重大出生缺陷和遺傳病的防治研究項目

1、重大出生缺陷和遺傳病的防治研究項目課題申請指南本項目所指出生缺陷(birth defects)是指出生前已經(jīng)存在、出生時或生后數(shù)年內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及二者的共同作用。嚴(yán)重的出生缺陷和遺傳病是指嚴(yán)重影響個體生存能力、機能，在生命早期即致殘、生活不能自理和或死亡的疾病。列入篩查的病種限于發(fā)病率高、有經(jīng)濟有效的篩查手段、早期發(fā)現(xiàn)能夠有效治療的疾病。一、總體目標(biāo)及實施年限總體目標(biāo)：在“十一五”期間前三年，根據(jù)“三級預(yù)防”策略，進行現(xiàn)有干預(yù)措施對減少我國重大出生缺陷效果的綜合評價研究，探索針對不同出生缺陷及其區(qū)域特點進行適宜綜合技術(shù)的干預(yù)模式；在對既往出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)

2、挖掘、防治綜合技術(shù)總結(jié)的基礎(chǔ)上，吸收國內(nèi)優(yōu)勢單位，開展信息采集標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化、信息安全和資源共享研究，構(gòu)建我國人口數(shù)據(jù)信息庫、生殖健康數(shù)據(jù)信息庫、出生缺陷數(shù)據(jù)信息庫、出生缺陷致畸信息庫、生缺陷監(jiān)測、篩查、診斷、干預(yù)、評價信息網(wǎng)絡(luò)體系，形成出生缺陷預(yù)防和生殖健康相關(guān)信息的交流平臺，實現(xiàn)出生缺陷跟蹤、預(yù)測、預(yù)警、實時展示。開展環(huán)境因素暴露與胎兒出生缺陷間關(guān)聯(lián)作用的群體前瞻性研究，確定對重大出生缺陷發(fā)生有嚴(yán)重影響的主要環(huán)境因素及其與遺傳因素之間的交互作用，建立和發(fā)展適合我國國情的出生缺陷一級預(yù)防技術(shù)體系。對常見嚴(yán)重出生缺陷的產(chǎn)前篩查、診斷和干預(yù)關(guān)鍵技術(shù)進行系統(tǒng)的應(yīng)用研究，建立重大畸形和常見遺傳病的產(chǎn)

3、前診斷技術(shù)的研究平臺，逐步形成全國產(chǎn)前診斷的特色單位，構(gòu)建全國轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。評價和建立嚴(yán)重出生缺陷和遺傳病早期篩查和診斷的新方法，擴大遺傳病早期診斷的病種范圍。開展重大畸形的外科手術(shù)治療、康復(fù)的規(guī)范方案研究，減少致殘、提高患兒生活質(zhì)量。項目實施年限： 2006年-2008年12月二、申請課題主要內(nèi)容課題1、以醫(yī)院為基礎(chǔ)的現(xiàn)有防治綜合技術(shù)對減少我國重大出生缺陷干預(yù)效果的評價研究及建立完善出生缺陷監(jiān)測、篩查、診斷、干預(yù)、評價信息網(wǎng)絡(luò)體系研究內(nèi)容：依靠全國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，在對既往出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)挖掘和綜合干預(yù)技術(shù)總結(jié)的基礎(chǔ)上，在已建立的全國出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)中,系統(tǒng)地推廣現(xiàn)有各級防治綜合技術(shù)，獲取我

4、國現(xiàn)行的一級、二級和三級干預(yù)措施的效果信息，對綜合干預(yù)措施的效果進行多學(xué)科的評價；提出有針對性和可操作性的適合我國國情的出生缺陷綜合干預(yù)模式，建立重大出生缺陷干預(yù)效果的科學(xué)評價體系，系統(tǒng)地對20年我國推行的主要干預(yù)措施效果進行評價，分析現(xiàn)有防治綜合技術(shù)對我國出生缺陷發(fā)生率的影響，掌握我國出生缺陷干預(yù)措施實施效果的關(guān)聯(lián)因素，提出有針對性和可操作性的適合我國國情的出生缺陷綜合干預(yù)模式。同時，在對既往出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)挖掘、防治綜合技術(shù)總結(jié)的基礎(chǔ)上，聯(lián)合國內(nèi)優(yōu)勢單位，開展信息采集標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化、信息安全和資源共享研究，構(gòu)建我國人口數(shù)據(jù)、生殖健康數(shù)據(jù)、出生缺陷數(shù)據(jù)、出生缺陷致畸信息、生缺陷監(jiān)測、篩查、診

5、斷、干預(yù)、評價信息等的綜合性交互網(wǎng)絡(luò)信息體系，形成出生缺陷預(yù)防和生殖健康相關(guān)信息的交流平臺，實現(xiàn)出生缺陷跟蹤、預(yù)測、預(yù)警、實時展示。研究目標(biāo)：建立干預(yù)效果的科學(xué)評價體系，獲得針對我國不同的人群、不同的地域以及不同的社會經(jīng)濟狀況的人群中高發(fā)的不同重大出生缺陷的適宜技術(shù)綜合干預(yù)模式。建成我國人口數(shù)據(jù)、生殖健康數(shù)據(jù)、出生缺陷數(shù)據(jù)、出生缺陷致畸信息、生缺陷監(jiān)測、篩查、診斷、干預(yù)、評價信息等的交流平臺，實現(xiàn)信息采集標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和資源共享。申請條件：具有開展全國性出生缺陷流行病學(xué)研究基礎(chǔ)和條件，并有充分的能力和經(jīng)驗組織實施大規(guī)模流行病學(xué)的合作研究，擁有實施課題的相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)研究隊伍。在全國選擇不同類型的

6、地區(qū)實施；在當(dāng)?shù)卣I(lǐng)導(dǎo)和支持下，組織多部門配合和參與；建立了以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷干預(yù)、監(jiān)測系統(tǒng)；具備開展出生缺陷一級、二級和三級不同干預(yù)措施的基礎(chǔ)和條件；具備完善的婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)和孕產(chǎn)婦、兒童保健系統(tǒng)管理；具有開展全國性出生缺陷流行病學(xué)研究基礎(chǔ)和條件，并有充分組織多學(xué)科實施大規(guī)模流行病學(xué)合作研究的能力和經(jīng)驗。具有生成、獲取和綜合全國出生缺陷和遺傳病篩查、診斷和干預(yù)新技術(shù)信息的基礎(chǔ)和條件；擁有信息研究的專業(yè)研究隊伍并具有信息系統(tǒng)建設(shè)的能力。課題2、出生缺陷人群監(jiān)測與綜合干預(yù)模式及示范研究研究內(nèi)容：充分利用我國人口和計劃生育管理與服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及已建立的生殖健康信息系統(tǒng)的優(yōu)勢，研究建立出生缺陷人群

7、監(jiān)測和綜合干預(yù)模式，并選擇若干有代表性地區(qū)開展示范研究。包括通過試點地區(qū)人口和計生管理和服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，開展出生缺陷人群監(jiān)測工作，得到基于區(qū)域全人口的出生缺陷數(shù)據(jù)信息；根據(jù)區(qū)域人口出生缺陷發(fā)生情況，建立和發(fā)展以孕前-圍孕保健為重點的出生缺陷人群綜合干預(yù)的基本框架，提出規(guī)范化孕前咨詢模式和流程；建立和整合相應(yīng)的一級干預(yù)適宜技術(shù)，開展出生缺陷人群綜合預(yù)防效果評估，發(fā)展適用于我國不同地區(qū)、以一級預(yù)防為主的出生缺陷人群綜合預(yù)防模式和方案，為政府部門組織實施出生缺陷一級預(yù)防、實施出生缺陷低成本高效率預(yù)防策略提供技術(shù)支撐及信息支持。研究目標(biāo)：充分利用現(xiàn)有科學(xué)知識和技術(shù)，建立和發(fā)展適合我國國情的以孕前-圍孕保健為

8、重點的出生缺陷人群監(jiān)測和預(yù)防技術(shù)體系，包括建立相應(yīng)的技術(shù)方法和規(guī)范，探索形成區(qū)域化出生缺陷人群監(jiān)測和綜合干預(yù)模式，為政府部門組織實施出生缺陷一級預(yù)防、實施出生缺陷低成本高效率預(yù)防策略提供技術(shù)支撐及信息支持。申請條件：1、具備組織開展全國性出生缺陷監(jiān)測和干預(yù)的經(jīng)驗和基礎(chǔ)條件，尤其是學(xué)科齊全的專家隊伍和較好的工作基礎(chǔ)，以及相應(yīng)的數(shù)據(jù)和信息支持；2、與國家和地方政府部門的出生缺陷綜合干預(yù)工作具有良好的長期合作關(guān)系，并形成了以出生缺陷一級預(yù)防為主的出生缺陷監(jiān)測和干預(yù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，以及長期開展出生缺陷監(jiān)測和綜合干預(yù)的工作體系；3、與國家相應(yīng)的科學(xué)技術(shù)研究項目有機銜接，承擔(dān)單位和參加單位已具有配套經(jīng)費支持或其

9、他資源；4、在全國已完成一些出生缺陷人群預(yù)防的初步試點工作，并取得了較成功的經(jīng)驗。 課題2、以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷干預(yù)模式研究課題3、孕前和孕期暴露于主要環(huán)境危險因素與重大出生缺陷的病因關(guān)聯(lián)研究研究內(nèi)容：研究孕前和孕期不同階段暴露于不同環(huán)境因素（包括生物、化學(xué)、物理和社會心理等）與我國幾種重大出生缺陷發(fā)生的因果關(guān)聯(lián)；研究孕前和孕期暴露于環(huán)境因素與遺傳因素對重大出生缺陷發(fā)生的交互作用；研究并提出預(yù)防我國重大出生缺陷新的一級預(yù)防措施。研究目標(biāo)：從孕前開始募集新婚夫婦，搜集他們在孕前和孕期不同階段暴露于不同環(huán)境因素和遺傳因素詳細信息資料，跟蹤胎兒、新生兒和嬰幼兒重大出生缺陷、發(fā)育殘疾和遺傳病的發(fā)病情

10、況，以研究重大出生缺陷的發(fā)生與暴露于主要環(huán)境因素之間的因果關(guān)聯(lián)。提出12種對我國重大出生缺陷發(fā)生有嚴(yán)重影響作用的環(huán)境因素及其預(yù)防措施。申請條件：選擇具有完善的以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷、圍產(chǎn)保健和兒童保健監(jiān)測系統(tǒng)的地區(qū)實施；具備從孕前開始募集新婚夫婦并對他們出生兒童長期隨訪的條件；具備在孕前和孕期不同階段收集環(huán)境暴露資料的基礎(chǔ)和條件；具備采集和檢測生物與環(huán)境標(biāo)本的基礎(chǔ)和條件；具備對胎兒、新生兒和兒童重大出生缺陷篩查和診斷的基礎(chǔ)和條件。課題34、嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常影像學(xué)產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)的研究研究內(nèi)容：針對胎兒神經(jīng)管、顏面部、肢體和內(nèi)臟嚴(yán)重畸形等重大結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，運用多種影像學(xué)手段，開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)

11、前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)研究，使相應(yīng)發(fā)育畸形的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率得到明顯提高。研究目標(biāo)：制定胎兒產(chǎn)前篩查和診斷的操作規(guī)范，提高胎兒重大結(jié)構(gòu)異常影像學(xué)產(chǎn)前篩查、診斷的敏感性和準(zhǔn)確性，使重大胎兒畸形的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率達到75以上申請條件：在全國選擇不同類型的地區(qū)實施聯(lián)合攻關(guān)；具備在孕期不同階段進行胎兒產(chǎn)前影像學(xué)篩查和診斷的設(shè)備基礎(chǔ)；具有豐富的臨床操作經(jīng)驗和提供技術(shù)培訓(xùn)的條件；具有組織多學(xué)科實施合作研究的能力和經(jīng)驗。課題5、重大遺傳病產(chǎn)前篩查、診斷綜合技術(shù)體系研究的研究研究內(nèi)容：針對染色體異常（如唐氏綜合征等）、常見嚴(yán)重遺傳?。ㄈ缟窠?jīng)肌肉病、代謝病等），開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的適宜技術(shù)研究，制定綜合診斷方案

12、，明顯提高我國產(chǎn)前診斷的綜合能力、規(guī)范操作和產(chǎn)前診斷率。對前期篩查工作進行回顧總結(jié)，分析、比較不同篩查模式的檢出率和效價比靈敏性和準(zhǔn)確性，研究并建立早孕期產(chǎn)前篩查及診斷方案，規(guī)范中孕期母血清學(xué)篩查的方案，提出適合中國國情的染色體異常綜合篩查方案，制定相關(guān)的組織管理、質(zhì)量控制及評價的規(guī)范；在羊水及絨毛細胞培養(yǎng)新技術(shù)的研發(fā)和推廣的基礎(chǔ)上，探索穩(wěn)定可靠的非整倍體染色體異常的快速分子定量分析技術(shù)，以及母血中胎兒DNA富集提取分析技術(shù)，為快速產(chǎn)前篩查診斷及無創(chuàng)性提供產(chǎn)前診斷的提供技術(shù)支撐；提出適合中國國情的遺傳及產(chǎn)前咨詢模式，規(guī)范遺傳及產(chǎn)前咨詢的流程以及質(zhì)量控制方法。；開展常見遺傳病產(chǎn)前診斷新技術(shù)研究和

13、對現(xiàn)有適宜技術(shù)進行集成化研究，建立常見單基因針對不同類型遺傳病聯(lián)合診斷技術(shù)和產(chǎn)前診斷規(guī)范方案。通過項目實施，逐步形成全國分工合作的單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。由國內(nèi)具備較強臨床和科研綜合實力的單位牽頭，聯(lián)合國內(nèi)其它優(yōu)勢單位，建立國內(nèi)重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)網(wǎng)絡(luò)，致力于新技術(shù)的研發(fā)和適宜技術(shù)的推廣，努力擴大遺傳病早期診斷病種范圍，形成全國出生缺陷產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺。研究目標(biāo)：建立適于我國國情的染色體異常產(chǎn)前篩查及診斷綜合體系確定幾種適合國情的染色體異常產(chǎn)前篩查的方法，制定產(chǎn)前篩查的規(guī)范性方案；建立快速、可靠的產(chǎn)前染色體異常的診斷方法，為大面積產(chǎn)前篩查提供技術(shù)支撐；建立和完善常見嚴(yán)重

14、遺傳病產(chǎn)前診斷集成技術(shù)，擴大單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷種類，整合適宜技術(shù)、建立制定20種常見遺傳病產(chǎn)前診斷規(guī)范化方案，使產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率達到95以上；形成重大遺傳病篩查、診斷技術(shù)體系和產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺，建立具備國際科技競爭力的技術(shù)群體和國家級科研基地。申請條件：申請者應(yīng)具有長期從事上述領(lǐng)域工作的基礎(chǔ)，所在單位為以臨床研究和應(yīng)用基礎(chǔ)性研究為主的研究型醫(yī)院，病源眾多且主要面向全國各地患者，取得依托幾個具有強大科研及臨床綜合實力的技術(shù)實體，在全國選擇不同類型的地區(qū)實施聯(lián)合攻關(guān)；具有當(dāng)?shù)匦姓l(wèi)生部門認可的產(chǎn)前診斷中心資格；具有強大的臨床多學(xué)科綜合能力，技術(shù)隊伍完整，具有多學(xué)科綜合鑒別診斷遺傳病臨床

15、病例在出生缺陷和遺傳病臨床鑒別診斷、產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平在國內(nèi)處于優(yōu)勢地位。的能力；具有產(chǎn)前取材和產(chǎn)前染色體診斷能力；具有較好的產(chǎn)前基因診斷的基礎(chǔ)和條件。具備良好的科研能力和條件，在控制出生缺陷領(lǐng)域內(nèi)有承擔(dān)重大科技課題的組織協(xié)調(diào)能力經(jīng)驗。課題56、嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常的篩查、診斷和治療規(guī)范化方案的研究研究內(nèi)容：探討嚴(yán)重內(nèi)臟畸形（如消化道、泌尿道畸形和膈疝、腹壁裂等）的早期診斷和治療規(guī)范化方案，對影響器官功能、危及生命的嚴(yán)重畸形病例，建立治療綠色通道，探索內(nèi)科支持性治療方案；探索嚴(yán)重畸形的外科新手術(shù)術(shù)式、手術(shù)時機及治療最優(yōu)方案及心、腦保護，提高嚴(yán)重出生缺陷的早期診治水平，降低致殘率和死亡率。研究目標(biāo)：研究制定消化道、泌尿系統(tǒng)等嚴(yán)重畸形出生后早期診斷、內(nèi)科支持和外科治療的規(guī)范化方案，使早期診斷正確率提高50以上，提供及時的修復(fù)治療。申請條件：具備產(chǎn)科、新生兒科和兒外科綜合診治能力。課題67、嚴(yán)重功能異常疾患的早期診斷和干預(yù)治療的研究研究內(nèi)容：開展代謝性疾病篩查新方法的研究，對篩查結(jié)果進行衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)分析，確定在中國可以擴大篩查的疾病種類；從細胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)三個不同水平，開展嚴(yán)重的早發(fā)、嚴(yán)重致殘的神經(jīng)肌肉疾病、精神智力發(fā)育障礙、兒科遺傳性腫瘤等常見遺傳病的實驗