染色體變異與基因突變

1、1n 知識目標(biāo)：知識目標(biāo)： n 1 1、了解染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的類型、原因；、了解染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的類型、原因；n 2 2、了解植物染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的一般途徑，整、了解植物染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的一般途徑，整倍體和非整倍體，單倍體和多倍體的特點；倍體和非整倍體，單倍體和多倍體的特點；n 3 3、掌握染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的遺傳學(xué)效應(yīng)及其在、掌握染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的遺傳學(xué)效應(yīng)及其在育種實踐中的應(yīng)用。育種實踐中的應(yīng)用。n 4 4、基因突變、基因突變 2重組重組：原有遺傳性狀：原有遺傳性狀(基因基因)的重新組合。的重新組合。突變突變：遺傳物質(zhì)的改變而引起的變異：遺傳物

2、質(zhì)的改變而引起的變異(全新的全新的) 。染色體畸變?nèi)旧w畸變：細(xì)胞中染色體的結(jié)構(gòu)改變和數(shù)目改變而引起的：細(xì)胞中染色體的結(jié)構(gòu)改變和數(shù)目改變而引起的變異。變異。 基基因因突突變變（點點突突變變）染染色色體體數(shù)數(shù)目目改改變變?nèi)救旧w體結(jié)結(jié)構(gòu)構(gòu)改改變變?nèi)救旧w體畸畸變變突變重組遺傳變異真實遺傳變異來至環(huán)境影響，不不遺傳變異生物變異:34物理誘變因素：能量較高的輻射如紫外線、 射線、射線、射線、中子等。化學(xué)誘變因素：烷化劑、堿基類似物。生物誘變因素：某些病毒 物物等等誘誘發(fā)發(fā)：物物理理、化化學(xué)學(xué)、生生理理等等自自發(fā)發(fā)：溫溫度度、營營養(yǎng)養(yǎng)、生生誘誘變變因因素素5缺失：染色體丟失了一個區(qū)段而引起的染色體

3、結(jié)構(gòu)變異。 頂端缺失：缺失的區(qū)段在染色體的外端。 中間缺失：缺失的區(qū)段在染色體兩臂的內(nèi)段。u缺失雜合體：體細(xì)胞中某對同源染色體一條有缺失，另一條正常的個體。u缺失純合體：體細(xì)胞中某對同源染色體缺失了相應(yīng)區(qū)段的個體。67v無著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片，以后形成微核或丟失。v頂端缺失出現(xiàn)：“斷裂融合橋”結(jié)構(gòu)v中間缺失缺失環(huán) 缺失雜合體聯(lián)會時，缺失的對應(yīng)區(qū)段不能配對，拱成弧狀結(jié)構(gòu)（缺失環(huán)），使染色體的正常長度變短。 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。89101112 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：u基因所決定、控制的生

4、物功能喪失或異常；u基因間相互作用關(guān)系破壞；u基因間排列位置關(guān)系改變。 缺失程度的影響u缺失的區(qū)段越小,對個體的影響較小，嚴(yán)重缺失常引起個體的致死作用；u缺失區(qū)段所含基因含基因越多，對個體的影響越大；u缺失的基因越重要，對個體的影響越大。13 缺失雜合體，常引起異常表型。缺失生雜合體的活力差、帶缺失的配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子。v假顯性現(xiàn)象：雜合體缺失帶顯性基因的一段染色體，使原來不應(yīng)顯現(xiàn)的隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。v貓叫綜合癥：人的第五號染色體短臂缺失(5p-)，患兒眼間距寬，頭小，智力差，哭聲似貓叫。缺失純合體常表現(xiàn)致死或半致死效應(yīng)。含缺失染色體的花粉敗育，胚囊耐性較

5、好，主要通過雌配子遺傳。1415161.重復(fù)的類型重復(fù)的類型與形成：與形成： 重復(fù)重復(fù)：正常的染色體組中，增加了相同的某個區(qū)段而引起的染色體結(jié)構(gòu)變異。u順接重復(fù)：增加的染色體片斷帶有的基因順序與染色體的線性方向一致。 u反接重復(fù)：增加的染色體片斷帶有的基因順序與染色體的線性方向相反。 重復(fù)雜合體：同源染色體中僅一條有重復(fù)的個體。 重復(fù)純合體：兩條同源染色體重復(fù)了相同區(qū)段的個體。 重復(fù)的形成同源染色體非姐妹染色單體間的不等交換而造成17順接重復(fù)反接重復(fù)1819 重復(fù)雜合體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段不能配對，拱成弧重復(fù)雜合體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段不能配對，拱成弧狀結(jié)構(gòu)（重復(fù)環(huán)），但染色體的正常長度不變。狀結(jié)構(gòu)（重

6、復(fù)環(huán)），但染色體的正常長度不變。 染色體末端不配對突出（游離）染色體末端不配對突出（游離） 果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán)果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán) 注意：注意：u重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分u當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短u重復(fù)純合體重復(fù)純合體2021重復(fù)對個體生活力的影響比缺失小重復(fù)：很少引起個體死亡，但重復(fù)區(qū)段過大，也會影響生活力，甚至死亡。重復(fù)主要是擾亂了基因間的固有平衡關(guān)系。u會影響個體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān)) 重復(fù)區(qū)段的增多，呈劑量效應(yīng)變異u果蠅X染色體上16A區(qū)段有一個棒眼基因B(控制小眼數(shù)目)，隨B增加，復(fù)眼中小眼數(shù)目減少。位置效應(yīng)：基因交換了在染色體上的位置而

7、帶來的表型效應(yīng)改變的現(xiàn)象。u如果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng) CD 小眼694522 1.倒位的類型與形成 倒位：染色體上兩個斷裂點間的斷片，倒轉(zhuǎn)180后又重新連接的一種染色體結(jié)構(gòu)變異。 倒位雜合體：一對同源染色體的某一條發(fā)生倒位的個體。 倒位純合體：兩條同源染色體的對應(yīng)節(jié)段發(fā)生倒位的個體。 臂內(nèi)倒位：不含著絲粒的染色體片段的到位。 臂間倒位：包含著絲粒并帶有兩臂的染色體區(qū)段的到位。 倒位的形成：染色體某個區(qū)段，斷裂倒轉(zhuǎn)180 重接232425 倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對情況u倒位區(qū)段過長倒位區(qū)段配對，其余游離u倒位區(qū)段較短正常部分配對，其余不配對u倒位區(qū)段適中形成倒位環(huán) 倒位圈內(nèi)的交換u臂

8、間倒位u臂內(nèi)倒位注意u區(qū)分倒位環(huán)與缺失、重復(fù)環(huán)的結(jié)構(gòu)差異u倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征262728293031n 倒位不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目，改變了基因間的順倒位不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目，改變了基因間的順序和位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)。序和位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)。n 倒位是自然界中物種進(jìn)化的一個重要因素，因其改變了倒位是自然界中物種進(jìn)化的一個重要因素，因其改變了基因間的連鎖關(guān)系?；蜷g的連鎖關(guān)系。n 抑制倒位環(huán)內(nèi)基因的重組抑制倒位環(huán)內(nèi)基因的重組 倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，出現(xiàn)重復(fù)和缺失，含重復(fù)、缺倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，出現(xiàn)重復(fù)和缺失，含重復(fù)、缺失染色單體的配子敗。降低了連鎖基因間的重組率。失染色單體的配子敗。降低

9、了連鎖基因間的重組率。323334n 1.易位的類型與形成n 易位：非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉(zhuǎn)移而引起的染色體結(jié)構(gòu)變異。n 相互易位兩個非同源染色體之間互換了某個區(qū)段。n 單向易位一條染色體的某個區(qū)段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上。n易位雜合體n易位純合體3536q平衡易位q不平衡易位3738n 以相互易位雜合體為例以相互易位雜合體為例n 粗線期呈粗線期呈“十十”字形配對字形配對n 終變期的十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成大環(huán)結(jié)構(gòu)終變期的十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成大環(huán)結(jié)構(gòu)n 中期中期I I的的8 8字形或圓環(huán)形字形或圓環(huán)形十字形配對結(jié)構(gòu)的交互分離和十字形配對結(jié)構(gòu)的交互分離和鄰近分離鄰近分離

10、 交替式分離 產(chǎn)生可育配子十字形結(jié)構(gòu) 交叉端化 四體環(huán) 相鄰式分離 產(chǎn)生不育配子39鄰近分離鄰近分離交互分離交互分離“O”字型“8”字型40鄰近分離鄰近分離交互分離交互分離正正常?；蚧蚱狡胶夂庖滓孜晃慌渑渥幼?1424344n 改變基因間的連鎖關(guān)系變成兩個新的連鎖群n 易位雜合體表現(xiàn)半不育半不育和假連鎖假連鎖現(xiàn)象由于鄰近分離 產(chǎn)生的配子不育，只有交互分離的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色體和非易位的染色體進(jìn)入不同的配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。n 羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異 。4546羅伯森倒位羅伯森倒位474849

11、50515253n 1.染色體型結(jié)構(gòu)畸變 斷裂發(fā)生在G1 期，經(jīng)S期復(fù)制，染色體的兩條染色單體具有同樣的畸變。n 2.染色單體型結(jié)構(gòu)畸變 斷裂發(fā)生在G2 期，因染色體已經(jīng)復(fù)制，兩條染色單體中只有一條畸變。54 1、利用倒位獲得平衡致死系用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如 果蠅*：P D+/+ +Gl/+ F1 D+/+ D+/+Gl +Gl/+ + /+ F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl 致死 正常 致死*展翅D為顯性基因，又是隱性致死基因粘膠眼Gl為顯性基因，純合致死55一、染色體組(genome)及其基本特征v1.染色體組（genome）遺傳學(xué)上把二倍體生物

12、配子中所含的全部染色體稱為一個染色體組。v2.染色體基數(shù)每個染色體組所包含的染色體數(shù)目稱為染色體基數(shù)，用“X”表示。v3.染色體組的基本特征u不同種、屬往往具有獨特的染色體基數(shù)u一個 染色體組內(nèi)染色體的數(shù)目、形態(tài)及所含基因數(shù)目是恒定，它具有控制生物生長發(fā)育所需的全套遺傳物質(zhì)，構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的平衡體系，任何一個成員或其組成部分的缺少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)56染色體數(shù)量變異的類型染色體數(shù)量變異的類型57v1.整倍體（euploid）指體細(xì)胞(2n)內(nèi)具有完整的染色體組的個體。 計算染色體數(shù)目時，體細(xì)胞2n，配子n,v2.整倍體變異指體細(xì)胞中染色體數(shù)目，在正常染色體數(shù)

13、的基礎(chǔ)上，以染色體組（x）為基數(shù)成倍數(shù)性增加或減少的現(xiàn)象。n單倍體(n)：指體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體。 單倍體：蠶豆 n=1x=6 ；人 n=1x=23 ；小麥 n=3x=21。n二倍體(2n=2x)：指體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物個體。n三倍體(2n=3x)：指體細(xì)胞中含有三個染色體組的生物個體。n多倍體(2n=mx,m3)：指體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的生物個體。581、一倍體 體細(xì)胞內(nèi)只含有一個染色體組的生物個體稱為。n (1)動物中存在少數(shù)一倍體，如膜翅目昆蟲（蜂、蟻）及某些同翅目昆蟲（如白蟻）的雄性個體。它們均是由未受精的卵細(xì)胞進(jìn)行單性孤雌生殖而形成，。n (

14、2)植物中只有二倍體低等植物的配子體世代是能自營生活的一倍體，能育。n (3)高等動植物的一倍體大多會產(chǎn)生不完整的配子，大多嚴(yán)重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也極差。59 (1)定義：體細(xì)胞內(nèi)具有本物種配子染色體數(shù)目的個體，稱為。用n表示(基因是單套的)。 (2)形成： 自然產(chǎn)生：由單性生殖產(chǎn)生。u未受精的雌、雄配子，甚至助細(xì)胞、反足細(xì)胞等直接發(fā)育形成單倍體胚。 人工獲得單倍體u花藥離體培養(yǎng)u種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交。 如：栽培大麥(2n=2x=14)野生球莖大麥(2n=2x=14)雜種，在胚發(fā)育過程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)，導(dǎo)致球莖大麥的染色體逐漸丟失，獲得大麥的單倍體植株。606

15、1626364 培育基因型純合的品系，縮短育種進(jìn)程。 用于研究基因的性質(zhì)及其作用。 研究不同染色體組之間的部分同源性。 單倍體的染色體是單套,減數(shù)分裂中若有配對行為，則具有同源性。656667 1、定義：體細(xì)胞具有多于兩個完整的染色體組，增加的染色體組來自同一物種的個體，稱為。 2、形成 有絲分裂中染色體已經(jīng)復(fù)制，而核不分裂。 減數(shù)分裂異常，形成未減數(shù)的配子受精結(jié)合。u未減數(shù)配子未減數(shù)配子四倍體u未減數(shù)配子正常配子 三倍體 原種的合子在一定條件下(人工誘發(fā) ),染色體加倍. 二倍體(2X) 四倍體(4X) 三倍體(3X) 6869n 形態(tài)巨大。細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官（氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、花

16、粉粒 、花、果實）及植株均增大。但細(xì)胞數(shù)目未見增多。n 由于遺傳物質(zhì)的增加，基因呈劑量效應(yīng)，使生化反應(yīng)與代謝活動加強(qiáng)，糖、蛋白及其他產(chǎn)物含量提高。n 生長緩慢，發(fā)育遲、生育期延長，配子育性降低而結(jié)實率低。707172n (1)同源三倍體(2n=3X) n 同源組三條染色體的聯(lián)會u三價體：u二價體與單價體：+n 后期 I 同源組染色體的分離u三價體（）呈 2/1u二價體與單價體(+)：二價體呈 1/1 ,單價體隨機(jī)進(jìn)入一極(或丟失) n 分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)u配子的染色體組成極不平衡，高度不育。7374染色體的聯(lián)會和分離 染色體聯(lián)會 后期I同源染色體的分離 2/2, 3/1 + 2/2, 3/1

17、+ 2/2 + 2/2, 3/1 分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)配子的染色體組成不平衡配子育性明顯降低AAAa1AA:1Aa AAaa1AA:4Aa:1aaAaaa1Aa:1aaA1 a1A2 a2A1A2 a1a2A1a1 A2a2A1a2 A2a1757677異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一u被子植物中 30-35u禾本科植物 70如許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗u其它農(nóng)作物 煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)u因為細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。78v1.定義：體細(xì)胞具有多于兩個

18、完整的染色體組，增加的定義：體細(xì)胞具有多于兩個完整的染色體組，增加的染色體組來自不同物種的個體，染色體組來自不同物種的個體，稱為。稱為。v2.形成形成二倍體種間雜交后加倍。二倍體種間雜交后加倍。AA ( (2X) 2X) BB ( (2X) 2X) AB AABB 2(2X)兩個同源多倍體雜交。兩個同源多倍體雜交。AAAA ( (4X) 4X) BBBB ( (4X) 4X) AABB 2(2X)兩個二倍體形成不減數(shù)的配子，再受精結(jié)合。兩個二倍體形成不減數(shù)的配子，再受精結(jié)合。AA ( (2X) 2X) AA ( (2X)2X)AABBBB ( (2X)2X) BB ( (2X) 2X) 2(2

19、X)加加倍倍不不減減數(shù)數(shù)配配子子不不減減數(shù)數(shù)配配子子79 3.特征：特征與二倍體相似。 4.遺傳表現(xiàn)：u偶倍數(shù)的異源多倍體，特別是異源四倍體，每種的染色體組均有兩個，同源染色體成對，有與二倍體相似的遺傳規(guī)律。u種間雜種加倍而成的雙二倍體，在遺傳上是純合的（AB AABB）,原來兩個物種間的差異在后代中不分離，保持穩(wěn)定的中間類型。u奇數(shù)倍異源多倍體,(2n=5X=AAABB)，聯(lián)會時有一個單價體隨機(jī)移向一極，產(chǎn)生不平衡配子而是配子不育。808182u體細(xì)胞染色體加倍的方法體細(xì)胞染色體加倍的方法u最常用的方法：最常用的方法：秋水仙素處理分生組織，阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成u處理濃度：0.0

20、10.4%(0.2%) u處理時間：視材料而定，分裂高峰期之前。u間歇處理效果更好83 人工多倍體的應(yīng)用 克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性u親本之一染色體加倍可能克服不孕性 克服遠(yuǎn)緣雜種的不實性u其原因是配子不育，解決辦法有：雜種F1染色體加倍(雙二倍體)；親本物種加倍后再雜交。 創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本u實質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性 人工合成新物種、育成作物新類型u人工合成同源多倍體直接加倍u人工合成異源多倍體物種間雜交，雜種F1染色體數(shù)目加倍84無籽西瓜無籽西瓜二倍體西瓜二倍體西瓜 四倍體西瓜四倍體西瓜(2n=2X=22 ) (2n=4X =44 ) (2n=2X=22 ) (2n=4X =44 ) 三

21、倍體西瓜三倍體西瓜 (2n=3X =33) (2n=3X =33)秋秋水水仙仙素素加加倍倍8586u1.非整倍體：指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個體染色體數(shù)（2n）增加或減少1條至數(shù)條的個體。u2.非整倍體變異在正常染色體數(shù)（2n）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少1條至數(shù)條的現(xiàn)象。u3.類型三體：2n+1 單體： 2n-1雙三體：2n+1+1雙單體：2n-1-1四體：2n+2 缺體：2n-287 1.定義： 單體：體細(xì)胞的成對同源染色體中缺少一條的個體。 缺體：體細(xì)胞中缺少一對同源染色體的個體。 2. 形成：減數(shù)分裂過程中，個別染色體不分離，形成n、n+1和n-1配子所致。 性母細(xì)胞： 2

22、n 配子: n , n+1 , n-1 n-1 n 2n-1；n-1 n-1 2n-2；減減數(shù)數(shù)分分裂裂88 大多數(shù)二倍體生物的單體合缺體幾乎不能存活，缺少一條或一對染色體比缺少一組染色體的影響更大。主要是破壞了染色體的平衡。 多倍體中的單體和缺體能存活，缺失染色體丟失基因引起的不平衡，可由其他染色體組的完整起到補(bǔ)償作用。 通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因。 n-1花粉的生活力低、競爭力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n，n-1胚囊生活力相對較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞。89 1.定義 三體：體細(xì)胞中某對對同源染色體增加了一條的個體。 2.形成： n+1 n 2n+1 3.遺傳表現(xiàn) 三體的染色體聯(lián)

23、會形成三價體或一個二價體和一個單價體，減數(shù)分裂成2/1分離，形成n、n+1配子。 n+1的一般不育，經(jīng)傳遞。 A1A2a A1A2 ，a ；A1a ， A2 ；A2a ，A1 2A : 2Aa : 1AA ：1a 三體具有特定表型，是基因劑量由2增至3之故。如人的21三體綜合癥。 通過三體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因。減減數(shù)數(shù)分分裂裂909192P: (n-1)+A (n-1)+aa n-1)+A (n-1) (n-1)+aF1(測交) (n-1)+Aa (n-1)+a 表型 A a若測交后代表型為 Aa，該基因位于單體丟失的染色體上；若全為A，則否。93 P: (n-1)+AAA

24、 P: (n-1)+AAA (n-1)+aa (n-1)+aa Gm Gm (n-1)+A(n-1)+A (n-1)+AA(n-1)+AA (n-1)+a(n-1)+aF F1 1( (測交測交) ) (n-1)+Aa (n-1)+Aa (n-1)+AAa(n-1)+AAa (n-1)+AAa(n-1)+AAa (n-1)+aa (n-1)+aa 表型比表型比 5A : 1a。若符合此比例，該基因位于三體對若符合此比例，該基因位于三體對應(yīng)染色體上；若為應(yīng)染色體上；若為1：1則否。則否。利用三體進(jìn)行隱性基因定位94 帶有一條易位片段的額外染色體，載有Ms、R。雄性可育Ms雄性不育ms為顯性，種皮

25、茶色R 種皮黃色r為顯性。95 染色體變異的類型和遺傳效應(yīng)9697 基因突變：基因內(nèi)部遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變而引起的變異，也稱為點突變。 細(xì)胞水平上，基因在染色體上的位置稱位座位(locus)；分子水平上，一個座位內(nèi)可分為許多基本單位稱為位點，一個位點一般指一個核苷酸對。 自發(fā)突變：在自然情況下發(fā)生的突變。 誘發(fā)突變：人們有意識地利用物理、化學(xué)、生物等誘變因素引起的突變 。98 1、形態(tài)突變：突變引起生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變。 2、生化突變：突變影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個特定生化功能的改變或喪失。 3、致死突變：突變影響生物個體的生活力，導(dǎo)致個體死亡。 分為顯性致死和隱性致死。 4、條件致死突變：在某

26、一些條件下致死，而在另一些條件下成活的突變。99（一）基因突變的隨機(jī)性1、突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和部位，稱為突變的隨機(jī)性。 性細(xì)胞(突變)突變型配子后代個體. 體細(xì)胞(突變)突變型體細(xì)胞組織器官.如芽變選 擇的溫州蜜桔、金銀眼貓體細(xì)胞突變(嵌合體)的保留。 2、性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高。性母細(xì)胞與性細(xì)胞對環(huán)境因素更為敏感。3、基因突變常常是獨立發(fā)生的。某一基因位點發(fā)生突變并不影響其等位基因，一對等位基因同時發(fā)生突變的概率非常小(突變率的平方)。4、突變時期不同，其表現(xiàn)也不相同。100101 突變率：在每一世代中每一細(xì)胞發(fā)生某一性狀突變的機(jī)率。在每一世代中，突變體(或突變型配子)所

27、占的比率。 1、不同生物(或不同基因)突變率不同。在自然條件下，高等生物為10-5-10-8，細(xì)菌中為10-4-10-10 ?；蛲蛔兊念l率非常低，稱為突變的稀有性。在一定條件下，各種生物、各種基因其自發(fā)突變率是相對穩(wěn)定的，但不同生物、不同基因的突變率有很大差異 。 2、內(nèi)外環(huán)境條件影響突變率。以年齡和溫度最明顯。年齡大，具誘發(fā)作用的代謝產(chǎn)物增多；提高溫度，可提高突變率。 3、誘發(fā)突變率較高。因誘發(fā)因素和誘發(fā)物種的不同而變化很大。102 1.1.突變的重演性突變的重演性相同的基因突變可以在同種相同的基因突變可以在同種生物的不同個體間重復(fù)發(fā)生，稱為。生物的不同個體間重復(fù)發(fā)生，稱為。 同一基因突變

28、在不同的個體上均可能發(fā)生；同一基因突變在不同的個體上均可能發(fā)生； 不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近。不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近。103 正突變顯性基因A隱性基因a； 反突變隱性基因a 顯性基因A。 通常正突變率 反突變。則 正突變A=a 反突變 通常認(rèn)為：最初是功能正常的野生型基因，突變?yōu)殡[性基因而發(fā)生功能改變或喪失。所以反突變又稱為回復(fù)突變 基因突變的可逆性，說明基因突變，不是遺傳物質(zhì)的缺失，而是其化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變。104v1.突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，形成復(fù)等位基因。 如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對A均表現(xiàn)為隱性的基因.新基因可能均是

29、無功能的,也可能各具不同功能.v2.突變的多方向性是相對的，總是在等位基因范圍內(nèi)突變，因為構(gòu)成基因的化學(xué)結(jié)構(gòu)不是無限的轉(zhuǎn)化。105 復(fù)等位基因：由于基因突變多方向性而在同一基因位點上可以有個以上的基因狀態(tài)存在。 1.它們決定同一單位性狀內(nèi)多種差異的遺傳； 2.在二倍體生物的同一個體中，只能同時存在復(fù)等位基因的兩個成員，故復(fù)等位基因只存在于群體中； 3.復(fù)等位基因的每個成員之間存在對性關(guān)系。 人類ABO血型系統(tǒng)：人類紅細(xì)胞表面抗原的特異性由3個復(fù)等位基因IA，IB，i決定，其中IA，IB對i均為顯性；IA，IB間為共顯性。1061.突變的有害性： 大多數(shù)基因的突變，對生物的生長發(fā)育是有害的。生物

30、細(xì)胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過長期自然選擇進(jìn)化而來，并且基因間達(dá)到某種相對平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)，基因突變打破了這種平衡。 基因突變可能會導(dǎo)致:基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞。生物個體性狀變異、個體發(fā)育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡致死突變。107 突變的有害與有利性是相對的 在某些情況下，基因突變可能是有利的：u對突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代及后代群體而言，如抗逆性，抗藥性等。u對后代群體在特殊環(huán)境中生存而言，如作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下； 又如果蠅殘翅突變型在多風(fēng)和海島的環(huán)境下。u對人類需求與利用而言， 如培育雄鼠不育品系； 又如作物成熟子粒不落的現(xiàn)象。108基因突變的平行性是指

31、親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)較近似而發(fā)生相似基因突變的現(xiàn)象。 根據(jù)這一特性，當(dāng)了解到一個物種或?qū)賰?nèi)具有哪些突變類型，即可預(yù)見近緣的其它物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋汀Ｈ缧←溣性缡?、晚熟的變異類型，屬于禾本科的其它物種如大麥、黑麥、燕麥、水稻、玉米、冰草等同樣存在這些變異類型。 109突變一般是獨立發(fā)生的。某一基因發(fā)生突變時不影響其它基因的突變率,稱為獨立性。如一對顯性基因AA中的一個Aa，另一個A基因仍保持顯性而不受影響。雙重突變型的機(jī)率是各個突變幾率的乘積。假如一個基因的突變率是10-8，另一個基因的突變率是10-6，則同一細(xì)胞發(fā)生這兩個基因雙重突變的幾率為10-14。110 通過誘變劑的

32、作用，可以提高突變率，一般可提高10105倍。 不論是通過自發(fā)突變或誘發(fā)突變（誘變）所獲得的突變株，其間并無本質(zhì)上的差別，這是因為，誘變劑僅起著提高誘變率的作用。111112選擇性狀優(yōu)良的材料進(jìn)行誘變處理，使其發(fā)生突變。選擇性狀優(yōu)良的材料進(jìn)行誘變處理，使其發(fā)生突變。制備毒素培養(yǎng)基進(jìn)行篩選。將誘變材料接種在含毒制備毒素培養(yǎng)基進(jìn)行篩選。將誘變材料接種在含毒素的培養(yǎng)基上，能生長的為抗病體。素的培養(yǎng)基上，能生長的為抗病體。誘導(dǎo)成苗，進(jìn)行抗病性鑒定，最后得到抗病植株。誘導(dǎo)成苗，進(jìn)行抗病性鑒定，最后得到抗病植株。113 1.利用直感現(xiàn)象（胚乳直感） 玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su) P 甜粒親本(su

33、su)非甜粒親本(SuSu) (若Susu) F1 Susu(非甜) susu(甜粒) 正?；ǚ哿：蟠枬M） 突變花粉粒后代（皺縮）114v2.連續(xù)自交連續(xù)自交115 需依靠家系、出生調(diào)查，運(yùn)用電泳技術(shù)、DNA標(biāo)記技術(shù)，篩選各種蛋白質(zhì)、酶或DNA分子的微小差異，這些微小差異是可遺傳的。 人類基因突變的檢出一般采用家系分析的方法。如下面是一個上眼瞼下垂的家系，AD，先證者的父母表型正常，說明是新產(chǎn)生的突變。116 1927年Muller用X射線處理果蠅，Stadler用X射線、射線處理大麥和玉米種子，顯著提高突變率。以后陸續(xù)各種輻射(射線、射線、中子、質(zhì)子、紫外線(uv)和超聲波、激光等都有誘

34、變作用。 1943年Auerbach等用N-芥子氣誘發(fā)果蠅突變，開創(chuàng)了化學(xué)誘變的新領(lǐng)域。 誘變劑：能誘發(fā)生物體變異的理化條件。 引起基因突變的因素：u物理因素：輻射、溫度等u化學(xué)因素：能改變DNA結(jié)構(gòu)和功能的物質(zhì)。u生物因素：某些病毒或細(xì)菌等117 研究突變的過程和性質(zhì)； 為育種提供有效的方法和豐富的變異材料； 為環(huán)境保護(hù)和醫(yī)療防護(hù)提供安全措施和理論依據(jù)。118 1、電離輻射（輻射） 能引起其它物質(zhì)發(fā)生電離的射線，稱為輻射。 X射線、射線: 是具有很強(qiáng)穿透能力的電磁波。 粒子：能量高，穿透力強(qiáng)。 粒子流形成射線 粒子：快速運(yùn)動的高能電子。粒子束形成射線119 （1 1）電離輻射直接作用）電離輻

35、射直接作用( (物理學(xué)效應(yīng)物理學(xué)效應(yīng)) ) 電離電離rayray細(xì)胞細(xì)胞(DNA(DNA或或RNA)RNA)原子或分子外層電原子或分子外層電子被擊出子被擊出離子對（吸附電子）離子對（吸附電子）原子或分子電原子或分子電離或激發(fā)離或激發(fā)結(jié)構(gòu)變化結(jié)構(gòu)變化 （2 2）電離輻射間接作用）電離輻射間接作用( (化學(xué)效應(yīng)化學(xué)效應(yīng)) )離子對(水的射解水的射解)H+OH- H2O Ho+OHoH+OH- Ho+ Ho H2 OHo +OHo H2O2 H2O + e- H2O-H2O+ H+ +OHoH2O- OH- +Ho OHeOH22電離輻射120 2H2O2 2H2O+O2 Ho +OHo H2O2

36、、 Ho 、OHo 、HOo2 與核酸 蛋白、酶發(fā)生化學(xué)反應(yīng)，使這些物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。 （3）遺傳效應(yīng) 輻射間期細(xì)胞核膨大、染色質(zhì)成塊狀 輻射分裂期細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)變異、多核、聚核等 輻射細(xì)胞質(zhì)滲透性增高、粘度加大；酶變性.代謝紊亂 （4）電離輻射的規(guī)律 輻射引起的變異與輻射劑量成正比。 輻射效應(yīng)具有累加作用。慢照射與快照射或連續(xù)照射與間隔照射，總劑量相等誘變率相等。過氧化物酶過氧化物酶o22HOO121 紫外線是一種電磁波、能量小，穿透力弱。有效波長是一種電磁波、能量小，穿透力弱。有效波長270nm,270nm,相當(dāng)于核酸的吸收峰相當(dāng)于核酸的吸收峰. .多用于微生物及體表細(xì)胞多用于微生物及

37、體表細(xì)胞. . uv DNAuv DNA分子激發(fā)分子激發(fā) uDNA骨架斷裂變異u嘧啶二聚體和水合物 uv uv 培養(yǎng)基培養(yǎng)基 H H2 2O O2 2 變異變異 嘧啶二聚體：使DNA分子扭曲，影響正常的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄堿基的配對，嚴(yán)重時可致死。也可能使復(fù)制造成嚴(yán)重時可致死。也可能使復(fù)制造成差錯而誘發(fā)突變。差錯而誘發(fā)突變。122123 特點：特點：u損傷小，誘變率低、突變譜窄、有效突變損傷小，誘變率低、突變譜窄、有效突變多。多。u具有特異性。一定性質(zhì)的誘變劑能誘發(fā)一具有特異性。一定性質(zhì)的誘變劑能誘發(fā)一定類型的變異。定類型的變異。u運(yùn)用方便。運(yùn)用方便。124125 直接引起置換的誘變劑：它們是一類可直接

38、與核酸的堿直接與核酸的堿基發(fā)生化學(xué)反應(yīng)，改變核苷酸的化學(xué)組成基發(fā)生化學(xué)反應(yīng)，改變核苷酸的化學(xué)組成的誘變劑，不論在機(jī)體內(nèi)或是在離體條件下均有作用。種類很多，例如亞硝酸、羥胺和各種烷化劑（硫酸二乙酯，甲基磺酸乙酯，N-甲基-N-硝基-N-亞硝基胍，N-甲基-N-亞硝基脲，乙烯亞胺，環(huán)氧乙酸，氮芥等）。 間接引起置換的誘變劑：引起這類變異的誘變劑都是一些堿基類似物堿基類似物，如5-溴尿嘧啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鳥嘌呤（8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP）等。它們的作用是通過活細(xì)胞的代通過活細(xì)胞的代謝活動摻入到謝活動摻入到DNA分子中后而引起的分子中后

39、而引起的，故是間接的。126 指與指與DNADNA分子中堿基結(jié)構(gòu)十分相似的化學(xué)物質(zhì)。分子中堿基結(jié)構(gòu)十分相似的化學(xué)物質(zhì)。當(dāng)當(dāng)DNADNA復(fù)制時，這些類似物可以摻入到復(fù)制時，這些類似物可以摻入到DNADNA分子中分子中而引起誤配，從而導(dǎo)致轉(zhuǎn)換的發(fā)生。例如溴而引起誤配，從而導(dǎo)致轉(zhuǎn)換的發(fā)生。例如溴尿嘧啶的酮式（尿嘧啶的酮式（BUBUt t）與配對，烯醇式（）與配對，烯醇式（BUBUe e）與配對。與配對。酮式結(jié)構(gòu) 5-BUT稀醇式結(jié)構(gòu) 5-BUe1275-BU的誘變機(jī)制： A A G T T CA A G GT BUt BUe BUe G G A C C TG G A AC BUe BUt BUt12

40、8129130 亞硝酸（HNO2， NA )：HNO2的主要作用是氧化脫氨。 氧化脫氨 U，U與A配對。CGUA131 氧化脫氨 （黃嘌呤）;不與任何堿基配對。 氧化脫氨 （次黃嘌呤），H與C配對。次黃嘌呤132 3 3、烷化劑：包括芥子氣、亞硝基胍、硫酸二乙、烷化劑：包括芥子氣、亞硝基胍、硫酸二乙酯等。酯等。u使使G G甲基化或乙基化后與甲基化或乙基化后與T T配對。配對。u使使G G烷化后引起脫嘌呤作用，引起移碼突變。烷化后引起脫嘌呤作用，引起移碼突變。u形成形成DNADNA分子間交鍵，復(fù)制時被切除。分子間交鍵，復(fù)制時被切除。 4 4、吖啶類染料：這一類誘變劑的特點是誘發(fā)移、吖啶類染料：這一類誘變劑的特點是誘發(fā)移碼突變，使分子增加或缺失幾對核苷酸。碼突變，使分子增加或缺失幾對核苷酸。133吖啶類染料，包括原黃素、吖啶黃、吖啶橙和吖啶類染料，包括原黃素、吖啶黃、吖啶橙和-氨基吖啶等，以及一系列稱為氨基吖啶等，以及一系列稱為ICRICR類的化合類的化合物，都是移碼突變的有效誘變劑物，都是移碼突變的有效誘變劑134135.TGCGCATACTGABCAABCAABCABCAB添加：缺失：移碼突變，顛換，轉(zhuǎn)換：堿基置換點突變136一、堿基替換一、堿基替換轉(zhuǎn)換（轉(zhuǎn)換（transition）：指）：指DNA分子中一種嘌呤被分子中一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或一種嘧啶被另一種嘧啶取代另一種嘌