精神障礙診療規(guī)范(2020年版)-抽動(dòng)障礙

1、精神障礙診療規(guī)范（2020年版）-抽動(dòng)障礙一、概述抽動(dòng)障礙（tic disorder, TD）是一類起病于兒童青少年時(shí)期的 神經(jīng)發(fā)育障礙，主要臨床特征為不隨意的突發(fā)、快速、重復(fù)、刻板、 非節(jié)律的單一或多部位運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和（或）發(fā)聲抽動(dòng)。根據(jù)抽動(dòng)特征及病 程，抽動(dòng)障礙可分為短暫性抽動(dòng)障礙、慢性運(yùn)動(dòng)（或發(fā)聲）抽動(dòng)障礙、 Tourette綜合征（Tourette syndrome, TS）。流行病學(xué)調(diào)查顯示，5% 20%的學(xué)齡兒童曾有短暫性抽動(dòng)障礙病史，一般癥狀較為局限，程度較 輕，對(duì)日常生活影響小，病程小于1年，能自行緩解。慢性抽動(dòng)障礙的 患病率為1%2%,病程大于1年，通常在青少年后期癥狀緩解，也有

2、 部分患者成年期殘留慢性運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)。Tourette綜合征在總?cè)巳?中的患病率為0.是抽動(dòng)障礙中最為嚴(yán)重的類型，常嚴(yán)重影響患者的心理健康和學(xué)業(yè)等社會(huì)功能，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。二、病因與發(fā)病機(jī)制抽動(dòng)障礙的確切病因與發(fā)病機(jī)制尚不清楚。目前公認(rèn)該障礙由遺傳 因素與環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致。Tourette綜合征患者皮質(zhì)-紋狀體- 丘腦-皮質(zhì)環(huán)路存在結(jié)構(gòu)與功能連接異常。雙生子及家系研究顯示 Tourette綜合征存在明顯的家族聚集性，其遺傳度為0.77。多巴胺相關(guān) 基因、5-羥色胺相關(guān)基因、組織胺相關(guān)基因等均參與該疾病的發(fā)生，但均 未得到可重復(fù)的一致性結(jié)論。一些新發(fā)突變基因SLITRK1、C0

3、L27A1. CNTN6、NRXNK TBC1D7. ASH1L等可能參與部分Tourette綜合征的 發(fā)生。母體孕期不利因素（如感染、缺氧、壓力、吸煙等）為可能的 危險(xiǎn)因素。三、臨床特征與評(píng)估（一）臨床特征1 .短暫性抽動(dòng)障礙又稱為一過性抽動(dòng)，是兒童期最常見的抽動(dòng)障礙，以簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)抽動(dòng) 和（或）發(fā)聲抽動(dòng)為主要表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)為顏面部、頭頸及手臂的抽動(dòng)， 發(fā)聲抽動(dòng)主要表現(xiàn)為吸鼻子、清嗓子等簡(jiǎn)單發(fā)聲抽動(dòng)。病程不超過1年, 癥狀較輕，一般對(duì)社會(huì)功能影響較小。2 .持續(xù)性（慢性）運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙主要臨床特征為一種或多種運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)，運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)與發(fā)聲 抽動(dòng)不同時(shí)存在，病程大于1年。運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)主要涉及

4、到顏面部、頭頸部及 肢體的抽動(dòng)。發(fā)聲抽動(dòng)明顯少于運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)，吸鼻子、清嗓子相對(duì)多見。抽 動(dòng)癥狀相對(duì)不變，持續(xù)數(shù)年甚至終身。通常于青少年晚期或成年早期逐漸 緩解，成人后可能僅表現(xiàn)為慢性運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)的殘留癥狀。在 ICD-11中分為兩個(gè)亞型，即慢性發(fā)聲抽動(dòng)障礙和慢性運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)障礙。3 . Tourette 綜合征Tourette綜合征是抽動(dòng)障礙中最復(fù)雜、最嚴(yán)重的類型，又稱抽動(dòng)穢 語綜合征，表現(xiàn)為一種或多種運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)，運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)與發(fā)聲抽 動(dòng)在某個(gè)時(shí)間段同時(shí)存在，病程大于1年。運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)從顏面部、頭頸部及上 肢發(fā)展到軀干及下肢（從頭到腳發(fā)展），從簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)（如眨眼、皺眉、搖頭等）發(fā)展到復(fù)雜運(yùn)動(dòng)

5、抽動(dòng)（做鬼臉、拍打、觸摸、 旋轉(zhuǎn)、跳躍等）；發(fā)聲抽動(dòng)早期多表現(xiàn)為簡(jiǎn)單發(fā)聲抽動(dòng)（如清嗓子、咕 嚕聲等），逐漸發(fā)展為復(fù)雜發(fā)聲抽動(dòng)（如不合適的音節(jié)、單詞及短語、 重復(fù)言語、模仿言語甚至穢語）；甚至部分患者出現(xiàn)自我拍打、抓咬等 具有自傷性質(zhì)的抽動(dòng)。Tourette綜合征常共患其他神經(jīng)發(fā)育障礙或情緒行為障礙，常見共 病包括注意缺陷多動(dòng)障礙、強(qiáng)迫及相關(guān)障礙、發(fā)育性學(xué)習(xí)障礙、品行 障礙、不寧腿綜合征、焦慮障礙、沖動(dòng)控制障礙、睡眠障礙等。（二）臨床評(píng)估應(yīng)對(duì)抽動(dòng)障礙患者進(jìn)行全面的評(píng)估，包括抽動(dòng)的性質(zhì)、形式、強(qiáng)度、 病程及其對(duì)家庭、學(xué)校、社交等社會(huì)功能的影響。1 .抽動(dòng)癥狀評(píng)估除了詳細(xì)的病史采集和精神檢查外，常用

6、耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量 表（YGTSS）進(jìn)行抽動(dòng)癥狀及其嚴(yán)重程度的評(píng)估，包括運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)與發(fā) 聲抽動(dòng)，對(duì)每一類抽動(dòng)的數(shù)量、頻度、強(qiáng)度、復(fù)雜性及對(duì)正常活動(dòng)或行為 的干擾程度進(jìn)行評(píng)估。2 .其他共存癥狀或共病的評(píng)估除了詳細(xì)的病史采集和精神檢查外，也常使用其他相關(guān)量表對(duì)共存 的癥狀或共患的疾病進(jìn)行評(píng)定，如Achenbach兒童行為量表、SNAP-IV量表等。四、診斷與鑒別診斷（一）診斷要點(diǎn)應(yīng)綜合病史、精神檢查及評(píng)估等結(jié)果，并結(jié)合抽動(dòng)障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì) 患者做出診斷。目前尚無ICDT1正式中文版本可供臨床診斷使用， 故可結(jié)合DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)患者進(jìn)行診斷。診斷要點(diǎn)如下：1.短暫性抽動(dòng)障礙（1）單一或多種運(yùn)

7、動(dòng)和（或）發(fā)聲抽動(dòng)。（2）自第一次抽動(dòng)發(fā)生起持續(xù)少于1年。（3）起病于18歲之前。（4）不能歸因于某種物質(zhì)的生理效應(yīng)或其他軀體疾病。（5）從不符合Tourette綜合征和持續(xù)性（慢性）運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽 動(dòng)障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)。2 .持續(xù)性（慢性）運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙（1）單一或多種運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)持續(xù)存在于疾病的病程中，但 并非運(yùn)動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)兩者都存在。（2）自第一次抽動(dòng)發(fā)生起總病程超過1年。（3）起病于18歲之前。（4）不能歸因于某種物質(zhì)的生理效應(yīng)或其他軀體疾病。（5）從不符合Tourette綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。3 . Tourette 綜合征（1）在疾病的某個(gè)時(shí)間內(nèi)存在多種運(yùn)動(dòng)和一個(gè)或更多的發(fā)聲抽 動(dòng)，盡管

8、目前不一定同時(shí)存在。（2）自第一次抽動(dòng)發(fā)生起總病程超過1年。（3）起病于18歲之前。（4）不能歸因于某種物質(zhì)的生理效應(yīng)或其他軀體疾病。（二）鑒別診斷1 .小舞蹈癥以舞蹈樣異常運(yùn)動(dòng)為特征，常為單側(cè)，無發(fā)聲抽動(dòng)，有風(fēng)濕免疫感染 的體征和陽性化驗(yàn)結(jié)果，抗風(fēng)濕治療有效。2 .肝豆?fàn)詈俗冃钥沙霈F(xiàn)肌張力增高的癥狀，同時(shí)有肝損害，主要為銅代謝異常所致， 血漿銅藍(lán)蛋白低于正常，可見角膜Kayser-Fleischer色素環(huán)。3 .分離轉(zhuǎn)換障礙癥狀多變，可出現(xiàn)肢體抽動(dòng)，一般無發(fā)聲抽動(dòng)，癥狀變化與心理因素 及暗示相關(guān)。4 .肌張力障礙與抗精神病藥物的使用相關(guān)，一般停藥后癥狀逐漸消失。5 .遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙主要見于抗

9、精神病藥物長(zhǎng)期大量使用或突然停藥后，表現(xiàn)為不自主 重復(fù)運(yùn)動(dòng)或怪異姿勢(shì)，癥狀較固定單一，無發(fā)聲抽動(dòng)。五、治療原則與方法（一）治療原則全面評(píng)估患者的抽動(dòng)癥狀、共存癥狀及共患疾病，并評(píng)估患者的社 會(huì)適應(yīng)能力、家庭環(huán)境、發(fā)育和成長(zhǎng)的主要特點(diǎn)；在全面評(píng)估的基礎(chǔ)上 確立治療方案；定期評(píng)估療效與不良反應(yīng)；建立醫(yī)患治療聯(lián)盟，提高 治療依從性；盡最大可能改善預(yù)后。短暫性抽動(dòng)障礙通?？上冉o予心理支持和健康教育，避免加重因素, 如癥狀改善不明顯，影響社會(huì)功能，則需進(jìn)一步加強(qiáng)干預(yù)。對(duì)于持續(xù)性（慢 性）運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙，若抽動(dòng)癥狀較輕，社會(huì)功能正常，可給予心理支持和健康教育，避免加重因素，并定期隨訪；若癥狀加 重，社

10、會(huì)功能受損，則需要積極治療。而Tourette綜合征則必須積 極治療干預(yù)。（二）治療方法1 .支持、教育和心理治療抽動(dòng)癥狀常在興奮、緊張時(shí)加重，放松時(shí)減輕，常導(dǎo)致患者焦慮、自責(zé)， 甚至不愿出門、社交退縮等，故應(yīng)加強(qiáng)健康教育，適當(dāng)安排患者作息時(shí) 間和活動(dòng)內(nèi)容，避免過度興奮和緊張疲勞，開展規(guī)律性體育活動(dòng)，并進(jìn) 行心理支持與治療。針對(duì)抽動(dòng)癥狀本身可以進(jìn)行習(xí)慣反向訓(xùn)練、自我監(jiān) 督、放松訓(xùn)練、家庭治療等。對(duì)于共患的強(qiáng)迫癥狀，可進(jìn)行認(rèn)知行為治 療和系統(tǒng)的家庭治療。行為矯正治療有益于改善患者共存的沖動(dòng)、多動(dòng) 等癥狀。2 .藥物治療藥物治療的原則：起始劑量盡量小，逐漸加量；盡量以最低劑量達(dá) 到最好療效；最小程

11、度合并用藥；調(diào)整藥物時(shí)，每次改變1種藥物；緩慢減 藥，減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。（1）典型抗精神病藥：氟哌咤醇起始劑量為0.5mg/d,睡前頓服, 逐漸加量，一般治療劑量16mg/d,分兩次服用。主要不良反應(yīng)為錐 體外系綜合征、嗜睡、體重增加等，定期監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)，及時(shí)處理。硫 必利起始劑量50mg/d,逐漸加量，一般治療劑量50100mg,每日3次。主要 不良反應(yīng)為頭暈、乏力、嗜睡，總體不良反應(yīng)低于氟哌咤醇，但療效弱于 氟哌唳醇。（2）。2腎上腺素受體激動(dòng)劑：可樂定起始劑量0. 05 mg/d,每周進(jìn)行1次劑量調(diào)整，一般治療劑量0.050.3mg/d,常見不良反應(yīng)包 括鎮(zhèn)靜、頭暈、頭疼、乏力、體位性低血壓

12、，長(zhǎng)期大量使用停藥 應(yīng)緩慢，避免血壓急劇升高。目前臨床上主要使用可樂定透皮貼片代替?zhèn)鹘y(tǒng) 口服片劑，根據(jù)患者體重選擇不同規(guī)格：2040kg,使用lmg/片；41 60 kg,使用1.5 mg/片；60 kg,使用2 mg/片。1片可持續(xù)使用1周。 不良反應(yīng)明顯低于口服片劑。使用中應(yīng)注意皮膚過敏現(xiàn)象，盡量避免貼片 脫落，若脫落，應(yīng)及時(shí)更換新貼片。（3）非典型抗精神病藥：非典型抗精神病藥在臨床中使用比典 型抗精神病藥更為普遍，該類藥錐體外系等不良反應(yīng)明顯低于典型抗精神 病藥。臨床常用阿立哌嘎、利培酮等，使用中注意起始劑量應(yīng)盡量低，緩 慢加量，阿立哌哇最大劑量一般為W20 mg/do（4）在控制抽動(dòng)癥

13、狀的同時(shí)，應(yīng)評(píng)估共病情況，如共病癥狀突 出，影響社會(huì)功能，則需要聯(lián)合用藥，如聯(lián)合使用舍曲林、氟伏沙明治療 強(qiáng)迫障礙，聯(lián)合使用托莫西汀治療注意缺陷多動(dòng)障礙等。（5）目前臨床上也有一些中成藥可用于治療抽動(dòng)障礙，如菖麻 熄風(fēng)片、芍麻止痙顆粒、九味熄風(fēng)顆粒等。3 .物理治療臨床中有部分患者經(jīng)過系統(tǒng)的心理治療和藥物治療后仍存在嚴(yán) 重的抽動(dòng)癥狀，成為難治性Tourette綜合征，此時(shí)可以考慮聯(lián)合物理 治療。有薈萃分析顯示，重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（repealed Iranscranial magnetic stimulation, rTMS）可以有效地改善Tourette綜合征患 者的抽動(dòng)癥狀。4 .飲食調(diào)整與環(huán)境治療在治療過程中，應(yīng)加