4)早期妊娠時(shí)羊水細(xì)胞中可見(jiàn)糖原顆粒。3.川型診斷依據(jù)(1) 癥狀和體征：肝大、肌無(wú)力。(2) 胰咼糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；進(jìn)食2h后肌內(nèi)注射 0.5mg，

9、血糖可上升34mmol/L，血乳酸濃度不變。(3) 肝臟或肌肉活檢：用碘測(cè)定呈紫色反應(yīng)，證實(shí)有界限糊精存在。也可作紅細(xì) 胞、白細(xì)胞加碘檢測(cè)。(4) 紅細(xì)胞、白細(xì)胞淀粉a 6-葡萄糖苷酶活性測(cè)定。4. W型診斷依據(jù)患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水。肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈流，然后讓病人伸曲手指反復(fù)運(yùn)動(dòng) 后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積、6. W型診斷依據(jù)正常人運(yùn)動(dòng)(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發(fā)生?？崭够虿秃笞⑸湟雀咛撬夭荒苁寡巧?。肝活檢糖原含量高，麟酸化酶活性低。白細(xì)胞中此酶活性低。7.四型診斷依癥狀和體征：同V型。(1)酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)8.9. X型診斷

10、依據(jù)幾肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細(xì)胞中此酶活性低。宇活性降低。癥狀和體征：如肝大等。測(cè)定白細(xì)胞或肝細(xì)胞肝大。胰高糖素試驗(yàn)陽(yáng)性。肝臟或肌肉活檢。0.5%。紅細(xì)胞糖原合成酶活10.0型診斷依據(jù)癥狀和體征。胰高糖素試驗(yàn)：空腹試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)，餐后呈高 血糖反應(yīng)。餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重性檢測(cè)。鑒別診斷：本病主要應(yīng)與其他的代謝障礙性疾病相鑒別。鑒別的關(guān)鍵在于受累組 織或器官的活檢、酶學(xué)檢查以及染色體檢查等。治療：1. I型（1）防治低血糖：急性發(fā)作時(shí)立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.226.66mmol/L 。每23小時(shí)進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次。防治酸中毒：血乳酸高，應(yīng)服碳酸氫鈉。防治感染。別嘌醇（別嘌吟醇）治療高尿酸血癥。2.U型目前尚無(wú)有效療法。3.川型進(jìn)食宜少量多餐，高蛋白飲食，限制脂肪和總熱鈉）防治低血